Фосфат-диабет

Содержание

Фосфат-диабет: причины, симптомы, диагностика, лечение

Фосфат-диабет

В современном мире практически все родители знают о таком заболевании, как рахит. О необходимости профилактики этой патологии предупреждает каждый детский врач с первых месяцев жизни малыша. Рахит относится к приобретенным болезням, развивающимся вследствие недостаточности холекальциферола – вещества, известного, как витамин Д.

Однако в некоторых случаях у детей раннего возраста возникают симптомы патологии, несмотря на соблюдение профилактических мер. В подобном случае следует заподозрить такое заболевание, как фосфат-диабет. В отличие от рахита, этот недуг относится к генетическим патологиям. Поэтому он является более тяжелым заболеванием и требует длительного комплексного лечения.

Что такое фосфат-диабет?

Так называют группу генетических заболеваний, связанных с нарушением минерального обмена. По-другому патологию называют витамин Д-резистентный рахит.

Доминантный тип фосфат-диабета встречается приблизительно у 1 ребенка из 20 тысяч новорожденных малышей. Впервые болезнь была описана в 1937 году. Позже выяснилось, что существуют и другие генетические формы патологии.

Чаще всего фосфат-диабет обнаруживается в раннем детском возрасте. Внимание родителей привлекает нарушение походки и искривление костей.

Некоторые формы патологии сопровождаются другими обменными нарушениями. Иногда заболевание протекает бессимптомно, и выявить его можно лишь по лабораторным анализам. Недуг классифицируют с приобретенным рахитом, гипопаратиреозом и другими эндокринными патологиями. Лечение должно быть комплексным с раннего возраста.

Причины развития болезни

Основной причиной развития фосфат-диабета является нарушение в генетической структуре. Мутации передаются по наследству. Носителями патологического гена могут быть как женщины, так и мужчины.

Мутация возникает в Х-сцепленной хромосоме, которая является доминантной. В редких случаях фосфат-диабет может быть приобретенным. Он развивается на фоне опухолей мезенхимальной ткани, формирующихся еще во внутриутробном периоде.

При этом патология носит название «онкогенный рахит».

Болезнь относится к группе тубулопатий – нарушений работы почек. Вследствие того, что снижается реабсорбция минералов в проксимальных канальцах, развивается дефицит фосфора в организме. Помимо этого, нарушается всасывающая способность кишечника.

В результате наблюдаются изменения минерального состава костной ткани. Часто имеется нарушение функции остеобластов. Мужчины передают патологически измененный ген только дочерям, а женщины – детям обоего пола.

Как правило, у мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек.

Классификация фосфат-диабета у детей

Выделяют несколько форм заболевания, отличающихся между собой по генетическим и клиническим критериям. Чаще всего диагностируется Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, который имеет доминантный тип наследования. Тем не менее, встречаются и другие разновидности патологии. Классификация включает в себя следующие формы болезни:

  1. Х-сцепленный доминантный тип фосфат-диабета. Он характеризуется изменениями гена PHEX, который кодирует эндопептидазу. Данный фермент отвечает за транспорт различных минеральных веществ через ионные каналы почек и тонкого кишечника. Вследствие мутации гена этот процесс замедляется, от чего возникает недостаточность фосфатных ионов в организме.
  2. Х-сцепленный рецессивный тип. Характеризуется мутацией гена CLCN5, который кодирует белок, отвечающий за работу хлорных ионных каналов. В результате дефекта нарушается транспорт всех веществ через мембрану почечных канальцев. Носителями этого типа патологии могут быть как женщины, так и мужчины. Однако заболевание развивается только у мальчиков.
  3. Аутосомно-доминантный тип фосфат-диабета. Он связан с генетической мутацией в 12 хромосоме. Вследствие дефекта остеобласты выделяют патологический белок, который способствует усиленному выведению фосфатов из организма. Патология характеризуется относительно легким течением, в отличие от Х-сцепленных форм.
  4. Аутосомно-рецессивный тип. Встречается редко. Характеризуется дефектом гена DMP1, расположенном в 4 хромосоме. Он кодирует белок, отвечающий за развитие костной ткани и дентина.
  5. Аутосомно-рецессивный тип, сопровождающийся выделением кальция с мочой. Возникает вследствие дефекта гена, расположенного в 9 хромосоме и отвечающего за работу натрий-зависимых почечных каналов.

Помимо перечисленных форм фосфат-диабета, существуют и другие типы патологии. Некоторые разновидности болезни не изучены до сих пор.

Отличия между рахитом и фосфат-диабетом

Рахит и фосфат-диабет у детей – это не совсем одно и то же, хотя клиническая картина заболеваний практически идентична. Отличия между данными патологиями в этиологии и механизме развития. Обыкновенный рахит – это приобретенный недуг, связанный с недостатком холекальциферола.

Данное вещество образуется в коже под влиянием солнечных лучей. Диагностическую дозу витамина Д принято принимать ежедневно всем детям с 1 месяца до 3 лет, исключая летний период. Вследствие недостаточности холекальциферола нарушается процесс усвоения кальция.

В результате развивается деформация костей.

Отличие фосфат-диабета состоит в том, что он относится к врожденным болезням. При данной патологии нарушается всасывание минеральных веществ в почках, в частности – фосфатов. В некоторых случаях отмечается и дефицит кальция. Из-за нарушения минерального состава костной ткани симптомы патологий похожи. Разницу между ними можно установить только после проведения лабораторной диагностики.

Гипофосфатемический рахит у грудничков: симптомы болезни

Симптомы недуга обычно диагностируются на втором году жизни. В редких случаях наблюдается гипофосфатемический рахит у грудничков. Симптомы, которые можно диагностировать в младенческом возрасте, – это мышечная гипотония и укорочение конечностей. Основными клиническими проявлениями являются:

  1. Деформация суставов ног.
  2. О-образное искривление нижних конечностей.
  3. Задержка роста у детей – становится заметной после 1 года.
  4. Утолщение лучезапястных суставов и реберных хрящей – «рахитические браслеты и четки».
  5. Боль в костях таза и позвоночнике.
  6. Повреждение зубной эмали.

Чаще всего основной жалобой родителей является то, что у малыша искривлены ноги. При прогрессировании болезни возникает размягчение костей – остеомаляция.

Диагностика фосфат-диабета и рахита

Чтобы выявить патологию, проводится исследование биохимического состава крови. При этом отмечается гипофосфатемия. Уровень кальция в большинстве случаев нормальный, иногда – снижен.

В период разгара рахита отмечается повышение щелочной фосфатазы. При рентгенографии обнаруживается остеопороз и нарушение зон роста костей. В моче отмечается большое количество фосфатов.

Иногда наблюдается кальциурия.

Лечение рахита и фосфат-диабета

Для лечения фосфат-диабета используются большие дозы холекальциферола. В некоторых случаях показаны препараты кальция. Обязательно употреблять медикаменты, содержащие фосфор. Для улучшения состояния назначают витаминные и минеральные комплексы. К ним относятся препараты «Витрум», «Дуовит», «Алфавит» и т. д.

При выраженных искривлениях костей показано физиотерапевтическое лечение, ЛФК и оперативное вмешательство. Необходима консультация врача-ортопеда.

Профилактические мероприятия и прогноз

К мерам профилактики относят осмотры педиатра и хирурга, прогулки на свежем воздухе, назначение витамина Д с первого месяца жизни. Если в семье имеются больные фосфат-диабетом, следует провести генетическое исследование в период внутриутробного развития плода. Прогноз чаще всего благоприятный при своевременном лечении.

Источник: http://fb.ru/article/324654/fosfat-diabet-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie

Как диагностировать и лечить фосфат-диабет у детей?

Фосфат-диабет

Диабет означает проблемы с усваиванием в организме необходимых веществ, которые приводят к сбоям в его работе. В случае с фосфат-диабетом речь идёт о проблемах с усвоением соединений фосфора. Что происходит в организме из-за этой болезни? Почему она может появиться? Как проявляет себя болезнь? Какие анализы нужно сдать?

В нормальном состоянии усвоение фосфора происходит в почечных канальцах и контролируется с помощью витамина D. Его действие напоминает инсулин, с помощью которого глюкоза может проникать в клетки — таким же образом производные этого витамина помогают тканям усваивать фосфор.

При фосфат-диабете в этом процессе происходит сбой: либо организм не может переработать витамин и выделить из него необходимые вещества, либо эти вещества есть, но ткани к ним не чувствительны. Из-за этого ионы фосфора не усваиваются организмом. Это негативно влияет практически на все органы, особенно страдает опорно-двигательный аппарат.

Это происходит потому, что всасывание фосфора и кальция тесно связаны между собой. Если в организме не усваиваются эти два элемента, кости и суставы не могут обрести необходимую крепость. Почему это может происходить?

Причины возникновения фосфат-диабета

Нарушения, свойственные фосфатному диабету, обычно обусловлены генетически. Эти наследственные нарушения классифицируют на пять групп:

  1. К первому типу относятся случаи, когда «неправильный» ген сцеплен с X-хромосомой и является доминантным. Считается, что при этом типе нарушений затруднена транспортировка ионов фосфора в клетки. Этот процесс сильно замедляется и фосфаты быстро выводятся с мочой, так и не достигнув костной ткани. Вероятность того, что женщина передаст этот ген, составляет 50% — но она передаст его детям обоего пола; мужчины передают ген в 100% случаев — но исключительно дочерям.
  2. Второй тип является рецессивным, дефектный ген тоже сцеплен с X-хромосомой, но поражает только мужчин, женщины выступают исключительно как носители. Этот дефект генов приводит к тому, что нарушается процесс усвоения всех ионов в принципе, и фосфаты — не исключение.
  3. Самой лёгкой формой этого вида диабета является третий тип. В результате генетических изменений образуется белок, который ускоряет выведение фосфатов через мочевыделительные каналы.
  4. Аутосомно-рецессивный тип заболевания возможен только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Этот вид диабета до конца не изучен.
  5. Последний тип диабета отличает выведение с мочой не только фосфора, но и кальция. При этом их содержание в крови резко снижается.

Последние два типа встречаются очень редко.

В крайне редких случаях фосфат-диабет может развиться у взрослых как следствие заболеваний почек.

Симптомы заболевания

Гипофосфатемический рахит, в отличие от обычного, проявляет себя не сразу, а в 1,5-2 года, когда ребёнок начинает ходить.

Клиническая картина разных видов фосфат-диабета у детей сильно отличается — иногда его можно определить только с помощью анализов, в других ситуациях наличие нарушений быстро становится очевидным, напоминая обычный рахит. Родители и врачи могут заметить следующие признаки:

  • искривление ног, которое появляется в процессе того, как ребёнок учится ходить;
  • задержка в росте, проблемы с появлением зубов, облысение;
  • неуверенная походка, ребёнок раскачивается из стороны в сторону или не может ходить без опоры;
  • хрупкость костей, которая приводит к частым переломам;
  • активность ребёнка снижена, он капризничает, когда его пытаются принудить к физической деятельности;
  • утолщение костей ног возле суставов.

Конечно, один или несколько из этих симптомов может появиться и у здорового ребёнка, поэтому родителям не стоит сразу паниковать. Но если ребёнок плачет от боли каждый раз, когда его ставят на ножки — это повод обратиться к врачу и пройти обследование.

Специалисту нетрудно будет отличить фосфат-диабет от обычного рахита: при последнем болезненным изменениям подвергаются все кости, а от гипофосфатемического страдают только кости и суставы ног.

РЕКЛАМА

загрузка…

Первый врач, который должен узнать о подозрениях на проблему — педиатр. Прежде всего он внимательно выслушает жалобы родителей и осмотрит ребёнка.

Возможно, что сначала врач решит попробовать лечить рахит с помощью витамина D в обычных объёмах, тогда ошибка в диагнозе станет очевидной — лечение никак не повлияет на общее состояние. Это уже ясный сигнал о том, что стоит подозревать фосфат-диабет.

Если это так, необходимо сразу сдать нужные анализы и пройти обследование. Для постановки точного диагноза необходимо три способа обследования.

Первое, что нужно сделать — сдать кровь для биохимического анализа. Если фосфатов в крови будет меньше, чем 2 мг в 100 мл, диагноз можно считать подтверждённым. Кальций может оставаться в норме или ниже нормы, а в некоторых случаях он даже превышает стандартные показатели.

После этого нужно сдать мочу для измерения в ней концентрации соединений фосфора. При фосфатном диабете этот показатель будет превышен в несколько раз.

Рентгенологическое обследование покажет деформацию костей голени, коленей и таза.

Если на снимке видно, что кости стали «полупрозрачными» (в описании к снимку можно увидеть такие термины: «снижение плотности рентгенологической тени», «атрофия костного рисунка» или «повышенная рентгенпрозрачность») скорее всего, развился остеопороз.

Это происходит из-за того, что костным тканям недостаёт минералов. Иногда возраст скелета не соответствует реальному — это происходит из-за задержки его развития.

Скорее всего врач попросит родителей изучить свою медицинскую историю, чтобы иметь больше информации о том, чего ожидать от этого вида диабета. Если это невозможно, стоит пройти генетическое обследование, чтобы узнать, что представляет собой данное нарушение в генах и каких прогнозов ожидать в будущем.

По ходу диагностики и лечения может понадобиться консультация врача-генетика, ортопеда и хирурга.

Лечение фосфат-диабета у детей

Курс лечения обычно начинается с приёма препаратов фосфора до 2 г в сутки с последующим введением витамина D в обычных дозах — начиная с 20 000 МЕ каждые 24 часа. Позднее под контролем врача доза витамина увеличивается каждый день на 10 000 или больше МЕ в сутки.

При этом врач наблюдает за состоянием больного и результатами его анализов: боль в костях должна уйти, а их структура — восстановиться. Ускоряется рост, улучшается общее самочувствие. Уровень фосфора в крови должен прийти в норму. Если нет симптомов интоксикации, но есть небольшая концентрация кальция в моче, дозу витамина D продолжают увеличивать.

При тяжёлых формах заболевания, витамин нужно принимать в течение всей жизни.

Для лечения обычно используют препарат Рокальтрол — активную форму витамина D, и смесь Олбрайта, содержащую неорганические соединения фосфора. При сильной деформации костей показано ортопедическое лечение или вмешательство хирургов. Если болезнь обнаружена рано, рекомендуется ношение бандажа или корсета для позвоночника.

Если болезнь протекает без симптомов, большинство специалистов не видят необходимости в интенсивном лечении. Однако не нужно расслабляться: следует регулярно проходить обследование и наблюдать за состоянием ребёнка.

Возможные осложнения

При своевременном лечении осложнения можно свести на нет. Но если деформацию скелета не пресечь и не исправить сразу, она остаётся на всю жизнь. Это может быть кривизна ног или очень низкий рост. Нарушения в костях таза у женщин скорее всего станет причиной для кесарева сечения при беременности. Что касается беременности — риск передать это заболевание ребёнку очень велик.

Прогноз, профилактика

При должном лечении в детстве болезнь может проявиться только в те промежутки времени, когда потребность в фосфоре и кальции возрастает.

Это относится к подростковому периоду, беременности и кормлении грудью. В это время стоит принимать необходимые витамины и минералы и постоянно находиться под надзором врача.

Он должен наблюдать картину анализов, чтобы не возник переизбыток кальция, фосфора или витаминов.

Тем, у кого есть это генетическое нарушение, стоит серьёзно обдумать тот факт, что болезнь передаётся по наследству, и обсудить это ещё на этапе создания семьи. Если женщина страдает от фосфат-диабета и забеременеет, ей обязательно нужно сообщить своему врачу о наличии этого заболевания. Это позволит снизить риски для матери и с особой тщательностью следить за здоровьем ребёнка.

Кто-то может ошибочно полагать, что если вероятность рождения ребёнка с дефектным геном равна 50%, то вторая беременность автоматически считается полностью здоровой. Это не так, вероятность передать фосфат-диабет второму ребёнку сохраняется на очень высоком уровне.

Хотя фосфат-диабет остаётся неизлечимым генетическим заболеванием, при своевременном обращении к врачу, правильной диагностике, грамотном лечении и серьёзном подходе к приёму лекарств на протяжении всего курса, вполне возможно вести нормальную, насыщенную долгую жизнь.

РЕКЛАМА

Источник: http://diabet.biz/info/fosfat-diabet-u-detej.html

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы.

По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте.

Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов.

Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме.

Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году. В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной.

Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D.

На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Причины и классификация фосфат-диабета

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек.

Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат.

Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез.

Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника.

В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется.

Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена.

Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала.

В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой.

Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме.

Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений.

Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют.

Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки.

При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция.

Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей.

Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Диагностика фосфат-диабета

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора).

Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа.

При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез.

Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций.

Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета.

Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов.

В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик.

Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены.

Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В.

Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция.

Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении.

Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика фосфат-диабета

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора.

Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного.

Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/phosphate-diabetes

Фосфат диабет – патогенез, диагностика, лечение

Фосфат-диабет

Фосфат диабет – это заболевание, которое передается вследствие генетической предрасположенности. Главное определение, объясняющее данную группу болезней, заключается в том, что в организме человека появляется достаточно большая нехватка витамина D и, как следствие, происходит срыв впитывания фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Данная форма болезни не является следствием заболеваний, связанных с щитовидной железой. Этиология фосфат диабета указывает на то, что болезнь имеет свойства наследования, в результате чего, избежать появления данного недуга в семье, где уже он имеется, практически невозможно.

В подавляющем количестве случаев недуг передается от отца дочкам. Однако не исключен вариант передачи заболевания и от матери. У детей фосфат-диабет появляется в результате нехватки витамина D, у взрослых из-за искривления костей и последующем их размягчении.

Фосфат-диабет еще называют: витамин D зависимый рахит, наследственный рахит, гипофосфоленический рахит. При этом виде болезни нарушается усвоение фосфора и кальция, поэтому костные ткани не могут полноценно формироваться. Также в организм плохо попадает витамин Д и особые вещества не преобразовываются. Весь кальций, который не был усвоен организмом, выводится во время мочеиспускания.

По международной классификации болезней (мкб 10) найти фосфат-диабет можно по № 25.1 (Нефрогенный несахарный диабет) и № 25.8 (другие проблемы, вызванные дисфункцией почечных канальцев).

Фосфат-диабет – это диагноз, которые ставят врачи в том случае, если у больного в организме оказывается нарушение в процессе усвоения фосфора и кальция, в результате чего костная ткань формируется достаточно плохо. Также имеются и проблемы с количеством витамина Д, который участвует в процессе преобразования его в вещества, походящие на гормон.

Главное отличие данного заболевания в том, что происходит снижение чувствительности некоторых тканей к витамину Д и кальций попросту выводится из организма. Последствия протекания болезни могут походить на те, которые проявляются во время заболевания рахитом.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Главной причиной возникновения заболевания становятся мутации Х-хромосомы, которые нарушают всасывание фосфатов и запускают целый комплекс патологических процессов, ухудшающих процесс усвоения кальция.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

  Причины возникновения сахарного диабета

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности.

Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Диагностика

Существует несколько вариантов проведения диагностики, позволяющие определить тип заболевания, степень запущенности и, самое главное, дает врачам возможность назначать метод лечения.

Первый способ определения фосфат-диабета – лабораторная диагностика. В таком случае медицина позволяет распознать у ребенка гипофосфатемию или гиперфосфатурию. Также проверяется кровь на наличие паратгормона, который может быть повышен.

Фосфат-диабет диагностируется, если у пациента снижена чувствительность канальцевых эпителиоцитов или увеличена активность щелочной фосфатазы.

С помощью инструментальной диагностики на предмет определения заболевания, происходит исследование метафиза, который при фосфат-диабете становится шире. Также показатели могут казаться кортикального слоя, значительно утолщенного.

Что касается дифференциальной диагностики, то она позволяет назначить комплексное решение дефицитного рахита, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони.

Первое, что обследуют врачи – почки, мочеточники. Делают рентген данного органа, чтобы выявить отклонения в его работе. Также обязательно нужно сдавать анализы: крови, мочи, осадка мочи, наличие неорганического фосфора в крови и мочи.

Лечение

Фосфат диабет не излечим, как у взрослых, так и у детей.

Единственное, чем можно помочь людям с таким диагнозом – это проведение терапии, позволяющей приостанавливать протекание болезни и уменьшение различных деформаций скелета.

Чтобы это осуществить специалисты проводят ортопедические методы лечения, назначают примеры витаминов А, Е и Д, назначается фосфатотерапия и в крайнем случае оперативное лечение.

Лечение основывается на приеме фосфата в объеме 10 мг/кг по 4 раза в день. Он является нейтральным раствором или продается в виде таблеток. Также помимо фосфата могут назначить и витамин Д, поскольку фосфат имеет склонность к вызову гиперпаратиреоза.

Благодаря приему витамина Д по одному разу в день в дозе 0,01 мкг/кг повышается количество фосфатов, уменьшается щелочная фосфатаза и пропадают какие-либо симптомы появления рахита. Как следствие, увеличивается рост человека.

В зависимости от типа заболевания, он имеет разный прогноз для жизни человека. Взрослые люди со вторым типом фосфат-диабета практически не имеют проблем с деформациями скелета. Третий и четвертый тип болезни при постоянном лечении витамином Д также делают достаточно положительные прогнозы для человека.

В некоторых случаях медикаментозное лечение является неэффективным, и в результате врачи приходят к мнению, что необходимо хирургическое вмешательство, которое поможет улучшить состояние больного.

Взрослые могут сосуществовать с фосфат диабетом, потребляя кальций и фосфор, в отличие от детей, которым крайне необходимо чрезмерное потребление данных веществ.

Исправить последствия, возникающие на почве развития болезни, невозможно, поэтому человек имеет низкий рост, у него могут быть искривлены нижние конечности.

Из-за рахита у женщин, они не могут самостоятельно рожать, поэтому им проводят кесарево сечение.

Осложнения, возникающие на почве заболевания

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Клинические рекомендации

Фосфат-диабет – опасное заболевание, которое развивается вследствие генетической предрасположенности, появляется в детском возрасте и может спровоцировать страшные осложнения.

Что касается рекомендаций касательно профилактики болезни, то исключить вариант развития этого недуга можно лишь тщательным наблюдением молодых семей, если в роду и по генетической предрасположенности возможна такая проблема.

Прежде, чем зачать ребенка, врач назначит полное обследование, после которого сможет установить вероятность рождения здорового ребенка. Также постараться исключить развитие фосфат-диабета можно при своевременном обращении к специалисту, если его признаки начали появляться у ребенка с малого возраста.

Чтобы предотвратить развитие страшного заболевания у ребенка, необходимо точно следовать рекомендациям специалистов и своевременно обращаться в клинику для диагностики и лечения. Чем раньше взрослый человек обращает внимание на отклонения в обычном развитии ребенка, тем более вырастает вероятность появления возможности устранения многих осложнений.

Источник: https://diabetor.ru/diagnostika/simptomy/fosfat-diabet.html

Фосфат диабет у детей: как проявляется болезнь, лечение и фото

Фосфат-диабет

Формирование фосфат-диабета не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови.

Это заболевание, как и сахарный диабет имеет наследственную предрасположенность. Его проявления связаны с тем, что фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах.

В крови его концентрация снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета и аномалиям строения тела.

Причины развития фосфат-диабета

В зависимости от причин возникновения фосфат диабет может быть генетически обусловленным и передаваться от больных родителей детям или быть проявлением доброкачественных опухолей (онкогенный рахит).

Гипофосфатемический рахит возникает при пониженном всасывании фосфора из первичной мочи, а также нарушенном проникновении кальция и фосфатов из кишечника, уменьшением синтеза витамина Д и его активирования в печени. Понижение функции клеток, которые образуют костную ткань (остеобластов) приводит к тому, что кости имеют нарушенную структуру.

Болеют дети при наличии такой же патологии у родителей. Специфических методов профилактики болезни нет. Если болен отец, то он передает фосфат-диабет дочери, а от больной матери могут родится сыновья и дочери с такой аномалией развития. Ген, отвечающий за функцию остеобластов и содержание фосфора в крови сцеплен с Х-хромосомой.

Тяжелее всего гипофосфатемическим рахитом болеют мальчики. В пожилом возрасте болезнь может быть связанной с опухолью кости или мягких тканей.

При фосфат-диабете развиваются такие нарушения:

  1. Разрастание костной ткани
  2. Размягчение костей
  3. Деформация голеностопных и коленных суставов
  4. Быстрое прогрессирование деформации нижних конечностей.

Признаки фосфат-диабета в детском возрасте

Гипофосфатемический рахит может начаться в раннем возрасте, обычно к тому времени, когда ребенок начинает самостоятельно ходить. До этого общее состояние может оставаться нормальным и не вызывает настороженности у врачей.

Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.

Такие проявления сопровождаются нарушениями целостности зубной эмали и развития множественного кариеса, искривлениями позвоночника и тазовых костей.

Также характерными симптомами фофат-диабета являются:

  • Пониженный мышечный тонус.
  • Спазмофилия.
  • О-образное искривление ног.
  • Псевдопереломы и костные деформации.
  • Укорочение конечностей, чаще непропорциональное

Диагностика болезни

При рентгенологическом исследовании отмечаются широкие диафизы (центральная часть трубчатой кости), нарушенная плотность костной ткани, остеопороз, медленное формирование скелета, кости имеют повышенное содержание кальция.

Характерным диагностическим признаком является отсутствие реакции на прием стандартных доз витамина Д, в отличие от типичного рахита, при фосфат-диабете его применение не приводит к снижению симптомов болезни.

Также при постановке диагноза имеет значение обнаружение в моче фосфатов, в несколько раз превышающих нормальные значения.

Анализ крови выявляет пониженное содержание фосфора. Для исключения болезней околощитовидной железы исследуется уровень паратгормона. При фосфат диабете он повышен или в пределах нормы. Пробы с введением паратгормона показывают пониженную к нему чувствительность почечных канальцев.

Кроме этого у больных иногда может быть выявлена увеличенная активность щелочной фосфатазы и пониженный уровень кальция в крови, если было назначено лечение высокими дозами фосфора.

Лечение фосфат диабета

Фосфат диабет у детей лечится приемом фосфорно – кислых солей кальция, натрия из расчета 10 мг фосфата на 1 кг веса тела ребенка 4 раза в день. Препараты принимаются в виде растворов или таблеток.

Для профилактики нарушений кальциевого обмена назначается витамин Д. Его применяют, начиная с доз 0,005 мкг и повышая до 0,03 мкг на 1 кг массы тела. При этом в крови повышается уровень фосфора, а активность щелочной фосфатазы понижается.

Для предотвращения отложений солей кальция в виде почечных камней контролируется уровень кальция в крови и моче. При нормальных показателях можно постепенно увеличивать дозу витамина Д.

Также таким пациентам показано назначение препаратов кальция. Для улучшения проникновения солей фосфора и кальция из просвета кишечника их смешивают с лимонной кислотой. Применяется Глюконат кальция, Фитин, Глицерофосфат кальция, Цитрат натрия. Лечение проводится длительно – до полугода.

Кроме этого пациентам назначаются такие виды лечения:

  1. Витаминотерапия токоферолом (витамином Е) и витамином А.
  2. Подбор ортопедического корсета для коррекции искривлений позвоночника.
  3. По завершению роста может быть проведено оперативное лечение при значительной деформации костей.
  4. При онкогенном фосфат-диабете проводится удаление опухоли.

В активной стадии заболевания при выраженной боли в костях, позвоночнике и суставах больным назначается постельный режим. Обычно его длительность около 15 дней. Рекомендуется использование обезболивающих и противовоспалительных нестероидных препаратов.

Когда болезнь перешла с стадию устойчивой клинической и лабораторной ремиссии, то больным назначается щадящая физическая нагрузка с запрещением прыжков и интенсивных упражнений.

Рекомендуется также проведение курса лечебного массажа, соляно-хвойных и вихревых ванн, лечение в санаторных условиях.

Последствия и осложнения

В зависимости от варианта нарушений обменных процессов выделяется четыре типа заболевания. Первые два варианта болезни относятся к благоприятным (в отношении долгосрочных прогнозов). Первый вариант развивается на первом году жизни, деформации костей незначительные, витамин Д переносится хорошо. Связан с выведением фосфора и кальция с мочой и калом.

При втором варианте болезнь развивается на втором году жизни, костные изменения выраженные, фосфор в крови понижен, с мочой выделяется много фосфора. К витамину Д проявляется устойчивость. Потери фосфора связаны так как возникло поражение почек при сахарном диабете. Рост детей понижен незначительно, телосложение крепкое. Рентгенологические признаки рахита, размягчения кости.

Третий вариант начинается с пяти лет, кости значительно деформированы, кальций в крови снижен, в кишечнике кальций и фосфаты не всасываются. К витамину Д выраженная резистентность.

Дети низкорослые, зубы с дефектами эмали, склонность к судорогам. В крови снижен уровень кальция, с мочой выделяется много аминокислот. Имеются признаки вторичной гиперфункции паращитовидных желез. Рентген исследование выявляет изменения в зоне роста костей, остеопороз.

Для четвертого варианта характерна повышенная чувствительность к витамину Д и склонность к его гипервитаминозу даже при применении в небольших дозах. Начало в раннем детстве, отмечаются искривления ног, облысение и деформация зубов.

К осложнениям фосфат-диабета относятся:

  • Нарушения осанки и деформация нижних конечностей.
  • Физическая, а иногда и умственная отсталость.
  • Нарушается прорезывание и формирование зубов.
  • Отложение кальция в почках.
  • Трудности при родоразрешении (требуется кесарево сечение).

Профилактика заболевания заключается в генетическом обследовании на стадии планирования беременности, особенно при наличии случаев такой генетической аномалии в семье или у близких родственников. В центрах медико-генетического консультирования могут установить риск наследования фосфат-диабета.

Если ребенок входит в группу риска, то его обследуют с рождения, проверяя уровень фосфора и кальция в крови и моче, а также следят за формированием скелета, соответствием роста возрастным нормам, исследуют реакцию на профилактический прием витамина Д. При наличии первых признаков заболевания детям назначается витаминотерапия. Так же родителям следует оформить льготы ребенку инвалиду с сахарным диабетом и получать бесплатно медикаменты и путевки в оздоровительный центр.

В видео в этой статье доктор Комаровский расскажет о дефиците витамина Д.

Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций Идет поискНе найденоПоказать Идет поискНе найденоПоказать Идет поискНе найденоПоказать

Источник: https://diabetik.guru/complications/fosfat-diabet.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.