Эмери-Дрейфуса миодистрофия

Содержание

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Эмери-Дрейфуса миодистрофия

19:04, 22 апреля 2017 Лайк   0   614

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — заболевание наследственное, открытое чуть более века назад. Однако, только в 1960 году ее было предложено выделить в отдельное заболевание, ранее она была описана как одна из форм стандартной дистрофии мышц. Опишем основные формы заболевания и рассмотрим варианты ее лечения.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — это медленно прогрессирующее заболевание, форма миодистрофии. Типы наследования заболевания следующие:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный;
  • Х-сцепленный рецессивный.

Самым распространенным является последний тип наследования с мутацией в гене ЕМD, расположенном на Х хромосоме. Чаще всего мутации встречаются точечные. Биохимический продукт гена — это эмерин. Он представляет собой белок, обогащенный огромным числом аминокислот. У человека с такой мутацией эмерин присутствует либо в дефиците, либо отсутствует вообще.

Аутосомно-доминантный вариант мутации был впервые описан лишь в 1982 году. При этом, клиническая картина и другие признаки ничем не отличались от ранее изученного Х-сцепленного рецессивного типа наследования.

Что касается аутосомно-рецессивного типа наследования, то описан он был также поздно. Отмечено, что заболевание началось у исследуемого человека довольно рано (в возрасте 1 года и 2 месяцев), прогрессировало довольно быстро, а сердечная мышца при этом не была задета. Важно отметить, что исследуемый мужчина был рожден от брака с кровным родственником.

Признаки заболевания

В зависимости от типа наследования болезнь впервые дает о себе знать в возрасте от 4 до 20 лет (это средний показатель). Первый признак мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса — это ретракция ахилловых сухожилий, то есть их стремительное уменьшение. В результате у больного изменяется походка. Передвижение возможно лишь с опорой на внешние края стоп и пальцы.

Далее ограничивается подвижность:

  1. Локтевого сустава.
  2. Поясничного отдела позвоночника.

В процессе развития происходит атрофия мышц тазового пояса, бедер. Далее страдают мышцы плечевого пояса. Опасность для жизни человека в данном случае состоит в том, что по мере прогрессирования дистрофии страдает и сердце. Могут наблюдаться следующие признаки:

  • застойная сердечная недостаточность;
  • гипертрофическая кардиомиопатия;
  • нарушения сердечного ритма;
  • клапанная дисфункция.

Прогноз для жизни пациента часто зависит именно от состояния и вовлеченности сердца в данный процесс. Мышечная слабость прогрессирует очень медленно и незаметно для человека. Лицевые мышцы страдают крайне редко и чаще всего не вовлечены в процесс.

При нарушении сердечной проводимости с развитием паралича предсердий показана имплантация электрокардиостимулятора.

Как правило, после того, как больной достигнет возраста 20 лет, наступает ремиссия с сохранением способности передвигаться и подниматься по лестнице. Однако, существуют случаи, когда дистрофия продолжала прогрессировать и в двадцатилетнем, и в тридцатилетнем возрасте. Для данной формы дистрофии характерна смертность в раннем возрасте.

Диагностика

Обратившись к врачу, не всегда есть возможность диагностировать проблему сразу же по первичным признакам. Для постановки точного диагноза требуется провести весь спектр анализов.

  1. Уровень креатининфосфокиназы в крови как правило, превышен в 4-5 раз. В случае превышения уровня в 10 раз и выше требуется более тщательный анализ, поскольку существует вероятность протекания иных процессов в организме. В редких случаях этот показатель может быть в норме.
  2. У всех пациентов с подозрением на мышечную дистрофию проводят электрокардиограмму. ЭКГ с результатом 40-50 ударов в минуту без Р-волн — это классический вариант изменений в области сердца при данном заболевании.
  3. Для исключения других нервно-мышечных синдромов пациенту назначают исследования нервной проводимости и электромиографию.
  4. Дополнительно проводят биопсию мышечной ткани для гистологического анализа методом окрашивания.

Лечение

На сегодняшний день существуют методы дородовой диагностики мышечной дистрофии, что может предотвратить возникновение подобных случаев.

Если же о развитии болезни узнают уже по мере прогрессирования различных факторов и симптомов, то можно говорить о методах поддержки больного. О лечении как таковом, которое бы привело к выздоровлению, в данном случае говорить не приходится. В качестве обязательных методов терапии при данном заболевании применяют:

  • кардиостимуляторы при брадикардии, как сопутствующем заболевании;
  • интенсивная терапия для сохранения мышечной активности;
  • тенотомия (рассечение) ахиллова сухожилия для выравнивания контура лодыжки;
  • иные хирургические вмешательства при необходимости (например, для стабилизации контура позвоночника и шеи);
  • использование кардиовертера-дефибрилятора при аритмии желудочков сердца;
  • трансплантация сердца в случае острой необходимости.

