Что такое ксеродерма пигментная?

Содержание

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, описание и особенности лечения

Что такое ксеродерма пигментная?

Сегодня внешний вид человека играет существенную роль. Но, к сожалению, бывает, что иногда в организме происходит сбой, и что-то в теле начинает функционировать совершенно не так, как нужно. Именно такой проблемой, которая и влияет на внешний вид человека, является пигментная ксеродерма. Что это за болезнь такая и все важное о заболевании – об этом и пойдет далее речь.

Терминология

Изначально надо понять, что же это такое. Итак, пигментная ксеродерма – это заболевание кожных покровов, которое является наследственным. При этом кожа человека оказывается сверхчувствительной к солнечному излучению.

В связи с этим данное состояние больного нередко доктора называют предраковым.

Если же говорить медицинским языком, то данная патология – это аутосомно-рецесивное заболевание ДНК, когда клетки сами не могут исправлять пробелы или разрывы в молекулах.

Что еще надо знать о диагнозе «пигментная ксеродерма»? Тип наследования, как уже было выше сказано, аутосомно-рецесивный. Однако ученые отмечают, что может быть также и аутосомно-доминантный, а также частично сцепленный с половой хромосомой.

Немного статистики и особенностей

Если говорить о развитых странах, то пигментная ксеродерма встречается у одного человека на 1 миллион жителей. Однако в Китае данная цифра существенно выше – 1 пациент на 100 тысяч жителей.

Также ученые отмечают, что данная форма болезни характерна в основном для закрытых общин, групп, так называемых изолятов, образовавшихся по особым убеждениям (к примеру, религиозные общины). Также данная проблема носит наследственный характер и передается от родителей ребенку.

Медики утверждают, что это заболевание также нередко возникает в случае браков близких по крови родственников.

Внешний вид болезни

Как выглядит пигментная ксеродерма? На кожных покровах человека присутствует особая пигментация. Это все происходит в результате воздействия на кожу больного ультрафиолета. Но если у здоровых людей работают особые ферменты, предупреждающие возникновение данных пятен, то у таких пациентов они не активны.

Всему виной – мутация в белках, которые несут ответственность за восстановление тканей после такого влияния. Мутировавшие клетки постепенно накапливаются в организме, что в результате приводит к раку кожи.

Помимо ультрафиолета, нужно отметить, кожа больного также весьма чувствительна и к радиологическому (ионизирующему) излучению.

О типах заболевания

Также хочется отметить, что существуют различные типы пигментной ксеродермы. В общей сложности их выделяют семь, и различаются они буквами: A, B, C, D, E, F, G.

Каждому из данных типов присвоен особый мутантный ген. Особенности же таких различий до сих пор изучаются учеными. Дополнительно выделяют восьмой тип – пигмент­ный ксеродермоид Юнга.

Однако надо сказать, что в данном случае первичный дефект и вовсе не известен.

Симптоматика

Нужно сказать, что при рождении пигментная ксеродерма кожи не диагностируется. Детки рождаются нормальными, на коже нет никаких лишних проявлений. Первые симптомы начинают возникать примерно в период 3 месяцев – 3 лет, однако возможно и более раннее или же более позднее начало процесса, в зависимости от силы действия ультрафиолета. Первые симптомы, которые проявляются у детей:

  • слезоточивость глаз;
  • фотофобия;
  • возможен конъюнктивит;
  • болезнь может проявляться фотодерматитом.

На теле ребенка появляются пятна, похожие на родинки или веснушки. Постепенно их количество увеличивается. Это происходит вследствие нарушения процессов пигментации. Иные симптомы, которые далее начинают появляться:

  1. Телеангиэктазия, то есть сосуды кожных покровов расширяются.
  2. Может также быть гиперкератоз, когда клетки очень быстро делятся, а процессы их слущивания тормозятся. Вследствие этого может возникать ороговение кожных покровов.
  3. Бывает повышенная сухость кожи.

Клиническая картина

К генетическим болезням кожи относятся такие заболевания: пигментная ксеродерма, ретикулярный прогрессирующий меланоз, меланоз Пика, что, по сути, является одной и той же болезнью. Клиническая картина подразделяется на три основных типа:

  1. Воспалительная. На открытых участках кожи проявляются пятна, похожие на веснушки. Постепенно возникают чешуйки, схожие на лентиго.
  2. Гиперкератическая стадия. На коже попеременно образуются островки из скопления веснушек, чешуек, элементов типа лентиго. Все напоминает картину хронического радиационного дерматита. Иногда могут возникать бородавчатые образования. Все эти атрофические изменения постепенно приводят к истощению хрящиков носа, ушных раковин, естественные отверстия могут деформироваться. Также на данном этапе возможно облысение, выпадение ресниц. Роговица может помутнеть, наблюдается фотофобия и слезоточивость.
  3. На последней стадии проблема переходит раковую границу. На коже появляются как доброкачественные, так и злокачественные новообразования.

