Аномалия развития

Содержание

Врожденные аномалии – cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Аномалия развития

Примерно половина причин развития врожденных аномалий остается неизвестной. Остальная половина состоит из следующих причин.

Многочисленными исследованиями последних лет доказано, что большинство пороков развития и хромосомных нарушений возникают от воздействия нескольких факторов (генетических и средовых факторов), эти причины составляют от 20 до 30 %.

Примерно 6 % врожденных пороков развития возникают в результате хромосомных нарушений (изменяется количественный или качественный состав хромосом).

Примерно 7 % всех пороков возникают в результате генных изменений (мутации разных типов генов).

Оставшиеся 7 % занимают воздействия средовых (тератогенных) факторов. К этим факторам относятся физические (механические, радиационные, термические и другие воздействия), химические (лекарственные препараты, химические вещества, используемые в быту и промышленности и другие) и биологические (вирусы, микоплазмы, протозойные и   многие другие внутриутробные инфекции.

Эффект этого вредного воздействия зависит от нескольких условий.

Во-первых, от времени воздействия тератогена (при воздействии до наступления клеточной дифференцировки зародыш, как правило, погибает, при воздействии в период развития органов, возникают различные пороки развитии, их тип зависит от чувствительности конкретного органа в момент воздействия вредного фактора). Во-вторых, эффект зависит от дозы и взаимодействия с другими факторами (чем выше дозы, тем тяжелее поражение, также усиливается при действии других факторов, например, тератогенное действие атиконвульсантов усиливается в комбинации с другими препаратами).   И в-третьих, эффект зависит от материнских факторов (риск возникновения тератогенной аномалии зависит от индивидуальной чувствительности материнского организма к тератогенному агенту).

Причины хромосомных аномалий также остаются недостаточно изученными. К факторам, способствующим их возникновению, относятся ионизирующая радиация, воздействия химических веществ, тяжелые инфекции и интоксикации во время беременности и до неё.

Полные формы хромосомных изменений являются результатом влиянием на половые клетки при их созревании и делении, мозаичные формы возникают при делении клеток в утробе матери. Кроме того родительский возраст имеет значение для хромосомных аномалий.

Самую важную роль в возникновении хромосомных изменений играет носительство хромосомных нарушений, скрытое носительство у родителей может стать причиной заболевания у ребенка.

Клинические проявления и диагностика врожденных пороков и хромосомных нарушений

Врожденные пороки развития представляют стойкие структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функции пораженного органа (хотя нарушение функции бывает не всегда).

Бывают грубые или крупные пороки, которые приводят к значительным медицинским, социальным или косметическим проблемам (спинно-мозговые грыжи, расщелины губы и нёба и другие) и малыми, которые представляют собой небольшие отклонения в строении органа, не сопровождающиеся нарушением его функции (эпикант, короткая уздечка языка, деформация ушной раковины, добавочная доля непарной вены и другие).

Также пороки делятся на летальные (гибель до наступления репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения), тяжелые (которые требуют сточного медицинского вмешательства в целях сохранить жизнь новорожденного и, в дальнейшем, нарушающие качество жизни больного), умеренно тяжелые (требуют лечения, но не угрожающие жизни и не приводящие к нарушению её качества).

Врожденные пороки развития представляют собой многочисленную и очень разнообразную группу состояний, наиболее распространенные и представляющие большее значение из них, это анэнцефалия (отсутствие большого мозга, частичное или полное отсутствие костей свода черепа), черепно-мозговая грыжа (выпячивание головного мозга через дефект костей черепа), спинно-мозговая грыжа (выпячивание спинного мозга через дефект позвоночника), врожденная гидроцефалия (избыточное накопление жидкости внутри желудочковой системы мозга), расщелины губы с расщелиной (или без неё) нёба, анофтальмия / микрофтальмия (отсутствие или недоразвитие глаза), транспозиция магистральных сосудов, пороки развития сердца, атрезия /стеноз пищевода (отсутствие непрерывности или сужение пищевода), атрезия ануса (отсутствие непрерывности аноректального канала или сообщения между прямой кишкой и анусом или выраженное сужение аноректального канала), гипоплазия почек (недоразвитие почек), экстрофия мочевого пузыря (расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки), диафрагмальные грыжи (выпячивание органов брюшной полости в грудную через дефект в диафрагме), редукционные пороки конечностей (тотальное или частичное конечностей).

Характерными признаками врожденных аномалий будут:

врожденный характер (симптомы и признаки, которые были с рождения), однотипность клинических проявлений у нескольких членов семьи, длительное сохранение симптомов, наличие необычных симптомов (множественные переломы, подвывих хрусталика и другие), множественность поражений органов и систем организма, невосприимчивость к лечению.

Для диагностики врожденных пороков развития используются различные методы.

Распознавание внешних пороков развития (расщелины губы, нёба) основывается на клиническом осмотре больного, который здесь является основным, и, обычно, не вызывает затруднения.

Пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек и других) требуют дополнительные методы исследования, так как специфических симптомов для них нет (а довольно часто вообще нет жалоб, и эти пороки находятся случайно), жалобы могут быть точно такими же, как и при обычных заболеваниях этих систем и органов.

К этим методам относятся все обычные методы, которые используются и для диагностики неврожденной патологии.

Это лучевые методы (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, магнитно-резонансная томография, ультразвуковая диагностика), эндоскопические (бронхоскопия, фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия и другие) и ряд других методов и анализов, только при этом выявляется необычная картина, несвойственная неврожденной патологии.

Также для диагностики пороков используют генетические методы исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические.

В настоящее время врожденные пороки можно выявлять не только после рождения, но и во время беременности.

Здесь главным является ультразвуковое исследование плода, с помощью которого диагностируются как внешние пороки, так и пороки внутренних органов.

Из других методов диагностики пороков во время беременности применяют биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, полученный материал подвергают цитогенетическому и биохимическому исследованию.

Хромосомные нарушения классифицируются по принципы линейной последовательности расположения генов и бывают в виде делеции (нехватка), дупликации (удвоение), инверсии (перевертывание), инсерции (вставка) и транслокации (перемещение) хромосом. В настоящее время известно, что практически все хромосомные нарушения сопровождаются задержкой развития (психомоторного, умственного, физического), кроме того они могут сопровождаться наличием врожденных пороков развития.

Эти изменения характерны для аномалий аутосом (1 – 22 пары хромосом), реже для гоносом (половых хромосом, 23 пара). На первом году жизни ребенка можно диагностировать многие из них. Основные их них это, синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром кошачьего глаза, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера.

Раньше диагностика хромосомных болезней основывалась на использовании традиционных методов цитогенетического анализа, этот тип диагностики позволял судить о кариотипе – числе и структуре хромосом человека.

При этом исследовании оставались нераспознанными некоторые хромосомные нарушения. В настоящее время разработаны принципиально новые методы диагностики хромосомных нарушений.

К ним относятся: хромосомоспецифичные пробы ДНК, модифицированный метод гибридизации. 

Профилактика врожденных аномалий и хромосомных нарушений

В настоящее время профилактика этих заболеваний представляет собой систему мероприятий разного уровня, которые направлены на снижение частоты рождения детей с данной патологией.

Имеется три профилактических уровня. Профилактические мероприятия первичного уровня проводятся до зачатия ребенка и направлены на устранение причин, которые могут вызвать врожденные пороки или хромосомные нарушения, или факторов риска.

К мероприятиям этого уровня относится комплекс мер, направленных на защиту человека от действия вредных факторов, улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность продуктов питания, пищевых добавок, лекарственных препаратов, охрана труда женщин на вредных производствах и тому подобное.

После того, как была выявлена связь развития некоторых пороков с дефицитом фолиевой кислоты в организме женщины, было предложено употреблять её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за 2 месяца до зачатия и в течение 2 – 3 месяцев после зачатия.

Также к профилактическим мероприятиям относится вакцинация женщин против краснухи. Вторичная профилактика направлена на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода.

Вторичная профилактика может носить  массовый характер (ультразвуковое обследование беременных) и индивидуальный (медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, на котором устанавливают точный диагноз наследственного заболевания, определяют тип наследования заболевания в семье, расчет риска повторения болезни в семье, определение наиболее эффективного способа семейной профилактики). Также есть ещё и третичный уровень профилактики, который подразумевает проведение лечебных мероприятий, направленных на устранение последствий порока развития и его осложнений.

Часто пациенты с серьезными врожденными аномалиями вынуждены наблюдаться у врача всю жизнь.

Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения в данном разделе:

Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы Врожденные аномалии [пороки развития] глаза, уха, лица и шеи Врожденные аномалии [пороки развития] системы кровообращения Врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть] Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения Врожденные аномалии [пороки] половых органов Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы Другие врожденные аномалии [пороки развития]

Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Подробнее о врожденных аномалиях:

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly

Аномалии развития позвоночника: причины, симптомы, лечение

Аномалия развития

Функциональные характеристики позвоночника напрямую связаны с его анатомией — размерами и формами позвонков, их морфологическими особенностями, естественными изгибами позвоночного столба. Когда что-то нарушено, появляются отклонения от нормы в виде:

  • видимых деформаций;
  • нарушенных двигательных функций;
  • симптомов боли, нарушенной чувствительности;
  • миелопатии;
  • церебральных болезней;
  • соматических заболеваний.

Обычно такие отклонения заметны с рождения или в первые года жизни детей, отсюда их название — врожденные аномалии.