Все эти меры направлены на сохранение жизни пациента и на увеличение ее продолжительности. К сожалению, даже при использовании кардиостимуляторов у больных с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса могут развиться:

  1. Кардиомиопатия.
  2. Тромбы.
  3. Церебральная эмболизация.

Медицинский персонал должен предпринять все меры, чтобы предотвратить развитие осложнений. Физическую активность пациента продлевают за счет принудительного растяжения и ортопедических процедур.

Только совместные действия таких специалистов как ортопед, пульмонолог, невропатолог, физиотерапевт и кардиолог смогут обеспечить больному качественное лечение и максимальное увеличение продолжительности жизни.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса может быть предупреждена путем дородовой ДНК-диагностики, и об этом нужно помнить.

Источник: http://SpineDoc.ru/patologii-myshc/distrofiya-emeri-dreyfusa.html

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

Эмери-Дрейфуса миодистрофия

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса — наследственная мышечная миодистрофия, отличающаяся медленным прогрессированием, ранним развитием локтевых контрактур, ретракций шейных мышц и ахилловых сухожилий, сопутствующими нарушениями сердечной проводимости. Заболевание может наследоваться, как сцеплено с Х-хромосомой, так и аутосомно.

Мышечная слабость и гипотрофии проявляются преимущественно в мышцах голени и проксимальных отделов рук. Диагностический алгоритм включает исследование неврологического статуса, биохимию крови, ЭМГ и ЭНГ, рентгенографию органов грудной клетки, ЭКГ, эхокардиографию, генеалогический анализ, ДНК-диагностику. Лечение симптоматическое.

Могут потребоваться ортопедические операции и имплантация электрокардиостимулятора.

Мышечная дистрофия Дрейфуса отличается более медленным развитием мышечной слабости, ранним образованием контрактур и сухожильных ретракций, тяжелыми поражениями проводящей системы сердца, требующими имплантации кардиостимулятора.

С 1961 года британский невролог Дрейфус и его американский коллега доктор Хоган совместно изучали большую семью, члены которой страдали от миодистрофии, наследуемой сцеплено с Х-хромосомой.

Первоначально исследователи считали заболевание доброкачественным клиническим вариантом прогрессирующей миодистрофии Дюшенна, однако в ходе многолетних наблюдений они пришли к выводу о необходимости его выделения в самостоятельную нозологическую единицу.

Последующие успехи генетики и биохимии, позволившие установить этиопатогенетический субстрат болезни, подтвердили доводы Дрейфуса и Хогана.

Причины миодистрофии Дрейфуса

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса является генетически детерминированной патологией и представлена тремя вариантами: рецессивным Х-сцепленным и аутосомными — доминантным и рецессивным. Первый вариант обусловлен мутациями в гене EMD, расположенном на участке Xq26.

3 Х-хромосомы и отвечающем за кодирование синтеза белка эмерина. Аутосомные варианты возникают при генетических аберрациях в регионе 1q21.2-q21.3 1-й хромосомы в гене LMNA/C, кодирующем белки ламины A и C.

При наличии одной мутации в указанном гене отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, а при двух мутациях — аутосомно-рецессивный.

Ламины А/С и эмерин входят в состав мембраны ядерной оболочки миоцитов, поддерживают ее структуру и функции.

Недостаток этих белков приводит к нарушению строения мышечных волокон, что наиболее выражено в скелетной и сердечной мышечной ткани.

Наблюдения показывают, что при однотипных мутациях мышечная дистрофия Дрейфуса может иметь различные фенотипические проявления, варьирующие от самого мягкого до наиболее тяжелого клинического течения.

Как правило, мышечная дистрофия Дрейфуса манифестирует в возрасте от 5 до 16 лет. Первыми симптомами заболевания выступают контрактуры локтевых суставов, ретракция (укорочение) мышц заднешейной группы и ахилловых сухожилий.

Изменения в шейных мышцах обуславливают вынужденное запрокидывание головы назад и ограничение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Укорочение ахилловых сухожилий приводит к ходьбе с опорой на наружные края стоп или с постановкой ног на носочки.

Мышечная слабость и гипотрофии обычно появляются позже, вначале малозаметны и характеризуются медленным прогрессированием. В первую очередь поражаются мышцы перонеальной группы (расположенные на внешней стороне голени), мускулатура плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей.

В отличие от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, для миодистрофии Дрейфуса не характерны псевдогипертрофии мышц голеней. Мышцы лица остаются интактными. В некоторых случаях наблюдается сколиоз, вызванный ретракцией паравертебральных мышц и контрактурами межпозвоночных суставов.

При этом искривление позвоночника носит стабильный характер и не усугубляется со временем.

