Ферментопатии (наследственные, приобретенные)

Содержание

Ферментопатия у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, причины, диагностика, лечение

Ферментопатии (наследственные, приобретенные)

Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.

У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.

Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.

Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.

Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.

Ферментопатия – это большая группа заболеваний. Код по МКБ -10: нарушение обменных процессов E00 — E90.

Ферментопатия бывает:

  • Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.
  • Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:
    • нарушен синтез белков,
    • заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом:
      • лактозная недостаточность,
      • диабет,
      • гликогеноз;
    • аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни:
      • альбинизм,
      • фенилкетонурию,
      • алкаптонурию;
      • нарушения обмена стероидов,
    • проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.

Причины

Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:

  • витаминная недостаточность,
  • нехватка микроэлементов,
  • белковое голодание,
  • вредное влияние окружающей среды:
    • ионизирующее излучение,
    • тяжелые металлы,
    • фосфорорганические пестициды,
    • городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).

Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:

  • молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
  • ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
  • дефект мембран или рецепторов клеток.

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых

Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):

  • Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
    • становится бледным,
    • беспокойным,
    • случается одышка,
    • слабое самочувствие,
    • вялость,
    • наблюдается частое срыгивание,
    • вздутие живота.
  • Лактозная недостаточность проявит себя:
    • диареей,
    • метеоризмом,
    • болями в животе.
  • Галактоземия дает симптомы:
    • цирроз печени,
    • задержку роста,
    • рвоту,
    • желтуху,
    • понос,
    • жировую инфильтрацию,
    • помутнение хрусталика.
  • Целиакия проявляется такими нарушениями:
    • боль в животе,
    • тошнота,
    • росто-весовые показатели отстают от нормы,
    • возбудимость,
    • рвота,
    • дискомфорт.
  • Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
    • малыш страдает судорожными припадками,
    • отстает в психическом и физическом развитии,
    • наблюдаются парезы (по центральному типу),
    • ребенок раздражителен и сонлив,
    • атаксия.

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:

  • аномалии скелета,
  • судорожный синдром,
  • задержка умственного развития,
  • от тела или мочи ощущается специфический запах,
  • атетозы,
  • синдром Рейе,
  • атаксия,
  • изменение цвета кожи и волос,
  • коматозные состояния,
  • рецидивы кетоацидоза,
  • тромбоцитопения,
  • катаракта,
  • миопатия,
  • иммунодефицит,
  • увеличение селезенки и печени.

Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему.

Признаками приобретенной ферментопатии являются:

  • иммунная недостаточность,
  • неврологическая симптоматика выраженного характера,
  • возможно появление злокачественных опухолей,
  • психические расстройства.

Диагностика

Для определения ферментопатии применяют методы:

  • дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
  • способ, использующий генную инженерию;
  • применяют скрининг-тест.

Лечение

Задача лечебного процесса – не допустить образования токсичных метаболитов, которые накапливаются в организме при нарушении обменных процессов.

Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.

Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.

В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).

При лечении приобретенных форм ферментопатии, в случае необходимости улучшения способности кишечника всасывать полезные вещества, назначают прием препаратов, содержащих ферменты поджелудочной железы.

Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.

Профилактика

Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.

Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:

  • необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
  • не находится в зоне ионизирующего излучения,
  • употреблять хорошего качества питьевую воду,
  • вести здоровый образ жизни,
  • питание должно быть сбалансированным,
  • исключить из рациона продукты с вредными добавками.

-конференция про ферментопатию:

Источник: http://gidmed.com/gastroenterologiya/obshhie-svedeniya-gastro/fermentopatiya.html

Ферментопатия

Ферментопатии (наследственные, приобретенные)

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента.

Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность.

Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов.

В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания.

Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах.

Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы.

Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи.

Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком.

Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода.

Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии.

В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью.

При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия.

Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью.

Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза).

Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза.

Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции.

У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости.

Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития.

Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом.

Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей.

При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения.

Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве.

В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке.

Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Источник: http://vlanamed.com/fermentopatiya/

Ферментопатия у детей – симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатии (наследственные, приобретенные)

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Классификация

Ферментопатия – обширная группа патологий, связанных с нарушением функционирования какого-либо из ферментов (энзима). Каждая клетка человеческого тела подразумевает протекание тысяч биохимических реакций, обеспечивающих те или иные функции. Стоит ознакомиться с понятием фермента.

Он представляет собой незначительную по размерам белковую молекулу. При невозможности энзима выполнить свою работу происходит нарушение синтеза белков. Это провоцирует развитие заболевания и его клинических проявлений.

Для простоты определения того или иного типа недуга существует обширная классификация.

Так, в зависимости от источника возникновения, ферментопатия делится на такие виды:

  • врожденное заболевание, при котором нарушается ферментная система; связано с генетическими дефектами, проявляется сразу после появления ребенка на свет;
  • приобретенная ферментопатия, возникающая под воздействием внешних факторов на протяжении всей жизни пациента (из-за болезни, голода, гиповитаминоза).

В зависимости от типа ведущего нарушения можно выделить следующие формы заболевания:

  • аминокислотные состояния;
  • углеводные поражения, проявляющиеся в форме гликогенозы, галактоземии;липидные заболевания;
  • микроэлементные явления (дистрофия гепатоцеребральная, состояние гемохроматоза);
  • пуриновые и пиримидиновые ферментопатии;
  • нарушение процессов синтеза в области надпочечниковых гормонов;
  • соединительнотканные заболевания (в частности – синдром Марфана);
  • билирубиновые изменения (гепатозы, патология Жильбера);
  • эритроцитарные процессы;
  • лейкоцитарные (различные формы и разновидности иммунодефицитов);
  • нарушение обменных процессов в области аминокислот (фенилкетонурия);
  • проблемы, связанные с синтезом транспортных системных элементов в области клеточных структур почечных канальцев;
  • нарушения метаболических процессов в транспортных системах кишечных клеток.

Помимо этого, на практике принято выделять следующие формы и разновидности патологий:

Наследственные ферментопатии – проблемы, обретенные в процессе рождения, что проявлены в следующих состояниях:

  • нарушение белкового синтеза;
  • проблемы с углеводным обменом;
  • недостаточность лактозы;
  • сахарный и несахарный диабет.

Сбои в аминокислотном обмене, связанные с заболеваниями:

  • альбинизм;
  • проблемы с обменными процессами в плане стероидов;
  • фенилкетонурия;
  • алкаптонурия.

Проблемы в функционировании пищеварительной системы, связанные с ферментативными нарушениями.

Заболевания, обусловленные генетически сформированными факторами, протекают достаточно тяжело и требуют грамотного подхода к терапевтическому процессу. Реакция может проявляться на молоко и его производные продукты. Диагностика и терапия проводятся в зависимости от формы заболевания и определяются рядом сопутствующих факторов.

Симптомы

Врожденные формы патологии начинают свое проявление сразу после рождения малыша либо в первые годы его жизни. В общем, симптоматика зависит от нарушения системы ферментов.

В случае тяжелых наследственных форм ребенок сразу выглядит здоровым, однако на протяжении нескольких первых суток он становится заторможенным, сосет вяло, чрезмерно много срыгивает после кормления, страдает от судорожных припадков. Общие проявления заболевания выглядят следующим образом:

  • хронический рвотный рефлекс;
  • продолжительная диарея;
  • выраженный метеоризм;
  • судорожные припадки;
  • нарушения сознания (коматозные состояния);
  • слабость мышц;
  • задержка умственного развития;
  • аномалии скелетного развития;
  • нарушения слуховой и зрительной опции;
  • желтуха;
  • увеличение размеров печени;
  • роговичное помутнение;
  • специфический запах самого малыша и его выделений;
  • атетоз;
  • синдром Рейе;
  • кома;
  • катаракта;
  • миопатия;
  • состояние иммунодефицита;
  • образование сыпи.

Ферментопатия также может иметь симптомы в зависимости от той или иной разновидности.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

  • бледность кожи;
  • чрезмерное беспокойство;
  • состояние одышки;
  • вялость;
  • постоянное срыгивание;
  • метеоризм.

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

  • сильный понос (диарея);
  • метеоризм;
  • болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

  • цирроз печеночных органов;
  • желтуха;
  • понос;
  • задержка в плане роста;
  • инфильтрация жиров;
  • помутнение хрусталика.

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

  • болевые ощущения в области живота;
  • тошнота и рвотный рефлекс;
  • дискомфорт в целом;
  • отставание от нормы по росту и весу;
  • повышенная возбудимость.

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

  • атаксия;
  • раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
  • парезы;
  • отсталость в психическом и физическом развитии;
  • возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Ферментопатия: диагностика, лечение и профилактика

Ферментопатии (наследственные, приобретенные)

Патологические состояния организма, вызванные полным отсутствием выработки ферментов или функциональной недостаточностью органов, ответственных за их синтез, называют ферментопатия. Лечение данной патологии должно производиться только под контролем лечащего врача. Самолечение недопустимо!

Ферментопатия: классификация

По происхождению ферментопатии делятся на два основных вида:

  • наследственные ферментопатии – вызваны генетическим дефектом и проявляются клинически практически сразу же после рождения;
  • приобретенные – возникают в течение жизни под воздействием различных провоцирующих факторов (гиповитаминоз, голодание, ряд заболеваний).

По типу нарушения синтеза и обмена выделяют следующие основные виды ферментопатий:

  • аминокислотные – альбинизм, гомоцистинурия, фенилкетонурия;
  • лейкоцитарные – первичные иммунодефициты;
  • углеводные – гликогенозы, галактоземия;
  • эритроцитарные – гемолитические анемии, анемия Фанкони;
  • жировые – гиперхолестеринемия;
  • гепатозы – болезнь Жильбера;
  • микроэлементные – гепато-церебральная дистрофия, гемохроматоз;
  • нарушение выработки гормонов надпочечников – гипоальдостеронизм, адреногенитальный синдром;
  • пиримидиновые и пуриновые.

Ферментопатия: симптомы

Наследственные ферментопатии проявляются либо сразу после появления малыша на свет либо в первые годы жизни (это зависит от степени патологических изменений). Характерно, что чем раньше появляются клинические признаки, тем тяжелее протекает ферментопатия у детей.

При тяжелой наследственной форме заболевания ребенок сразу после появления на свет выглядит здоровым, но уже через несколько дней появляются первые неспецифические симптомы заболевания. Малыш становится заторможенным, плохо сосет грудь, постоянно срыгивает, у него могут возникнуть судороги.

Помимо этого симптомами ферментопатии в зависимости от того, каких именно ферментов не хватает организму, могут быть:

  • увеличение печени, желтуха;
  • хроническая рвота;
  • аномалии развития скелета;
  • метеоризм, диарея;
  • нарушения слуха и зрения;
  • нарушение сознания;
  • помутнение роговицы;
  • мышечная слабость;
  • кожные высыпания;
  • специфический неприятный запах от ребенка (вареной капусты, тухлой рыбы, плесени, мышей);
  • олигофрения (задержка интеллектуального развития).

Диагностика ферментопатии

Современная наука научилась диагностировать наследственные ферментопатии при помощи скринингового тестирования, благодаря чему появилась возможность начать раннее лечение заболевания, еще до появления тяжелых симптомов, что улучшает прогноз.

Возможно проведение дородового диагностирования ферментопатий. В этом случае делается специальный прокол и берется для исследования околоплодная жидкость, в которой определяют содержание того или иного фермента. Некоторые виды ферментопатий диагностируют при помощи методик генной инженерии.

Иногда поставить правильный диагноз довольно сложно, так как не для всех видов ферментопатий разработаны соответствующие диагностические методики.

Ферментопатия: лечение

Основным методом терапии ферментопатий является диета. В первую очередь из рациона пациента исключают непереносимые продукты, что сразу приводит к улучшению состояния больного.

Заместительная ферментная терапия, к сожалению, не дает особого эффекта. Если в анамнезе пациента имеются заболевания эндокринной системы, то назначается гормональное лечение.

Если у ребенка диагностируют непереносимость лактозы, то из рациона исключается молоко (в том числе коровье, козье, сгущенное, сухое), а также кисломолочные продукты. Для кормления малыша назначают специальные смеси, где лактоза содержится в минимальных количествах или полностью отсутствует.

При целиакии исключают из рациона продукты, богатые глютеном (большинство круп, макаронные и хлебобулочные изделия). Кроме этого под запретом находятся колбасы, мясные и рыбные консервы, которые могут содержать в своем составе продукты переработки злаков.

Рацион больного в этом случае должен включать в себя масла, яйца, молочные продукты, мясо, фрукты, ягоды, овощи.

Если состояние пациента ухудшается и становится тяжелым, возникают обезвоживание, дистрофия, то лечение проводят в условиях стационара. Обычно в таких случаях показано назначение парентерального питания в виде внутривенного введения питательных растворов.

При кишечной форме муковисцидоза главной целью терапии является нормализация процесса пищеварения. Если заболевание протекает тяжело, сопровождается обезвоживанием, токсикозом, то показано назначение водно-чайной паузы.

Пациент должен пить много жидкости (зеленый чай, растворы глюкозы, Рингера, Регидрон). Молоко и соки под запретом. В случае необходимости возможно

внутривенное введение питательных растворов. При обострении заболевания показан прием поливитаминов и гормональных препаратов.

В нашем интернет магазине Вашему вниманию предлагаются следующие средства для лечения ферментопатии, которые можно использовать в составе комплексной терапии данного заболевания:

  • Аминокислотный Комплекс 90 таб.;
  • Бета-Каротин;
  • Биофлавин С;
  • В-Комплекс;
  • МультиВита;
  • ГастраФермин и ряд других.

Перед применением того или иного препарата необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.

Правильно подобранная диета и дополнительные мероприятия в виде лечебной гимнастики, витаминотерапии, массажа улучшают состояние пациента и делают более благоприятным прогноз заболевания.

При вовремя начатом лечении ферментопатия у детей не вызывает отставание в умственном или физическом развитии, но придерживаться ряда ограничений в питании им придется всю жизнь.

Профилактика ферментопатии

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • правильно и сбалансированно питаться, в рационе должны содержаться все необходимые вещества и микроэлементы – это поможет избежать развития алиментарной ферментопатии;
  • не употреблять просроченные продукты, соблюдать условия хранения и употребления – это поможет предотвратить развитие токсической ферментопатии;
  • правильно обрабатывать пищевые продукты;
  • не злоупотреблять фастфудом и другой вредной едой;
  • отказаться от вредных привычек;
  • соблюдать правила личной гигиены.

Здоровья Вам!

Источник: http://www.transferfaktory.ru/fermentopatiya

Клинические симптомы ферментопатии у детей: как определить дефицит энзимов в раннем возрасте

Ферментопатии (наследственные, приобретенные)

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию.

Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом.

Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

  1. слабое кишечное всасывание;
  2. нарушения пищеварительных процессов;
  3. неправильный режим и рацион питания;
  4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
  5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
  6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

  • судорожные припадки;
  • парализация по центральному типу;
  • повышенная раздражительность;
  • отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
  • атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

  1. рвота;
  2. понос;
  3. желтуха;
  4. задержка роста;
  5. цирроз печени;
  6. дистрофия глазного хрусталика;
  7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка».

Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию.

Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.

Комментирует наш специалист

  1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.

  2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.

Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи.

Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Источник: https://LechenieDetok.ru/endocrinolog/fermentopatiya-u-detej-simptomy.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.