Каким должен быть правильный позвоночник

Количество позвонков и коэффициент платиспондилии

Анатомически правильный позвоночник имеет 32 — 34 позвонка со следующим соотношением ширины позвонка к его высоте (коэффициентом платиспондилии):

  • шейный отдел — ¼;
  • средне-грудной — 1/6;
  • нижне-грудной — 1/5;
  • поясничный — 1/3.

Как видно из этого соотношения, высота нормального позвонка всегда больше его ширины.

Об особенностях формы и размерах позвонков, природных изгибах (лордозах и кифозах), без которых не было бы ни амортизации, ни компенсаторных возможностей читайте в нашей статье Строение позвоночника.

Здесь только дополним об особенностях первых двух шейных позвонков, аномалии в которых особенно часто приводят к различным болезням и синдромам, например, синдрому короткой шеи (Клиппеля-Фейля).

  • Первый позвонок не зря назван Атлантом — он удерживает голову и жестко, без межпозвоночного диска, соединяется с затылочной костью, принимая все компрессионные удары на себя.
  • Второй шейный позвонок Аксис — с передним массивным выростом (зубом), входящим, как ось, в кольцо Атланта. При переломе шеи происходит смещение атланта в переднем или заднем направлении.

Виды врожденных аномалий позвоночника

Аномалии позвоночника могут быть:

  • морфологическими,
  • количественными,
  • связанными с нарушенной дифференциацией (патологией остеогенеза).

Морфологические аномалии развития позвоночника

Морфологические аномалии бывают связаны с недоразвитием переднего или заднего отдела позвоночника либо обеих отделов:

  • полупозвонки или клиновидные позвонки (высота тела передней и задней поверхности отличаются);
  • плоскоклиновидные позвонки (ширина равна или больше высоты) — такие позвонки имеют прямоугольную, бочкообразную или вазообразную форму, а диски соответственно сплющены, вогнуты (бабочковидные) или выступают по бокам;
  • неполное сращение дуги позвонка (спондилолиз);
  • слияние позвонков;
  • аномально подвижные позвонки.

Количественные аномалии развития позвоночника

К количественным врожденным патологиям относится увеличение или уменьшение количества позвонков в отделе из-за их слияния или высвобождения позвонка соседнего отдела.

Известны следующие примеры количественных аномалий:

  • Слияние первого шейного позвонка Атланта (ассимиляция) с затылочной костью, из-за чего в шейном отделе — не семь, а шесть позвонков.
  • Сакрализация — слияние пятого поясничного L5 и первого крестцового S1 позвонков (количество позвонков поясничного отдела становится равным 4);
    • полная (истинная) сакрализация — сращиваются не только тела позвонков, но и поперечные отростки;
    • неполная сакрализация — несмотря на гипертрофию поперечных отростков, сращивания между ними нет.
  • Люмбализация — чрезмерная подвижность S1 из-за открепления от S2 (в поясничном отделе появляется «лишний» шестой позвонок).

Нарушения локальной дифференциации

Причиной таких аномалий становится порок развития, заключающийся в нарушении синтеза трех ядер окостенения (одно находится в теле позвонка, два — в дужке), из-за чего одна половинка позвонка и дуги не сращивается с другой половинкой: развитие позвонка останавливается на хрящевой стадии.

Диагностировать аномалию можно у новорожденных, и у детей, начиная с трехлетнего возраста:

  • обычно к трем годам слияние ядер окостенения должно уже произойти, за исключением пояснично-крестцового отдела.

Примеры нарушенной дифференциации:

  • spina bifida occulta — недоразвитие части позвоночника по причине незаращения дужек;
  • spina bifida aperta (спинномозговая грыжа у новорожденных) — одновременное незаращение дужек и спинномозгового канала;
  • передний и задний рахишизис — незаращение и позвонковых тел, и дужек;
  • частичное или тотальное незакрытие крестцового канала;
  • дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих ТБС).

Причины врожденных аномалий

Предположительно причинами позвоночных аномалий являются:

  • Пороки развития, связанные с мутациями генов;
  • Задержки внутриутробного развития различной этиологии:
    • нарушения витаминного и гормонального баланса;
    • токсикозы и нефропатии во время беременности и т. д.

Диагностика позвоночных аномалий

Выявить аномалии позвоночника можно только у ортопеда или хирурга.

  • Морфологические или количественные аномалии определяются при помощи обычной рентгенографии:
    • На рентгене выше виден грудной кифосколиоз, вызванный клиновидным позвонком L.
  • Нарушения дифференциации диагностируются количественной компьютерной томографией:
    • ККТ визуализирует позвонок в 3-D изображении и определяет его плотность.
  • Другой точный метод обследования МРТ позволяет подтвердить незрелый костный синтез — отсутствие слияния ядер окостенения.

Клинические признаки и лечение позвоночных аномалий

Морфологические аномалии, связанные с формой и размерами, более всего заметны в грудном отделе, однако могут быть в разных отделах позвоночника.

Диспластические деформации (кифоз, кифосколиоз, сколиоз)

  • Если клин (большая сторона позвонка) находится в переднем отделе позвоночника, то наблюдается патологический кифоз (горб).
  • Если клин направлен к задней поверхности, то кифоз сглаживается, и здесь уже возникает аномально плоская спина.
  • При плоскоклиновидных позвонках грудная клетка имеет прямоугольную, бочкообразную форму небольшой высоты, общие пропорции нарушены.
  • При боковых клиновидных позвонковых аномалиях развивается диспластический сколиоз.
  • В смешанных аномалиях может наблюдаться кифосколиоз.

Диспластические деформации проявляются симптомами:

  • боли в грудной клетке и спине;
  • дыхательная недостаточность;
  • нарушения сердечной ритмики;
  • патологии тазовых органов и др.

Лечение:

  • ношение корригирующих корсетов;
  • лечебная гимнастика и массаж;
  • электромиостимуляция;
  • в тяжелых случаях хирургическая многоэтапная операция.

Синдром короткой шеи

Сращение шейных позвонков в шейном отделе Синдром Клиппеля-Фейля клинически проявляется в следующих признаках:

  • короткой шее;
  • низкой линии волос;
  • вдавленным основанием черепа;
  • высоком расположении лопаток (лопатки Шпренгеля);
  • неврологическими расстройствами;
  • нистагмом (непроизвольным движением глаз);
  • снижением возбудимости шейных мышц.

Лечение:

  • корригирующая гимнастика;
  • ношение воротника Шанца при обострении.

Спондилолиз и спондилолистез

Неполное сращение (спондилолиз) чаще наблюдается в поясничных позвонках l4 — l5.

Проявляется в виде симптомов:

  • умеренной боли, особенно в сидячем положении и во время постукивания по остистым отросткам;
  • напряженных длинных мышц спины;
  • увеличенного поясничного лордоза.

При превышении нагрузок может привести к смещению (спондилолистезу) и нарушению стабильности позвоночного столба.

Консервативное лечение спондилолистеза:

  • гимнастика, массаж, плавание;
  • ограничение нагрузок, ходьбы и стояния;
  • жесткая постель;
  • физиотерапия в целях уменьшения болевых проявлений (электрофорез с новокаином, парафин, грязи);
  • ношение корсетов.

Консервативное лечение проводится только в первой стадии болезни.

При нарушениях стабильности спондилолизные аномалии развития позвоночника устраняются только оперативным путем.

Сакрализация и люмбализация

Сакрализация и люмбализация бывают в пояснично-крестцовом отделе позвоночника и проявляются:

Люмбализация (излишняя подвижность) может привести к спондилоартрозу.

В аномальном отделе возможно развитие остеохондроза.

Лечение в основном проводится при боли и снимает только симптомы.

Медикаментозное лечение:

  • НПВС, мышечные спазмолитики, хондропротекторы.
  • Физиотерапия:
    • иглорефлексотерапия, сероводородные и радоновые ванны, массаж, специальная корригирующая гимнастика.

При невыносимых болях производится резекции сращенных позвонковых тел и отростков.

Ассимиляция атланта

Это частичное или полное сращение первого шейного позвонка с затылочной костью, вызванное пороками развития краниовертебральных структур в период эмбрионального развития. Однако эта врожденная аномалия долго протекает бессимптомно и может впервые проявиться в возрасте 20 лет.

Приводит либо к сужению большого затылочного отверстия и сдавливанию верхних шейных спинномозговых сегментов и продолговатого мозга, либо к ограниченной подвижности верхнего шейного отдела.

Ограниченность в верхних отделах компенсируется сверхподвижностью и нестабильностью нижнего шейного отдела.

Симптомы:

  • приступообразные головные боли и головокружения;
  • тахикардия;
  • вегетативные расстройства;
  • дисфагия;
  • охриплость голоса;
  • неврит лицевого нерва;
  • нистагм.

Лечение:

  • анальгетики и НПВС;
  • мочегонные препараты, понижающие внутричерепную гипертензию;
  • для повышения стабильности — воротник Шанца;
  • физиотерапиия (электро- и ультрафонофорез, ЛФК, массаж).

Незаращение дужек

Незаращение дужек (spina bifida occulta) или скрытое расщепление образуется в основном в сегменте L5-S1 и не проявляется в виде спинномозговой грыжи.

  • При этой аномалии возникают боли, похожие на радикулит.
  • Лечение симптоматическое:
    • паравертебральные блокады, массаж, диадинамотерапия.
  • При хронической стойкой боли показано удаление верхнего остистого отростка.

Аномалия spina bifida aperta — это спинномозговая грыжа новорожденных.

  • Проявляется в виде мешкообразного образования на спине у родившихся детей.
  • Вызывает много тяжелых необратимых неврологических изменений и является причиной инвалидности детей.
  • Устраняется только хирургическим путем, причем желательно пренатальная (внутриутробная) операция, чтобы предотвратить необратимые явления.

Рахишизис приводит к прогрессирующему сколиозу у детей.

  • Проявляется пояснично-крестцовыми болями, гипертрихозом (повышенным оволосением в аномальной области позвоночника).
  • Лечение симптоматическое.

: Аномалии развития позвоночника у детей (уникальная методика лечения).

(87 4,90 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ZaSpiny.ru/smesheniya/anomalii-pozvonochnika.html

Аномалии развития позвонков шейных, грудного отдела и ребер, лечение

Аномалия развития

Аномалии развития позвонков являются относительно редкими аномалиями в развитии позвоночника. Тем не менее, они часто являются наиболее опасными, поскольку врожденные аномалии позвоночника зачастую ведут к гибели человека. Все по причине нахождения там спинного мозга, который отвечает за жизненно важные функции организма.

Аномалии обнаруживаются во второй и третий триместр развития плода, в момент закладки и активного развития позвонков. Некоторые из них возможно предотвратить на момент течения беременности, в основном повышением кальция в рационе матери, потому следует проходить постоянную консультацию у акушера-гинеколога.

Классификация аномалий

Аномалии позвонков классифицируют по типу их изменений. Выделяют изменения в количестве позвонков и в форме. К изменению количества позвонков относят:

  • Окципитализацию;
  • Сакрализацию;
  • Люмбализацию;
  • Сращение тел соседних позвонков между собой.

Окципитализация представляет собой сращение атланта с затылком. Эта аномалия развития позвоночника не относится к тяжелым и лишь частично ограничивает движения головы вверх и вниз. Часто при этом развиваются побочные процессы – остеохондроз 1-2 шейных позвонков и нарушение кровообращения, однако, это совместимо с жизненными процессами и не несет сильной угрозы.

Сакрализацией называют сращение 5 поясничного позвонка с крестцом. Крестец представляет собой массивную кость, соединяющую позвоночник с тазом при помощи подвздошно-крестцовых суставов.

При присоединении поясничного позвонка он становится больше.

Подобные аномалии развития позвоночника также не являются летальными, однако сильно снижают уровень жизни человека, поскольку ограничивают его движения в поясничном отделе.

Люмбализацией называется обратный процесс, когда первый позвонок крестца отделяется от него и становится подвижным, подобно крестцовым. Это несколько ослабляет сустав между подвздошной костью и крестцом и повышает мобильность поясницы.

Излишняя мобильность может привести к повреждению кровеносных сосудов и спинного мозга при неаккуратном образе жизни.

Слияния нескольких позвонков относительно редки по сравнению с люмбализацией и сакрализацией, однако представляют большую опасность по причине происхождения аномалии в других местах организма. Часто позвонки срастаются под неправильным углом, что приводит к появлению горбов и сколиоза. Подобные аномалии развития позвоночника часто проявляются во внешних уродствах, мешающих жизни.

  • Советуем прочитать: спинномозговая грыжа — врожденная аномалия.

Выделяют изменения формы позвонков:

  • Клиновидное изменение, при котором тело позвонка принимает форму клина с острием к своей дуге. Это неизбежно приводит к образованию неправильного кифоза и лордоза, что выявляется в виде горба. Это мешает нормальной двигательной активности человека, которой мешает уплощенная дуга. Часто подобное происходит на уровне грудных позвонков, где кифоз максимален.
  • Спондилолиз представляет уменьшенный размер тела позвонка, что приводит к прогибу позвоночника вперед. Спинной мозг при этом имеет неправильный угол, что развивает неправильный ход лимфы спинного мозга и лимфы окружающих лимфатических сосудов. В некоторых случаях развивается аспондилокорсия – отсутствие тела позвонка, при этом тела позвонков выше и ниже срастаются между собой.

Отдельно учеными считается не заращение разных участков позвонка, например, дуги и тела. В случае расщепления позвонка на дуге происходит аномалия, названная спина Бифида.

При этом часто происходит нарушение в разных участках кожи, что приводит к выпадению спинного мозга. Зачастую подобное не совместимо с жизнью и приводит к летальному исходу.

При не заросшем теле происходит обратный процесс, при котором спинной мозг выгибается вперед.

Нетипичные аномальные изменения

Кроме данной классификации, выделяют многие другие неказуистические случаи аномалий.  Большинство из них не имеют сильной опасности для человека и случаются как по причине врожденных отклонений, так и по генетической предрасположенности.

Под данным названием скрывается процесс, при котором срастаются между собой шейные позвонки. Ароморфоз приводит к укорачиванию шейного отдела, который вызывает сильную деформацию. Голова задирается вверх и кзади, что напоминает гордую стойку. Зона роста волос с головы опускается ниже на шею.

В некоторых случаях к сращению присоединяются не только шейные, но и первые несколько грудных позвонков.

При сильном сращении возможна деформация спинного мозга, которая приводит к сильным проблемам в будущем. Кроме этого происходят деформации в развитии сосудов черепно-мозгового русла.