Развитие детей до возникновения болезни адекватно возрастным нормам. После манифестации миодистрофия медленно прогрессирует вплоть до 20-летнего возраста, когда наблюдается стабилизация процесса.

В большинстве случаев пациенты сохраняют способность ходить, подниматься по лестнице, вставать из положения сидя на корточках, не прибегая к приемам Говерса.

Главным, отягощающим течение болезни фактором, является патология сердечной мышцы с нарушением сердечной проводимости.

Ранние признаки поражения сердца выявляются лишь при проведении суточного ЭКГ-мониторирования.

Приступы брадикардии и синкопальные состояния обычно появляются в возрасте после 20-ти лет, в отдельных случаях предшествуют возникновению мышечной слабости.

Могут наблюдаться блокада ножек пучка Гисса, АВ-блокада, предсердные нарушения ритма, дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия. В последующем аритмия может стать причиной инсульта.

Диагностика миодистрофии Дрейфуса

Дистрофия Дрейфуса диагностируется совместными усилиями специалистов в области неврологии и генетики. Для выявления сердечной патологии обязательна консультация кардиолога, при наличии деформаций позвоночного столба и контрактур — консультация ортопеда.

Неврологический осмотр определяет умеренное снижение мышечной силы в проксимальных отделах верхних конечностей (бицепс и трицепс плеча, дельтовидная мышца и др.

) и дистальных отделах ног (перонеальные мышцы), гипотонию и гипотрофию указанных мышечных групп, сухожильную арефлексию, полную сохранность сенсорной функции.

Дополнительно назначаются электронейрография и электромиография, результаты которых указывают на первично-мышечный тип поражения и позволяют исключить другие нервно-мышечные заболевания (миастению, синдром Гийена-Барре, БАС).

В биохимическом анализе крови отмечается умеренное или незначительное повышение уровня КФК (креатинфосфокиназы). Микроскопия образцов, взятых путем биопсии мышц, выявляет наличие гипер- и атрофированных мышечных волокон, отсутствие ядерного окрашивания миоцитов.

Характерными ранними изменениями на электрокардиограмме являются снижение амплитуды волны P и удлинение PR-интервала. При отсутствии изменении ЭКГ рекомендовано проведение холтеровского мониторирования. Увеличение границ сердца по данным рентгенографии грудной клетки говорит о наличии кардиомиопатии.

Установить более точный кардиологический диагноз позволяет ЭхоКГ.

Окончательный диагноз миодистрофии Дрейфуса может быть подтвержден генетиком по результатам генеалогического анализа и ДНК-диагностики. Дифференциальный диагноз осуществляется с мышечной дистрофией Эрба-Рота, миодистрофиями Дюшенна и Беккета, метаболической миопатией, дерматомиозитом и др. заболеваниями.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса, как и другие генные заболевания, не имеет пока эффективного специфического лечения.

Проводимая неврологами терапия направлена на поддержание оптимального метаболизма мышц и периферической нервной системы, облегчение нервно-мышечной передачи, предупреждение тромбообразования и церебральной эмболизации, приводящей к инсульту.

В рамках этого пациенты получают медикаментозные курсы, включающие назначение АТФ, пентоксифиллина, витаминов В, неостигмина.

Для длительного сохранения больными двигательной функции рекомендовано регулярное проведение массажа и постоянные занятия лечебной физкультурой.

В комплексном симптоматическом лечении эффективна физиотерапия — электрофорез неостигмина, тепловые процедуры, водолечение.

При образовании контрактур для восстановления способности пациентов самостоятельно двигаться проводят ортопедические операции — тенотомию, тенолиз ахиллова сухожилия, хирургическое устранение локтевых контрактур и т. п.

Ведущую роль в терапии дистрофии Дрейфуса играет кардиологическое лечение. Выявление брадикардии является показанием к имплантации электрокардиостимулятора. При развитии желудочковой аритмии (обычно в позднем периоде заболевания) предпочтительнее установка кардиовертер-дефибриллятора.

Прогноз и профилактика

Прогноз миодистрофии Дрейфуса в основном определяется степенью сердечных нарушений. Зачастую пациенты погибают в среднем возрасте от внезапной сердечной смерти.

В других случаях нарастающие сердечные расстройства приводят к декомпенсации с развитием тяжелой сердечной недостаточности, являющейся причиной летального исхода. Иногда смерть пациента связана с инсультом.

Профилактические мероприятия включают прохождение консультации генетика перед будущей беременностью, при наличии показаний — проведение пренатальной диагностики с последующим анализом ДНК плода.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Emery-Dreifuss-muscular-dystrophy

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы, диагностика, лечение

Эмери-Дрейфуса миодистрофия

Хотя мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса впервые была описана в начале 1900-х годов, сама она не была выделена, как отдельное заболевание, вплоть до 1960-х годов.

 В 1961 году Дрейфус и Хоган описали большую семью с Х-хромосомной формой мышечной дистрофией, которую они считали доброкачественной формой мышечной дистрофии Дюшенна.

 Последующее обследование этого семейства Эмери и Дрейфусом, в 1966 году, привело к отделению этого типа Х-хромосомной дистрофии от более тяжелых форм – Дюшенна и Беккера.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Причины

Х-хромосомная рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса вызывается мутациями в гене EMD (расположен на Х хромосоме), кодирующем белок эмерин. На сегодня известно о более 70 уникальных мутациях, из них наиболее часто встречаемыми являются точечные мутации, небольшие делеции, инсерции или те, которые обычно приводят к стоп-кодонам.

 У людей, с такими мутациями, белок эмерин чаще всего отсутствует полностью, но, в некоторых случаях, белок может присутствовать, но в дефиците. Эмерин является белком, который принадлежит к семейству ядерных белков, эти белки считаются важными в поддержании структуры ядерной мембраны.

Белок эмерин не является необходимым для модели выживания клеток, так как некоторые животные, которые имеют дефицит белка, не имеют явной мышечной миопатии.

Также стоит обратить внимание на то, что в некоторых случаях, аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса также может быть вызвана мутацией в хромосоме 1, а точнее в гене, который кодирует белок ламин A/C (LMNA).

Интересно отметить то, что одинаковые мутации могут привести к различным фенотипам мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса между братьями и сестрами. У одного человека могут быть только мягкие проявления, в то время как у других лиц могут проявлять очень тяжелые признаки болезни. Этот аспект указывает на то, четкая корреляция между клиническим фенотипом и типами мутаций отсутствует.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Патофизиология

Справа: микрофотография клеток мышц с нормальным содержанием белка эмерин. Слева: микрофотография мышечных клеток пациента с дистрофией Эмери-Дрейфуса. Обратите внимание на отсутствие ядерного окрашивания, а также на гипертрофированные и атрофированные мышечные волокна.

Белок эмерин присутствует в большом комплесе факторов, которые учавствуют в построении и в поддержании нуклеоскелета и цитоскелета.

 Этот комплекс белков включает в себя белки ядерной мембраны, к ним относятся эмерин, ламин A/C, SUN1, SUN2, несприн-1, несприн-2 и большое количество других, вспомогательных белков, которые создают механическую связь между нуклеоскелетом и цитоскелетом. Мутации в гене EMD могут происходить по всей длине гена и это почти всегда приводит к полному отсутствию этого белка в клетках мышц.

 В редких случаях, у некоторых пациентов этот белок может производиться, но в значительно уменьшенных количествах. Белок эмерин присутствует почти во всех типах клеток нашего организма, хотя его высшее выражение проявляется именно в скелетных мышцах и в мышцах сердца.

Белок способен связываться со многими ядерными белками, в том числе с некоторыми ген-регуляторными белками, неспринами (белки, которые действуют в качестве молекулярного каркаса), F-актином и с ламинами. Поэтому, отсутствие этого белка всегда приводит к разрушению структуры клеток мышц, что в свою очередь, почти всегда приводит к развитию проявлений этой болезни.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы и проявления

Следующая триада симптомов и проявлений может навести на мысль о наличии у человека мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса:

  • Медленно прогрессирующая мышечная слабость
  • Ранние контрактуры в локтевой, голеностопной области и в области шеи
  • Аномалии в проводящей системе сердца.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса начинает развиваться и проявляться, как правило, уже в подростковом возрасте, но она также может начать проявляться даже у лиц в возрасте за тридцать лет. Пациенты, как правило, развивают слабость малоберцовых мышц и это приводит к проблемам в ходьбе уже в конце первого десятилетия или в начале подросткового возраста.

Контрактуры

Контрактуры (ограничения движений в суставах) часто развиваются еще до слабости. Эти контактуры могут развиться в:

  • Локтевых суставах
  • В позвоночнике
  • В лодыжке

Слабость

  • Симметричная слабость бицепсов, трицепсов и малоберцовых мышц
  • Слабость в лицевых, бедренных мышцах, а также в руках

Проблемы с сердцем (почти универсальные проявления)

  • Сердечная болезнь, как правило, начинается после наступления слабости в мышцах и она может проявляться в виде обмороков уже в возрасте 20 лет.
  • Кардиостимуляторы часто необходимы при достижении пациентом возраста 30 лет.
  • Сердечная болезнь может также стать причиной внезапной сердечной смерти.
  • Брадикардия, аритмия предсердий, дефекты проводимости и мерцательный паралич также фиксировались у пациентов с этой дистрофией.
  • Поздние проблемы могут включать кардиомиопатии предсердий или желудочков.
  • Что касается женщин, то 10-20% от всех женщин с дистрофией, имеют аритмии предсердий или нарушения проводимости, которые должны регулярно мониториться на ЭКГ. Постоянные проверки могут предотвратить развитие внезапной сердечной смерти.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Диагностика

Лабораторные анализы

Уровни креатининкиназ повышенны не более чем в 10 раз от нормальных уровней, в большинстве случаев. Однако, если уровень белка будет крайне повышен, то медицинский персонал должен провести обследование человека на другие нарушения, в том числе это касается дистрофии Дюшенна/Беккера.

Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (ИНП)

  • ЭМГ и ИНП должны быть выполнены для подтверждения миопатической природы заболевания и для исключения других нервно-мышечных синдромов.

Электрокардиограмма (ЭКГ)

  • ЭКГ должна выполняться у всех пациентов с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса.
  • Ранние изменения включают низкие амплитуды волны P и длительный интервал PR.
  • Классический образец сердечных проявлений болезни включает в себя ритм 40-50 ударов в минуту без Р-волн.

Процедуры

Биопсия мышц должна быть проведена у всех пациентов с предполагаемой дистрофией для рутинного гистологического окрашивания. При проведении иммуногистохимических исследований, антитела к белку эмерин могут помочь в подтверждении диагноза.

Гистология

Гистохимические пятна могут показывать типичные миопатические аспекты, в том числе изменчивость в размере мышечных волокон с наличием маленьких круглых волокон и иногда с некротическими и регенерирующимися волокнами. Небольшое увеличение эндомизиальной соединительной ткани и внутренних ядер часто присутствуют у пациентов с мышечной дистрофией.

Иммуногистохимическое окрашивание с использованием антител антиэмерин может показать отсутствие нормальной окраски внутренней ядерной мембраны. Аналогичная картина получается и при окрашивании периферических лейкоцитов, фибробластов кожи и щечных клеток.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Лечение

Специфической лечебной терапии мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса не существует, но, медицинскому персоналу очень важно постоянно проводить интенсивные терапии, это поможет в сохранении мышечной активности, это обеспечит максимальную функциональную способность и увеличит продолжительность жизни.

Основной задачей таких подходов является предотвращение внезапной сердечной смерти.

  • Кардиостимуляторы должны быть имплантированны в больных с брадикардией.
  • Церебральная эмболизация, тромбообразование и кардиомиопатия могут по-прежнему возникать даже у пациентов с кардиостимулятором.
  • Трансплантацию сердца следует рассматривать у пациентов с прогрессирующей неизлечимой кардиомиопатией.
  • Желудочковые аритмии могут возникнуть в конце болезни и по этой причине кардиовертер-дефибрилятор может быть предпочтительнее простого кардиостимулятора.

Другой основной проблемой является профилактика и коррекция скелетных аномалий (контрактуры) и поддержание способности к передвижению.

  • Тенотомия ахиллова сухожилия может помочь в стабилизации контрактур лодыжки.
  • Вопросы с контактурами шеи и позвоночника можно решить хирургическим вмешательством.

Агрессивное использование пассивного растяжения, фиксации и ортопедические процедуры могут позволить пациенту оставаться активным как можно дольше. Как и при других наследственных миопатиях, командный подход, в том числе участие невропатолога, пульмонолога, кардиолога, хирурга-ортопеда, физиотерапевта, физиотерапевта, ортопеда и консультантов, обеспечивает наилучшие результаты лечения.

Хирургический подход

  • Цель хирургического подхода должна состоять в том, чтобы пациент был мобильным по максимуму и до тех пор, насколько это возможно.
  • Ортопедические операции могут быть необходимы в исправлении или в предотвращении развития контрактур и в повышении диапазона движений.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Осложнения

  • Предсердные сердечные нарушения проводимости, которые могут вылиться в обморок или в внезапную смерть.
  • Тяжелые контрактуры могут вызвать значительные ортопедические проблемы.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Прогноз

  • Внезапная сердечная смерть является частой причиной ранней смерти.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса является прогрессивным расстройством и пациенты часто умирают в середине взрослой жизни от прогрессирующей легочной или сердечной недостаточности.

Источник: http://redkie-bolezni.com/myshechnaya-distrofiya-yemeri-dreyfusa-si/

Что представляет собой мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса?

Как и другие виды мышечной дистрофии, дистрофия Эмери-Дрейфуса – это болезнь с постепенным нарастанием слабости мышц. Обычно болезнь проявляется в детстве или юности.

Характерные особенности, отличающие данную форму мышечной дистрофии от других форм, – это ранние развитие мышечных контрактур, распространение мышечной слабости.

Отличительной чертой является и тот факт, что при данной мышечной дистрофии определённым образом может быть затронуто сердце.

Что такое мышечная контрактура?

Мышечная контрактура – это стягивание и сокращение определённых групп мышц так, что суставам, связанным с этими мышцами, становиться всё сложнее двигаться.

Такая контрактура едина для последних стадий в большинстве заболеваний связанных с мышечной атрофией и является результатом сидячего и неподвижного образа жизни.

Но при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса мышечные контрактуры развиваются очень рано и прежде, чем любая мышечная слабость будет обнаружена.

Как проявляется контрактура?

При этом заболевании ограничивается способность распрямления локтевого сгиба так, что руки часто находятся в полусогнутом состоянии, обнаруживается склонность к хождению на носочках и ограничивается возможность наклона шеи.

На какие мышцы происходит воздействие?

В верхних конечностях слабость в основном поражает плечевой пояс. В нижних конечностях сначала слабость распространяется на голени. Такое распространение мышечной слабости иногда называют «scapula-humeroperoneal» (лат. лопаточно-плечеперонеальная).

В начале трудно поднимать руки над головой и поднимать тяжёлые предметы, так же появляется склонность к спотыканию о край ковра. Затем поражаются мышцы бёдер, в результате чего становится труднее подниматься по лестнице и вставать со стула без посторонней помощи.

Как заболевание влияет на сердце?

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса влияет на сердце особенным образом по сравнению с другими типами миопатий.

Вместо того, чтобы затронуть сердечную мышцу, нарушается электропроводимость (её ещё называют проводящей системой сердца), которая контролирует частоту сердечных сокращений, что называется «блокадой сердца».

Частота сердечных сокращение – часто аномально медленное, могут появляться учащённое сердцебиение («трепетание» в груди – нередкое ощущение для здорового человека и в одиночку не является причиной для беспокойства), а так же приступы головокружения и обмороки, нарастает усталость, также может возникнуть одышка.

Что делать, если затронуто сердце?

Если страдает сердце, однако не у каждого пациента это случается, врач может порекомендовать введение электрокардиостимулятора. Небольшое устройство внедряется под кожу чуть ниже грудной клетки. Оно предотвращает дальнейшие проблемы, благодаря этому устройству сердце бьётся в нормальном ритме.

На сколько это серьёзная болезнь?

В целом это заболевание менее тяжёлое, чем другие формы мышечной дистрофии, и, хотя продолжительность жизни может сократиться, многие могут достигнуть среднего возраста и дальше.

Однако крайне важно проверяться у врача через определённый промежуток времени, к примеру, каждые 12 месяцев, чтобы убедиться, что сердце не пострадало. Однако имеются доказательства существования более тяжёлой рецессивной формы заболевания.

При этой форме присутствует слабость, быстро прогрессирующая с раннего детства. Однако данная форма заболевания встречается довольно редко.

Можно ли это вылечить?

К сожалению, пока не существует лекарства или эффективного лечения, кроме внедрения кардиостимулятора, в тех случаях, когда это необходимо. Однако правильное питание и поддержка общего хорошего состояния здоровья очень важные факторы в проявлении каждой формы мышечной дистрофии.

Можно ли увеличить мышечную силу?

Полезны регулярные лёгкие упражнения, не вызывающие стресс в организме. Следует избегать тяжёлых физических упражнений (например, упражнения с отягощениями). Очень важно иметь сбалансированный рацион питания, следует включать в меню трудно перевариваемую пищу и избегать появления избыточного веса, так как это ослабит и без того ослабленные мышцы.

Может ли операция помочь?

Для ходьбы могут быть полезны надрезы пяточного сухожилия. Другие операции могут быть назначены в отдельных случаях. Следует обратиться за советом к таким специалистам как невропатолог или хирург-ортопед. Так как это может затронуть сердце, что в свою очередь может осложнить операцию, перед операцией о диагнозе следует сообщить анестезиологу.

Стану ли я обездвиженным?

Заболевание развивается очень медленно, в течение многих лет (за исключением очень редкой рецессивной форм). Возможно, что в дальнейшем на протяжении жизни может потребоваться инвалидное кресло.

Перспективы на трудоустройство

Как и при других медленно развивающихся заболеваниях мышц, на ранних стадиях можно рассматривать большинство профессий (вероятно, кроме получения водительских прав, так как потребуется медицинский осмотр). Но с возрастом физическая трудоспособность уменьшается, и в долгосрочной перспективе более предпочтительна сидячая работа.

Может ли это заболевание отразиться на будущих детях?

Данное заболевание является наследственным и поэтому может затронуть и других членов семьи.

Во многих семьях оно передаётся по наследству по сцепленному с полом (х-хромосомному) признаку, и, следовательно, поражает мужчин, а женщины являются носительницами.

Все сыновья больного мужчины будут здоровыми, однако все его дочери будут носительницами мутации.

Относительно потомков женщины, которая является носительницей, в среднем каждая из её дочерей имеет 50:50 шансов быть носительницей мутации, и в среднем каждый из её сыновей имеет 50:50 шансов заболеть.

