Гемохроматоз

Содержание

Гемохроматоз

Гемохроматоз

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира.

Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах.

Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин.

Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет.

Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

  • Аутосомно-рецессивный классический;
  • Ювенильный;
  • Наследственный неассоциированный;
  • Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа.

Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный.

Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме.

Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо.

Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

  • Чрезмерный прием препаратов с железом;
  • Талассемия;
  • Анемия;
  • Кожная порфирия;
  • Алкогольный цирроз печени;
  • Вирусные гепатиты В, С;
  • Злокачественные опухоли;
  • Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена.

В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин.

Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

  • Пигментация кожных покровов;
  • Пигментация слизистых оболочек;
  • Цирроз печени;
  • Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию.

Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее.

Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

  • Дисфункция гипофиза;
  • Гипофункция эпифиза;
  • Нарушение работы надпочечников;
  • Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания.

Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия.

У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической.

В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований.

Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу.

При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза.

После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

  • Высокий уровень железа в крови;
  • Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
  • Повышенное выделение железа с уриной;
  • Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования.

Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови.

Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

  • Полное исключение алкоголя;
  • Отказ от приема БАДов;
  • Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
  • Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
  • Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

  • Свинина, говядина;
  • Гречневая крупа;
  • Фисташки;
  • Яблоки;
  • Бобы;
  • Кукуруза;
  • Шпинат;
  • Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки.

К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо.

Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов.

К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет.

Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики.

Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Источник: http://vpecheni.ru/drugie-bolezni/gemohromatoz.html

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз

Гемохроматоз – это заболевание, которое возникает на фоне избыточного скопления в оргазме пациента железа.

Результатом этого явления становится целый ряд проблем: у больного повреждается печень, начинают болеть суставы, ухудшается общее состояние.

 Постепенно железо начинает скапливаться во всех тканях, что вызывает перегрузку железом.  Особенно сильно страдает от недуга печень, ее повреждение может достигнуть уровня цирроза.

Причины гемохроматоза

Заболевание может быть наследственным, поэтому причины в большинстве случаев нужно искать на генетическом уровне. Хотя в ряде случаев развитию гемохроматоза способствуют и другие факторы. Медики говорят о таких распространенных его причинах:

  • Наследственность. При первичном гемохроматозе часто встречаются мутации гена, несущего ответственность за железообмен в организме(они заключаются в изменении его структуре или повреждении).
  • У пациентов с циррозом после проведения шунтирования (операция проводится с целью улучшения кровотока в области портальной вены – основном сосуде печени).
  • На фоне хронического вирусного гепатита (группы B,C) – это воспалительный процесс, проходящий в печени после инфицирования вирусом гепатита, продолжительностью более полугода.
  • Из-за неалкогольного стеагепатита (сопровождается отложением в печени жировой ткани).
  • При злокачественных новообразованиях (например, лейкозе) или опухолях печени.
  • Из-за закупорки протока поджелудочной железы.

Распространенность заболевания не очень высокая. Так, согласно данным исследований США, гемохроматозом страдают 5 человек из тысячи. Более характерно для белой расы (порядка 10% имеют хоть один ген, не имея при этом симптомов).

Поскольку заболеванием чаще всего страдают, заполучив его по наследству, то зная о гемохроматозе у кого-то из близких родственников (родителей, детей, братьев или сестер), нужно обратиться к врачу. Это не говорит о том, что недуг обязательно выявят. Диагностика чаще всего показывает отрицательный результат, но стоит постараться заблаговременно себя обезопасить.

Симптоматика

В большинстве случаев симптомы начинают проявляться в тех случаях, когда у человека есть два мутированных гена. С одной мутацией проявления бывают значительно реже. Почему существует такая взаимосвязь между количеством мутированных генов и наличием признаком гемохроматоза, пока изучено не было.

Раньше эту болезнь диагностировали уже при наличии достаточно серьезных изменений в организме, когда симптомы становились достаточно явными, а пациент требовал медицинского ухода. На данном этапе развития медицины и доступности различных анализов крови, его удается выявлять в достаточно молодом возрасте.

Первые симптомы в большинстве случаев становятся заметными в возрасте около 40 лет. Болеют гемохроматозом в основном мужчины, да и симптоматика у женщин проявляется позже.

Это связано с тем, что во время менструации, родов и грудного вскармливания часть железа все-таки выводится из организма.

Благодаря возможности сдать необходимые анализы и тесты в 75% случаев эту болезнь печени обнаруживают еще до первых проявлений в 75% случаев.

Симптомы бывают следующими:

  • Увеличение печени в размерах: из-за большого количества железа в печени орган увеличивается в объеме, начинает развиваться фиброз и цирроз. Нарушение функций печени встречается при гемохроматозе очень часто – в 75% случаев. Также с ним и другие заболевания (гепатит, алкогольная и жировая болезни печени) протекают намного хуже. Риск развития рака печени и цирроза существенно возрастает.
  • Большинство больных жалуется на постоянную усталость и слабость.
  • 70% пациентов имеет оттенок кожи темнее обычного. Это связано с накоплением в ней железа, которое, соединившись с меланином, дает именно такую пигментацию.
  • Часто у пациентов с гемохроматозом встречаются поражения суставов. Страдают руки, колени и пальцы. У 44% больных железо влияет на показатель количества кальция, который откладывается в суставах. Больные с таким симптомом жалуются на боли в местах таких отложений.
  • Заболевание существенно повышает риск развития в организме различных инфекционных агентов, особенно бактериальной природы. Железо имеет свойство накапливаться и в иммунных клетках, что вызывает снижение сопротивляемости иммунитета.

При отсутствии своевременного корректного лечения развивается еще и ряд хронических проблем:

  • Регулярное повышение уровня глюкозы в крови пациента или сахарный диабет. Синтез инсулина у 50% больных гемохроматозом уменьшается из-за излишнего количества железа в поджелудочной железе.
  • Нарушение половой функции: у мужчин возникают проблемы с эрекцией, у женщин нарушается цикл или отсутствует менструация, развивается остеопороз. У половины больных чрезмерное накопление железа в половых железах приводит к нарушению выработки половых гормонов.
  • Сердечные болезни развиваются на фоне накопления железа в сердечной мышце. В результате орган увеличивается, проведение к сердцу электрических импульсов нарушается, возникает аритмия, сердечная недостаточность. Подобные осложнения характерны для трети пациентов с гемохроматозом.
  • Стойкие нарушения в работе щитовидной железы (уменьшение выработки ряда гормонов) и гипотериоз возможны у 10%больных.

Формы гемохроматоза

  • Первичная (идиопатическая) – на фоне наследственной мутации гена.
  • Неонатальная – по неизвестным на сегодняшний день причинам заболевание прогрессирует в новорожденном возрасте, встречается очень редко.

Стадии заболевания

  • 1 стадия проходит без перегрузки железом, когда обмен железа нарушается, но содержание его в организме находится в пределах нормы.
  • 2 стадия характеризуется перегрузкой организма железом без каких-либо симптомов.
  • 3 стадия – период развития болезни, когда выражена симптоматика.

Диагностика

Обследование на наличие гемохроматоза лучше провести до первых его симптомов. Выявление недуга на ранней стадии позволит избежать тяжелых, часто необратимых, осложнений. Для этого нужно проанализировать кровь по таким показателям:

  • Уровень железа при гемохроматозе повышен у большинства больных;
  • Насыщение трансферрина – специфического белка, переносящего железо в крови(обычно показатель повышен более, чем на 45%);
  • Уровень ферритина – белка, накапливающего в организме человека железо. Ее количество сильно возрастает, иногда более чем до 300 нг/мл.

Диагностика требует еще и дифференциации заболевания от ряда других заболеваний (это может быть алкогольная болезнь печени). В зависимости от стадии и степени тяжести гемохроматоза могут понадобиться дополнительные методы диагностики. Проводят генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в генах.

Одним из самых полезных методов можно считать биопсию. В некоторых случаях ее назначают, чтобы окончательно подтвердить диагноз. Также применяют МРТ (компьютерную томографию), чтобы выяснить степень накопления железа в печени и сердце.

Дополнительно проводят количественную флеботомию. Один-два раза в неделю под контролем анализов у пациента производят забор части крови.

В таком состоянии у людей без гемохроматоза начинает стремительно развиваться анемия, а если человек все-таки болен, то изменения начинаются другие.

Вопросы к специалистам

Заболевание – достаточно редкое, потому информации о его правильной терапии даже на современном этапе развития медицины не всегда достаточно. У пациентов и их родственников возникает немало вопросов по поводу правильного образа жизни пациента с гемохроматозом, эффективных методиках лечения. Мы постарались собрать самые распространенные из них.

Стоит ли применять Урсосан в лечении?

Профилактика заболеваний печени имеет первоочередное значение при постоянной терапии гемохроматоза. Препарат Урсосан прекрасно помогает печени восстанавливаться при различного рода повреждениях.

Он защищает клетки печени, препятствует их разрушению по каким-либо причинам и не дает погибнуть. Урсосан эффективен в лечении цирроза, что подтверждается многочисленными исследованиями.

Также он необходим в случаях, где требуется восстановить функциональный потенциал печени, уменьшить фиброобразование.

Как еще можно снизить уровень железа?

Пациентам с гемохроматозом нужна диета, в которой будет минимальное количество железосодержащих компонентов. Также не стоит потреблять витамин С, так как он способствует повышению уровня железа.

Примечательно, что этого витамина много в таблетках и микстурах, капсулах и растворах, поэтому прием любого лекарства нужно обсуждать с врачом.

Не стоит употреблять красное мясо, ливер и потроха, гранат, листья шпината, лимоны, киви, морепродукты.

Внимание: если у Вас есть другие вопросы, задайте их нашему специалисту прямо сейчас!

Можно ли больному употреблять алкоголь?

Этот вопрос решается индивидуально с лечащим врачом. Конечно, пациенты, у которых из-за гемахроматоза развились сопутствующие заболевания печени, не могут употреблять алкоголь.

А если беременность?

Пациентками женского пола с гемохроматозом в случае положительного теста на беременность нужно обратиться к врачу. Если отца будущего ребенка есть нарушения на генетическом уровне, то будущую маму нужно будет дополнительно обследовать. Тем не менее, заболевание не является опасным для вынашивания плода или дальнейших родов.

Можно ли быть донором?

При гемахроматозе кровь не может быть источником данного заболевания. Ни один из компонентов крови не поврежден. Наследственные заболевания при переливании крови не передаются. Донора нужно обследовать на наличие других болезней.

Что делать, если в семье есть случай гемохроматоза?

Вероятность наличия недуга у родственников, относящихся к первому колену, составляет порядка 25%. Нужно для собственной безопасности проводить регулярные обследования в возрасте 18-30 лет. Это позволит в случае развития гемохроматоза выявить его на ранней стадии.

Источник: http://vashapechen.ru/gemokhromatoz/chto-takoe-gemokhromatoz/

Наследственный гемохроматоз печени: симптомы, фото, диагностика, анализ крови, лечение, прогноз

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, затрагивающее практически все системы и органы. Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом или пигментным циррозом.

Среди генетических отклонений эта болезнь признана одной из самых распространенных. Максимальное количество заболевших было зафиксировано в странах Северной Европы.

Статистика и история болезни

За развитие болезни отвечает мутированный ген, который есть у 5% населения, но болезнь развивается только у 0,3%. Распространенность у мужчин в 10 раз выше, чем у женщин. У большинства заболевших первые симптомы появляются в возрасте 40-60 лет.

Код болезни по МКБ-10 — У83.1.

Впервые информация о заболевании появилась в 1871 году. Был описан М. Troisier комплекс с симптомами развития сахарного диабета, цирроза, пигментацией кожи.

В 1889 году был введен термин «гемохроматоз» Он отражает одну из особенностей болезни: дерма и внутренние органы приобретают необычную окраску.

Причины развития

Первичный наследственный гемохроматоз имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. В его основе лежат мутации HFE. Этого ген располагается на коротком плече 6 хромосомы.

Дефект приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки. Поэтому появляется ложный сигнал о возникновении дефицита железа в организме.

Это приводит к повышению образования железосвязывающего белка и усилению процессы абсорбции железа в кишечнике. В дальнейшем происходит отложение пигмента на многих органах с последующей гибелью активных элементов и развитием склеротических процессов.

Заболевание может проявить себя в любом возрасте. Есть определенные предпосылки:

  • Нарушение метаболизма. Часто заболевание обнаруживается на фоне цирроза печени или при проведении в ней шунтирования.
  • Болезни печени. Особенно если они имеют вирусную природу, например, гепатиты В и С, которые не лечились больше 6 месяцев.
  • Обрастание печеночной ткани жиром.
  • Наличие лейкозов или печеночных опухолей.
  • Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
  • Постоянных гемодиализ.

Формы заболевания

Выделяют три типа недуга:

  • Наследственный (первичный). При первичном речь идет о мутации генов, ответственных за обмен железа. Эта форма самая распространенная. Была установлена связь между наследственным гемохроматозом и врожденными ферментными дефектами, которые приводят к накоплению железа.

Фото диагностики наследственного гемохроматоза

  • Неонатальный появляется у новорожденных детей. Причины развития такой патологии по сей день не выяснены.
  • Вторичный развивается на фоне других болезней, которые связаны с кровообращением и проблемами кожи. Развивается на фоне приема большого количества препаратов, содержащих железо.

Последний вид может быть посттрансфузионным, алиментарным, метаболическим и смешанного происхождения.

Стадии

Выделяют три основных стадии:

  • Первая. Наблюдаются нарушения в обмене железа, но его количество остается ниже допустимого уровня.
  • Вторая. Происходит избыточное накопление организмом железа. Особых клинических признаков нет, но благодаря лабораторным методам исследования появляется возможность быстро установить отклонение от нормы.
  • Третья. Все симптомы заболевания начинают прогрессировать. Болезнь охватывает большинство органов и систем.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ярко заболевание проявляет себя у людей зрелого возраста, когда содержание общего железа достигает критических значений.

В зависимости от преобладающих симптомов различается несколько форм гемохроматоза:

  • печени,
  • сердца,
  • эндокринной системы.

Сначала у пациента появляются жалобы на повышенную утомляемость, снижение либидо. Могут появиться не очень сильные. Постепенно кожа становится более сухой, появляется нарушения в крупных суставах.

В развернутой стадии формируется симптомокомплекс, представленный изменением цвета кожи на бронзовый оттенок, развитие цирроза печени, сахарного диабета. Пигментация в основном затрагивает лицевую часть, верхнюю область кисти, область возле пупка и сосков. Постепенно выпадают волосы.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к возникновению атрофии яичек у мужчин. Конечности становятся отечными, появляется сердечная недостаточность и резкое снижение веса.

Осложнения

Печень перестает справляться со своими функциями. Поэтому начинает меньше принимать участие в пищеварении, обезвреживании, обмене веществ. Происходят нарушения частоты сердечного ритма, понижение сократительной способности сердечной мышцы.

Организм становится предрасположен к другим болезням, поскольку иммунитет не справляется с нагрузками.

Частыми осложнениями являются:

  • Инфаркт миокарда. Происходит гибель части участка сердца из-за нарушения кровообращения. Патология может возникнуть на фоне сердечной недостаточности.
  • Диабетическая и печеночная кома. Из-за токсинов происходит поражение мозга, которые накапливаются при сахарном диабете.
  • Появление опухолей в печени.

При попадании бактерий в кровь может развиться сепсис. Он приводит к тяжелой интоксикации всего организма и значительному ухудшению в состоянии больного. В результате сепсиса велика вероятность летального исхода.

У некоторых пациентов в качестве осложнения наблюдается гипогонадизм. Это заболевание, связанное со снижением выработки половых гормонов. Такая патология приводит к сексуальным нарушениям.

Анализ крови

Общий анализ крови не является показательным. Он нужен только для исключения анемии. Наиболее часто сдается биохимический анализ, который показывается:

  1. Увеличение билирубина выше 25 мкмоль на литр.
  2. Увеличение АЛАТ выше 50.
  3. При сахарном диабете количество глюкозы в крови повышает 5.8.

При подозрении на гемохроматоз используется особая схема:

  • Сначала проводится тест на концентрацию трансферрина. Специфичность теста составляет 85%.
  • Тест на дозирование ферритина. Если результат положительный, то переходят к следующему этапы.
  • Флеботомия. Это лечебно-диагностический метод, направленный на извлечение определенного количества крови. Он направлен на удаление 3 гр. железа. Если после этого пациенту становится лучше, то диагноз подтверждается.

Лечение

Терапевтические методы зависят от особенностей клинической картины. Обязательно нужно соблюдать диету, в которой нет еды с железом и другими веществами, которые способствуют всасыванию этого микроэлемента.

Поэтому под строгим запретом:

  • блюда из почек и печени,
  • алкоголь,
  • мучные изделия,
  • морские продукты.

В небольшом количестве можно употреблять мясо, продукты, обогащенные витамином С. Возможно использование в рационе кофе и чая, поскольку танины замедляют всасывание и накопление железа.

Флеботомия, описанная чуть выше, обладает и терапевтическим эффектом. Длительность кровопускания в лечебных целях не меньше 2 лет, до снижения феррина до 50 единиц. Одновременно с этим происходит отслеживание динамики гемоглобина.

Иногда используется цитофорез. Суть метода заключается в пропускании крови по замкнутому циклу. При этом происходит очистка сыворотки. После этого кровь возвращается. Для получения нужного результата проводится 10 процедур одним циклом.

Для лечения используются хелаторы, которые помогают железу быстрее вывестись из организма. Проводится такое воздействие только под бдительным руководством доктора, поскольку при длительном использовании или применении без контроля отмечается помутнение хрусталика глаза.

Если гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной опухоли, то назначается хирургическое лечение. При прогрессирующем циррозе назначается трансплантация печени. Артрит лечат пластикой суставов.

Прогноз и профилактика

При появлении болезни для профилактики осложнений нужно:

  1. Соблюдать диету.
  2. Принимать железосвязывающих препаратов.

Если гемохроматоза нет, но есть наследственные предпосылки, то необходимо четко соблюдать рекомендации врача при приеме препаратов железа. Профилактика также сводится к проведению семейного скрининга и раннему выявлению начала заболевания.

Заболевание является опасным, отличается прогрессирующим течением. При своевременно проведенной терапии возможно продление жизни на несколько десятилетий.

При отсутствии медицинской помощи выживаемость редко больше 5 лет. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный.

-лекция про гемохроматоз печени:

Источник: http://gidmed.com/gastroenterologiya/zabolevaniya-gastro/pechen/gemohromatoz.html

Гемохроматоз: причины, симптомы и лечение

Гемохроматоз

Большинство людей даже не задумывается, что за заболевание гемохроматоз. Однако ни один человек задавался вопросом, является ли он носителем дефектного гена, из-за которого развивается это заболевание.

Поскольку симптомы гемохроматоза проявляются не с самого рождения, то вполне возможно, что любой из нас имеет предрасположенность к этой болезни.

статьи:
Что это за болезнь?
Причины заболевания
Симптомы
Как врач ставит такой диагноз
Лечение болезни

Причины

Причины развития первичного гемохроматоза кроются в генетической перестройке. Этим обусловлен наследственный характер данной патологии. Дефект гена таким образом влияет на организм, что железо, поступившее с пищей, начинает всасываться и усваиваться, как в условиях дефицита. В результате поступление в организм железа увеличивается в 3 раза, а это примерно 3-4 мг в сутки.

Клетки организма отвечают на такое поступление железа его депонированием. В норме накопление этого микроэлемента происходит в специфических клетках костного мозга. Но когда все ресурсы депонирующих клеток исчерпаны, то начинается поступление железа в несвойственные для него места, а именно – в печень, сердце, поджелудочную железу, суставы и пр.

Накопившееся железо оказывает свое токсическое действие, в результате чего развивается патология органов-мишеней.

Вторичный вариант заболевания возникает в результате:

  • бесконтрольного избыточного поступления препаратов железа в организм;
  • многократного переливания крови;
  • повышенной гибели эритроцитов при гемолитической анемии;
  • чрезмерного потребления продуктом с большим содержанием железа;
  • хронического алкоголизма.

Симптомы болезни

В течении заболевания гемохроматоз выделяют несколько стадий, которые характеризуются следующим образом:

  • Начальная стадия. Эта стадия характеризуется только наличием хромосомного дефекта, когда перегрузки железом клеток еще не возникает. Гемохроматоз развивается медленно, поскольку накопление 20-30 г железа в организме начинается сопровождаться видимой симптоматикой к 40-60 годам. До этих пор человек не чувствует токсического воздействия железа на себе.
  • Стадия излишнего депонирования железа в клетках, но без клинической симптоматики.
  • Стадия развития симптоматики. Наступает эта стадия после 40-60 лет и чаще всего у мужчин.

Симптомы заболевания весьма разнообразны. Но манифестация болезни происходит в виде классической триады симптомов:

Пигментированные слизистые оболочки и кожа

Этот симптом наблюдается у большинства больных.

За такой симптом гемохроматоз еще именуют «бронзовым диабетом».

Обусловлен такой цвет кожи отложением в ней гемосидерина – пигмента с характерной темно-желтой окраской.

Нарушения функции печени

Поражение печени чаще всего обнаруживают на стадии цирроза. Также является преобладающим симптомом «бронзового диабета». На более ранних стадиях можно обнаружить увеличенную в размерах печень. Увеличена она в результате воспаления клеток в ответ на токсическое действие железа.

Со временем участок с хроническим воспалительным процессом заменяется соединительной тканью. Такой процесс не остается незамеченным и проявляется следующим образом:

  • Нарушения пищеварения проявляется тошнотой, рвотой, поносом, отрыжкой, горечью во рту.
  • Нарушение свертывания крови происходит из-за того, что множество факторов свертывания продуцируются клетками печени, которые при циррозе замещены на соединительную ткань. Среди первых симптомов можно выявить кровоточивость десен и продолжительность кровотечения при различных ранениях, даже самых, казалось бы, незначительных.
  • Желтуха – основной признак патологии печени. Он указывает на то, что клетки повреждены и их содержимое выходит в кровоток. Билирубин окрашивает в характерный цвет кожный покров.
  • Зуд. Вышедшие из поврежденной печени желчные кислоты провоцируют сильный зуд, раздражая нервные окончания. Зуд может распространяться на все тело или локализоваться в конкретном месте. На теле появляются расчесы.
  • Кал становится обесцвеченным, а моча темной. Эти симптомы связаны с нарушением обмена билирубина.
  • Неврологические нарушения. Больной становится отрешенным, страдает оценка обстановки и заболевания. Возможна некоторая эйфория.

Сахарный диабет

Возникает эта патология при накоплении в клетках поджелудочной железы избыточного количества железа, в результате чего нарушается продукция инсулина этими клетками. Приводит это к инсулинозависимому сахарному диабету.

Основные проявления:

  • полиурия (большое количество мочи), которая имеет место и в ночное время суток;
  • сильная жажда, что является реакцией на повышенное выделение воды из организма и нарушением баланса осмотического давления крови.

Но есть еще ряд симптомов, которыми проявляется гемохроматоз. Их можно сгруппировать в зависимости от пораженного органа и системы.

Поражение сердечной мышцы

Поражение сердца является одним из ведущих симптомокомплексов. Развивается кардиомиопатия, или патология сердечной мышцы. Проявлений этого синдрома довольно много и все они разнообразны.

Гемохроматоз может вызвать различного рода аритмию, а также нарушение проводимости. При отсутствии должной терапии неминуемо наступает сердечная недостаточность.

Основные ее симптомы:

Важно знать:

Проблемы с суставами — прямой путь к инвалидности! Хватит терпеть эту боль в суставах! Записывайте проверенный рецепт от опытного врача…

Читать далее

  • Одышка, которая вначале появляется при выполнении физической работы, а с течением заболевания может возникать и в покое.
  • Быстрая утомляемость и ощущение перебоев в работе сердца при выполнении нагрузок.
  • Боли в области сердца.
  • Кашель с пенистой мокротой возникает на терминальных стадиях сердечной недостаточности, когда в легких происходит застой жидкости.

Дисфункция кишечника

Нарушение работы кишечника происходит из-за накопления в клетках кишечной стенки большого количества железа, в результате чего стало невозможным выполнение клетками всасывания питательных веществ с пищи.

Непереваренная пища покидает кишечник с поносом, а человек, не получив необходимых для организма веществ, начинает стремительно терять вес.

Из-за неполучения в полном объеме строительного материала для клеток возникает:

  • сухость кожи, шелушение;
  • выпадение волос, истончение ногтей;
  • снижение остроты зрения;
  • кровоточивость десен и пр.

Артропатия

Развивается поражение суставов в результате накопления железа в синовиальной жидкости и хрящевых клетках. Но не только железо приводит к нарушению функции суставов. Вместе с железом происходит накопление кристаллов кальция в структурных элементах сустава.

Кальцификация вызывает поражение, которое сходно с артритом. Но еще до развития признаков артрита гемохроматоз может вызывать у больных сильные болевые приступы, которые похожи на приступы подагры.

Механизм такого приступа объясняется возникновением синовита в результате быстрого перехода кальция из хрящевых клеток в синовиальную жидкость. С течением времени суставы подвергаются сильным деструктивным изменениям.

Суставная форма гемохроматоза проявляется:

  • Характерное поражение проксимальных межфаланговых суставов второго и третьего пальцев кисти.
  • Преобладает поражение мелких суставов кистей, что может напомнить ревматоидный артрит.
  • Прогресс заболевания характеризуется вовлечением в патологический процесс постепенно всех суставов кисти, затем локтевого, коленного, плечевого и тазобедренного. Поражение крупных суставов говорит о далеко зашедшем процессе.

Остеопороз

Механизм возникновения остеопороза схож с таковым при артропатии.

Проявляется остеопороз патологической хрупкостью костей. В итоге больной страдает от болей в костях, переломов от незначительной травмы или нагрузки на кость.

Кроме вышеперечисленных основных нарушений со стороны внутренних органов, также может встречаться поражение гипофиза, надпочечников, нарушается половая функция.

Как врач ставит такой диагноз

Выявить гемохроматоз можно по жалобам и совокупности внешних признаков. Лабораторные анализы:

  • Биохимический анализ с определением сывороточного железа, а также белков-переносчиков железа. Повышен уровень глюкозы, билирубина, ферментов печени. Снижен уровень белка.
  • Анализ мочи общий: выделение большого количества глюкозы, белков и железа.
  • Тест с препаратами, связывающими железо, при введении которых его больше выделяется с мочой.
  • Биопсия различных органов и тканей, в том числе и костного мозга, где выявляется большое количество клеток с депонированным железом.
  • УЗИ внутренних органов.
  • Обследование сердца ЭКГ и ЭхоКГ.

Диетотерапия

Основное направление в лечении гемохроматоза – это диета. Главное, что нужно исключить из рациона, — это продукты с содержанием железа. К таким продуктам относятся:

  • мясные изделия;
  • почки, печень;
  • морепродукты;
  • мучные изделия.

Также, если поставлен диагноз  «гемохроматоз», нельзя употреблять продукты, богатые витамином С, поскольку он способствует всасыванию железа из кишечника. А витамин С содержится в:

  • шиповнике;
  • смородине;
  • цитрусовых;
  • яблоках;
  • киви;
  • синтетические витаминные комплексы и пр.

Нужно отказаться от спиртного, курения. Но увеличить употребление чая и кофе, которые несколько замедляют всасывание железа.

Немедикаментозные методы

Существует несколько методов немедикаментозного вмешательства, которые способны улучшить состояние пациента и уменьшить тяжесть проявления симптомов при такой непростой болезни, как гемогроматоз:

  • Весьма актуален метод кровопускания. На начальных этапах забирают до 500 мл крови каждую неделю, при этом осуществляют контроль общего состояния. Как только у пациента начинает развиваться легкая анемия, то процедуру выполняют реже, доводя перерыв до 3 месяцев. Затем выполняют контрольную биопсию печени. Прекращают процедуру кровопускания, если данные биопсии не показали избыточного депонирования железа.
  • Гемосорбция. С помощью этого метода удаляют токсические вещества путем адсорбции их на сорбент, в качестве которого выступают ионообменные смолы.
  • Плазмаферез – это процедура, направленная на удаление из организма плазмы с содержанием токсинов с последующим возмещением объема нормальной плазмой.

Медикаментозные методы

Специфическое лечение гемохроматоза проводят препаратами, связывающими железо и выводящими его из организма. К таким препаратам относятся Дефероксамин, Десферал, Десферин. Эти препараты вводятся на протяжении 20-40 дней.

Для купирования суставного синдрома необходимо применять нестероидные противовоспалительные препараты (Индометацин, Ибупрофен, Бруфен). Если боль не прекращается, то назначают глюкокортикостероиды (Преднизолон).

Болям в суставах пришел конец!

Узнайте про средство, которого нет в аптеках, но благодаря которому уже многие россияне излечились от болей в суставах и позвоночнике!

Рассказывает автор школы “Я здоров” >>>

Целесообразно также применение хондропротекторов (Терафлекс, Дона, Хондромед). Остеопороз лечат назначением препаратов кальция, фосфата, и витамина D.

Симптоматическая терапия проводится для устранения симптомов патологии сердца, печени, поджелудочной железы.

Физиотерапия

Использование физиотерапии при «бронзовом диабете» целесообразно, особенно в отношении суставной формы заболевания.

Для этого используют следующие процедуры:

  • Электрофорез, с помощью которого можно осуществлять введение некоторых препаратов.
  • Радоновые и сероводородные ванны.
  • Тепловое лечение в виде парафина и озокерита. Назначают только после купирования болевого синдрома!
  • Ультразвук также обладает согревающим и регенерирующим эффектом, уменьшает болевой импульс.
  • Амплипульс – процедура, при которой на сустав воздействуют током, блокируя болевой импульс.
  • Массаж способен улучшить подвижность суставов.
  • Лечебная физкультура должна быть регулярной, с постепенно нарастающей нагрузкой. Упражнения для лечебной физкультуры должны быть разработаны конкретно для пациента. Выполнение лечебной физкультуры должно проходить под наблюдением инструктора.

Прогноз при этой патологии неблагоприятный, поскольку появление сахарного диабета и цирроза печени приводят к развитию декомпенсированной органной недостаточности.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу “Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе” и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

Полный список статей на сайте можно увидеть на страницах Карта сайта и Карта сайта 2. ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ: все статьи, представленные на сайте, опубликованы исключительно для ознакомления с информационными целями. Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Перед тем, как использовать полученную на сайте информацию, обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Все фото взяты из открытых источников. Если вы являетесь автором использованных изображений, напишите нам, и вопрос будет оперативно решен.

Источник: http://ArtrozamNet.ru/gemoxromatoz/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.