Давление за счет уменьшенной длины артерий увеличивается, возможны внутричерепные отеки и травмы мягких оболочек.

Нервные корешки шеи сдавливаются, руки претерпевают ослабление, теряется чувствительность кожи шеи и плеч. Возможно развитие парезов. Подобные аномалии развития позвоночника обнаруживаются сразу при рождении, однако лечение только симптоматическое, поскольку процесс происходит внутриутробно.

Добавочные шейные ребра

Данная аномалия может не обнаруживаться у человека на протяжении всей жизни, поскольку ничем не мешают жизни человека. Обнаружить могут случайно, проводя полное МРТ организма либо рентген шеи. Вырастает ребро как правило на 7 шейном позвонке, реже на 6. Присоединяются они к грудине. Для подобной аномалии характерно наличие более узкой и удлиненной грудины.

Симптомы почти отсутствуют, в некоторых случаях отмечают слабость верхних конечностей, нарушение нормальной циркуляции крови, которая выражается в наличии излишней потливости. При сжатии сонной артерии могут нарушаться функции кровообращения в черепе, понижаться давление в артериях лица – кожа лица будет синеть.

При обратном процессе – нарушения работы вен, может происходить отек кожи лица и шеи. В крайних случаях может развиваться слоновья болезнь – сильный отек кожи, сопровождаемый образованием огромных по размеру опухолевых мешков, которые заметны внешне и мешают жизни.

При этом, голова сильно тяжелеет и мышцы не могут её поддерживать, что характерно у грудных детей удушьем вследствие закидывания головы назад.

Спина Бифида

Данные аномалии развития позвоночника являются наиболее летальными из всех. Патология развития пояснично-крестцового отдела позвоночника проявляется ещё внутриутробно. Наиболее частыми поражаются 5 люмбальный и 1 сакральный позвонок, потому условно аномалию можно отнести к поясничным.

Суть заболевания в расщеплении дуги позвоночника, при которой она либо частично, либо полностью отсутствует. При этому задеваются окружающие ткани – мышечная оболочка и жировая клетчатка, при котором спинной мозг может вывалиться в виде мешочка наружу.

Выделяют 2 вида заболевания – закрытую форму и открытую. Закрытая форма протекает зачастую бессимптомно и может быть даже незаметная для человека до самой смерти. Часто сопровождается болями слабой интенсивности на уровне крестцово-поясничного сочленения. По ходу нервных корешков могут проявляться нервные заболевания, защемления, дисплазии тканей.

В целом, прогноз для закрытой формы наиболее положительный. При наличии должно терапии заболевание можно победить на ранних стадиях после рождения ребенка. Лечение производят при помощи массажей, ЛФК и физиотерапии, восстанавливая микроциркуляторное русло сосудов и улучшая процессы развития тканей.

Открытое расщепление считается тяжелым, зачастую заканчивается летальным исходом. При этом случае образуется менингомиелоцеле – мешочек из кожи, лишенный подкожно-жировой клетчатки, наполненный спинным мозгом и спинномозговой жидкостью.

Происходит нарушение трофики тканей спинного мозга, полностью разрушается развитие нервных корешков на данном участке. Дисплазия тканей приводит к отсутствию необходимых ядер, ребенок теряет возможность двигать нижними конечностями.

Кроме этого присутствует нарушение в работе кишечника и сфинктеров мочевого пузыря. Заметна слабость мышц спины, отсутствуют оболочки спинного мозга. Для лечения необходимо проведение диагностики на наличие дисплазии тканей мозга. Оперативному вмешательству данная аномалия не подлежит, лечение скорее носит характер поддерживающего и симптоматического.

Данные аномалии довольно редки и встречаются в среднем около 10 на 10000 детей, что составляет около 0.1%. На развитие аномалии сильно влияет образ жизни матери во время беременности – курение, употребление наркотических, токсических средств, алкоголя, наличие перенесенных во время беременности болезней.

Источник: https://pozvonochnik.guru/dorsopatiya/anomalii-razvitiya-pozvonkov.html

Аномалии развития позвоночника

Аномалия развития

Аномалии развития позвоночника – врожденные состояния, сопровождающиеся изменением числа или конфигурации позвонков. В зависимости от вида и выраженности изменений аномалии развития позвоночника могут проявляться различными симптомами или протекать бессимптомно.

К аномалиям развития позвоночника относятся расщепление позвонков, синдром Клиппеля-Фейля, синдром добавочных шейных ребер, клиновидные позвонки, люмбализация и сакрализация.

Если аномалии развития позвоночника приводят к выраженной деформации, болевому синдрому, неврологическим расстройствам, то они требуют хирургической коррекции.

Аномалии развития позвоночника – врожденные состояния, сопровождающиеся изменением числа или конфигурации позвонков. В зависимости от вида и выраженности изменений аномалии развития позвоночника могут проявляться различными симптомами или протекать бессимптомно.

Любая аномалия развития позвоночника снижает статическую устойчивость позвоночного столба и повышает вероятность развития приобретенных болезней позвоночника.

Анатомия

Позвоночник человека состоит из шейного (7 позвонков), грудного (12 позвонков), поясничного (5 позвонков), крестцового (5 позвонков) отделов и копчика (1-3 позвонка).

Между позвонками расположены упругие эластичные межпозвонковые диски, выполняющие роль амортизаторов. Позвонки имеют отростки, которые соединяются с отростками расположенных выше и ниже позвонков, образуя суставы. В центре каждого позвонка расположено отверстие, в котором проходит покрытый оболочкой спинной мозг.

Классификация аномалий развития позвоночника

Все аномалии развития позвоночника можно разделить на три группы:

Изменение количества позвонков:

  • окципитализация (сращение затылочной кости и I шейного позвонка);
  • сакрализация (сращение крестца и V поясничного позвонка);
  • люмбализация (отделение I кресцового позвонка от крестца).
  • слияние нескольких позвонков.

Изменение формы позвонков:

Недоразвитие отдельных частей позвонков:

  • незаращение дужек и тел позвонков.

Синдром Клиппеля-Фейля (другое название – синдром короткой шеи) заключается в конкресценции (сращении шейных позвонков). Иногда между собой сращиваются не только шейные, но и верхние грудные позвонки.

Эта аномалия развития позвоночника проявляется выраженным укорочением шеи, снижением границы роста волос, ограничением движений при поворотах головы в сторону, «гордой посадкой головы» (голова слегка отклоняется кзади). В некоторых случаях у пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеются выраженные кожные складки от ушей до плеч.

Синдром короткой шеи нередко сочетается с другими аномалиями развития позвоночника (шейные ребра, Spina bifida), сердечно-сосудистой и нервной системы. Неврологические симптомы могут отсутствовать. В некоторых случаях возможно сдавление корешков, сопровождающееся нарушением чувствительности, снижением силы рук или парезами.

Синдром добавочных шейных ребер

Как правило, протекает бессимптомно, выявляется случайно при проведении рентгенологического исследования. Иногда характерные для этой аномалии развития симптомы появляются после перенесенной инфекции, травмы или переохлаждения.

Пациентов могут беспокоить боли, слабость в мышцах рук, сопровождающиеся нарушением нормального тонуса сосудов и питания кожи (потливость, холодная, бледная, синюшная кожа).

Расщепление позвонков (Spina bifida)

Самая распространенная аномалия развития позвоночника. В большинстве случаев встречается незаращение дужек V поясничного или I крестцового позвонка. Незаращение дужек других позвонков и расщепление тела позвонка выявляются реже.

  • Закрытое расщепление позвоночника

Встречается чаще. Может протекать бессимптомно или сопровождаться умеренными болями в области поясницы и крестца.

При развитии рубцовых изменений в области корешков появляются нарушения чувствительности и парезы по ходу иннервации сдавленного нерва. Нарушается регуляция тонуса сосудов и питание кожи, обуславливающие развитие отеков и появление язв.

  • Открытое расщепление позвоночника

Встречается реже. Страдает 1 из 1000-1500 новорожденных. Тяжелая аномалия развития позвоночника, сопровождающаяся другими дефектами развития (дисплазия спинного мозга, нарушение развития корешков и оболочек спинного мозга). В тяжелых случаях расщепляются не только позвонки, но и спинной мозг. Через расщепление позвонка наружу выпячиваются оболочки и вещество спинного мозга.

В области спины новорожденного на уровне расщепления имеется грыжевое выпячивание, не покрытое мышцами и кожей.

В состав грыжевого мешка могут входить только оболочки спинного мозга (менингоцеле) или оболочки и вещество спинного мозга (менингомиелоцеле).

При тяжелых грыжах спинного мозга выявляются нарушения чувствительности, трофические расстройства, нарушения двигательных и тазовых функций.

Диагностика расщепления позвонков и других аномалий развития позвоночника осуществляется при помощи КТ позвоночника. Для визуализации мягкотканных структур (спинной мозг, связки, межпозвоночные диски и т.п.) проводится МРТ позвоночника.

Сращение крестца с V поясничным позвонком и отделение I крестцового позвонка от крестца может протекать бессимптомно. При сдавлении корешков развиваются нарушения чувствительности, парезы и трофические расстройства в области иннервации.

Клиновидные позвонки

Распространенная аномалия развития позвоночника. В отличие от обычных позвонков, клиновидные позвонки (полупозвонки) состоят из полутела и полудуги с остистым отростком. Могут встречаться во всех отделах позвоночника. Являются одной из причин развития сколиоза.

Лечение аномалий развития позвоночника

При слабо или умеренно выраженном корешковом синдроме (нарушение чувствительности, движений и питания тканей в результате сдавления корешков) проводится консервативное лечение в отделении травматологии.

Выраженный корешковый синдром, не поддающийся консервативной терапии, является показанием для операции на позвоночнике. Проводится удаление добавочных шейных ребер (резекция ребра), иссечение рубцов и спаек.

При грыжах спинного мозга лечение только оперативное.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/spinal-abnormalities

Врожденные аномалии 2

Аномалия развития

Причины аномального развития некоторых органов полностью не изучены

До сих пор в мире до конца не изучены все причины и факторы, вызывающие аномальное развитие различных органов. Такие отклонения проявляют себя как на ранних стадиях развития, так и в последующих периодах. Есть случаи, когда аномалии и патологии устанавливались уже во взрослом возрасте.

Влияние различных факторов

Возникающие уродства и небольшие или серьезные аномалии в развитии человеческого организма возникают под воздействием разных факторов, которые условно классифицируют на внешние и внутренние.

К внутренним факторам, вызывающим врожденные аномалии можно отнести:

  • Гормональные нарушения, связанные с неправильным функционированием эндокринной и иммунной системы;
  • Неполноценное развитие клеток в утробе матери;
  • Влияние возраста родителей;
  • Гипоксия плода во время беременности.

К внешним факторам принято относить воздействия негативной окружающей среды на развивающийся плод:

  • Химическое;
  • Радиационное;
  • Инфекционное;
  • Биологическое;
  • Механическое.

Самой частой причиной рождения детей с аномалиями являются во все времена мутации на генном уровне на основе алкогольной зависимости и наркозависимости их родителей. Вторым значимым фактором врожденных аномалий у детей считается отклонение в хромосомных наборах одного или обоих родителей.

Виды аномального развития

Многие болезни лечатся только хирургическим путем

Существует более 4 тысяч врожденных пороков, из которых половина поддается лечению при помощи хирургического вмешательства.

Однако те врожденные аномалии у детей, которые невозможно исправить, приводящие к серьезным уродствам, часто становятся причиной смерти в первые годы жизни.

Врожденные пороки развития, явившиеся результатом неправильного формирования органа или части тела, называются структурными. Такие аномалии встречаются периодически с частотой не более 1 случай на 3,5 тысяч рождений.

Причиной такого принято считать отсутствие, недостаток или неправильную структуризацию белка фермента.

Заболевания нервной системы у родителей, прием некоторых лекарственных препаратов в период беременности матерью, серьезная вирусная инфекция – все это может стать причиной аномалий в развитии будущего человечка.

Самыми распространенными врожденными аномалиями являются:

  • Порок сердца;
  • Врожденная аномалия позвоночника;
  • Пороки развития головного мозга;
  • Энцефалопатии различной этиологии;
  • Аномалии мочеполовой системы;
  • Неонатальная непроходимость кишечника;
  • Врожденные пороки ног и рук;
  • Пороки VACTERL – множественные нарушения;
  • Пороки ЦНС и органов чувств;
  • Лицевые дефекты;
  • Врожденная аномалия почек;
  • Ангиомы

Аномалии позвоночника и почек

Встречаются аномальные болезни позвоночника

Отдельно следует сказать о врожденной аномалии позвоночника. Данная патология практически не выявляется на раннем внутриутробном развитии.

К таким деформациям относят:

  • Врожденный кифоз;
  • Спину Бифида;
  • Ахондоплазию;
  • Полный блок позвонков;
  • Сегментацию позвоночного столба;
  • Недоразвитие позвонков;
  • Стенозы ребер;
  • Синдром Клиппеля-Фейля;
  • Подвывихи суставов шейного отдела;
  • Окципитализацию;
  • Аномалии количества позвонков и их сращивание.

Часть таких аномалий можно устранить хирургическим путем и методом усиленного воздействия, например, при помощи воротника Шанца.

Дополнительными методами является обязательное применение межпозвоночных инъекций, физиотерапия, ЛФК, иглоукалывание и массаж.

Врожденная аномалия почек встречается нечасто.

Среди них:

  • Аномалии величины органа;
  • Аллазия;
  • Кистоз;
  • Неправильное расположение;
  • Порок почек.

Такие отклонения часто выявляются уже в подростковом или зрелом возрасте. Только явные патологии в развитии можно диагностировать на первых этапах жизни.

Из данной рубрики «Врожденные аномалии» можно подробно узнать:

  • О причинах возникновения патологий в развитии организма человека;
  • О врожденных аномалиях и их симптомах;
  • О возможностях диагностирования патологий развития;
  • О методах лечения;
  • О жизни детей с врожденными аномалиями.

Чтобы любимое чадо родилось здоровым, без аномалий в развитии требуется комплекс мер по защите будущей матери от воздействия негативного влияния окружающей среды, устранение причин вызывающих хромосомные ошибки, индивидуальное консультирование для установления присутствия наследственного заболевания.

Источник: http://VseLekari.com/bolezni/anomalii

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.