Эритроцитоз

Содержание

Эритроцитоз

Эритроцитоз

Эритроцитоз — это определенное патологическое состояние организма, которое характеризуется повышением в кровяном русле числа эритроцитов и гемоглобина. О наличии эритроцитоза у человека можно говорить при повышении эритроцитов от 6 Т/л а гемоглобина — от 170 г/л.

Важно понимать, что эритроцитоз — это показатель патологического процесса. В своем роде эритроцитоз является своеобразным «зеркалом патологии», ведь чаще всего он появляется как адаптационная функция организма на определенные патофизиологические процессы.

Кроме того, эритроцитоз может стать проявлением опухолевых процессов или хронической гипоксии и может быть единственным их проявлением. Поэтому, нужно знать все проявления этого состояния и причины, которые его могут вызывать.

Это необходимо для его своевременного выявления и лечения, что необходимо успеть сделать до того, пока в организме не произошли необратимые повреждения.

Эритроцитоз причины

Причины возникновения эритроцитоза различны.

Выделяют физиологический эритроцитоз, возникновение которого обусловлено физиологическими изменениями в организме. К нему относится эритроцитоз у жителей высокогорий. Дело в том, что на таких участках содержание кислорода в воздухе уменьшено, в организм он попадает в меньшем количестве, чем ему нужно.

Автоматически организм вырабатывает большее количество эритроцитов, чем в норме. Развивается физиологический эритроцитоз.

Таким путем он пытается «схватить» эритроцитами как можно больше кислорода: процесс гипоксии запускает выделение почками эритропоэтина и активирует образование красных кровяных телец в костном мозге.

Важно отметить, что этот процесс не моментальный, а развивается постепенно, как адаптационная функция организма к гипоксии. Поэтому необходимо искать эритроцитоз у тех, кто прожил достаточно большое количество времени в условиях разреженного воздуха.

Также физиологический эритроцитоз наблюдается у новорожденных. Так как ребенок получал в утробе материнскую кровь, в который процент кислорода был гораздо меньше его процента в  воздухе. Поэтому, при рождении у ребенка более высокое количество красных кровяных телец, чем при аналогичном анализе, например, спустя 2-3 дня после родов.

Кроме физиологического выделяют еще два типа: абсолютный эритроцитоз и относительный.

Абсолютный эритроцитоз происходит вследствие усиления эритропоэтической функции костного мозга. Его могут стимулировать хронические заболевания легких (такие как ХОЗЛ, эмфизема легких, синие врожденные пороки сердца: тетрада Фалло).

Относительный эритроцитоз — это увеличение количества эритроцитов и гемоглобина в единице объёма крови, вследствие дефицита объёма плазмы. Яркий пример относительного эритроцитоза — это кровопотеря, снижение объёма циркулирующей жидкости при рвоте, массированных диареях.

Выделяют первичные и вторичные эритроцитозы

Причины первичного эритроцитоза заключаются в генетических дефектах, вследствие которых эритроциты более тяжело отдают  кислород тканям.

Появляются генетические дефекты в глобине, составной части молекулы гемоглобина или нарушается содержание в эритроцитах специального регулятора, который отвечает за его оксигенацию и дезоксигенацию («погрузку» и «разгрузку» кислорода в красных кровяных тельцах).

В результате, этого повышается сродство гемоглобина к кислороду и ухудшается его отдача тканям. Развивается гемическая гипоксия организма, что стимулирует выделение эритропоэтина почками, который стимулирует эритропоэз в красном костном мозге.

Эритроцитоз вторичный

К вторичным (симптоматическим эритроцитозам) относятся такие эритроцитозы, которые возникли как следствие других заболеваний.

Вторичный эритроцитоз также подразделяют на относительный и абсолютный. К вторичным абсолютным эритроцитозам относятся состояния, благодаря которым, в результате более активного эритропоэза или выхода в сосудистое русло из костного мозга, увеличивается число эритроцитов в единице объёма крови.

Причиной вторичного абсолютного эритроцитоза могут служить различные состояния. Например, заболевания, сопровождающиеся ишемией или опухолевыми поражениями почек, вследствие чего происходит большой выброс эритропоэтина, который будет стимулом для создания новых эритроцитов в красном костном мозге.

К ситуациям, сопровождающимся ишемией почек, могут привести кисты почек, различные воспаления, стенозы почечных артерий, гидронефрозы.

К опухолевым поражениям почек, которые приведут к повышенной выработке эритроцитов можно отнести гипернефромы почки, нефробластомы, опухоли секретирующие эритропоэтин.

Кроме этого повышенное количество эритроцитов могут вызывать трансплантации почек, гемотрансфузии спортсменов.

Также к эритроцитозу могут привести различные нарушения нейрогуморальной регуляции, при которых будет возбуждаться симпатическая нервная система.

Кроме того, к повышению выработки эритропоэтина может привести и повышенная выработка гормонов. Это объясняется тем, что гормоны щитовидной железы, адренокортикотропные гормоны, катехоламины и глюкокортикоиды повышают утилизацию кислорода организмом.

А дальнейшая схема реакции организма на снижение в нем кислорода довольно предсказуема: в ответ на гипоксию в кровь выйдет эритропоэтин, а за ним увеличится и количество эритроцитов.

Сюда также можно отнести прием андрогенных стероидов в качестве допинга, для повышения мышечной массы.

Важным примером в абсолютных вторичных эритроцитозах являются те, которые появились вследствие опухолевых заболеваний красного ростка кроветворения в костном мозге. Яркий пример этих заболеваний — это истинная эритремия или болезнь Вакеза. Она характеризуется значительным эритропоэзом: количество эритроцитов в крови таких больных может увеличиваться в 7-10 раз от нормы.

Одной из самых ярких причин, конечно, является влияние гипоксии и заболеваний легких на появления симптоматических эритроцитозов. Различают гемическую, респираторную, циркуляторную и тканевую гипоксии.

При гемической гипоксии эритроцитоз разовьется в результате снижения кислородной емкости у крови. Как пример сюда подойдет отравление угарным газом, нитросоединениями.

Циркуляторная гипоксия индуцирует эритропоэз вследствие недостаточной насосной функции сердца и недостаточного кровоснабжения тканей и органов. Ярким примером этого вида гипоксии является сердечная недостаточность.

Респираторная гипоксия — это следствие различных заболеваний легочной системы, в результате которых снижается объём вентиляции альвеол. Примерами являются: бронхиальная астма, хронические бронхиты, различные хронические легочные заболевания.

Тканевая гипоксия возникнет в результате снижения биологического окисления. Она может возникнуть в результате прогрессирования любой из вышеописанных гипоксий.

Эритроцитозы вторичного генеза могут проявляться и при экзогенных  гипоксиях гипобарического и нормобарического типа. При нормобарической гипоксии организм не получает кислород с воздухом, при нормальном барометрическом давлении в окружающей среде.

Как пример можно привести случаи, когда человек долгое время находится в небольшом пространстве с плохим током воздуха (шкаф, лифт, шахта). При гипобарическом типе повышение количества эритроцитов получается вследствие снижения самого барометрического давления.

Ярким примером является декомпрессионная болезнь.

К относительным эритроцитозам вторичного генеза относят гемоконцентрационные формы и перераспределительные. Гемоконцентрационный эритроцитоз возникает из-за потери воды из сосудистого русла.

Пример: сильное выделение человеком пота в условиях работы при высоких температурах, длительная жажда, рвота и диарея при инфекционных заболеваниях, последствия ожогов, кетоацидотической комы у больных сахарным диабетом, язвенных поражений кожи.

Перераспределительные формы образуются тогда, когда при различных стрессовых ситуациях в циркулирующую кровь резко выбрасываются эритроциты, которые находили до этого в депонирующих органах и тканях.

Одной из самых интересных причин симптоматического эритроцитоза является синдром Гайсбека (болезнь Гайсбека). Он характеризуется сочетанием эритроцитоза с артериальной гипертензией. Причины его возникновения неизвестны. Есть теории о наследственной предрасположенности к заболеванию.

Эритроцитоз симптомы

Симптомы эритроцитоза в основном зависят от его типа и являются достаточно различными. Так, например, окраска кожи у больных с абсолютными увеличениями эритроцитов будет плеторической — красного цвета. При относительных же формах, цвет кожи обычно не изменен. Также при обеих формах при объективном исследовании не наблюдается увеличения селезенки.

При цианотических вариантах эритроцитоза, у больных в клинической картине будет доминировать цианоз кожи, который усилится в лежачем положении. Все эритроцитозы, связанные с поражением почек, скорее всего, будут сочетаться с высокой артериальной гипертензией.

При наследственных причинах увеличения числа красных кровяных телец будет наблюдаться эритроцианотическая окраска кожи — красная с наличием цианоза (так как организм переносит гипоксию и содержит большое количество эритроцитов в кровяном русле). Также этот вариант будет проявляться у больных с детского возраста.

При болезни Вакеза у больного будет присутствовать характерные симптомы: ярко-краснуая окраска лица и кожных покровов; кожный зуд после ванных процедур и патологическое увеличение селезенки.

Важно знать, что при приобретенных формах число эритроцитов увеличенное, как последствие компенсаторных реакций организма. Поэтому чаще всего при нормализации фактора, который вызвал заболевание, вторичные эритроцитозы исчезают.

Возможны также головные боли, неврологическая симптоматика при мозговых причинах. Может появиться утомляемость, сонливость, слабость как ответ на повышение вязкости крови и гипоксию тканей. Есть риск тромбообразования.

Для определения той или иной формы заболевания нужно провести некоторые лабораторные исследования:

— Исследование общего анализа крови: уровня эритроцитов у мужчин и женщин

— Определения уровней эритропоэтина в сыворотке крови

— Исследование газового состава крови

— Ультразвуковое исследование почек

— Внутривенная пиелография

— Измерение уровней гематокрита и гемоглобина

— Ультразвуковое исследование сердца и сосудов

— Определение уровня ретикулоцитов (молодых предшественников эритроцитов) в крови

— Определение числа тромбоцитов и белых кровяных телец (для дифференциации с болезнью Вакеза)

Эритроцитоз лечение

Лечение эритроцитоза основывается на лечении этиологического фактора, который его вызвал. Больным с гипоксическими формами проводят терапию кислородом. При эритремиях назначают кровопускание при соответствующих лабораторных показателях (гематокрит должен составлять не менее 50%). После процедуры больным для профилактики вводят различные кровезамещающие растворы.

Похожее лечение также назначают и больным с относительными эритроцитозами, где все внимание обращается на восстановление потерянных объёмов плазмы. Кроме того, необходима коррекция  состояния, которое вызвало этот вид эритроцитоза.

Например, при инфекционном заболевании следует назначить терапию, направленную против возбудителя. При наличии проявлений кетоацидотической комы изменяют дозу инсулина, назначают введение изотонических инфузий.

Если причиной эритроцитоза стали высокие значения температуры, то необходимо провести «литическую» терапию по ее снижению.

Хирургическое лечение при эритроцитозе может назначаться в случае  соответствующих ухудшений основного заболевания или при его онкологической природе.

Также больные соблюдают определённую диету: в ней исключаются жирные и железосодержащие продукты.

Помимо этого важно соблюдение правильного режима жизни: курящим больным с эритроцитозами стоит отказаться от этой привычки, а тем больным, которые страдают повышенной массой тела, необходимо постепенно снижать свой вес.

Источник: http://vlanamed.com/eritrotsitoz/

Причины возникновения и методы лечения эритроцитоза

Эритроцитоз

Эритроцитоз не является зачастую самостоятельным заболеванием, хотя среди его разновидностей можно выделить и индивидуальные формы развития патологии. Чаще всего эритроцитозом знаменуются определенные патологии в организме, диагностика которых и начинается с этого состояния.

Классификация

Для объяснения причин развития этой патологии необходимо очертить виды эритроцитоза. Заболевание бывает таких форм:

  • Первичный;
  • Вторичный эритроцитоз.

Первичным называют такой эритроцитоз, который является самостоятельным заболеванием. Вторичным называют такую форму, которая свидетельствует о патологических процессах в организме.

Кроме этого, первичная форма подразделяется на виды:

  • Болезнь истинной полицитемии Вакеза;
  • Наследственный эритроцитоз.

Вторичная форма подразделяется на:

  • Абсолютный эритроцитоз;
  • Относительный эритроцитоз – гиперволемия и перераспределительный эритроцитоз.

Такое разветвление связано с тем, что в каждом индивидуальном случае проявляются особенные механизмы развития патологии, что и требует классификации.

Причины

Причины эритроцитоза также разнятся в зависимости от того, какая форма заболевания была диагностирована.

Истинная форма

Истинная форма составляет ветвь первичных форм эритроцитоза и встречается достаточно редко. Причины развития заключаются в следующем:

  • Генетические дефекты;
  • Наследственный фактор.

В этом случае костный мозг разрастается слишком сильно и вырабатывает большие концентрации эритроцитов, чем это необходимо. Также эта форма наблюдается при отравлении угарным газом или при заболеваниях легких, в частности, апноэ и гипоксия.

Абсолютная форма

Абсолютная форма относится к группе вторичных эритроцитозов. В этом случае костный мозг остается в нормальных пределах, но избыточная выработка эритроцитов связывается с патологическими процессами в организме человека, в частности, среди них:

  • Доброкачественные новообразования;
  • Злокачественные новообразования;
  • Продолжительная гипоксия;
  • Заболевания легких и недостаточность их функции.

Причина может скрываться и во внешних факторах. Например, абсолютная форма эритроцитоза обнаруживается у людей, проживающих в горах или близ гор, в результате чего кровь меньше снабжена кислородом и становится гуще. Концентрация эритроцитов в крови повышается.

Также абсолютная форма возможна у людей, работающих с химикатами, которые могут связывать гемоглобин. Это относится к химикам, работающим на промышленных объектах с анилином и подобными веществами.

Относительная форма

Относительная форма эритроцитоза или гиперволемия наблюдается в результате снижение концентрации воды в кровяном русле. Причиной могут стать:

  • Большие кровопотери;
  • Длительное обезвоживание в результате, например, диареи;
  • Интоксикация организма;
  • Клиническое ожирение;
  • Острое течение гипертонии.

Иногда такое состояние встречается при сильных психологических ударах, либо у людей, постоянно принимающих диуретические препараты. Эритроцитоз у женщин и мужчин в данной форме может свидетельствовать о развитии:

  • Сосудистого стеноза;
  • Инфаркта;
  • Опухолей;
  • Туберкулеза.

Но не следует сразу придаваться панике – такие состояния наблюдаются и у людей, которые ведут малоподвижный, сидячий образ жизни, и после коррекции режима дня концентрация эритроцитов приходит в норму.

Первичная и вторичная форма

Симптомы вторичной формы заболевания чаще всего обнаруживаются у старшей возрастной группы и рассматривается как патофизиология – признак главенствующей патологии в организме, поиск которой и осуществляется детальной диагностикой.

Такая форма характеризуется повышенными концентрациями эритроцитов, при нормальных показателях тромбоцитов и лейкоцитов в сыворотке крови.

Если диагностика не выявила иных отклонений, говорят о наследственной первичной форме эритроцитоза. Такая форма чаще встречается в подростковом возрасте. Характеризуется замедленным кровотоком в сосудах, повышенной вязкостью крови.

Симптоматика

Симптомы можно подразделить на несколько комплексных явлений в зависимости от стадии заболевания.

На начальной стадии:

  • Небольшое увеличение размеров селезенки, определяемое путем пальпации;
  • Панмиелоз костного мозга;
  • Сосуды остаются в норме.

Начальная стадия может длиться несколько лет и длительное время не проявлять симптомы.

Вторая стадия характеризуется:

  • Развитием тромбозов;
  • Похудением, физическим истощением;
  • Обнаружением клеток-базофилов;
  • Обнаружением мочевины в крови.

Зачастую именно на этой стадии обнаруживают эритроцитоз у пациента.

Третья стадия характеризуется такими симптомами:

  • Увеличение селезенки и печени, ощутимое при пальпации;
  • Наличие очагов поражения красного костного мозга;
  • Истощение организма, слабость, сонливость.

Помимо этого, существуют и общие для всех стадий симптомы – обмороки и головокружения, частые тромбозы, плохо поддающиеся терапии, кровотечения из носа и головная боль.

Диагностика

Диагностировать заболевание, опираясь на одни только симптомы, нельзя. Для определения причины, по которой повышена вязкость крови и концентрация эритроцитов, проводятся лабораторные исследования.

Пациенту рекомендуется сдать гемограмму, общий и развернутый анализ крови, а также анализ крови на биохимическое исследование. Определяется концентрация мочевой кислоты и гемоглобин – наличие мочевой кислоты в сыворотке крови и завышенный гемоглобин могут свидетельствовать об эритроцитозе.

Концентрация эритроцитов, превышающая 6 грамм на литр крови, в дополнение к полученным данным также будет свидетельствовать о развитии патологии.

Если же были найдены отклонения, способные вызвать такое состояние, называют эритроцитоз симптоматическим и относят к симптомам выявленных патологических процессов.

Методы лечения

Лечение эритроцитоза подразумевает искоренение той причины, которая привела к подобному состоянию.

  • При обнаружении доброкачественной опухоли показано хирургическое ее удаление;
  • Злокачественные опухоли также удаляются хирургически с последующей химиотерапией;
  • При установлении причины в виде гипоксии, показаны процедуры в рамках кислородной терапии – специальные маски;
  • В случае наследственной формы заболевания, вызывающей увеличение продукции эритроцитов в костном мозге, проводят процедуры кровопускания, а затем вводят глюкозу и заменители крови;
  • Если причиной стало ожирения, диетологом назначается специальная лечебная диета, придерживаться которой нужно обязательно;
  • Курящим больным настоятельно рекомендуется в первую очередь отказаться от вредных привычек;
  • При наличии рецидивирующих тромбозов показаны цитостатики и антикоагулянты.

Кровопускание

На этом методе следует остановиться подробнее, так как у многих пациентов он вызывает удивление – медицина использовала этот метод много веков подряд и кровопускание сегодня считается чем-то изжившим себя.

На самом деле, при наследственной форме заболевания кровопускание зачастую оказывается единственным методом, способным предотвратить осложнения и улучшить состояние пациента.

Показания к кровопусканию определяют по объему эритроцитов в крови и способности переноса кислорода. Эту величину называют гематокритом и определяют по гемограмме.

50%-процентный объем эритроцитов в крови является предпочтительным показанием к проведению кровопусканий, а при увеличении этого числа процедура не просто желательна, а обязательна.

Еженедельно разрешается пускать не более 200 мл крови. С осторожностью проводят такие процедуры у пациентов, параллельно страдающих сердечными пороками и легочной обструкцией.

Прогноз

В зависимости от первопричины прогноз может принимать самые разные значения. Чем раньше будет выявлена и устранена причина, тем больше шанс того, что ни первопричина, ни эритроцитоз, как симптом, не будут рецидивировать.

При наследственном эритроцитозе важно контролировать концентрацию эритроцитов и разжижать кровь для предотвращения образования тромбов. Если эритроцитоз еще не является критической патологией, то тромбы могут составить реальную угрозу жизни больного.

Эта проблема решается с помощью антикоагулянтов и разжижающих кровь препаратов, периодических кровопусканий, пребыванием в местности, далекой от промышленных объектов и крупных городов.

: Полицитемия

Источник: http://serdechka.ru/krov/eritrocitoz.html

Эритроцитоз – что это такое? Причины, симптомы, лечение

Эритроцитоз

Нарушения кроветворения могут спровоцировать развитие серьезных системных патологий. Поэтому необходимо периодически сдавать анализы для определения количества гемоглобина и других показателей крови. Иногда у людей может наблюдаться эритроцитоз. Что это такое и чем опасно это состояние, вы узнаете далее.

Что представляет собой патология?

Назвать это самостоятельным заболеванием нельзя. Эритроцитоз крови – это, скорее, патологическое состояние. Если норма кровяных телец превышает 6х1012/л, это может свидетельствовать о наличии патологии. Об этом же говорит и ненормальный уровень гемоглобина: более 170 г/л. О повышении количества эритроцитов говорит не только анализ крови, но и некоторые внешние признаки.

Эритроцитоз (причины патологии вы узнаете далее) считается своеобразным адаптивным процессом к заболеванию.

Это состояние может возникнуть в процессе развития опухолей, хронической гипоксии, инфекционных заболеваний. В некоторых случаях основное заболевание может быть единственным проявлением.

Следует учесть, что развитие процессов не происходит резко, то есть количество эритроцитов повышается постепенно.

Причины развития патологии

Эритроцитоз (что это такое, вы уже поняли) могут спровоцировать такие причины:

  • Слишком маленькое содержание кислорода в воздухе.
  • Недостаточное количество витаминов в организме.
  • Злокачественные онкологические заболевания.
  • Хронические патологии органов дыхания, врожденный порок сердца, проблемы с кровью или дефицит объема плазмы.
  • Плохое функционирование коры надпочечников.
  • Обезвоживание.
  • Повышение температуры воздуха.
  • Употребление продуктов или воды низкого качества.
  • Недостаточное количество ферментов, которые отвечают за расщепление пищи. Из-за этого в кровь могут поступать продукты распада еды.

Разновидности заболевания

Эритроцитоз, причины этой проблемы могут быть совершенно разными, можно классифицировать следующим образом:

  1. Патологический. Его особенностью является то, что он появляется вследствие каких-либо проблем с почками, ненормальной функциональности костного мозга. Нужно учесть, что этот процесс не является доброкачественным. Поэтому с ним нужно немедленно бороться.
  2. Физиологический. Причины этого состояния может быть длительная нехватка кислорода. В этом случае у организма возникает потребность компенсации его количества за счет увеличения общего количества красных кровяных телец. Этот процесс не является опасным для жизни, так как достаточно быстро проходит при возобновлении нормальных условий жизни. Такое состояние на протяжении нескольких дней может проявляться у новорожденных.
  3. Относительный. Он может развиваться из-за какой-либо крупной потери крови, длительной рвоты, сильной диареи.
  4. Первичный. Такое патологическое состояние развивается вследствие генетических нарушений. То есть оно диагностируется с самого рождения и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Патология заключается в том, что эритроциты очень плохо и тяжело отдает кислород тканям. Это может привести к стабильной гипоксии организма.
  5. Вторичный эритроцитоз. Он уже является проявлением какого-либо заболевания в организме. Избавиться от него можно, только вылечив основные патологии.

Симптоматика заболевания

Эритроцитоз, что это такое вы уже разобрались, может иметь такие признаки:

  • Покраснение кожных покровов, хотя при относительном типе заболевания цвет не меняется.
  • Высокая артериальная гипертензия.
  • Ненормальное патологическое увеличение размеров селезенки.
  • Головная боль.
  • Слабость, слишком быстрая утомляемость, сонливость. Такие симптомы появляются из-за того, что кровь становится слишком густой, и для ее перекачивания требуются дополнительные силы.

Особенности диагностики

Наблюдается эритроцитоз у мужчин, женщин и даже детей. При этом возраст не всегда имеет значения. В любом случае патологическое состояние должно быть правильно диагностировано, чтобы можно было с ним быстро справиться. Существуют такие методы диагностики:

  1. Ультразвуковое исследование почек, сердца и сосудов.
  2. Внутривенная пиелография.
  3. Исследование газового состава крови.
  4. Общий анализ крови, в котором будет виден уровень эритроцитов.
  5. Исследование уровней гемоглобина и гематокрита.

Кроме того, доктор должен узнать количество тромбоцитов и белых кровяных телец. Это поможет установить то заболевание, которое спровоцировало представленное состояние.

Особенности лечения и возможные осложнения

Независимо от того, у кого обнаружили эритроцитоз, у мужчин или детей, его нужно обязательно лечить. Прежде всего необходимо бороться с той патологией, которая спровоцировала данное состояние. Очень хороший эффект дает терапия кислородом.

Если уровень гематокрита очень высокий и составляет не менее 50%, то помочь может кровопускание. При этом пациенту вводят различные кровезамещающие препараты. В особо сложных случаях применяется хирургическое вмешательство. Но делать это нужно только в том случае, если основная патология развивать слишком сильно. При этом медикаментозное лечение не помогает.

Кроме того, доктор обязан назначить диету, предусматривающую исключение жирных блюд и железосодержащих продуктов. В период лечения желательно отказаться от курения употребление алкоголя. Если у пациента есть проблемы с лишним весом, то его нужно снижать.

Что касается осложнений, то среди них может быть кислородное голодание тканей, а также увеличение скорости формирования гормона, отвечающего за формирование эритроцитов в костном мозге.

Особенности патологии у мужчин и детей

Причины развития такого состояния у мужчин – употребление слишком большого количества фолиевой кислоты и витамина В12. В организм они поступают вместе с пищей. Кроме того, ухудшить ситуацию может спровоцировать бесконтрольный прием поливитаминов.

Среди симптомов состояния у мужчин можно отметить бледность кожных покровов, нарушения зрения, проблемы с аппетитом, проблемы с работой мочеполовой системы. При этом у больного кровь становится очень густой и вязкой. Это опасно тем, что могут возникать тромбы, приводящие к инсультам и инфарктам.

Слишком высокий уровень гемоглобина нужно немедленно снижать. С этой целью могут быть применены медикаментозные препараты, а также специальная диета.

Она предусматривает исключение из рациона таких продуктов, как красное мясо, крупы, красные ягоды и фрукты. В некоторых случаях применяется электрофорез.

Его можно назначать только тогда, когда традиционная терапия не дала положительного результата.

Если обнаружены повышенные эритроциты у ребенка, нужно сразу обратиться к педиатру. Он поможет понять, что могло спровоцировать развитие процессов. Чаще всего у детей диагностируется первичный эритроцитоз.

Однако встречается он крайне редко. Чаще всего эритроцитоз у детей может быть спровоцирован заболеванием матери во время беременности, нарушением внутриутробного развития.

Лечение должен назначать только врач гематолог.

Нужно отметить, что повышенные эритроциты у ребенка могут привести к инсульту даже в раннем возрасте. Если это случилось, то малышу нужна комплексная, серьезная и длительная терапия, которая поможет восстановить функциональность системы организма. В том случае, если у ребенка обнаружен врожденный эритроцитоз, то лечить его вам, возможно, придется все время.

Профилактика патологии

Для того чтобы уровень эритроцитов оставался в норме, за ним нужно постоянно следить. То есть вам необходимо проходить периодический медицинский осмотр со сдачей лабораторных анализов. Кроме того, старайтесь вовремя лечить различные воспалительные и инфекционные заболевания, при этом самолечение недопустимо.

Если были замечены первые признаки высокого уровня гемоглобина, необходимо скорректировать свою диету. При этом откажитесь от вредных привычек. Возможно, вам придется принимать препараты, которые делают кровь более редкой.

Теперь у вас есть сведения по теме: “Эритроцитоз: что это такое, признаки и особенности лечения”. Будьте здоровы.

Источник: http://fb.ru/article/225217/eritrotsitoz---chto-eto-takoe-prichinyi-simptomyi-lechenie

Наследственно-семейный эритроцитоз

Эритроцитоз

Наследственно-семейный эритроцитоз – совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств.

Симптомами патологии в зависимости от ее тяжести могут выступать головные боли, сбои сердечного ритма, геморрагии, тромботические нарушения, цианоз или, напротив, малиновый оттенок кожи и слизистых.

Диагностика наследственно-семейного эритроцитоза производится на основании данных лабораторных исследований крови и физикального осмотра пациента. Для некоторых форм разработаны молекулярно-генетические методы определения заболевания.

Специфического лечения для большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Наследственно-семейный эритроцитоз – группа наследственных заболеваний, при которых по тем или иным причинам резко возрастает продукция гемоглобина и эритроцитов в организме. Данное нарушение является достаточно распространенным, встречаемость различных форм колеблется от 1:10 000 до 1:100 000.

Заболевание нужно дифференцировать от приобретенных форм эритроцитоза и истинной полицитемии. Среди различных типов наследственно-семейного эритроцитоза встречаются формы с разным типом наследования – как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным.

Последние, как правило, имеют более тяжелое течение и в ряде случаев могут привести к летальному исходу еще в детском возрасте. Половое распределение большинства видов патологии не имеет особенностей – от него одинаково часто страдают мужчины и женщины.

Среди некоторых этносов (в частности, среди чувашей) наблюдается повышенная частота данного заболевания. Для ряда форм наследственно-семейного эритроцитоза еще не определены ключевые гены, поэтому их этиология и патогенез остаются неясными.

Причины и классификация наследственно-семейного эритроцитоза

Все формы наследственно-семейного эритроцитоза можно разделить на несколько групп с учетом причин развития: обусловленные мутациями генов гемоглобина, провоцируемые нарушениями метаболизма в эритроцитах и вызываемые аномально высокой продукцией эритропоэтина почками.

Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный мутацией генов гемоглобина, локализованных на 16-й и 11-й хромосомах. В результате мутаций повышается сродство этого белка к кислороду или меняется валентность иона железа в составе гема.

Поступающий из легких кислород прочнее, чем у здорового человека, связывается с гемоглобином и сложнее транспортируется в ткани, что становится причиной гипоксии.

Возникает реакция со стороны юкстагломерулярного аппарата почек, который начинает усиленно продуцировать гормон эритропоэтин, стимулирующий образование большого количества эритроцитов в красном костном мозге. Примером такого варианта наследственно-семейного эритроцитоза может служить врожденная М-гемоглобинопатия.

Всего выявлено более 130 вариантов аномального строения гемоглобина, вызванного подобными мутациями, из них несколько десятков способны приводить к наследственно-семейному эритроцитозу – в большинстве случаев это аутосомно-доминантные патологии с относительно доброкачественным течением.

Наследственно-семейный эритроцитоз, провоцируемый нарушениями метаболизма в самих эритроцитах.

Функционирование гемоглобина и его сродство к кислороду зависят не только от структуры этого белка, но и от ряда вспомогательных факторов (наличия определенных ферментов, уровня АТФ).

В частности, дефицит 2,3–дифосфоглицератфосфатазы (энзима, катализирующего гидролиз 2,3-дифосфоглицерата – соединения, которое увеличивает сродство гемоглобина к кислороду) или повышенный уровень АТФ могут привести к наследственно-семейному эритроцитозу.

Основное звено развития заболевания – увеличение связывания кислорода эритроцитами. В дальнейшем патогенез идет по тому же пути, что и у предыдущей группы патологий. Чаще всего это аутосомно-рецессивные заболевания с достаточно выраженными симптомами и тяжелым течением.

Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный первичным аномально высоким выделением эритропоэтина в юкстагломерулярном аппарате почек. Причиной нарушения могут быть различные генетические дефекты, влияющие на чувствительность рецепторов почек к гипоксии.

Наиболее изученный вариант такого типа наследственно-семейного эритроцитоза обусловлен мутацией гена VHL, локализованного на 3-й хромосоме и являющегося супрессором опухолевого роста. Его дефект также приводит к развитию синдрома Гиппеля-Линдау.

Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный мутацией VHL, имеет как минимум две фенотипические формы и передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Проявления наследственно-семейного эритроцитоза и их выраженность варьируют в широких пределах в зависимости от формы и причины заболевания.

Типы болезни, обусловленные патологическими формами гемоглобина, обычно переносятся легче – выраженная симптоматика чаще возникает в подростковом или взрослом возрасте, у больных наблюдаются цианоз и головные боли, изредка могут отмечаться перебои в работе сердца (особенно при физических нагрузках). Нередко эти формы наследственно-семейного эритроцитоза протекают бессимптомно и случайно выявляются при назначении общего анализа крови или других медицинских исследований. Однако некоторые формы аномального гемоглобина обладают настолько высоким сродством к кислороду, что приводят к значительному кислородному голоданию тканей и последующему эритроцитозу.

Наследственно-семейный эритроцитоз 2-го типа, вызываемый нарушениями метаболизма в эритроцитах, имеет более яркое клиническое течение. Как правило, патология диагностируется в раннем детстве.

Характерными симптомами являются красный цианоз кожи, выраженные головные боли, одышка при физической нагрузке, тахикардия и перебои в работе сердца.

У ряда больных такими формами наследственно-семейного эритроцитоза определяется варикозное расширение вен нижних конечностей и прямой кишки (геморрой).

Нередко выявляются увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), изменение формы дистальных фаланг пальцев и ногтей («барабанные палочки», «часовые стекла»), кровоточивость десен и частые кровотечения из носа. На коже обнаруживаются многочисленные кровоизлияния. Могут диагностироваться инсульты и инфаркты различных органов, обусловленные тромботическими нарушениями.

При других причинах наследственно-семейного эритроцитоза, в частности – при мутациях гена VHL наблюдается еще более тяжелое течение болезни. Имеются две клинические разновидности патологии этого типа – тяжелая и среднетяжелая.

Первая характеризуется ранним началом (до 5-8 лет), пониженным артериальным давлением, резко выраженным красным цианозом кожных покровов и слизистых оболочек, частыми кровотечениями.

Вторая обладает более доброкачественным течением, возникает у детей старше 8-9 лет или у подростков, цианоз и кровоточивость выражены намного слабее.

Для формы патологии, вызванной дефектом VHL нехарактерны признаки кислородного голодания тканей (одышка, изменение формы пальцев и ногтей), поскольку сродство гемоглобина к кислороду не изменяется. Возможны головные боли и нарушения работы сердца из-за увеличения объема циркулирующей крови.

Из-за полиэтиологичности наследственно-семейного эритроцитоза для диагностики этого состояния применяется огромное количество различных методик.

Первичное определение эритроцитоза осуществляется на основании общего анализа крови, для уточнения причин и типа патологии могут потребоваться дополнительные методы исследования: электрофорез гемоглобина, определение уровня эритропоэтина, молекулярно-генетические методики (производятся врачом-генетиком), изучение наследственного анамнеза пациента. Для исключения приобретенных или вторичных форм эритроцитоза проводят исследования, направленные на изучение работы почек, сердца и легких, выполняют биопсию красного костного мозга.

Общий анализ крови выявляет значительное увеличение количества гемоглобина и эритроцитов, их цветовой показателей обычно в пределах нормы или немного понижен при недостатке железа.

При наследственно-семейном эритроцитозе существенно повышается гематокрит, в отдельных случаях достигая значения 90% – феномен получил условное название «твердая кровь». Иногда наблюдается незначительное снижение уровня других форменных элементов крови, что обусловлено разрастанием красного ростка костного мозга.

При биопсии костного мозга обнаруживается гиперплазия эритроидного ростка, что при отсутствии патологий почек, сердца и легких также указывает на наследственно-семейный эритроцитоз.

При электрофорезе могут выявляться аномальные формы гемоглобина с повышенным сродством к кислороду, практически всегда наблюдается высокий уровень эритропоэтинов.

Общий осмотр и другие инструментальные исследования могут выявлять перебои в работе сердца, варикозное расширение вен и повышенное внутричерепное давление, обусловленное гиперволемией.

Молекулярно-генетический анализ в настоящее время производится только при формах наследственно-семейного эритроцитоза, вызванных мутацией гена VHL. В остальных случаях для уточнения диагноза и определения типа наследования используется наследственный анамнез.

Лечение и прогноз наследственно-семейного эритроцитоза

Специфического лечения наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяется симптоматическая терапия. Для уменьшения вероятности развития тромботических осложнений заболевания используют антиагреганты и другие аналогичные средства – например, ацетилсалициловую кислоту.

В более тяжелых случаях наследственно-семейного эритроцитоза могут потребоваться антикоагулянты (гепарин, варфарин и их аналоги). Ранее рекомендованные кровопускания в последние годы стали объектом критики специалистов, поскольку регулярные кровопотери стимулируют костный мозг, и эффект от таких процедур становится все более кратковременным.

Цитотоксическая терапия при наследственно-семейном эритроцитозе способна значительно улучшать состояние больных, но ее следует назначать с осторожностью.

Прогноз большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза относительно благоприятный, в особенности при разновидностях заболевания, обусловленных наличием аномального гемоглобина. Нередко такие патологии протекают бессимптомно.

Более тяжелые аутосомно-рецессивные формы наследственно-семейного эритроцитоза могут привести к смерти больного из-за кровотечения и тромботических нарушений (инфаркта миокарда, почек, легких, инсульта, тромбоэмболии).

Иногда наблюдаются неврологические расстройства, обусловленные гиперволемией и повышенным внутричерепным давлением – у детей это может стать причиной задержки психического развития и слабоумия.

Профилактика наследственно-семейного эритроцитоза

Как и при многих других генетических заболеваниях, четкой системы профилактики наследственно-семейного эритроцитоза не существует. Для некоторых форм возможна пренатальная генетическая диагностика. Проводится медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием для выявления носительства дефектной формы гена VHL.

При уже подтвержденном диагнозе наследственно-семейного эритроцитоза и выяснении его причин необходимо регулярное наблюдение у врача-гематолога для профилактики возможных осложнений, назначении симптоматического и поддерживающего лечения.

При наличии вторичных нарушений (со стороны нервной системы, сердца, почек) могут потребоваться консультации профильных специалистов.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/familial-erythrocytosis

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.