Невралгические особенности

Примерно у каждого пятого пациента с данным диагнозом наблюдаются невралгические отклонения. Могут быть отставания в умственном развитии, арефлексия (отсутствие рефлексов). Также важно отметить, что пигментная ксеродерма частенько сопряжена с такими заболеваниями:

  • Синдром Рида, когда замедляется рост скелета, черепная коробка уменьшается, происходит задержка физического и умственного развития.
  • Синдром Де Санктиса-Каккьоне, когда нарушения в работе ЦНС проявляются вместе с кожными проявлениями.

Причины возникновения болезни

Что нужно знать о такой проблеме, как пигментная ксеродерма? Причины, симптомы заболевания? Если с проявлениями болезни все понятно, то пришло время узнать, что же именно провоцирует ее возникновение.

Как уже стало понятно, это особая генная мутация, когда виновником является аутосомный ген, передающийся от родителей. Также в клетках больного отсутствуют ферменты УФ-эндонуклеазы, может быть дефицит РНК-полимеразы.

Также ученые говорят о том, что причиной развития патологии может быть увеличение в среде обитания человека порфиринов, особых природных ферментов, которые негативно влияют на кожные покровы.

Диагностика

Актуальность пигментной ксеродермы на сегодняшний день весьма высока. Ведь все большее количество людей стараются чаще бывать на солнце, совершенно не боясь действия УФ-лучей. И это неправильно. Пусть даже человеку и не угрожает данное заболевание, кожные покровы лучше всего в минимальной степени подвергать активному солнечному облучению. Как же можно обнаружить данную болезнь?

  • Обследование кожи при помощи монохроматора, особого инструмента, который определяет уровень светочувствительности кожных покровов.
  • Следующий шаг – биопсия. В данном случае исследуются частички новообразований на коже больного.
  • Образцы тканей, взятые во время биопсии, гистологически исследуются.

Лечение проблемы

Если пациенту поставлен диагноз «пигментная ксеродерма», лечение больного – вот что очень важно. Так, человеку придется строго следовать инструкциям доктора:

  • Нужно регулярно посещать дерматолога.
  • На ранних стадиях активно применяются противомалярийные препараты (к примеру, «Делагил» или «Резохин»), которые снижают чувствительность кожных покровов к свету.
  • Обязательной является витаминотерапия для поддержки организма. В таком случае нужно принимать никотиновую кислоту (витамин РР), ретинол (это витамин А), а также в комплексе витамины группы В.
  • Если на коже образуются шелушащиеся чешуйки, то их надо обрабатывать мазями, в основе которых есть кортикостероиды.
  • Если же на коже возникают бородавки, то придется применять мази с цитостатиками, главная задача которых – предотвращать дальнейшее деление клеток.
  • Иногда пациентам надо пить антигистаминные препараты, иными словами, противоаллергические средства, к примеру, «Тавегил» или «Супрастин» или же десенсибилизирующие средства, которые ослабляют аллергическую реакцию.
  • При активном воздействии на кожу больного, например, летом, пациенту назначают защитные от УФ-излучения кремы или спреи.
  • Если есть угроза образования опухолей, больной должен состоять на учете не только у онколога, но и периодически осматриваться группой иных специалистов: дерматологом, офтальмологом и невропатологом.
  • Новообразования на коже, даже бородавчатые, подлежат удалению хирургическим путем.

Источник: http://fb.ru/article/232638/pigmentnaya-kseroderma-prichinyi-simptomyi-opisanie-i-osobennosti-lecheniya

Пигментная ксеродерма: фото, причины и симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Что такое ксеродерма пигментная?

Пигментная ксеродерма (иногда именуемая злокачественным лентиго, ретикулярным прогрессирующим меланозом, пигментной атрофодермией) – довольно редкое заболевание кожных покровов, носящее наследственный характер. Состояние кожи, поражённой ксеродермой, считается предраковым.

В подавляющем большинстве случаев это заболевание, имеющее семейный характер, поражает потомство, родившееся от близкородственного брака. Случаи пигментной ксеродермы характерны для изолятов – обособленных человеческих популяций, образовавшихся либо по причине особенностей географического расположения, либо из религиозных убеждений.

Что такое пигментная ксеродерма?

Являясь генетически обусловленным заболеванием, ксеродерма характеризуется наличием наследственного дефекта, суть которого состоит в том, что в организме заболевшего человека либо отсутствуют, либо практически не работают ферменты, нейтрализующие вредное воздействие ультрафиолетового излучения на кожу.

Фото пигментной ксеродермы у ребенка

По вине мутации, произошедшей в белках, ответственных за восстановление тканей, повреждённых агрессивным воздействием ультрафиолетовых лучей, мутировавших клеток становится всё больше. Накапливаясь год от года, повреждённые клетки и ткани провоцируют развитие рака кожи.

Высокая чувствительность к воздействию ультрафиолета является одним из двух хорошо изученных вредных факторов, способствующих развитию ксеродермы. Вторым таким фактором является столь же высокая чувствительность к ионизирующему излучению (радиации).

Оба вышеназванных фактора приводят к:

  • нарушению пигментации;
  • ороговению кожных покровов;
  • атрофическим изменениям в эпидермисе;
  • дистрофии соединительных тканей;
  • клеточной атипии;
  • озлокачествлению процесса.

Пигментная ксеродерма нередко сопровождается синдактилией (явлением врождённого сращения пальцев на стопах или кистях) и рядом дистрофических изменений в развитии тканей: дистрофией зубной системы, врождённым облысением (алопецией) и значительной задержкой роста.

  • Виновником развития ксеродермы чаще всего является аутосомный ген, передающийся ребёнку от родителей, состоящих в близком родстве. В этом случае говорят о семейном характере заболевания.
  • Дефицит или отсутствие фермента УФ-эндонуклеазы в клетках соединительной ткани (фибробластах) заболевшего человека.
  • У некоторых больных спровоцировать развитие ксеродермы может недостаток РНК-полимеразы. Заболевание чаще всего развивается из-за воздействия ультрафиолетовых лучей с длиной волны от 270 до 320 нм.
  • Есть предположение, что ксеродерма может развиться из-за увеличения количества порфиринов во внутренней биологической среде человеческого организма, а также из-за попадания в него светочувствительных веществ (фотосенсибилизаторов).

В клиническом течении ксеродермы чётко выделяются три стадии, плавно переходящие из одной в другую.

  1. Первые признаки этого постоянно прогрессирующего недуга появляются у детей двух-трёхлетнего возраста (случаи более поздних проявлений довольно редки) после продолжительного пребывания на солнце. Чаще всего это происходит весной или летом, в период наивысшей солнечной активности. Открытые участки кожных покровов при этом покрываются большим количеством шелушащихся пятен, со временем сменяющихся неравномерной гиперпигментацией (напоминающей лентиго) и веснушками. После каждого повторного облучения эти проявления усиливаются.
  2. Через несколько лет происходит активизация клинических проявлений ксеродермы. Это означает вступление заболевания во вторую стадию. Этот этап характеризуется появлением на кожных покровах пациента очагов атрофии, сосудистых звёздочек и гиперпигментированных участков, что делает их довольно пёстрыми. Внешний вид кожных покровов во многом схож с проявлениями, наблюдаемыми при хроническом радиационном дерматите. Отдельные участки кожи покрываются трещинами, язвами, корками и пятнами. На них могут появиться разрастания, напоминающие бородавки. Вместе с кожей поражаются хрящевые и соединительные ткани. Истончаются хрящи носа и ушных раковин, деформируются естественные отверстия рта и носовых ходов. По мере прогрессирования ксеродермы происходит развитие блефаритов, наблюдаются случаи выворота век, изъязвления их слизистых оболочек, сопровождаемых выпадением и прекращением роста ресниц. Процесс часто сопровождается повышенной светобоязнью, слезотечением и помутнением роговицы.
  3. Последняя стадия ксеродермы приходится на подростковый и юношеский возраст. Во время этого периода на поражённых участках тканей появляются доброкачественные и злокачественные новообразования (базалиомы, эндотелиомы, фибромы, меланомы, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератомы и т. п.). Бородавчатые разрастания, очень часто появляющиеся на коже пациентов, отличаются повышенной склонностью к озлокачествлению и метастазированию во внутренние органы.

Неврологическую форму пигментной ксеродермы, сопровождаемую глубокой умственной отсталостью маленького пациента, специалисты выделяют особо. Известно два хорошо описанных синдрома.

При синдроме Рида основное заболевание сопряжено с замедленным ростом костного скелета, уменьшением размеров черепной коробки (микроцефалией) и значительной задержкой в умственном и психическом развитии ребёнка.

Самой тяжёлой неврологической формой пигментной ксеродермы является ксеродермическая идиотия (специалисты часто именуют её синдромом Де Санктиса-Каккьоне).

В клинической картине этой формы заболевания присутствуют ярко выраженные нарушения в работе центральной нервной системы, сопровождаемые рядом характерных кожных проявлений.

При ксеродермической идиотии наблюдается наличие:

  • микроцефалии;
  • слабоумия;
  • недоразвития мозжечка и гипофиза;
  • судорог;
  • парезов;
  • глухоты;
  • задержки роста (карликовости);
  • замедления полового созревания (как правило, у девочек недоразвиты яичники, у мальчиков – семенники);
  • рефлекторных и координационных расстройств;
  • частых выкидышей в период детородного возраста.

Лечение

  • Заболевание, диагностированное на ранней стадии, лечат амбулаторно, периодически посещая дерматолога. На этом этапе чаще всего назначают синтетические противомалярийные лекарства (например, резохин, хингамин, делагил), обладающие способностью снижать чувствительность кожных покровов к воздействию солнечных лучей.
  • С целью укрепления иммунитета назначают витаминотерапию: никотиновую кислоту (витамин PP), ретинол (витамин A), витамины группы B.
  • Для обработки шелушащихся кожных покровов применяют мази с кортикостероидами, для воздействия на бородавчатые разрастания – мази с цитостатиками. Действующее вещество этих мазей угнетающим образом действует на процессы роста и деления всех видов клеток (в том числе и злокачественных).
  • При периодическом обострении заболевания пациенту прописывают курс антигистаминных препаратов (супрастина, димедрола, тавегила) и десенсибилизирующих средств (внутривенное введение 10% хлористого кальция и тиосульфат натрия).
  • Для предотвращения агрессивного воздействия ультрафиолета в период наивысшей инсоляции назначают целый ряд фотозащитных спреев, кремов и мазей (например, салоловую или хининовую мазь).
  • При прогрессировании опухолевого процесса пациент попадает под наблюдение онколога.
  • Пациенты, страдающие синдромом Де Санктиса-Каккьоне, проходят лечение в условиях специализированных клиник под контролем специалиста-невропатолога.
  • Чтобы не допустить быстрого озлокачествления опухолевого процесса, пациент нуждается в постоянном диспансерном наблюдении у целой группы специалистов. В эту группу должны входить: онколог, дерматолог, невропатолог и офтальмолог.
  • Бородавчатые папилломатозные новообразования, имеющие чрезвычайно высокую склонность к малигнизации (озлокачествлению), подлежат своевременному радикальному удалению. Для этого широко применяются методы криодеструкции (замораживания жидким азотом), лазерной терапии и электрокоагуляции. Лазерная терапия состоит в воздействии направленного лазерного луча с определённой длиной волны на проблемный участок кожи. Воздействию подвергается только проблемная зона. Здоровые участки кожи при этом совершенно не страдают. Процедура электрокоагуляции сводится к прижиганию вышеозначенных разрастаний электрическим током. При этом происходит не только удаление опасных новообразований, но и осуществляется термическое прижигание питающих их кровеносных сосудов, полностью исключающее возможность кровотечений.

Прогноз и профилактика

В подавляющем большинстве случаев пигментной ксеродермы прогноз является неблагоприятным: 75% юных пациентов не доживает до пятнадцатилетнего возраста, однако некоторым пациентам удавалось прожить до пятидесяти лет.

Источник: http://gidmed.com/onkologiya/lokalizatsiya-opuholej/kozhnyj-pokrov/pigmentnaya-kseroderma.html

Пигментная ксеродерма: фото, причины, диагностика, лечение

Что такое ксеродерма пигментная?

Фото пигментной ксеродермы не так часто встречается в сети, поскольку заболевания является достаточно редким. В мед. литературе его называют лентикулярным меланозом или пигментной атрофодермией.

Характеризуется множественными воспалениями, атрофией дермы, злокачественными новообразованиями, конъюнктивитом и кератитом. Процессы последовательно сменяют друг друга, заболевание носит хронический характер, часто возникают рецидивы. Поддается ли лечению данная патология и почему она возникает?

Что такое пигментная ксеродерма: этиология заболевания

Лентикулярный меланоз – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, провоцирующее сильнейшую чувствительность кожного эпидермиса к УФ-лучам. Болезнь очень редкая, в странах Европы и Америки встречается в среднем один больной на миллион, в Японии и странах Азии чаще – на сто тысяч. Больше всего больных в Бразилии.

Наиболее часто ксеродерма диагностируется у детей, рожденных от близкородственных связей.

Обнаруживают злокачественное лентиго у изолятов – относительно небольшие популяции людей (до 1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции по субъективным причинам или религиозным убеждениям.

Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения, но с большим количеством генетических заболеваний.

В механизме развития заболевания лежит генетический сбой синтеза ДНК, в результате чего происходит его разрушение короткими ультрафиолетовыми лучами. В организме больного в принципе не вырабатываются ферменты, нейтрализующие излучение.

Постепенно геном полностью разрушается, что приводит к онкогенным мутациям. Пигментную атрофодермию не случайно называют предраковым состоянием кожи, причем с каждым годов концентрация генов-онкогенов и супрессоров опухолевого роста только увеличивается.

Симптомы заболевания

Начальная стадия заболевания диагностируется уже в возрасте 1 года, хотя часть пациентов сталкивается с первыми проблемами в пубертатном периоде, когда происхдит гормональная перестройка организма.

На первом этапе для пациентов характерны:

  • легкие ожоги даже при отсутствии прямых солнечных лучей;
  • повышенная фоточувствительность;
  • светобоязнь;
  • лентигинозная сыпь.
  • На следующей стадии отмечаются:
  • преждевременное старение кожи;
  • фотокератоз;
  • новообразования на коде лица и шеи;
  • карциномы;
  • меланомы.

Наибольшая концентрация карцином приходится на условно открытые участки тела – лицо, шея, голова, плечи. Основной удар приходится на зрение. В 9 из 10 случаев отмечается фотобоязнь, конъюнктивиты и другие патологии глаз.

У детей отмечается задержка умственного развития, спастичность, гипо- или арефлексия.

Причины возникновения

Ранее было сказано, что это наследственное заболевание. За развитие пигментной ксеродермы отвечает аутосомный ген, приводящий к врожденному дефекту эксцизионной репарации, что связано с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы.

В культуре клеток здорового человека после облучения УФ-лучами в дозе 10 Дж/м через 20 часов из ДНК исчезает до 90% тиминовых димеров (со скоростью 40000 димеров в час), в то время как в клетках больных XPI димеры вообще не удаляются из ДНК.

Не установлено достоверно, кто виновен в передаче аутосомного гена – по материнской или отцовской линии. Но это всегда следствие близкородственных связей, начиная с 5-го поколения.

Стадии меланоза

Заболевание прогрессирует постоянно. Стадии четко обозначены по симптоматике.

Начальная стадия

Впервые диагностика проводится у малышей в возрасте до 2-х лет в весенне-летний период.

На открытых участках кожи появляются множественные высыпания красноватого и розового цвета с легко снимающимися чешуйками, веснушки и разноцветные пятна.

По мере того, как ребенок находится на солнце, появляются новые высыпания, но и прежние никуда не уходят. Кроме косметических дефектов никаких других проблем не наблюдается – нет температуры, подавленного состояния, зуда и пр.

Вторая стадия

На следующем этапе клинические проявления генерализуются. Теперь на коже подростка появляются очаги атрофии, венозные расширения, гиперпигментированные участки. Кожа буквально пестрит всеми цветами радуги и свободных от пигмента участков становится все меньше. С течением времени появляются трещины, плотные корки, бородавки.

Опасно то, что наряду с поверхностным эпидермисом удар приходится на соединительные и хрящевые ткани – там процесс протекает аналогично. Постепенно меняется форма ноздрей и ушных раковин, веки выворачиваются наружу, роговица глаза темнеет.

Третья стадия

Приходится на юношеский возраст – 15-18 лет. В это время происходит активное наращивание злокачественных опухолей. Недавние бородавки довольно быстро трансформируются в меланомы, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератомы. Метастазы переходят во внутренние органы.

Наряду с внешними проявлениями на коде отмечается умственная отсталость пациентов в любом возрасте, замедляется рост костного скелета, уменьшается размер черепной коробки.

В подростковом возрасте диагностируется ксеродермическая идиотия (синдромом Де Санктиса-Каккьоне), для которой характерны следующие признаки:

  • микроцефалия – заметное уменьшение черепной коробки;
  • слабоумие – психиатрический интеллектуально-мнестический синдром;
  • недоразвитость мозжечка и гипофиза – задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом;
  • парез – неполный паралич
  • задержка роста и т.д.

Диагностика заболевания

Несмотря на то, что болезнь имеет явно-выраженные признаки, при недостатке опыта или знаний ее можно перепутать с другими генетическими заболеваниями нейродегенеративного характера, например, синдром Коккейна.

Кожные покровы при подозрении на лентикулярный меланоз обследуются с помощью монохроматора. Это спектральный оптико-механический прибор, предназначенный для выделения монохроматического излучения. Принцип работы основан на дисперсии света, позволяет определить степень чувствительности кожи к воздействию лучей УФ-спектра.

Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится биопсия — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из новообразований на коже. Допускается исследование мелких фрагментов, но с обязательным захватом части здоровых клеток.

Более прогрессивной методикой считается забор пунктата – капли жидкости из накожного новообразования. Подобная пункционная биопсия позволяет с вероятностью 90% подтвердить или опровергнуть злокачественную природу наростов.

Оперативная и пункционная биопсия исследуют только ткани. С помощью данных методов невозможно установить диагноз атрофодермия. Врач-дерматолог изучает этиопатогенез в комплексе и назначает адекватное лечение с учетом состояния больного, возраста и стадии болезни. Обязательно больной встает на учет у онколога.

Лечение ксеродермы

При обнаружении заболевания на ранних стадиях практикуется амбулаторное лечение, направленное на снижение чувствительности к УФ-излучению.

Для этих целей назначают витаминную терапию с использованием:

  • никотиновой кислоты (витамины PP) – оказывает вазодилатирующее действие на уровне мелких сосудов, улучшает микроциркуляцию, повышает фибринолитическую активность крови;
  • ретинола (витамин A) – жирорастворимый витамин, антиоксидант, необходимый для зрения и костей, здоровья кожи, волос и работы иммунной системы;
  • витаминов группы B – поддерживают функционирования нервной системы, головного мозга, сердца и сосудов, улучшают защитные функции организма от агрессивной внешней среды.

Для обработки пораженных участков тела, в том числе с наростами и уплотнениями назначают кортикостероидные препараты. Могут применять в виде монотерапии – только кортикостероидные мази, или в сочетании с цитостатиками, направленными на угнетение размножения и деления раковых клеток.

Обязательно больному назначают курс антигистаминной терапии для нормализации работы внутренних органов и прием десенсибилизирующих средств. Это группа лекарственных веществ, предупреждающих или ослабляющих клинические проявления повышенной чувствительности организма к различным чужеродным веществам, вызывая состояние гипосенсибилизации.

Для защиты кожи от солнца назначают специальные крема, мази и спреи с максимальным SPF.

Указанное выше лечение касается только первых двух стадий болезни под обязательным наблюдением онколога.

На третьей стадии пигментной ксеродермы, когда происходит необратимое разрушение центральной нервной системы и психики больного лечение проводится в диспансере под наблюдением невропатолога и психиатра.

Одновременно с дерматологом, онкологом и невропатологом, больного должен наблюдать офтальмолог, так как глаза поражаются наравне с кожей лица.

Увеличить выживаемость позволяет своевременное хирургическое удаление бородавчатых папиллом. Именно они первыми проходят трансформацию в злокачественные новообразования и выпускают метастазы. Чем раньше будет диагностирована ксеродерма, тем быстрее будет принято решение об удалении папиллом.

При большом скоплении бородавчатых наростов применяются следующие методы:

  • криодеструкция – воздействие на кожу низкотемпературным агентом, в частности, жидким азотом, вызывающее разрушение патологически измененных тканей;
  • лазерная терапия – полностью убирает нарост без повреждения здоровых тканей, отсутствует кровотечение – одновременно с удалением производится запаивание кровеносных сосудов;
  • электрокоагуляция (прижигание) – широко распространенный метод удаления новообразований на коже с помощью электрического тока определенной силы и частоты.

Риски наследования меланоза

Как было сказано ранее, злокачественное лентиго — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть у подавляющего большинства людей семейный анамнез не отягощен. В России случаи ленгиомы встречаются крайне редко – 1 пациент на полтора миллиона. Наиболее частые случаи диагностики – в Японии и Бразилии.

Для родителей, у которых родился ребенок с диагнозом пигментная атрофодермия, риск родить в дальнейшем с той же патологией 25%.

Даже изолированные общества не всегда сталкиваются с массовыми признаками заболевания, так как должно пройти не меньше 5 поколений близкородственных связей, чтобы генетический груз достиг серьезной отметки.

Пример из медицинской практики. Пациент 3 года, родители – уроженцы Японии, не болели ксеродермой. Проводилась консервативная, профилактическая и поддерживающая терапия в течение 12 лет.

В 15-летнем возрасте пациент скончался от стремительного развития метастатической меланомы. В семье еще 2 детей, ни у кого пигментная ксеродерма не диагностирована.

При этом в последующем риск рождения ребенка с патологией увеличивается вдвое.

Пигментная ксеродерма

Что такое ксеродерма пигментная?

Пигментная ксеродерма (лентикулярный меланоз, злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия) — хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам.

Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли.

Диагноз устанавливается при выявлении повышенной чувствительности кожи к УФ и характерной гистологической картины. Лечение симптоматическое.

По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек.

Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще.

Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

Причины возникновения пигментной ксеродермы

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным.

В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами.

В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов.

Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки.

Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы.

Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы.

Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы.

Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте.

Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи.

Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя.

В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Лечение пигментной ксеродермы

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно.

Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин.

Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/xeroderma-pigmentosum

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы и лечение

Что такое ксеродерма пигментная?

В медицинской практике пигментная ксеродерма встречается редко. Это тяжелое генетическое заболевание, которое несет опасность для человеческой жизни. Болезнь связана с нарушением восстановления клеток ДНК эпидермиса, поэтому он становится сильно чувствительный к ультрафиолетовым лучам.

Какие же особенности недуга? Что делать больным, чтобы сохранить себе жизнь? Наверняка такие вопросы интересуют многих людей.

Особенности пигментной ксеродермы

Пигментная ксеродерма – это заболевание, особенностью которого является наследственный дефект. В организме здорового человека присутствуют ферменты, помогающие нейтрализовать негативное влияние ультрафиолета на кожный покров. У больного на ксеродерму его нет, или он почти не работает.

С помощью определенных белков восстанавливаются ткани, которые пострадали от лучей ультрафиолета. Но у больного в них начинается мутация.

В результате увеличивается численность патологических клеток. С каждым годом их становится больше, что может привести к появлению рака кожи.

Пигментная ксеродерма развивается из-за высокой чувствительности к ультрафиолету. Но существует еще вредный фактор, который может спровоцировать патологию. Она способна появиться вследствие чрезмерной чувствительности к радиации.

Эти негативные факторы провоцируют такие изменения:

  • нарушается пигментация;
  • происходят атрофические изменения в кожном покрове;
  • наблюдается ороговение кожи, атипия клеток, дистрофия соединительных тканей;
  • повышается риск развития рака.

Часто пигментная ксеродерма сопровождается изменением здорового вида конечностей, так как у человека присутствует врожденное сращивание пальцев на руках или ногах.

Кроме этого, от заболевания способно пострадать здоровье зубов, появиться облысение. Также у многих больных задерживается рост.

Причины появления

Выяснив, какие особенности пигментной ксеродермы, что это такое, возникает вопрос, какие возможные факторы провоцируют появление заболевания. Патология развивается вследствие таких причин:

  • наличие аутосомного гена, который передается от родителей малышу;
  • нехватка фермента УФ-эндонуклеазы, который находится в клетках соединительной ткани;
  • дефицит РНК-полимеразы;
  • увеличение численности порфиринов.

Симптомы

Пигментную ксеродерму кожи условно делят на 4 стадии, которые имеют свои особенности и симптомы.

Возраст Особенности
С рождения и до 2 летКогда ребенок рождается, кожа на вид кажется здоровой. Но на протяжении первого месяца возникает пигментация. Ее видно на шее и лице. Если малыш пребывает на солнце, у него краснеет кожа, появляется отечность. Чтобы исчезло покраснение, нужно подождать 2-3 недели, что и отличает заболевание от ожога, который проходит за пару дней.
Даже если малыш будет находиться короткий период на солнце, начнут появляться пузыри. Такие симптомы напоминают ожог второй степени. Зачастую родители не подозревают возникновение опасного заболевания на этом этапе развития.
2-4 годаПервые явные признаки патологии видны, когда ребенку будет около 2-3 лет. Симптомы проявляются после долгого нахождения на солнце. Часто заболевание дает о себе знать в весенний или летний период, когда присутствует высокая солнечная активность. На открытых местах кожи начинают появляться пятна, которые шелушатся. Через некоторое время они преображаются в неравномерную обильную пигментацию. После каждого пребывания на улице у малыша становится больше этих пятен.
От 4-5 летКогда пройдет 2-3 года, видна активизация проявлений патологии. Это говорит о том, что началась следующая стадия пигментной ксеродермы, презентации высококвалифицированных медиков детально описывают этот процесс. На этом этапе появляются очаги атрофии, сильная пестрая пигментация. Внешний вид кожи напоминает собой радиационный дерматит хронического характера. На некоторых местах на теле появляются трещинки, язвы, пятна покрываются корочками. С такими симптомами ребенок не живет полноценной жизнью. На пятнах способны вырастать наросты, которые напоминают бородавки. На этом этапе развития патологии происходит поражение хрящевой и соединительной ткани. Страдают и становятся тоньше хрящи носовой части лица, ушей, что приводит к деформации. Также деформируется ротовое отверстие.

Ксеродерма продолжает прогрессировать, начинают развиваться блефариты, могут выворачиваться веки, выпадать ресницы. Достаточно часто такие дети боятся света, у них мутнеет роговица, текут слезы.

Подростковый возрастВ юношеском возрасте наблюдается последняя стадия развития заболевания. На этом этапе больной сталкивается с возникновением новообразований на зонах поражения, которые могут иметь доброкачественный или злокачественный характер.
Стоит уделять особое внимание бородавкам, которые появляются, так как они с легкостью могут преобразиться в раковые клетки. Также возможно метастазирование в другие органы организма.

Бывают разные типы наследования пигментной ксеродермы. Она может иметь неврологическую форму. В этом случае ребенок будет умственно отсталым. Медики выделяют два синдрома такой формы болезни:

  1. Синдром Рида. Симптомы патологии дополняет замедление роста костного скелета. Также наблюдается микроцефалия, которая характеризуется уменьшением черепной коробки. Такие дети отстают в психическом и умственном развитии.
  2. Синдром Де Санктиса-Каккьоне. Его еще называют ксеродермической идиотией. В таком случае у ребенка будут наблюдаться нарушения функций центральной нервной системе, которые ярко себя проявляют.

Диагностика пигментной ксеродермы

Невозможно не заметить проявление пигментной ксеродермы, фото которой можно посмотреть в интернете. Если врач подозревает развитие этой опасной болезни, для подтверждения диагноза ему нужно провести диагностику.

Для этого используется специальный прибор, который называется монохроматор. С его помощью происходит изучение эпидермиса. Задача доктора заключается в выявлении чрезмерной чувствительности кожного покрова к ультрафиолетовым лучам.

Также дерматолог отправляет больного на биопсию. Она представляет собой специальное лабораторное изучение тканей новообразования.

Чтобы провести биопсию, используется элемент, который недавно появился. Для такого анализа требуется взять материал. Чтобы это сделать, применяется скальпель или другие современные методы.

Небольшой участок кожного покрова срезается, после чего он отправляется на исследование. Такие манипуляции позволяют подтвердить или опровергнуть конкретный диагноз.

Лечение патологии

Если врач поставил диагноз пигментная ксеродерма, лечением нужно заниматься немедленно. Проблема в том, что не существует определенных методов терапии такой патологии.

Лечение представляет собой профилактические меры, помогающие снизить проявление болезни. Если заниматься профилактикой, можно снизить риск появления новообразований.

Ребенка нужно систематически показывать педиатру, окулисту, дерматологу, а также неврологу. Рекомендуется посещать психолога, ведь малышу приходится жить в замкнутом пространстве, что может серьезно нарушить психику.

Чтобы защитить свою кожу, человеку с данным заболеванием рекомендуется находиться на улице только поздним вечером или ночью. Другими словами, больному нужно избегать солнечных лучей.

Если необходимо выйти на улицу в дневное время, стоит соблюдать определенные правила:

  • Нужно предоставить коже максимальную защиту. Для этого применяется головной убор, очки, имеющие боковые щитки, вещи из плотного материала.
  • Стоит обзавестись фильтрами, защищающими от ультрафиолета. Они должны иметь самые высокие факторы защиты. Такими средствами смазываются открытые части тела.
  • На окна в доме или автомобиле стоит наклеить специальные пленки, которые защищают от солнца.

Человек с пигментной ксеродермой рискует столкнуться с новообразованием злокачественного характера. Чтобы снизить риск появления рака, нужно не допускать контакта больного с канцерогенными факторами.

Сюда можно отнести табачный дым, любые излучения, токсические вещества определенных разновидностей плесневого грибка, химические предметы и жидкости.

Ребенок вынужден большую часть времени находится в темноте, поэтому ему дают лекарства с содержанием витамина D и кальция. Из-за обильной слезоточивости страдает здоровье глаз.

Врачи выписывают различные глазные капли. Это может быть «Искусственная слеза» или «Систейн». Также ребенку назначаются капли с глюкокортикостероидами.

Больному необходимо смазывать пораженные места специальными мазями, к примеру, «Имиквимод». Улучшают состояние человека репаративные ферменты.

Их также выписывает врач, если была выявлена пигментная ксеродерма, рефераты профессоров медицинских наук могут детальнее описать лечение этой тяжелой болезни.

Но стоит помнить, что нельзя лечиться самостоятельно. В обязательном порядке нужно показывать ребенка врачам.

Если на кожном покрове появляются наросты, стоит отправляться к врачу. Больной нуждается в регулярном осмотре и исследовании кожи специалистами, ведь в любой момент может начать развиваться рак. Как только врачи выявляют злокачественное новообразование, они удаляют его различными методами.

Пигментная ксеродерма является тяжелым заболеванием, которое имеет неблагоприятные прогнозы. С такой болезнью люди живут до 10-18 лет. Но если патологию вовремя обнаружат, а больной будет пожизненно соблюдать правила, рекомендации и назначения врача, тогда у него есть шанс прожить до 40-45 лет, так как в Европе есть опыт лечения с более 40-летней выживаемостью.

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, лечение обновлено: Август 15, 2018 автором: Наталья Булгакова

Источник: https://plastichno.com/cosmetology/pigmentnaya-kseroderma

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть