Болезни накопления

Болезни накопления | Наш здоровый малыш

Болезни накопления

Данный термин был предложен в 1965 г. Он подразумевает под собой такую группу заболеваний, которая связана с накоплением в клетках организма веществ, в конечном итоге нарушающих функции различных органов. Впоследствии были сформулированы основные признаки, по наличию которых заболевание можно отнести к данной группе:

  1. происходит накопление тех или иных соединений в клетках организма;
  2. соединения накапливаются не в хаотическом порядке, а в определенных местах;
  3. накопленные вещества могут быть по своей структуре однородными либо неоднородными;
  4. как правило, поражается только какой-либо один обменный процесс, в то время как другие нисколько не страдают.

Соединения постепенно накапливаются в клетках организма, приводя к их гибели, чем обусловливается постоянно прогрессирующее течение заболевания. Все они выявляются на первом полугодии жизни ребенка. Но поставить диагноз только по данным непосредственного наблюдения за ребенком очень сложно. Поэтому с целью диагностики очень широко применяются лабораторные методы исследования.

Мукополисахаридозы

Группа заболеваний, наиболее распространенная среди болезней накопления. В данном разделе будет рассмотрена только она. Причина патологии заключается в нарушении обмена веществ в клетках организма, в результате чего некоторые из них накапливаются и приводят к разнообразным расстройствам.

Признаки заболевания весьма разнообразны и зависят от преобладания поражений в тех или иных органах. Вот основные проявления мукополисахаридозов:

  1. со стороны нервной системы — отставание в интеллектуальном развитии;
  2. со стороны глаз — нарушения зрения в результате помутнения роговицы;
  3. нарушения со стороны скелета в виде изменения формы костей, зубов, нарушение нормальной подвижности в суставах рук и ног;
  4. нарушения роста ребенка, и, вследствие этого — развитие карликовости;
  5. нарушения со стороны внутренних органов: увеличение печени и селезенки, нарушения работы органов сердечно-сосудистой системы.

Основными методами, позволяющими поставить диагноз, являются лабораторные и генетические исследования.

Лечение мукополисахаридозов

При мукополисахаридозе в большой степени и в первую очередь всегда нарушается физическое развитие ребенка, что определяет основное направление лечения. Назначаются препараты, корригирующие обмен веществ в организме, гормоны роста, белковые вещества. Для исправления нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы и печени назначают витамины, адаптогены.

Очень широко применяются различные физиотерапевтические мероприятия, среди которых электрофорез, магнитотерапия, аппликации с парафином и озокеритом.

Положительный эффект дает применение массажа и лечебной физкультуры. При сильно выраженных пороках развития внутренних органов производят хирургическое лечение.

Совершаются операции по исправлению зрения, удалению грыж, которые часто бывают при мукополисахаридозе.

Очень действенным современным методом лечения является очищение плазмы больного ребенка от вредных веществ.

Однако это достаточно сложный и в некоторой степени рискованный метод. В дальнейшем должны быть проведены все необходимые мероприятия, направленные на нормальную адаптацию ребенка в обществе.

Прогноз. Далеко не всегда благоприятен, так как заболевание у всех пораженных детей постоянно и довольно быстро прогрессирует. Зачастую дети погибают от присоединившихся тяжелых инфекций дыхательных путей и необратимых изменений в сердечно-сосудистой системе.

Муковисцидоз

Термин муковисцидоз образован из двух латинских слов и буквально означает «липкая слизь». Среди всех обменных заболеваний генетической природы это встречается наиболее часто.

В основе лежит поражение всех желез организма, в результате чего секрет, ими выделяемый, становится густым и вязким, нарушается его нормальный отток из органа. В итоге уже вторично нарушается работа и самих органов.

Заболевание всегда протекает весьма тяжело, прогноз в большинстве случаев очень неблагоприятный. Весьма велико количество здоровых людей, являющихся носителями поврежденного гена.

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Ген, ответственный за развитие заболевания, был открыт в 1989 г. Впоследствии полностью расшифрован его генетический код. В настоящее время открыто 600 различных вариантов поражения гена. Но в нашей стране выявляются заболевания, связанные только с 6 из них.

Чаще всего поражаемыми органами являются бронхи и легкие, поджелудочная железа, кишечник. Нарушаются иммунные силы организма, которые отвечают за защиту вышеуказанных органов. Нарушения со стороны поджелудочной железы выявляются еще во время пребывания ребенка в утробе матери.

Значительные нарушения функции органа отмечаются уже сразу после рождения, а к году жизни начинается замещение железы соединительной и жировой тканью. Однако функция железы остается сохранной в той или иной степени еще очень длительное время.

У более старших детей нарушения в поджелудочной зачастую приводят к развитию сахарного диабета.

Очень рано появляются патологические изменения в кишечнике. Слизь, являясь очень густой, довольно трудно продвигается в просвете кишки, что приводит к нарушению продвижения каловых масс и частому развитию у таких детей запоров. Однако поверхность слизистой кишечника при этом остается совершенно нормальной.

В результате сгущения и застоя желчи в желчевыводящих путях нарушается функция печени, что приводит к развитию тяжелых последствий вплоть до цирроза. У новорожденных возникает очень выраженная и длительное время не проходящая желтуха, увеличение печени и селезенки до значительных размеров, образование желчных камней. Иногда сразу развивается цирроз.

В слюнных железах образуется большое количество кистозных изменений.

У части больных развиваются также изменения в мочеполовой системе. Очень часто у них нарушается проходимость мочевыводящих путей, у мальчиков — семявыносящего канала. В дальнейшем, если ребенок выживает, развивается бесплодие.

Признаки муковисцидоза

Весьма разнообразны, определяются возрастом больного ребенка, выраженностью расстройств тех или иных органов, длительностью течения болезни, своевременностью и правильностью постановки диагноза и терапии. Основными формами муковисцидоза являются:

  1. смешанная, при которой изменения выявляются в желудочно-кишечном тракте и дыхательной системе. Данная разновидность наиболее распространена;
  2. с преимущественными поражениями бронхов и легких;
  3. с преимущественными поражениями органов пищеварения.

До определенного времени без проведения специального обследования заболевание может не проявляться совершенно. Наиболее частым первым его признаком является развитие в раннем детстве тяжелого бронхита, не поддающегося обычным методам лечения. Затем велика вероятность развития воспаления легких.

Ребенок становится неактивным, бледнеет. Плохо ест и прибавляет в весе. Начинается периодическое легкое покашливание, которое затем все более нарастает и становится похожим на таковое при коклюше. Во время кашля ребенок синеет, появляется одышка, но полной остановки дыхания никогда не случается.

Происходит откашливание мокроты светлого цвета, которая поначалу жидкая, а затем становится все более густой и вязкой, откашливается все хуже и хуже. При достаточно продолжительном течении заболевания в легких развиваются неисправимые изменения.

Часто возникают обострения инфекционных процессов в дыхательных путях. Они, как правило, протекают тяжело и длительно. Во всех случаях патологические изменения затрагивают оба легких.

Очень часто у детей в более старшем возрасте выявляют полипозные разрастания в носу, которые вновь возникают после проведенного оперативного лечения. Процесс в легких часто принимает гнойный характер.

Со временем нарушения дыхания становятся все более выраженными. Даже в состоянии покоя кожа ребенка имеет синюшный оттенок, отмечается постоянное частое сердцебиение.

Вторично, на фоне легочных изменений, развиваются различные патологические изменения в сердце и сосудах. Больные дети очень сильно отстают в своем развитии от здоровых. Они имеют очень низкий рост и вес.

Кожа у них сухая, часто шелушится, волосы ломкие, ногти также очень хрупкие и имеют поперечную исчерченность.

Весьма ярко выражены расстройства со стороны пищеварительных органов. С самого раннего возраста стул ребенка имеет неприятную окраску и запах.

Испражнения выделяются в очень больших количествах, они очень вязкие, блестят.

Значительно усугубляется картина заболевания, когда заканчивается грудное вскармливание, так как ферменты, содержащиеся в женском молоке, способствуют в большой степени нормализации состояния ребенка.

Изменения в печени всегда появляются в последнюю очередь и связаны с тяжелым течением заболевания.

Постановка диагноза даже в раннем возрасте несложная, так как признаки заболевания очень характерны и ярко выражены.

При необходимости прибегают к дополнительным методам обследования, среди которых первое место занимает рентгенография легких и различные лабораторные исследования.

В любом случае при развитии тех или иных отклонений у ребенка опытный врач всегда может заподозрить данную патологию.

Лечение муковисцидоза

Лечение являет собой достаточно сложную задачу. Всегда связано с большими затратами времени и материальных средств. Полноценная терапия возможна только в специализированных генетических центрах.

Не менее чем один раз в месяц должно проводиться как можно более детальное обследование больного ребенка с целью назначения максимально эффективного лечения.

Следует отметить, что, несмотря на значительные достижения в лечении заболевания, оно до сих пор направлено только на устранение его проявлений и не влияет на причину. Ниже представлены основные направления терапии:

  1. ингаляция в дыхательные пути различных препаратов с целью улучшения оттока мокроты и физиотерапевтические мероприятия;
  2. предотвращение развития инфекционных осложнений. Обязательно проведение вакцинации ребенка против коклюша, других инфекций дыхательных путей. Эта совокупность мероприятий весьма важна ввиду слабости иммунных сил больного ребенка;
  3. терапия антибиотиками. Через рот препараты могут применяться постоянно или в виде курсов. Внутривенные вливания производятся в условиях стационара;
  4. гормонотерапия;
  5. лечение ингаляциями кислорода в течение длительного времени;
  6. диетотерапия. Необходимо повышение калорийности пиши в полтора раза по сравнению с возрастными нормами. Повышают содержание в дневном рационе жиров. Необходимо, чтобы ребенок получал в пищу мороженое, сливки, сметану, мед, кумыс, проводится витаминотерапия;
  7. средства, расширяющие бронхи при нарушениях дыхания;
  8. мочегонные при развитии больших отеков в результате поражения печени;
  9. своевременное лечение всех инфекционных заболеваний носоглотки, удаление полипов;
  10. средства, защищающие печеночную ткань;
  11. лечение сахарного диабета.

В последнее время изучаются методы лечения, связанные с генной терапией, но в повсеместную врачебную практику они войдут еще очень нескоро.

Прогноз. В последние годы продолжительность жизни больных муковисцидозом увеличилась примерно в 2 раза, что связано с постоянным совершенствованием методов лечения и профилактики. При этом нельзя не отметить чрезвычайно важную роль участия членов семьи больного.

Профилактика муковисцидоза

В настоящее время очень широко используются различные методы генетического консультирования, которые позволяют выяснить риск развития в семье больного ребенка.

Молодым людям в специализированных центрах оказывается помощь по планированию семьи.

Проблема профилактики является весьма актуальной, так как количество таких больных постоянно растет, а на их лечение государство затрачивает очень значительные средства.

Источник: http://alharaca.net/bolezni-nakopleniya/

Болезни накопления

Болезни накопления

Мукополисахаридоз– наследственноезаболевание соединительной ткани, прикотором отмечается сочетанное поражениеопорно-двигательного аппарата, внутреннихорганов, глаз и нервной системы

Частота 1 : 400 000

Синонимы – множественный дизостоз,мукохондродистрофия, гаргоилизм

Этиопатогенез

Нарушение синтеза и деградациягликозаминогликанов (ГАГ), которыенакапливаются в клетках (приводя их кгибели) различных органов и в значительномколичестве выделяются с мочой(хондроэтилсульфат и гепаранмоносульфат)

Недостаточность лизосомальных ферментов,участвующих в процессе распадагликозаминогликанов(ГАГ)

Клиника

Типичный общий вид– низкий рост,крупная голова с обезображенными чертамилица, большой живот, полусогнутые влоктевых, тазобедренных и коленныхсуставах Амимичное лицо с низкойпереносицей,

экзофтальм, густые темные брови,полуоткрытый рот и жесткие торчащиеволосы

Костные изменения : долихо- или оксицефалия,удлинение и расширение гипофизарнойямки

Изменение 12 грудного и 1- и 2 поясничныхпозвонков по типу «рыболовного крючка»или языка, изменение костей таза,утолщение метафизов длинных костейконечностей и костей запястья снижениеинтеллекта, изменения со стороны глаз,снижение слуха нарастают с возрастом характерно увеличение печени и селезенки миокардиодистрофии, хроническийбронхолегочный процесс

Клинические варианты:

Синдром Гурлера- тип наследованияаутосомно-рецессивный

Синдром Хантера– Х-сцепленныйрецессивный

Синдром Санфилиппо, выделяют типА,В,С,Д (отличаются только биохимическимидефектами), клиника одинакова

Синдром Моркио(4 тип МПС), типнаследования –А- рецес. Характернагиперподвижность суставов

Синдром Шейе(5 тип МПС). Тип наследования– А-рец. Аллельная форма синдрома Гурлера

Синдром Марото-Лами,(6 тип МПС) типнаследования А-рец

Синдром Слая(7 тип МПС) , типнаследования – А-рец

Гликогенозы

– группа наследственных энзимопатий,характеризующаяся избыточным отложениемгликогена в тех органах и тканях, гдеон откладывается в норме:печень,почки,мышцы,сердце

Известно 10 типов гликогеновой болезнипо дефекту одного и того же фермента,наиболее изучены 6

Тип1 – болезнь Гирке, тип наследования–А-рец

Тип 2 – болезнь Помпе, тип наследования–А-рец

Тип 3- болезнь Фобса, болезнь Кори,лимитдекриноз

Гликогеноз 4 типа (амилопектиноз)

Гликогеноз 5 типа –миофосфорилазнаянедостаточность

Гликогеноз 6 типа- болезнь Герса(гепатофосфорилазная недостаточность

Болезнь фон Гирке

Манифестирует в грудном возрасте гепато-и нефромегалией, гипогликемией иацидозом. Терапия направлена напредотвращение гипогликемии посредствомдлительного, постоянного назогастрального

кормления или назначения диеты, богатойуглеводами.

Болезнь Помпе

В грудном возрасте проявляетсягепатомегалией, кардиомегалией имышечной гипотонией. Поражются всеорганы и ткани. Эффективного лечениянет. Большинство детей умирают до 1 годаот сердечной и лёгочной недостаточности.

Липидозы

Внутриклеточные липидозы обусловленыдефектами лизосомных ферментов,участвующих в расщеплении высокомолекулярныхклеточных соединений, из-за чегоопределенные вещества накапливаютсявнутри лизосом, что в конечном итогеприводит к гибели клеток. БолезньНиммана — Пика

Болезнь Ниманна — Пикаобъединяетгруппу сфингомиелолипидозов,характеризующихся накоплениемсфингомиелина вследствие сниженияактивности фермента сфингомиелиназы,катализирующего гидролиз сфингомиелинас образованием фосфорилхолина ицерамидных остатков.

Патогенез

В норме сфингомиелин является составнымэлементом мембран субклеточных органелл,эндоплазматического ретикулума,митохондрий, а также основным липидоммиелиновой оболочки и стромы эритроцитов.

При болезни Ниманна — Пика сфингомиелинв избыточном количестве накапливаетсяв этих клетках или их компонентах.Сфингомиелин обнаруживают в печени,селезенке, лимфатических узлах, альвеолахи миокарде.

Клинически болезнь Ниманна— Пика проявляется гепатоспленомегалиейс рождения, прогрессирующим поражениемнервной системы и снижением интеллекта.

Клинические проявления

Тип А(классическая инфантильнаяформа, острая нейропатическая форма)наблюдается наиболее часто. Заболеваниепроявляется после рождения и характеризуетсяпоражением внутренних органов и ц.н.с.

Уже в 3 месяца отмечаются трудностивскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцеввыявляется гепатоспленомегалия. Какправило, печень увеличивается раньше,чем селезенка. Дети истощены, характерныбольшой выступающий живот и тонкиеконечности.

Из неврологических нарушенийотмечаются мышечная гипотония, угнетениесухожильных рефлексов, отсутствиереакции на окружающее, остановкамоторного развития, затем утрата ужеприобретенных навыков. Рано снижаетсяслух. Кожа приобретает коричневато-желтуюокраску из-за нарушения обменасфингомиелина.

Примерно в 50% случаеввыявляется вишнево-красное пятно вобласти желтого пятна сетчатки. Такжеописаны помутнение роговицы, коричневоепрокрашивание передней капсулыхрусталика. Больные дети умирают обычнона третьем году жизни.

При типе В(висцеральная форма,хроническая форма без вовлечения нервнойсистемы) основные клинические проявленияразвиваются позже, чем при типе А.

Спленомегалия появляется в возрасте2—6 лет, позднее поражаются печень илегкие (больные подвержены частыминфекциям дыхательных путей). Симптоматикапоражения ц.н.с. отсутствует, напротив,в ряде случаев отмечены высокиеинтеллектуальные способности.Продолжительность жизни не снижена.

Тип С(подострая, юношеская форма,хроническая нейропатическая форма)проявляется в 1—2 года и

характеризуется нейровисцеральныминарушениями. Сначала появляетсягепатоспленомегалия (менее

выражена по сравнению с типами А и В),может наблюдаться холестаз. Неврологическиесимптомы

развиваются на фоне поражения внутреннихорганов, отмечаются мышечная гипотония,повышение

глубоких сухожильных рефлексов, которыесменяются спастическим параличом, атакже интенционный

тремор, умеренная атаксия, судороги.Большинство больных погибает в возрасте5—15 лет.

Диагностика

Диагноз основан на клинической картине,обнаружении пенистых клеток в биоптатахткани,

определении активности сфингомиелиназыв экстрактах тканей (с использованиемрадиоактивного

сфингомиелина). Диагноз подтверждаютопределением содержания липидов влимфатических

сосудах, сфингомиелина с помощьювысокоразрешающей жидкостнойхроматографии, измерением активностисфингомиелина в корнях волос.

Специфическое лечение болезни Ниманна— Пика не разработано

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидныйлипидоз, глюкоцереброзидоз) — одно изнаиболее частых

наследственных нарушений гликолипидногообмена.

Предполагают, что в основе болезни Гошележат аллельные мутации генов, кодирующих

глюкоцереброзидазу — фермент,катализирующий гидролитическоеотщепление глюкозы от

глюкоцереброзида, который накапливаетсяв различных органах и тканях. Впервыебольного с этой

патологией описал французский дерматологГоше (Ph. Ch. Е. Gaucher) в 1882 г.

Клиническик проявления

Тип I (хронический, или взрослый,нейропатический)характеризуетсяразвитием спленомегалии вскоре послерождения.

гепатомегалия.

Костные нарушения включают приступыболей в костях, длящиеся днями и неделями,переломы, расширение части бедреннойкости и асептический некроз ее головки.

Возможна инфильтрация макрофагамилегких и сердца, приводящая к легочнойгипертензии и предрасположенности кразвитию пневмонии.

У некоторых больных в более старшемвозрасте отмечается желто-коричневаяпигментация кожи лица и нижних конечностей.

Неврологическая симптоматика отсутствует.Больные доживают до среднего возраста,хотя продолжительность жизни сильноварьирует. Течение заболевания медленноепрогрессирующее

Тип II (острый инфантильный, острыйнейропатический)может развиватьсясразу после рождения и до 18 месяцев (восновном в 3 месяца).

Начальные проявления — слабый крик,вялое сосание, отсутствие рефлексаМоро, гепатоспленомегалия. У детейвыявляется косоглазие, затрудняетсяглотание, голова находится в положенииретрофлексии.

К 9 месяцам развиваютсяспастические параличи с повышеннымисухожильными рефлексами, клонусом иригидностью мышц. В редких случаяхотмечаются судороги.

Все болеепрогрессирующие бульбарные нарушенияприводят к смерти ребенка в результатеповторных пневмоний в возрасте от 1месяца до 2 лет (средний возраст — 9месяцев).

III тип (ювенильный, или подострый,нейропатический)проявляется навтором году жизни спленомегалией.Гепатомегалия выражена умеренно.

Заэтим следует «период молчания»длительностью от 3 до 7 лет, затем возникаютявные неврологические нарушения.Неврологические симптомы (косоглазие,спастические параличи, атаксия, судороги)выражены не резко.

Смерть обычно наступаетчерез 2 года после появления неврологическихнарушений.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основанииклинической картины, обнаружения клетокГоше в костном мозге, печени и лимфатическихузлах, количественного определенияглюкоцереброзида в биоптатах тканей ипрямого анализа активности глюкоцереброзидазыв лейкоцитах, клетках печени и селезенки.Диагноз подтверждают рентгенологическимисследованием костей, позволяющимвыявить расширение кортикального слоядистального отдела бедренной кости(колбочки Эрленмейера).

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса — это наследственноезаболевание, при котором поражаетсяцент­ральная нервная система (головнойи спинной мозг, а также защитныеменингиальные оболочки).

В течениепервых 6 месяцев жизни дети с болезньюТея-Сакса развиваются нормально, нозатем мозговые функции начинают страдать,и дети обычно погиба­ют в возрасте3-4 лет.

Болезнь Тея-Сакса обусловленагенетическим дефектом, вследствиекоторого не проис­ходит синтезгексозаминидазы А, фермента (химическогопосредника), необходимого для метаболизманекоторых веществ в центральной нервнойсистеме.

(Метаболизм — это преобразование,хранение, использование веществ ворганизме, а также утилизация продуктових обмена.) При отсутствии гексозаминидазыА эти вещества накапливаются в нервныхклетках мозга, нарушая их работу и вконце концов разрушая их.

Ранним признаком болезни Тея-Саксаможет быть повышенная чувствительностьи необычная реакция

младенца на громкие звуки. Первымсимптомом заболевания является задержкароста и развития.

Ребенок постепенно теряет интерес кокружающему и к членам семьи, пропадаютприобретенные навыки, например, ребенокперестает сидеть.

Через некоторое времяребенок с болезнью Тея-Сакса теряетспособность отвечать на раздражения,слепнет и значительно задерживается вумственном развитии; пропадают мышечныефункции, включая способность передвигаться,производить звуки, есть и пить. На позднихстадиях заболевания могут появитьсяприпадки.

Диагностика

Педположение о болезни Тея-Саксавозникает, когда, наряду с терапевтическимосмотром, окулист (врач, специализирующийсяна заболе­ваниях органов зрения)обнаруживает на глазном дне вишнево-красноепятно.

Определение количества ферментав жидкостях и тканях больного необходимодля подтверждения диагноза или длявыявления носительства. Необходимыанализ крови и биопсия кожи (анализкрошечных срезов кожи).

Пренатальнаядиагностика возможна при амниоцентезе(аспирация и анализ амниотическойжидкости, полученной проколом плодногопузыря).

Источник: https://StudFiles.net/preview/4024672/page:23/

Болезни накопления – Кровь и кроветворение – описание, диагностика, анализ болезней и расстройств

Болезни накопления

Болезни накопления – группа гиперпластических нелейкемических заболеваний характеризуется пролиферацией макрофагальных элементов с одновременным накоплением в них неметаболизированных липидов.

Гиперплазия элементов системы мононуклеарных фагоцитов в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах и других органах придает заболеваниям системный характер.

При болезнях накопления обнаружен наследственный дефицит ферментов, способствующих утилизации липидов.

К болезням накопления относятся болезнь Гоше, болезнь Ниманна—Пика и другие, редко встречающиеся заболевания.

Болезнь Гоше

Заболевание обусловлено дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Для него характерно наличие специфических элементов — клеток Гоше величиной до 20—80 мкм.

Размеры цитоплазмы значительно преобладают над размерами ядра, она вакуолизированно-пенистого, стекловидно-тягучего или фибриллярно-исчерченного характера в результате накопления в ней глюкоцереброзидов.

В петлях ячеек либо между фибриллярными пучками имеются светлые участки с металлическим отблеском.

В цитоплазме клеток Гоше иногда обнаруживаются глыбки гемосидерина. Наличие этих включений свидетельствует о фагоцитарной активности клеток Гоше.

Ядра клеток Гоше удлиненной, круглой или овальной формы, грубосетчатой структуры, компактные, располагаются и в центре, и по периферии клеток. Количество ядер в одной клетке колеблется от 1—2 до 20 и более. Иногда встречаются синцитиальные образования.

Для молодых клеток Гоше характерна гомогенная базофильная цитоплазма без включений. Обычно в пунктатах выявляются также различные дегенеративные формы клеток Гоше.

Диагноз болезни Гоше может быть установлен не только морфологически, но и биохимически — путем обнаружения дефицита глюкоцереброзидазы и накопления в клетках глюкоцереброзидов.

Болезнь Гоше чаще всего развивается у детей, но описаны случаи заболевания и у лиц в возрасте старше 80 лет. Чаще всего заболевают женщины.

Заболевание носит семейно-наследственный характер. Известны случаи наличия его у нескольких членов семьи одного поколения (например, у двух сестер). Острый (подострый) вариант болезни Гоше характерен для раннего детского возраста. Хронический вариант чаще всего наблюдается в зрелом и пожилом возрасте.

При остром варианте заболевание протекает тяжело. Выражены геморрагический диатез (носовые кровотечения, геморрагии на коже) и инфантилизм (отставание в развитии, иногда остановка роста, у девочек запаздывание менструаций).

При хроническом варианте заболевание тоже начинается с детства, но прогрессирует очень медленно. Длительность его 20— 30 лет. Селезенка плотная, гладкая или бугристая. При хронической форме ее масса достигает 8 кг и более. Описаны редкие случаи, когда размеры селезенки не изменяются или несколько увеличены.

Печень увеличена, иногда значительно. При развитии цирроза возможно появление асцита и желтухи.

Лимфатические узлы увеличиваются редко, хотя в их пунктатах почти всегда выявляются специфические клетки. В легких рентгенологически обнаруживаются инфильтраты, которые клинически проявляются повторными бронхопневмониями.

Часто вовлекаются в процесс кости. Другие внутренние органы при болезни Гоше поражаются редко. На рентгенограмме выявляется заметное расширение костномозгового канала и истончение изнутри коркового слоя кости; объем костного мозга увеличен.

Структура костей повышенно-прозрачная (остеопороз). В тяжелых случаях эпифиз частично рассасывается, хрящ остается без изменений. Череп при болезни Гоше обычно не поражается.

Кожа кистей и лица приобретает коричневатую, охристо-желтую окраску, которая может быть пятнистой или диффузной. В поздних периодах заболевания кожа становится бронзовой, в ней развиваются гемохроматоз и меланоз.

У больных можно наблюдать анемию различной степени выраженности, иногда гемоглобин уменьшается до 3,72—4,34 ммоль/л (60—70 г/л), а эритроциты — до 2,5 Т в 1 л.

Количество лейкоцитов бывает нормальным, повышенным, но чаще всего наблюдается лейкопения (до 0,8 Г в 1л). В лейкограмме характерных отклонений нет. Количество тромбоцитов всегда уменьшено до 80—90, даже до 20—30 Г в 1 л.

В некоторых случаях в периферической крови удается обнаружить отдельные клетки Гоше.

Основным материалом для диагностики является пунктат селезенки, где клетки Гоше выявляются постоянно и в значительном количестве. Эти клетки можно обнаружить и в пунктате грудины. По преобладанию того или другого симптомокомплекса выделяют следующие клинические варианты болезни Гоше:

  • селезеночно-печеночный;
  • костный;
  • легочный;
  • геморрагический.

Болезнь Ниманна—Пика

Заболевание характеризуется дефицитом фермента сфингомиелиназы. В результате нарушения обмена липидов в организме образуются в большом количестве сфинголипиды, которые откладываются в виде капель в макрофагальных элементах.

Клетки Ниманна—Пика обнаруживаются в селезенке, печени, костном мозге. Они крупных размеров, до 30—40 мкм в диаметре, полигональной или округлой формы.

Их светлая широкая цитоплазма в нативных препаратах имеет ячеистый вид, так как заполнена множеством блестящих зерен, часть из которых дает двоякое преломление.

Некоторые клетки имеют гомогенную цитоплазму. Ядра клеток небольшие.

Многие исследователи называют клетки Ниманна—Пика пенистыми, так как при их фиксации и окраске цитоплазма становится дырчатой, ажурной (препараты обрабатываются спиртом, который растворяет липоидные вещества).

Клетки Ниманна—Пика, в отличие от клеток Гоше, окрашиваются суданом III и осмием (специфические окраски на жир). Во всех органах эндотелий капилляров и макрофагальные элементы, превращаясь в клетки Ниманна—Пика, насыщаются сфинголипидами, в результате чего происходит резкая дистрофия цитолеммы и клетки изливают свое содержимое в окружающую ткань.

Диагноз болезни Ниманна—Пика может быть подтвержден биохимическим выявлением недостаточности активности сфингомиелиназы в культуре фибробластов.

Болезнь Ниманна—Пика, как и болезнь Гоше — семейная конституциональная патология. Проявляется в раннем детском возрасте (даже в грудном), встречается чаще у девочек. Протекает в двух клинических формах:

Висцеральная форма болезни Ниманна—Пика развивается в грудном возрасте и характеризуется особенно злокачественным и быстрым течением. Продолжительность жизни детей 1—3 года. Эта форма заболевания характеризуется резко выраженной гепато- и спленомегалией, прогрессирующей анемией, тромбоцитопенией, поражением костей и общей дистрофией.

Костная форма болезни Ниманна—Пика чаще всего развивается в возрасте 5—б лет. Характерны коричневатая окраска кожи, поражение костей, особенно свода черепа (рентгенологически в костях определяют дефекты). В участках поврежденных костей выявляются очаги пролиферации соединительной ткани, в которых обнаруживаются клетки Ниманна—Пика, содержащие сфинголипиды.

При костной форме селезенка и лимфатические узлы увеличены незначительно, но и в них, как и в костях, выявляют специфические клетки. При болезни Ниманна—Пика содержание липидов в сыворотке крови увеличивается в 3—4 раза по сравнению с нормой (5—6 г/л).

Источник: https://medicalhandbook.ru/diagnostika/krov-i-krovetvorenie-opisanie-diagnostika-analiz-boleznej-i-rasstrojstv/3262-bolezni-nakopleniya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.