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному признаку. В этом случае заболевание может проявиться и у мужчин, и у женщин. Здесь генетический риск отличен. Как и во всех аутосомно-доминантных заболеваниях, в среднем на каждого сына или дочку больного родителя приходится 50:50 шансов, что ребёнок будет болен.

В рецессивных формах у здоровых родителей есть 1 шанс из 4-х, что ребёнок будет болен.

Иногда случается, что при х-сцепленных и доминантных формах ни у кого из родственников не было такой болезни. В таких случаях заболевание возникает в результате новой мутации в человеке, который позже может передать заболевание своим детям.

По этим причинам очень важно обратиться за профессиональной консультацией к специалистам по нервно-мышечным заболеваниям или генетикам, если вы обеспокоены о риске, которому могут быть подвержены ваши дети и родственники.

Чего ждать от будущего?

Сейчас ситуация более обнадёживающая, чем раньше: не только за счёт использования кардиостимуляторов при поражениях сердца, но также и потому, что были выявлены гены, ответственные и за появление аутосомно-доминантной (кодирует белок ламин А/С), и за появление х-хромосомной форм мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (кодирует белок эмерин). Эти данные важны как для поиска эффективного лечения, так и для перинатальной диагностики.

Синдром ригидного позвоночника

При таком заболевании, которое развивается в детстве, мышечная слабость обычно лёгкая, и основной проблемой являются контрактуры мышц шеи, локтей и коленей, при этом нет никакого влияния на сердце. Заболевание – разнотипное, так как связано с различными дистрофиями. Необходима консультация специалиста для определения точного диагноза и способа наследования в каждом конкретном случае.

Редкая доброкачественная сцепленная с полом мышечная дистрофия

Кроме мышечной дистрофии Беккера (она рассматривается в отдельной брошюре) и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, другие протекающие в лёгких формах дистрофии, связанные с полом, – очень редки и описаны в единичных семьях.

Конечностно-поясные дистрофии

На поздних этапах дистрофии Эмери-Дрейфуса мышечная слабость может напоминать конечностно-поясную дистрофию. И вновь может потребоваться консультация у специалиста, для подтверждения точного диагноза.

[Напоминаем, что статья от лица Muscular Dystrophy Campaign, поэтому помощь возможна на территории Соединённого Королевства. Однако, вполне вероятно, что эта организация помогает людям и из других стран. Прим. администраторов сайта]

Мы будем с вами на момент постановки диагноза и на всем дальнейшем пути. Мы сможем:

  • дать вам самую новую и точную информацию о вашем состоянии и состоянии вашего ребёнка;
  • дать вам знать о прогрессе в исследованиях, снабдим вас советами на каждый день, написанные людьми, которые знают, каково это жить с мышечной атрофией;
  • познакомить с семьями, которые живут с таким же заболеванием и которые смогут поделиться с вами опытом;
  • поделиться информацией, помочь вам, услугами, оборудованием и поддержкой, на которые вы имеете полное право.

Если вам бы хотелось, чтобы ваш врач имел больше информации о мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, у нас есть подходящие материалы. Мы разработали онлайн-обучение для врачей, работающих со взрослыми, имеющими атрофию мышц. Свяжитесь с нами по горячей линии или по телефону, чтобы получить больше информации.

Отказ от прав: Несмотря на то, что мы делаем всё возможное, чтобы удостоверится, что информация в этом документе полна, верная и соответствует последним исследованиям, не можем это полностью гарантировать.

Организация Muscular Dystrophy UK не несёт ответственности в случае причинении какого-либо вреда в результате использования данной информации.

Организация Muscular Dystrophy UK не обязана поддерживать услуги, которые предоставляются организациями в списке.

Оригинал: Emery-Dreifuss muscular dystrophy

http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2015/02/Emery-Dreifuss.pdf

Перевод: Екатерина Осыченко

Источник: https://i-mio.org/2016/08/myshechnaya-distrofiya-emeri-drejfusa/

Проявления и терапия мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса

Эмери-Дрейфуса миодистрофия

  • Комплекс причин
  • Симптоматические проявления
  • Диагностирование
  • Лечебная тактика

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса входит в группу наследственных миодистрофий, которые характеризуются медленным прогрессом и ранним формированием контрактур локтевых сочленений, укорочением шейных мышечных групп и ахилловых сухожилий, параллельными расстройствами кардиопроводимости. Последние требуют имплантирования кардиостимулятора.

С 1961 г. британский невропатолог Дрейфус с американским коллегой Хоганом обследовали большую семью, страдающей миодистрофией, которая наследуется сцепленно с Х-хромосомой.

В начале исследователи считали патологию доброкачественным симптомокомплексом миодистрофии Дюшенна, но потом при многолетних наблюдениях сделали заключение, что необходимо эту патологию выделить в самостоятельную единицу.

Комплекс причин

Патология выступает генетически детерминированным патологическим процессом, представленным 3-мя вариантами:

  • рецессивным Х-сцепленным;
  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный.

Первая форма обусловливается мутированием в гене EMD, который расположен на участке Xq26.3 Х-хромосомы и ответственный за кодировку продукции протеина эмерина.

Аутосомные формы развиваются при генетических аберрациях в участке 1q21.2-q21.3 первой хромосомы в гене LMNA/C, который кодирует протеины ламины A и C.

При наличии одного мутирования в названном гене наблюдается аутосомно-доминантное наследование, а в случае 2-х мутирований — аутосомно-рецессивное.

Дефицит ламинов ведет к расстройству строения миоволокон, что преимущественно выражено в поперечно-полосатой и сердечной миоткани. Наблюдения свидетельствуют о наличии однотипных мутирований в разных фенотипах — от самого легкого до тяжелого симптоматического течения.

Симптоматические проявления

Обычно заболевание дебютирует в 6-15 лет. Начальными признаками выступают контрактуры локтей, ретракция миоволокон заднешейной мускулатуры и ахилловых сухожилий.

Трансформации в первой мускулатуре приводят к опрокидыванию головы в заднем направлении и снижению мобильности цервикального позвоночника.

Ретракция ахилловых сухожилий ведет к хождению с опорой на латеральные стороны ступней либо с постановкой нижних конечностей на носочки.

Миослабость и гипотрофические явления в основном развиваются позже, первоначально почти не визуализируются и характеризуются медленным прогрессом. Первоначально повреждается мускулатура перонеальной группы, плечевого пояса.

В отличие от миодистрофии Беккера этой не типичны псевдогипертрофические явления в голенной мускулатуре. Лицевая же не вовлекается в процесс.

В некоторых вариантах отмечается сколиоз, который обуславливается укорочением околопозвоночных мышц и контрактурой мышечных групп межпозвоночных суставных сочленений.

Физическое развитие детей до формирования патологии соответствует нормальным возрастным показателям. После дебютирования медленным образом усугубляется вплоть до 20 лет (период стабилизирования процесса). В основном больные сохраняют способность хождения, поднятия по лестнице, вставания из сидячей на корточках позиции без приемов Говерса.

Отягощающим основанием выступает патпроцесс в сердечной мышце (расстройство кадиопроводимости).

Ранние симптомы повреждения сердца определяются только при осуществлении ЭКГ-мониторирования в течение суток.

Брадикардия и синкопальные припадки, как правило, возникают после двадцати лет, иногда становятся предшественником миослабости.

Могут отмечаться блокада ножек пучка Гисса, АВ-блокада, аритмии предсердного типа, дилятационная либо кардиомиопатия с гипертрофией. Далее аритмия приводит к развитию инсульта.

Диагностирование

Диагноз ставится на основе показаний неврологических и генетических исследований. Также для диагностирования необходимо обследование кардиолога (патология со стороны кардиосистемы), ортопеда (наличие деформированного позвоночника и контрактур).

Нейрологический осмотр выявляет умеренное понижение миосилы в проксимальных участках рук (бицепс и трицепс, дельтовидная мышца и пр.) и дистальных участках ног (перонеальная группа), гипотонию и гипотрофию названной мускулатуры, отсутствие сухожильных рефлексов, сохранение чувствительной функции.

Дополнительными инструментальными методами исследования выступают ЭНМГ и ЭМГ.

Окончательное диагностирование осуществляется только генетиком по сведениям генетического исследования и ДНК-диагностирования.

Лечебная тактика

Как и иные генетические патологии миодистрофия Эмери-Дрейфуса не имеет на современном этапе эффективной этиотропной терапии.

Существующая направлена на удержание оптимальных метаболических процессов в мышечной ткани и периферической НС, улучшение нейро-мышечной передачи, профилактику тромбоформирования и церебральной эмболии, которая может привести к инсультному состоянию.

Поэтому больным приписаны лекарственные курсы, которые включают АТФ, трентал, витаминные комплексы (на основе vit. B), неостигмин.

Для продолжительной сохранности двигательной работы рекомендуется регулярное осуществление лечебного массажа и занятия ЛФК.

В комплексной симптоматической терапии эффективное действие  оказывают физиотерапевтические процедуры – электрофорез с неостигмином, акватерапия и пр. В случае формирования контрактур с целью восстановления самостоятельного передвижения больных проводятся ортопедические оперативные манипуляции (тенотомия, тенолиз ахиллова сухожилия, оперативное устранение локтевых контрактур и пр.).

Основное место в терапии занимает кардиолечение в виде имплантирования кардиостимулятора при снижении частоты пульса. В случае возникновения аритмического состояния по желудочковому типу устанавливается кардиовертер-дефибриллятор.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/proyavleniya-i-terapiya-myshechnoj-distrofii-emeri-drejfusa/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть