Гипофизарный нанизм

Содержание

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм

Понятием нанизм (микросомия, наносомия, карликовость) в широком смысле обозначают ряд патологических состояний, выражающихся в отставании роста и физического развития по сравнению со средней возрастной, половой, популяционной и расовой нормой. Нанизм может являться самостоятельным генетическим заболеванием или выступать симптомом ряда эндокринных и неэндокринных заболеваний.

Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением.

К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят гипофизарный нанизм; микседематозный (тиреогенный) нанизм; надпочечниковый нанизм при адреногенитальном синдроме (врожденной гиперплазии надпочечников); нанизм, связанный с поражением вилочковой железы; инфантильный нанизм, развивающийся под влиянием экзогенных факторов (алиментарной недостаточности или интоксикации); нанизм, связанный с преждевременным половым созреванием и ранним закрытием зон роста. Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами: рахитической, хондродистрофической, карликовостью при несовершенном остеогенезе (врожденной ломкости костей). От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.

Гипофизарный нанизм – клинический синдром, обусловленный абсолютной или относительной соматотропной недостаточностью гипофиза (недостатком секреции соматотропного гормона или нарушением тканевой чувствительности к нему). Гипофизарный нанизм встречается в популяции с частотой 1:15 000 -1:20 000, несколько чаще среди мужчин.

Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.

Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.

) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).

Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при опухолях гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиоме, гамартоме, нейрофиброме, герминоме, аденоме гипофиза) или опухолях других отделов головного мозга (например, глиоме зрительного перекреста).

В некоторых случаях к гипофизарному нанизму могут приводить черепно-мозговые травмы, родовые травмы, нейроинфекции (вирусные, бактериальные энцефалиты и менингиты), аутоиммунный гипофизит, повреждение ножки гипофиза при хирургических вмешательствах, гидроцефалия, аневризмы сосудов гипофиза и т. д.

Гипофизарный нанизм может быть связан с токсическими последствиями химиотерапии или облучения (при лейкемии, ретинобластоме, пересадке костного мозга и т. д.).

Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.

Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ, что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез (половых, щитовидной, надпочечников), что также влияет на рост и физическое развитие. В этом случае в эндокринологии говорят о пангипопитуитарной форме карликовости.

Симптомы гипофизарного нанизма

Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Задержка роста при врожденном гипофизарном нанизме обычно становится заметна к возрасту 2-3 лет и в дальнейшем нарастает.

Скорость роста у детей с гипофизарным нанизмом составляет 1,5-2 см в год (при норме – 7-8 см). У взрослых мужчин рост не превышает 130 см, у женщин – 120 см.

Телосложение пропорциональное, однако могут сохраняться пропорции, свойственные детскому возрасту.

Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.

Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным – от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов.

Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия).

Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития (гипогонадизму). У юношей с гипофизарным нанизмом наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис; у девушек – аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение.

При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию.

При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.

Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции.

При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.

Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку.

При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли.

Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.

Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.

При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.

Лечение гипофизарного нанизма

У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.

Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами).

Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет.

Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост.

Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет.

Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам – малые дозы эстрогенов.

В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам – андрогенов пролонгированного действия.

При гипотериозе назначается L–тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина – его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников – глюкокортикостероиды.

При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия.

В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда – проведение лучевой терапии.

Прогноз и профилактика гипофизарного нанизма

При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными.

При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития.

Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца.

Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_endocrinology/pituitary-dwarfism

Гипофизарный нанизм: причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм является заболеванием, развивающимся из-за дефицита гормона роста. В результате этого у человека задерживается рост органов и тканей, нарушается метаболизм. Помимо всего прочего, задерживается общее физическое развитие организма.

Многим интересно, что это за болезнь – гипофизарный нанизм.

Причины патологии

У многих людей причину этой патологии установить не всегда удается. Обычно провоцируют гипофизарный нанизм следующие факторы:

  • Зачастую эта болезнь бывает вызвана перенесенной инфекцией, что отражается на гипофизарном комплексе. Повреждение может быть токсичным или воспалительным, в результате этого происходит сбой секреции определенных гормонов.
  • Развиваться заболевание может из-за аденомы гипофиза или глиомы. В основе появления заболевания лежат причины, приведшие к образованию этих опухолей.
  • Недуг может наблюдаться при наличии родовой черепной травмы, а также в результате гранулематозных процессов головного мозга. Каков патогенез гипофизарного нанизма?
  • Заболевание может носить наследственный характер.
  • Патогенез болезни возникает из-за недостатка гормона роста, что приводит к замедлению развития скелета.
  • Патология возникает из-за нарушения тропной функции гипофиза.
  • Не исключен в данном случае и вариант патогенеза, когда гормон роста обладает изолированной недостаточностью.
  • Бывает, что наблюдается абсолютный дефицит гормона роста, что связано с нарушением его секреции.
  • Заболевание может быть вызвано совместным дефицитом секреции гонадотропных, тиреотропных и адренокортикотропных гормонов.

Гипофизарный нанизм обычно возникает в эмбриональном периоде, ведет к задержке роста скелета и внутренних органов.

Симптоматика патологии у взрослых и детей

Непосредственно после рождения больные дети имеют нормальный показатель роста и веса. Они совершенно не отличаются от своих сверстников. Задержка в росте у больных детей возникает чуть позже, но еще в раннем возрасте. К примеру, у детей при гипофизарном нанизме, начиная с двух до пяти лет, будут заметны первые симптомы физического отставания.

Для того чтобы составить полную картину, следует руководствоваться критериями о среднем росте в различные периоды детского возраста. В первую очередь необходимо учитывать семейные, индивидуальные и расовые особенности темпа роста, а, кроме того, болезни, способные приводить к его задержке.

В том случае, если рост малыша отстает от средних показателей на 25 % процентов, то можно сделать вывод о наличии карликовости.

Среди мужчин карликовым ростом считают высоту тела меньше ста тридцати сантиметров, а у женщин менее ста двадцати сантиметров.

Кожа у детей, болеющих гипофизарным нанизмом, обычно очень тонкая, но вместе с тем нежная. Таким образом, уже по внешнему виду удается определить это заболевание.

У взрослых людей, которые больны этим редким недугом, из-за детского строения гортани, может наблюдаться высокий тембр голоса, как это бывает у ребенка.

Оволосение у взрослых мужчин и женщин будет очень скудное. Волосы на голове при этом слишком тонкие и редкие.

Развитие жирового слоя тоже крайне слабое, а при возникновении заболеваний диэнцефальных центров, отвечающих за аппетит, не исключено появление ожирения.

Развитие половых органов при данной патологии

Зачастую у людей с гипофизарным нанизмом (код по МКБ-10 – Е23.0) половые органы отличаются плохим развитием. Может происходить атрофия яичников. У мужчин мошонка с пенисом имеют размеры, как у детей. У женщины обычно недоразвиты половые губы и яичники.

Менструации, как правило, отсутствуют полностью. Не исключено развитие олигогипоменореи. Молочные железы тоже недостаточно выражены. Таким образом, при наличии этого заболевания женщины и мужчины зачастую бесплодны.

Но бывают исключения, при которых больные все же имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у людей с гипофизарным нанизмом нормальное.

Из-за небольшого роста и постоянной опеки родственников психика у карликов отличается инфантильными признаками, они очень часто капризничают, а, кроме того, нередко склонны обижаться, как дети.

Не исключено возникновение невротических состояний и депрессии. Электроэнцефалографическое обследование демонстрирует незрелость с присутствием завышенного вольтажа, присущего детям.

Как определяют гипофизарный нанизм у детей и взрослых?

Диагностирование патологии

Задержка в росте даже на фоне нормального интеллектуального развития указывает на наличие гипофизарного нанизма. Также в этом случае присутствует недостаточное развитие половых органов.

У большинства таких пациентов отмечается недостаточность щитовидки и коры надпочечников. Все эти признаки свидетельствуют о наличии патологии.

Прямым симптомом гипофизарного нанизма служит дефицит гормона роста в крови, что определяется с помощью радиоиммунологических и обычных иммунологических тестов.

На фоне взятия пробы с инсулиновой гипогликемией или посредством введения аргинина обычно наблюдается недостаточное повышение гормона роста. Это свидетельствует о заниженном росте аденогипофиза, что типично для гипофизарного нанизма.

Для постановки этого диагноза используется целая совокупность данных, которые прямо свидетельствуют в пользу этого заболевания. В диагностике применяют лабораторные анализы, в комбинации с инструментальными исследованиями. Из истории болезни важным сведением является заметное отставание в росте, начиная с двухлетнего возраста.

Проведение диагностики: лабораторные анализы

В ходе проведения лабораторных исследований при гипофизарном нанизме (код в МКБ 23.0) особое внимание уделяется диагностическим пробам с целью обнаружения в крови пациента соматотропного гормона.

Для этого используются различные биологически активные элементы наряду с медикаментозными препаратами. Наиболее распространенной является проба с применением инсулина. Инсулин выступает гормоном, вырабатываемым поджелудочной железой. Он служит в первую очередь для лучшего усвоения из крови глюкозы.

Кроме того, это вещество может стимулировать синтез гормона роста, который осуществляется гипофизом.

Суть такой пробы состоит в том, что на фоне внутривенного введения небольших дозировок инсулина, в норме концентрация соматотропина должна повышаться.

А при наличии гипофизарного нанизма проба отрицательная, то есть в этом случае уровень соматотропина остается на прежних значениях.

Инсулин вводится осторожно и медленно, чтобы избежать передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Кроме того, в рамках диагностики проводится тест с применением аргинина или глицина. Такие вещества, как глицин и аргинин, выступают заменимыми аминокислотами, улучшающими обменный процесс на уровне нервной системы.

Используют их обычно на фоне повышенных умственных нагрузок. Непосредственно в эндокринологии применяется способность этих аминокислот стимулировать продуцирование соматотропного гормона.

Отрицательные пробы подтверждают диагноз гипофизарного нанизма.

В рамках диагностики данного заболевания также проводится проба с клонидином. Это вещество снижает артериальное давление. Кроме того, его используют в постановке проб в процессе выявления дефицита выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методики исследования заболевания

Для выяснения возможных причин церебрально-гипофизарного нанизма используют рентгеновские лучи. На обычных рентгенограммах при этом видна черепная коробка с местом, на котором расположен гипофиз.

Этот участок еще называют турецким седлом.

При наличии тех или иных нарушений строения турецкого седла наблюдается увеличение либо, наоборот, уменьшение его размера, кроме того, могут отмечаться различные деформации, которые вызываются травмами или опухолями.

В процессе применения компьютерной томографии заметны недоразвитые районы окостенения скелета. В норме кость формируется из хряща, и впоследствии постепенно окостеневает. Подобные процессы начинаются с мест окостенения, а завершаются примерно к двадцати пяти годам жизни. При наличии врожденной патологии эти точки остаются видны в течение всей жизни.

Как лечат гипофизарный нанизм (в МКБ-10 Е23.0.)? Рассмотрим этот вопрос подробнее.

Лечение данной патологии

Успешная терапия этой патологии всецело зависит от причины, вызвавшей заболевание. При условии раннего распознавания и диагностики гипофизарного нанизма часто удается с успехом использовать заместительное лечение с применением соматотропного гормона, который обладает синтетическим или натуральным происхождением. Для его производства используют вытяжку из гипофиза свиней.

«Соматотропин» назначается до четырнадцатилетнего возраста. При этом учитывается активность влияния препарата на увеличение в крови концентрации соматомединов, без которых воздействие этого средства крайне ограничено. В том случае, если спустя некоторое время отмечается увеличение количества соматомединов, то это свидетельствует об успешности лечения.

Главным критерием эффективности терапии считается увеличение роста больного. В том случае, если после года употребления этого препарата человек вырос на двенадцать сантиметров, такое лечение считается эффективным.

Принимают этот препарат по нескольку раз в неделю на протяжении трех месяцев, далее делается перерыв. Продолжительное, а вместе с тем бесконтрольное использование соматотропного гормона может вызвать выработку к нему антител.

В связи с этим все лечение должно осуществляться под контролем эндокринолога.

Также в рамках лечения может назначаться препарат под названием «Соматолиберин», который влияет на гипофиз, оказывая на него стимулирующее воздействие. Это средство является синтетическим препаратом. Его применяют, когда уровень в крови «Соматотропина» остается нормальным, но из-за отсутствия соматомединов его работа сводится к нулю.

Вдобавок ко всему прочему, в процессе лечения используются и стероидные гормоны в виде тестостерона и ретаболила. Они полностью не заменяют эффекты, которые производятся соматотропином, но значительно усиливают процесс роста, развитие скелета, помогая выработке необходимых гормонов. Подобное лечение должно проводиться, начиная с пяти лет, но не позже восемнадцатилетнего возраста.

Корректировку недостаточных функций половых гормонов назначают после достижения человеком подросткового периода. Это связано с тем, что половые гормоны оказывают влияние на развитие скелета и вторичных признаков в виде оволосения в районе лобка, развития молочных желез, роста волос на лице, изменения голоса и тому подобное.

Лечение гипофизарного нанизма может быть различным в зависимости от пола пациента.

Лечение недуга для юношей

В рамках терапии этого заболевания юношам назначают:

  • Прием хорионического гонадотропина несколько раз в неделю, в течение трех месяцев. Затем делается перерыв.
  • Лечение метилтестостероном (мужской половой гормон). Он назначается совместно с предыдущим препаратом в случае небольшой эффективности.

Лечение патологии для девушек

В рамках терапии данного заболевания девушкам назначают:

  • Лечение эстрогенами – женскими половыми гормонами. Вещества применяются, согласно половому циклу, в целях предотвращения тех или иных осложнений, которые связаны с задержкой, или, наоборот, чрезмерными менструальными функциями.
  • Препарат «Синэстрол» назначают в небольших дозировках в первой половине менструации.
  • Хорионический гонадотропин принимается со второй половины менструального цикла.

Положена ли инвалидность при гипофизарном нанизме?

Прогноз данного заболевания и инвалидность

Прогноз этой патологии во многом обусловлен ее причинами. При наличии генетических дефектов и передачи болезни по наследству, ранняя терапия тормозит прогрессирование этой патологии. Пациенты с врожденным недугом, которые вовремя начали лечение могут хорошо прибавлять в росте и быть впоследствии вполне трудоспособными.

Гипофизарный нанизм, который вызван опухолями мозга и гипофиза, труднее поддается лечению из-за сложности операционного доступа к району локализации таких образований. Зачастую происходит так, что эта категория больных получает различные группы инвалидности, в связи с тем, что малый рост ограничивает физические способности, лимитируя круг сфер занятости.

Известные люди с гипофизарным нанизмом:

  • Данная патология имелась у английского актера Дэвида Раппапорта. Его рост составлял 119 см.
  • Полин Мастерс— ее знают, как самую маленькую взрослую женщину за всю историю человечества, согласно Книге рекордов Гиннесса. Ее рост всего 58 сантиметров. Даму можно считать настоящей дюймовочкой.
  • Американский актер Питер Динклэйдж. Рост у него 135 см.

Источник: https://www.nastroy.net/post/gipofizarnyiy-nanizm-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Лечение гипофизарного нанизма

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм характеризуется наличием ярко выраженных симптомов. При врожденной форме патологии ребенок рождается с нормальным весом и ростом.

Первые симптомы заболевания у детей, как правило, наблюдаются в 2–3 года. При гипофизарном нанизме наблюдается сухость и морщинистость кожных покровов. Они имеют желтоватый или мраморный оттенок.

Это объясняется тем, что у пациента развивается тиреоидная недостаточность.

На голове у больных тонкие и сухие волосы, которые характеризуются чрезмерной ломкостью. Кости лицевого черепа у больных являются недоразвитыми. Именно поэтому черты лица у человека являются мелкими, а переносица западает.

Подкожно-жировая клетчатка может развиваться по-разному. Некоторые пациенты имеют нормальную массу тела, которая полностью соответствует их росту. Но, случается и такое, что при гипофизарном нанизме люди еще страдают и избыточным весом.

В детском возрасте скелет характеризуется задержкой окостенения. Мышечная система у больных при появлении этого патологического состояния развивается достаточно слабо. Смена молочных зубов проходит с разнообразными нарушениями.

Гортань пациентов является недоразвитой. Именно поэтому у взрослых людей достаточно часто наблюдается детский тембр голоса. Так как рост и масса тела человека недостаточные, то это приводит к неправильному развитию внутренних органов.

Сопутствующие признаки

Достаточно часто заболевание сопровождается брадикардией. У некоторых пациентов в период протекания патологического процесса диагностировали артериальную гипертензию.

При гипофизарном нанизме гонадотропная функция гипофиза нарушается. На фоне этого может задерживаться или неполноценно развиваться половая система.

Если заболевание наблюдается у молодого представителя сильного пола, то оволосение по мужскому типу у него, как правило, отсутствует.

Достаточно часто заболевание у мальчиков сопровождается гипоплазией яичек. А также наблюдается развитие криптохизма. У большинства представителей сильного пола диагностируют микропенис. У девушек болезнь может сопровождаться:

  • микромастией;
  • аменореей;
  • гипоплазией матки и яичников.

В период протекания болезни интеллектуальное развитие человека находится на нормальном уровне. В некоторых случаях наблюдается развитие определенных психологических особенностей.

Некоторые больные замкнуты и негативно смотрят на жизнь. У них снижается самооценка и наблюдается инфантильность в поведении. Заболевание в некоторых случаях сопровождается внутричерепной патологией. Именно поэтому у пациентов нарушается зрение, наблюдается рвота и головная боль.

Несмотря на выраженность симптоматики гипофизарного нанизма для подтверждения диагноза необходимо обратиться к доктору.

Диагностика болезни

Чтобы диагностировать гипофизарный нанизм, необходимо изучить анамнез его развития, а также провести объективное обследование, лабораторные и инструментальные исследования.

При объективном обследовании доктор определяет отклонения в росте от нормальных показателей. Если у человека протекает заболевание, то показатель квадричных отклонений составляет более 2–3.

В период диагностики патологического процесса необходимо в обязательном порядке определить базальный уровень СТГ в сыворотке крови. Диагностика заболевания требует определения резервного роста секреции, а также резервов на фоне стимуляции.

Если у человека протекает гипофизарный нанизм, то это приводит к значительному снижению исходного уровня СТГ. Если проводятся стимулирующие тесты, при которых используется инсулин, аргинин, тиреолиберин, то это приводит к незначительному повышению показателя.

Для выявления детской формы заболевания рекомендуется проводить рентгенографию турецкого седла. Если размеры турецкого седла увеличены, а также имеются участки обызвествления, то в большинстве случаев диагностируют опухоль.

Для получения рентгенологического возраста проводится рентгенография таких участков тела, как лучезапястные суставы и кисти.

Этот метод исследования дает возможность определить, что процесс окостенения скелета значительно замедлился.

Нанизм может протекать в разнообразных формах. Для их определения проводятся соответствующие лабораторные исследования. Для того чтобы исключить возможность развития опухоли в головном мозге проводится магниторезонансная томография или компьютерная томография.

Если имеются подозрения на гипофизарный нанизм, то пациенту необходимо пройти обследование у гинеколога или уролога в зависимости от половой принадлежности, а также у нейрохирурга, эндокринолога, генетика, невролога, офтальмолога.

Пациенты должны помнить, что своевременная и правильная диагностика гипофизарного нанизма является залогом его успешного лечения.

Особенности терапии

Лечение заболевания заключается не только в приеме соответствующих препаратов, но и в соблюдении определенных правил. Прежде всего, пациенту необходимо правильно и полноценно питаться. Диета должна составляться таким образом, чтобы пациент получал белки и витамины в достаточном количестве. Больные обязаны больше отдыхать.

Для увеличения роста тканей и органов осуществляется применение анаболитических стероидов и препаратов человеческих гормонов. Выбор определенных лекарственных средств определяется доктором в соответствии с индивидуальными особенностями пациента и формой развития болезни.

Лечение анаболитическими стероидами

Действие анаболитических стероидов направлено на ускорение роста и улучшение физического развития. Благодаря универсальному составу препаратов обеспечивается увеличение щелочной фосфазы и усиление активности остеобластов. В период применения препарата рост костей в высоту значительно увеличивается. В период приема лекарств женщинами у них не наблюдается сильного набора мышечной массы.

Изначально при гипофизарном нанизме пациентам делали назначение Метиландростендиола. На сегодняшний день осуществляется применение следующих препаратов:

  • Ретаболил;
  • Дека-дураболин;
  • Нероболил.

Их введение осуществляется внутримышечно. Для обеспечения полноценной терапии болезни рекомендуется проведение регулярной замены лекарств.

Принципы терапии

Если микросомия у пациентов сопровождается гипотиреозом, то им назначают Тиреодин. Вводится препарат в небольших количествах два раза в день. Постепенно дозировка лекарства должна увеличиваться. Больным с гипофизарным нанизмом рекомендуется применение общеукрепляющей терапии.

Часто в период протекания болезни назначают гормона роста. Довольно эффективным в этом случае является Соматропин. Чем раньше начинают использовать этот препарат для лечения патологического состояния, тем он эффективнее.

Лечение заболевания требует откорректировать особенности развития половой функции. Выбор определенных лекарств напрямую зависит от половой принадлежности пациента. Лечение мужчин проводится с применением Метилтестостерона, а женщин – Синэстрола. Представителям обеих полов рекомендуется применение хорионического гонадотропина.

Если пациент за год вырос на 8–10 сантиметров, то лечение считается эффективным. В противном случае необходимо проведение его корректировки.

Если у человека гипофизарный нанизм сопровождается опухолевыми процессами, то лечение должно проводиться хирургическим путем.

В этом случае наиболее часто используются малоинвазивные методы, которые характеризуются безопасностью и высокой эффективностью.

Терапия заболевания должна проводиться только в соответствии с индивидуальными показателями пациента. Именно поэтому медикаментозные препараты рекомендуется назначать доктору.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания устанавливается в соответствии с причиной его появления. При генетическом характере патологии и своевременной терапии трудоспособность больного будет улучшена.

Им можно выполнять работу, при которой исключается физическое и нервно-психическое перенапряжение. При ограничении трудоспособности больным присваивают инвалидность третьей группы.

При недостаточном росте и слабости в период протекания заболевания присваивают вторую группу инвалидности.

Если соответствующее лечение заболевание отсутствует, то у пациентов диагностируют небольшой рост и физические отклонения. Во избежание появления заболевания у ребенка беременным представительницам слабого пола необходимо устранить физиологические и психологические травмы.

Возможность развития инфекционных процессов должна быть устранена. Если у пациента протекает инфекция, тогда необходимо обеспечить ее качественное и своевременное лечение. А также рекомендуется исключить родовые травмы и интоксикации у детей.

Наносомия является довольно серьезным заболеванием, которое характеризуется недостаточным ростом человека и негативно отображается на его жизни. Именно поэтому при появлении первых признаков патологического состояния необходимо обращаться к доктору, который своевременно предоставит квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: https://gormonys.ru/zabolevaniya/gipofizarnyj-nanizm.html

Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни

Гипофизарный нанизм

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

  1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
  2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
  3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу.

Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому.

Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ.

Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют .

Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку.

Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом “гипофизарная карликовость”, патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.

Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия.

Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза “гипофизарный нанизм”, код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека.

Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:N =Р – Рср / δ ,где Р – рост больного;Рср – среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;δ – квадратичное отклонение от Рср.

Искомая величина N< 3 характерна для такого заболевания, как гипофизарный нанизм, карликовость, N> 3 – для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года.

В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D.

Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

  • уровень в крови соматотропного гормона;
  • рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
  • рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
  • МРТ;
  • компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов.

Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции.

Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания.

В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь.

С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов.

Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli.

Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю.

При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину.

Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона.

Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста.

Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес).

Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте.

Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 – 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год.

Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов (“Метилтестостерон” сублингвально по 5-10 мг в сутки).

Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов “Тестэнат”, “Омнадрен-250”, “Сустанон-250”.

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца.

На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю.

Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия (“Прогестерон”, “Прегнин”).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах.

Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции.

Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как “Нон-овлон”, “Инфекундин”, “Бисекурин”, “Ригевидон”.

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить – в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия – осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и социальной адаптации больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

Источник: http://fb.ru/article/181733/gipofizarnaya-karlikovost-prichinyi-simptomyi-lechenie-bolezni

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.