Арана-Дюшенна амиотрофия.

Болезнь Дюшена

Арана-Дюшенна амиотрофия.

Болезнь Дюшена (хроническая прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых, болезнь Дюшена—Арана) это редкая форма прогрессирующей неврогенной мышечной атрофии. Ее часто обозначают как хронический полиомиелит взрослых, так как патоло­гоанатомическую основу болезни составляют медленно прогрессирующая дегенерация клеток передних рогов спинного мозга, ве­дущие к их атрофии и гибели.

Многие авторы сомневаются в существовании прогрессирующей спинальной амиотрофии взрослых в качестве отдельной болезни, рассматривая ее лишь как вариант амиотрофического бокового склероза. В англо-американской литературе хроническая прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых объединяется с амиотрофическим бо­ковым склерозом и трактуется как единая «болезнь моторного нейрона».

Патологическая анатомия

Морфологическую сущность болезни Дюшена составляет медленно прогрессирующая атрофия клеток передних рогов.

Хотя клинически заболевание протекает как изби­рательный передне-роговой синдром, гистологическое исследование нередко обнаруживает поражение и пирамидных пучков; по-видимому, спасти­ческие симптомы подавляются опережающим и преимущественным повре­ждением периферического моторного нейрона.

Причины болезни Дюшена

Это болезнь взрослых, которая почти никогда не на­чинается ранее 20-летнего возраста, обычно же после 40 лет (между 40 и 60 годами). Мужчины болеют чаще, чем женщины. Причина болезни не установлена.

Симптомы болезни Дюшена

Болезнь начинается постепенно и незаметно. Основной симптом ее — прогрессирующая атрофия мышц. Раньше всего развивается атрофия мелких мышц кисти чаще с правой стороны, реже атро­фия выступает с обеих сторон. Есть похудание мышц тенара и гипотенара еще до расстройства движений.

Позднее больной замечает, что ему трудно удерживать что-нибудь между 1 и 2 пальцами, особенно мелкие предметы. Резко за­падает первый межкостный промежуток, становится невозможным проти­вопоставление большого пальца. Возникает «костистая ла­па».

С течением времени вся кисть представляется лишенной мышц, непод­вижной, гипотоничной. Кожа руки делается гладкой и тонкой. После кисти атрофия захватывает мышцы предплечья: сначала худеют сгибатели, потом — разгибатели и супинаторы. Позже худеют мышцы плеча, надплечья, шеи, грудной клетки, живота.

Дольше всего сохраняется часть трапециевидной мышцы, прикрепляющаяся к ключице. Ноги долгое время не вовлекаются в процесс. При распространении похудания и на них стра­дают вначале сгибатели стопы и бедра, затем постепенно атрофируются все мышцы нижних конечностей.

Поражение дыхательной мускулатуры наблюдается позднее. В атрофированных мышцах имеются фасцикулярные подергивания.

При электромиографии обнаруживаются выраженное снижение биоэлек­трической активности мышц (вплоть до полного «биоэлектрического мол­чания» парализованных мышц), увеличение длительности и амплитуды по­тенциалов действия двигательных единиц, колебания типа фасцикуляций.

Атрофия мышц сопровождена парезами и параличами. Двигательные расстройства следуют за похуданием. Степень их соответствует тяжести атрофического процесса.

К слабости пальцев рук, лишающей больного возможности совершать тонкие движения (расстегивать и застегивать пугови­цы, писать, вязать, листать книгу), присоединяются парезы, в даль­нейшем параличи нижних и позднее верхних сегментов рук, руки висят как плети.

Голова спускается на грудь, и боль­ному трудно держать ее прямо. Меняется общий вид больного: шея ста­новится тоньше, грудь западает, а живот выпячивается, голова на­клонена вперед. В далеко зашедших случаях наблюдается слабость или паралич ног. Тазовые органы на протяжении болезни функционируют нормально.

Сухожильные и периостальные рефлексы на пораженных ко­нечностях становятся вялыми и позднее исчезают. Брюшные рефлексы ведут себя по-разному в зависимости от степени атрофии мышц брюшной стенки. Патологических рефлексов нет.

Иногда процесс распространяется на двигательные ядра ствола с развитием бульбарного паралича. Болей никогда не бывает. Некоторые больные отмечают умеренно выраженные парестезии в руках. Иногда наблюдаются цианоз и похолодание конечностей. Психических нарушений нет. Ликвор не изменен. Кровь — нормальная.

Болезнь Дюшена длится 5, 10 и даже 15 лет. Смерть наступает от интеркуррентных заболеваний, редко — вследствие расстройств дыхания. Иногда наблюдаются непродолжительные остановки процесса. Как пра­вило, атрофии прогрессируют. В некоторых случаях заболевание про­текает более тяжело и заканчивается уже через 2—3 года.


Диагностика

От острого полиомиелита болезнь легко отличить по от­сутствию симптомов острой инфекции, возрасту больного и особенно по те­чению заболевания. Труднее провести дифференциальный диагноз с хроническим инфекционным полиомиелитом, связанным с вирусом клеще­вого энцефалита.

Приходится учитывать характер возникновения и разви­тия заболевания, состояние ликвора, наличие или отсутствие пирамидных знаков, данные серологических реакций, местожительство и занятие дан­ного лица перед заболеванием.

Надо исключить сирингомиелию, интрамедуллярную опухоль, шейный спондилез, позднюю миопатию.

Лечение болезни Дюшена то же, что и при амиотрофическом боковом склерозе.

Источник: http://surgeryzone.net/nevrologia/bolezn-dyushena.html

Медицинская энциклопедия – значение слова Арана — Дюшенна Амиотрофия

Арана-Дюшенна амиотрофия.

IАра́на — Дюше́нна амиотрофи́я (F.А. Aran, франц. врач, 1817—1861; G. В.A.

Duchenne, французский невропатолог, 1806—1875)нарушение трофики мышц, обусловленное дегенеративным процессом в клетках передних рогов спинного мозга; характеризуется медленно прогрессирующей атрофией мышц сначала дистальных, а затем и проксимальных отделов конечностей и туловища; чаще наблюдается в пожилом возрасте — см. Амиотрофии. IIАра́на — Дюше́нна амиотрофи́я (F.A.

Aran, 1817—1861, франц. врач; G.B.A. Duchenne, 1806—1875, франц. невропатолог)

амиотрофия, обусловленная дегенеративным процессом в клетках передних рогов спинного мозга; характеризуется прогрессирующими периферическими парезами и атрофиями мышц дистальных, а затем и проксимальных отделов конечностей и туловища.

Смотреть значение Арана — Дюшенна Амиотрофия в других словарях

Амиотрофия — (amyotrophia; а- + греч. mys, myos мышца + trophe питание) нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленные……..
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Гипергликемическая — (amyotrophia hyperglycaemica) см. Амиотрофия диабетическая.
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Гипогликемическая — (amyotrophia hypoglycaemica) амиотрофия, развивающаяся при нарушении функции поджелудочной железы вследствие повреждающего действия длительной гипогликемии на клетки передних рогов спинного мозга.
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Диабетическая — (amyotrophia diabetica; син. амиотрофия гипергликемическая) амиотрофия, развивающаяся при диабете вследствие непосредственного влияния гипергликемии на мышечную ткань и нервные волокна.
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Наследственная Невральная — (amyotrophia hereditaria neuralis; син.: атрофия мышечная перонеального типа, Шарко-Мари амиотрофия, Шарко-Мари мышечная атрофия, Шарко-Мари-Тута болезнь, Шарко-Мари-Тута-Гоффманна……..
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Наследственная Спинальная — (amyotrophia hereditaria spinalis; син.: амиотрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига-Гоффманна болезнь, Верднига-Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия) наследственная……..
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Семейная Спинальная Детского Возраста — см. Амиотрофия наследственная спинальная.
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Шарко-мари — см. Амиотрофия наследственная невральная.
Большой медицинский словарь

Арана-дюшенна Амиотрофия — (F. A. Aran, 1817-1861, франц. врач; G. В. A. Duchenne, 1806-1875, франц. невропатолог) амиотрофия, обусловленная дегенеративным процессом в клетках передних рогов спинного мозга; характеризуется……..
Большой медицинский словарь

Арана-дюшенна Атрофическая Кисть — (F. A. Aran, 1817-1861, франц. врач; G. В. A. Duchenne, 1806-1875, франц. невропатолог; син.: Арана-Дюшенна рука, кисть обезьянья) кисть, имеющая форму обезьяньей лапы вследствие атрофии мышц……..
Большой медицинский словарь

Арана-дюшенна Рука — (F. А. Aran, 1817-1861, франц. врач; G. В. A. Duchenne, 1806-1875, франц. невропатолог) см. Арана-Дюшенна атрофическая кисть.
Большой медицинский словарь

Дюшенна Болезнь — (G. В. А. Duchenne, 1806-1875, франц. невропатолог; син. Куссмауля подострый передний полиомиелит) подострый прогрессирующий полиомиелит, обусловленный поражением спинного мозга……..
Большой медицинский словарь

Дюшенна Псевдогипертрофическая Миопатия — (G. В. A. Duchenne) см. Миопатия псевдогипертрофическая.
Большой медицинский словарь

Дюшенна Симптом — (G. В. А. Duchenne) 1) западение надчревной области при вдохе, обусловленное прекращением или резким ограничением движений диафрагмы; наблюдается при параличе диафрагмы, массивном……..
Большой медицинский словарь

Дюшенна Форма Миопатии — (G. В. A. Duchenne) см. Миопатия псевдогипертрофическая.
Большой медицинский словарь

Дюшенна-эрба Паралич — (G. В. A. Duchenne, 1806-1875, франц. невропатолог; W. Н. Erb, 1840-1921, нем. врач; син. синдром верхней части плечевого сплетения) паралич верхнего ствола плечевого сплетения (IV, V и VI спинномозговых……..
Большой медицинский словарь

Кисть Атрофическая Арана-дюшенна — см. Арана-Дюшенна атрофическая кисть.
Большой медицинский словарь

Паралич Дюшенна-эрба — см. Дюшенна-Эрба паралич.
Большой медицинский словарь

Шарко-мари Амиотрофия — (J. М. Charcot, 1825-1893, франц. невропатолог; P. Marie, 1853-1940, франц. невропатолог) см. Амиотрофия наследственная невральная.
Большой медицинский словарь

Баррос Арана — (Barros Arana), Диего (1830 – 4.XI.1907) – чилийский историк и педагог-просветитель. Более 40 лет был проф. ун-та в Сантьяго. Б. А. – представитель либерально-позитивистской школы в чилийской……..
Советская историческая энциклопедия

Амиотрофия — (amyotrophy) – прогрессирующая потеря мышечной массы, сопровождающаяся ослаблением этих мышц. Связана с заболеванием нерва, который возбуждает пораженную мышцу. является……..
Психологическая энциклопедия

Амиотрофия Невральная Шарко-мари — -невральная форма мышечной атрофии, невритическая форма Гоффмана, перонеальная амиотрофия Тутса – один из видов прогрессирующих дистрофий нервномышечного аппарата………
Психологическая энциклопедия

Амиотрофия Семейная Спинальная — -хронически прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых, болезнь Арана – Дюшена – относится к группе прогрессирующих болезней нервно-мышечного аппарата. Этиология……..
Психологическая энциклопедия

Амиотрофия Спинальная Верднига-гоффмана — (семейная спинальная амиотрофия детского возраста) относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Заболевание нередко носит семейный характер………
Психологическая энциклопедия

Амиотрофия (amyotrophy) — прогрессирующая потеря мышечной массы, сопровождающаяся ослаблением этих мышц. Связана с заболеванием нерва, который возбуждает пораженную мышцу. Амиотрофия является……..
Медицинский словарь

Дистрофия Дюшенна Мышечная (dmd, Duchenne Muscular Dystrophy) — см. Дистрофия мышечная.
Медицинский словарь

Миопатия Дюшенна (duchenne Dystrophy) — см. Дистрофия мышечная.
Медицинский словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Арана — Дюшенна Амиотрофия

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/2025

Проявление мышечной дистрофии Дюшенна: причины и симптомы

Арана-Дюшенна амиотрофия.

Врожденная слабость в мышцах, прогрессирующая с развитием организма, получила в медицине название «мышечная дистрофия Дюшенна». Эта болезнь поражает исключительно мальчиков и имеет серьезные симптомы. Важность понимания природы заболевания позволяет облегчить признаки патологии и помочь детям справиться с такой проблемой.

Характеристика патологии

Синдром Дюшенна характеризуется как генетически обусловленная болезнь, выраженная изменением структуры мышечного волокна.

Мышечная миопатия Дюшенна связана с повреждением структуры гена, отвечающего за производство мышечного белка дистрофина. Мышечная дистрофия Дюшенна передается по наследству и проявляется через поколение.

Из-за того, что этот вид мышечной дистрофии Дюшенна сцеплен с Х-хромосомой, патология в основном поражает мальчиков.

Болезнь разрушает структуру мышцы, и волокно распадается, вследствие чего утрачивается способность двигаться. Нередко эта патология приводит к фатальному исходу. Кроме повреждения мышечной системы, проявления болезни приводят к деформации скелета, сердечной недостаточности, нарушениям функционирования эндокринной системы.

Причина появления мышечной дистрофии Дюшенна выражена в дефекте половой Х-хромосомы.

Это нарушает процесс выработки дистрофина, ответственного за поддержание основы клеток, способности волокна мышцы сокращаться и расслабляться.

При отсутствии этого цементирующего элемента клетки мышечная основа начинает перерождаться и заменяться жировой и соединительной тканями. Все эти факторы приводят к утрате способности двигаться.

Синдром Дюшенна передается рецессивным типом, который сцеплен с Х-хромосомой. Этот факт говорит о том, что патология развивается в одной или на схожих участках двух хромосом. Если одна из хромосом здоровая, то болезнь не проявится.

По этой причине мышечная дистрофия Дюшенна – это удел мужчин, у которых одна Х–хромосома и две парные У–хромосомы. Получив по наследству пораженную хромосому, мальчику достается и заболевание, поскольку другой здоровой хромосомы он не имеет.

Женщины являются носителями этой патологии, которую они потом передают детям.

Миодистрофия Дюшенна поражает нервно-мышечную систему. Проявление болезни можно наблюдать в возрасте двух-трех лет.

Родители замечают, что ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляется слабость в мышцах. Миодистрофия Дюшенна начинает прогрессировать, поражая ноги.

Далее заболевание распространяется на другие участки мускулатуры. Дегенеративные процессы захватывают верхний плечевой пояс, четырехглавую мышцу бедра.

Повреждение мышечного корсета и нагрузка приводят к искривлению конечностей. Кроме этих осложнений, у больных наблюдаются изменения в работе сердца и задержка интеллектуального развития.

В возрасте пяти лет у ребенка начинается развиваться псевдогипертрофия икр. Синдром Дюшенна прогрессирует и оставляет на теле ребенка следы своего воздействия появлением крыловидной лопатки и узкой талии. Ребенок быстро утомляется при минимальных нагрузках.

К десяти годам миопатия Дюшенна развивается стремительно, ребенок превращается в инвалида. Опасность этой болезни заключается в процессах, которые сопровождают течение болезни. Под воздействием патологии страдают внутренние органы, характерны пневмонии, сердечная недостаточность.

Родственные проявления патологии

Миопатия – это собирательное понятие, включающее в себя несколько генетических заболеваний, и сопровождается дистрофическими процессами в мышцах. Миопатии имеют первичные и вторичные проявления.

К первым двум группам относят спинальные амиотрофии, которые поражают передние рога спинного мозга, и невральные. Последние изменяют периферические нервные стволы.

Эти два вида являются первичной формой миопатии.

При тяжелых инфекциях и на фоне эндокринных нарушений возникает амиотрофия вторичного характера.

Амиотрофия определяется как наследственное дегенеративное изменение мышечной системы с ее атрофией и нарушением сократительной функции из-за поражения периферического двигательного нейрона. Среди спинальных форм выделяют болезни Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшенна.

Первая форма патологии развивается внутриутробно. Шевеление плода проявляется вяло, после рождения у ребенка врачи наблюдают отсутствие движений, атрофию мышц. Амиотрофия Кугельберга-Веландера развивается в возрасте трех-шести лет. Слабость мышечной системы начинает проявляться в области таза, постепенно поднимаясь по телу.

В сорок лет может наблюдаться амиотрофия Арана-Дюшенна. Синдром имеет свои характерные проявления. У человека появляется симптом обезьяньей кисти, атрофия мышц происходит симметрично, поднимаясь к глотке и гортани. На поздней стадии амиотрофия поражает ноги, снижаются рефлексы.

Синдром Дюшенна и его симптоматика

Симптомы болезни определяют, исходя из характера изменений. Их разделяют на группы:

  • деформация скелета;
  • разрушение мышц;
  • изменения работы сердца;
  • ухудшение умственного развития;
  • расстройство эндокринной системы.

Характерные симптомы патологии начинают проявляться в ходьбе. Дети падают и пытаются передвигаться, встав на носочки. Когда болезнь прогрессирует, ребенок начинает испытывать слабость, у него теряется интерес к плаванию, бегу. Дистрофия выражается быстрой утомляемостью от нагрузок.

Синдром Дюшенна характеризуется появлением «утиной» походки у детей. Симптомы заболевания выражаются в том, что ребенок встает «лесенкой». Этот способ помогает ему подняться на слабые ноги.

На начальной стадии развития патологии наблюдается снижение сухожильных рефлексов. Далее симптомы болезни проявляются в искривлении стопы, грудная клетка приобретает килевидную форму. Кроме того, прослушивая сердце, врачи наблюдают изменение ритма сердцебиения.

Опасные симптомы болезни проявляются в умственных нарушениях, нередко н
ачинают заявлять о себе признаки олигофрении.

На последней стадии развития болезни симптомы становятся более ярко выраженными и наступает полная потеря способности двигаться. В двадцать лет эти больные умирают, летальный исход связан с легочно-сердечной недостаточностью.

Выявление

Мышечная дистрофия Дюшенна диагностируется как по результатам осмотра, так и по данным исследований.

Врачи назначают анализы крови, по которым определяется уровень фермента креатинфосфокиназы. При патологии уровень энзима достаточно высок. Этот показатель отражает степень гибели мышечного волокна.

Симптомы болезни проявляются по результатам мышечного тестирования. По данным электромиографии, специалисты измеряют скорость нервного импульса в мышцах ребенка. У детей, страдающих патологией, результаты тестов сильно отличаются от показателей нормы.

Кроме того, врачи рекомендуют провести биопсию мышечной ткани. Это необходимо для определения уровня дистрофина в мышцах. Для выявления изменений проводится генетический тест. Результаты этого теста определяют изменения в ДНК.

Другим методом диагностики заболевания являются дыхательные пробы, которые позволяют узнать емкость легких. Кроме того, детям делают электрокардиограмму и УЗИ сердца. Данные этих обследований позволяют установить степень нарушений со стороны сердечной мышцы.

Лечение

В случае с патологией Дюшенна нельзя говорить о лечении и полном исцелении как таковом. К сожалению, лекарств от этой болезни еще не изобрели. Поэтому мышечная дистрофия Дюшенна лечится симптоматически.

В основном лечение патологии направлено на то, чтобы продлить ребенку период его двигательной активности. Терапия стремится уменьшить и облегчить осложнения от этой неизлечимой болезни.

Лечение медикаментами предполагает применение стероидов и бета-2-адреномиметиков. Прием первой группы средств дает возможность уменьшить на время слабость мышечного корсета. Вторая группа препаратов придает силу мышцам, но не может остановить развитие патологии.

Основой в лечении является применение гормонов, которые помогают на некоторое время замедлить прогрессирование заболевания. Также известно, что прием стероидов уменьшает риск развития сколиоза.

Начинать такое лечение врачи рекомендуют при стабильном развитии болезни. Особой популярностью для борьбы с недугом пользуются Преднизолон и Дефлазакорт.

Но любой препарат следует использовать строго по назначению врача.

Стероиды принимают до тех пор, пока виден клинический эффект, если патология стала прогрессировать – прием лекарств следует прекратить.

Кроме гормонов, при дистрофии принимают средства, поддерживающие работу сердечной мышцы. Эти препараты укрепляют сердце при разрушительном воздействии патологии.

Очень положительно на течение болезни влияет физиотерапия. Этот метод позволяет сохранить гибкость суставов, поддержать силу мышц. Также важно делать массажи, они усиливают питание тканей.

Кроме того, облегчают участь больного и ортопедические приспособления. Среди них выделяют и вертикализаторы, которые помогают сохранять положение «стоя», и приспособления для самостоятельного передвижения.

Лечение мышечной дистрофии проводится также пропуском экзонов. Эта процедура способна замедлить скорость распространения миопатии. Такой метод уменьшает симптоматику, но не способен остановить мутацию.

Некоторые специалисты проводят лечение заболевания с помощью пересадки миогенных клеток и введением гена дистрофина. У этих методов наблюдается положительный клинический эффект. Дети долгое время сохраняют подвижность. Также врачи пытаются восстановить мышечные волокна с помощью стволовых клеток, благодаря которым улучшается функции мышц.

Кроме того, лечение болезни осуществляется блокированием миостатина. Этот способ содействует росту мышечной ткани.

Когда болезнь поражает легочно-сердечную систему, врачи предписывают использование вентиляторов. Эти средства способны облегчить сложности, которые возникают при прогрессировании заболевания.

Медики, ученые путем исследований и экспериментов пытаются отыскать чудодейственное средство от этой напасти. Новые разработки продвигают медицину в этом направлении, но пока эликсира от болезни не изобрели.

Источник: http://drpozvonkov.ru/poleznoe/myishechnaya-distrofiya-dyushenna.html

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Арана-Дюшенна амиотрофия.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность.

Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое.

В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. новорожденных мальчиков.

Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом.

Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации.

Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери.

В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон.

Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью.

Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния.

Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная» походка.

Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки.

Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны.

Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп.

Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др.

Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям.

К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений.

Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы (КФК) в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК. При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полиневропатиями, полимиозитом, БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы.

На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина. Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина.

Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда, рентгенография позвоночника, обзорная рентгенография ОГК, консультация кардиолога, ЭКГ, эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога, пульмонолога и др. специалистов.

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия.

Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина.

С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК, массаж, физиотерапия.

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких  в период сна. В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ.

В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия, и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке.

Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии, биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Прогноз и профилактика

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены.

Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Duchenne-muscular-dystrophy

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть