Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая миопатия

Содержание

Миопатии

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая миопатия

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы.

Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии.

Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.

), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних.

Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии.

Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы.

Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные – возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при синдроме Шегрена, СКВ, склеродермии и др. коллагенозах.

Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).

Симптомы миопатий

Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей.

Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз.

Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными.

Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич.

Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.

Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы.

Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет.

Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения.

Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.

Диагностика миопатий

Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ).

Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга.

Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов – уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.

Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц.

Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.

С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани.

С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат.

Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне.

Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры.

В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Прогноз и профилактика миопатий

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Миопатия – что это такое, первые признаки и виды болезни, проявление и стадии развития, способы терапии

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая миопатия

Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия.

Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича.

Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями. Развивается патология из-за:

  • нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
  • деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
  • нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
  • изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться.

Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии.

В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается.

Иногда наступает полное обездвиживание.

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология).

Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани.

Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

  • Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
  • Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
  • Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
  • Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
  • Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
  • Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

  • плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
  • конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
  • миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
  • дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

  • инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
  • тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
  • отравление;
  • сильные физические нагрузки.

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

  • тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
  • злокачественные или доброкачественные новообразования;
  • авитаминоз;
  • мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
  • беременность (миопатия Беккера);
  • перелом таза;
  • бронхит;
  • склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
  • постоянная депрессия;
  • алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
  • сальмонеллез (кишечная инфекция).

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

  • общий анализ крови;
  • биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
  • биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
  • электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов.

В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах.

С этой целью назначают следующие препараты:

  • Витамины В1, В6, В12, Е.
  • АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
  • Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
  • Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
  • Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
  • Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
  • Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Источник: https://vrachmedik.ru/1024-miopatiya-chto-eto-takoe.html

Миопатия Ландузи – Дежерина: причины, диагностика, лечение и прогноз

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая миопатия

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи – Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи – Дежерина – наследственное нервно – мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно – дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице – лопаточно – плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно – доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин. 

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры.  Через 2 года они описали плече – лопаточную форму.

В 1950 году впервые эту болезнь называют лице – лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения.

В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

В 2008 году статистика заболеваемости – 4 человека : 100000 населения. По результатам исследования в Нидерландах в 2014 году, статистика – 12:100000. В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии. В зависимости от географии, частота варьирует от 1:400000 до 1: 20000 населения.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи – Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ.

В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи – Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»).

Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»).

Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече – лопаточная мускулатура.

В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер).

Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц.

Угасают сухожильные рефлексы – сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи – Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше.

Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и  деформации на длительное время.

Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи – Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.   

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 – 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

Источник: http://MirMam.pro/miopatiya-landuzi-dezherina/

Что такое и чем опасна миопатия (миодистрофия, паралич, парез) Ландузи Дежерина Клюмпке

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая миопатия

Миопатия ЛандУЗИ Дежерина – это наследственная мышечная дистрофия, сопровождающаяся постепенной атрофией мышечных групп. Плече-лицевая миодистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу и появляется в возрасте от 10 до 50 лет. Чаще всего клинические симптомы болезни активируются в возрасте 20 лет.

Миодистрофия ЛандУЗИ Дежерина проявляется следующими симптомами:

  • Гипотрофия и слабость мышц лица и плечевого пояса;
  • Крыловидные лопатки, «поперечная» улыбка, лицо сфинкса, губы тапира;
  • Прогрессирующее похудание;
  • Атрофия малоберцовых мышц и парезы проксимальных отделов рук;
  • Снижение сухожильных рефлексов (локтевого, карпорадиального);
  • Нарушение обмена креатинина.

Мышечная дистрофия развивается из-за дефекта фермента креатинфосфокиназы, поэтому мускулатура не может полноценно функционировать. Мышца удерживает энергию АТФ, что приводит к ее атрофическим изменениям.

Согласно теории «атрофических мембран», при миодистрофии теряется ферментный состав миоцитов, что нарушает их метаболизм и способствует постепенной гибели мышечных волокон.

Из-за особенностей гормонального статуса у женщин, дистрофия ЛандУЗИ наблюдается чаще, чем у мужчин. Это обусловлено влиянием эстрогенов на обмен веществ в миоцитах.

Активная физическая нагрузка увеличивает интенсивность симптомов заболевания, особенно у представителей сильной половины человечества.

Клинические симптомы миопатии

Мускульная дистрофия с генетической детерминированностью начинает проявляться в детском возрасте. Под влиянием неблагоприятных факторов (инфекции, интоксикации, физические перенапряжения) вначале возникает атрофия определенных групп мускулатуры кистей и лица.

Постепенно атрофический процесс переходит на новые мышцы конечностей, что формирует парез (нарушение чувствительности) или паралич (полная обездвиженность).

Течение патологического процесса от начальной до финальной стадии может занять несколько месяцев или лет.

Крайней стадией болезни является паралич Дежерина Клюмпке – нижний (дистальный) плексит. Он развивается при поражении плечевого сплетения на уровне C7-Th8 (от 7 шейного до 8 грудного позвонков).

Неврологические симптомы пареза Клюмпке:

  • Мышечная апластическая дистрофия верхних конечностей;
  • Снижение сухожильных рефлексов;
  • Невозможность поднять руку горизонтально;
  • Увеличение объема руки и кисти;
  • Повышенное накопление соединительной и жировой ткани.

Паралич Клюмпке сопровождается полным обездвиживанием верхних конечностей. Он является крайней стадией патологического процесса.

При сочетании с патологией ЛандУЗИ могут встречаться следующие формы заболевания:

  1. Ювенильная форма Эрба;
  2. Плече-лопаточно-лицевой тип;
  3. Псевдогипертрофия Дюшена.

Существует несколько редких разновидностей болезни на фоне аллельных серий генов (разные варианты одного гена). При наличии данных генетических аномалий у человека возникают следующие особенности течения болезни:

  • Медленное развитие;
  • Длительная компенсация с сохранением работоспособности;
  • Инвалидизация через несколько лет;
  • Тяжелое течение при существовании одновременно нескольких форм патологии.

Мышечная дистрофия ЛандУЗИ-Дежерина характеризуется болями в области мышц, возникающими при ходьбе, периоральной гипестезией (повышенной кожной чувствительностью) и гиперпатическими изменениями стоп. Из всех видов миодистрофии данные признаки считаются наиболее благоприятными.

Паралич Клюмпке – наиболее опасная форма патологии. Она может протекать в виде:

  • Легкой;
  • Средней;
  • Тяжелой степени.

Легкая и средняя степень болезни по частоте возникновения примерно равнозначны. Тяжелая стадия болезни появляется у 5% пациентов с мышечной дистрофией. У женщин болезнь наблюдается чаще, но у мужчин протекает тяжелее.

Наиболее интенсивно симптомы болезни наблюдается в возрасте 15-20 лет, а затем они приостанавливаются или вообще регрессируют.

При развитии паралича Клюмпке обездвиживаются верхние конечности, а человек становится инвалидом.

Диагностика паралича

Важно диагностировать паралич Клюмпке на начальных стадиях, чтобы не допустить прогрессирования патологии. Для этих целей применяется электромиография. С ее помощью выявляются первичные паттерны мышечной дистрофии со снижением амплитуды и силы сокращений миоцитов.

В некоторых случаях необходим генетический анализ, который проводится после взятия кусочка мышечной ткани при биопсии (игольной пункции) в местах атрофии и некротических изменений миоцитов.

Гистологическое исследование позволит выявить центральное расположение ядер и вакуолей, обрамленных патологической каймой. При морфологическом исследовании клеток может наблюдаться повышение активности лактатдегидрогеназы, альдолазы и креатинкиназы – ферментов миоцитов.

Мышечная дистрофия протекает с повышением уровня креатинина и аминокислот в моче. Паралич сопровождается увеличением содержания лейкоцитов, крови и других биохимических веществ спинномозговой жидкости.

Миодистрофия протекает с прогрессирующей мышечной слабостью. От начальной стадии заболевания до паралича может пройти несколько месяцев или лет. Это зависит от типа наследования, вариабельности клинической картины, объема поражения ткани, а также генетических изменений.

Успех лечения болезни значительно зависит от человека: его образа жизни, характера питания, режима сна и отдыха. Этиологического лечения миодистрофии ЛандУЗИ Дежерина Клюмпке не существует. Остается рассчитывать на будущие генетические технологии и разработки в области молекулярной генетики.

Следует понимать, что при наличии заболеваний, передающихся по доминантному типу, родителям следует воздержаться от рождения нескольких детей, так как риск передачи миопатии достаточно высок.

Источник: https://spinazdorov.ru/muscle/miopatiya-landuzi-dezherina-klyumpke.html

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика и лечение

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая миопатия

ЛЛПД или лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина это редкая генетическая болезнь, наблюдающаяся у одного человека из двадцати тысяч. У людей, страдающих этим недугом, происходит значительное ослабление мышц плеч, рук и лица, однако нередко деградации подвергаются и иные мускулы.

Данное заболевание не входит в число опасных для жизни, т.к. ее развитие проходит медленно и крайне редко поражает органы дыхания или сердце. Мужчины и женщины одинаково подвержены ЛЛПД, длительность жизни людей с таким диагнозом по большому счету не выходит за рамки нормы.

Признаки дистрофии

Возраст начала (дебюта) заболевания, его развитие и степень тяжести могут значительно различаться: наиболее часто симптоматика выявляется в подростковом возрасте, но ее дебют возможен и у пятидесятилетних людей.

Основные симптомы:

  1. Слабость мышц лица. Мышцы вокруг рта и глаз подвергаются наибольшему ослаблению.
  2. Слабость голени. При этом ступня во время ходьбы не поднимается и человек часто спотыкается. Такое наблюдается не во всех случаях ЛЛПД.
  3. Слабость плеч. Лопатки в таком случае заметно выпирают. Нередко слабость неодинакова с разных сторон тела.
  4. Слабость мускулов бедра. Это характеризуется затруднениями при движении по лестницам или вставанием со стула. Данный симптом проявляется не у всех.
  5. Слабость брюшных мышц. Часто встречается на начальных этапах заболевания. По мере усиления данного симптома у пациентов, страдающих ЛЛПД, развивается искривление позвоночника в поясничном отделе (лордоз).
  6. Неравномерная слабость. В большинстве случаев заболевания ЛЛПД ослабление тела с правой и левой сторон различается. Степень различия варьируется от небольшой до очень заметной. Причина асимметричности до конца не выяснена.
  7. Аномалии суставов и позвоночника. Длительное развитие болезни приводит к фиксации сустава в одном положении. Это явление именуется контрактурой. Дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется частыми случаями полных контрактур голеностопных суставов.
  8. Боли и воспаления. Причиной боли может быть неравномерность воздействия ослабленных мускулов на кости. Также при данной болезни наблюдается сильное воспаление.
  9. Легкая потеря слуха. Изредка проявляется у людей с ЛЛПД, однако она, как правило, остается незначительной. Причина ослабления слуха не выяснена.
  10. Дыхательные и сердечные проблемы. Иногда они входят в число симптомов данной болезни, однако они очень редко оказываются серьезными.
  11. Патологии глазной сетчатки. ЛЛПД часто сопровождают аномалии кровеносных сосудов на сетчатке или на глазном дне.

Как видим, симптомы достаточно разнообразные, но связанные с генерализованным поражением мышечного аппарата.

Причина заболевания

Мышечная дистрофия развивается в результате мутационных изменений гена, отвечающего за синтезирование мышечными клетками необходимых белков. Это заболевание обусловлено повреждением генов, ведущим за собой образование ДНК с укороченным сегментом на четвертой хромосоме.

Диагностика ЛЛПД

Сбор семейного анамнеза с целью выявления случаев мышечной дистрофии среди родственников больного и определение характера развития болезни.

В некоторых случаях проводят микроскопическое исследование участка мышцы, позволяющее выявить присущие заболеванию изменения в мышечной и жировой ткани. Электромиография — исследование мышц на электрическую активность.

Иммунологические и молекулярно-биологические исследования, определяющие вероятность развития заболевания у ребенка. Консультация ортопеда и терапевта.

ЛЛПД можно спутать с полимиозитом, а также с рядом болезней нервной системы.

Лечение мышечной дистрофии

Такое заболевание, как мышечная дистрофия неизлечимо, а терапия направлена на замедление деградации мышц. Остановке или замедлению прогрессирования болезни способствует введение фетальных стволовых клеток, лечебный массаж, физиотерапия, профилактика сколиоза, если затронута дыхательная мускулатура – дыхательная гимнастика.

Осложнения

К сожалению, нельзя говорить об последствиях мышечных дистрофий, что связано с фатальностью этой группы болезней. Однако причиной летальных исходов считаются осложнения, усугубляющие течение болезни и служащие непосредственной причиной фатальных исходов:

  • деформация позвоночника;
  • заболевания дыхательной системы;
  • инвалидизация вследствие утрата двигательной способности;
  • нарушения сердечной деятельности;
  • ухудшение памяти, обучаемости;
  • летальный исход.

Задача врача общемедицинской сети на сегодняшний день – максимальный объем мер, направленных на профилактику этих состояний.

Профилактические меры

Хотя данный этап развития медицины и не позволяет в полной мере предотвратить развитие мышечной дистрофии, можно принять определенные меры для раннего выявления болезни и как можно быстрее начать терапевтические мероприятия:

Женщина во время планирования беременности должна пройти обследование на наличие генетических патологий, в случае наличия у кого-то из родственников мышечной дистрофии.

Задержать развитие контрактур, и сохранить гибкость суставов на более долгий срок поможет использование специализированных брекетов, поддерживающих деградирующие группы мышц.

Ведение активного образа жизни, выполнение упражнений по растягивание мышц рук и ног.

Если поражены дыхательные мышцы, полезным будет применение дыхательных аппаратов, что позволит больному получать достаточно кислорода во время сна.

Большой проблемой могут стать вирусные инфекции, поэтому больного следует максимально защитить от инфицирования: обеспечить здоровое окружение, регулярные прививки и другие мероприятия.

Современная медицина не всесильна, но должный терапевтический подход способен намного повысить качество жизни людей с диагнозом ЛЛПД. Если диагноз поставлен, не нужно отчаиваться, напротив, необходимо делать все, чтобы облегчить симптомы болезни, окружить больного поддержкой и заботой.

Источник: http://neurozone.ru/myshechnaya-distrofiya-landuzi-dezherina-klinika-diagnostika-i-lechenie.html

Проявления и терапия плече-лопаточно-лицевой формы миопатии

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая миопатия

  • Симптоматические проявления
  • Диагностирование
  • Лечебные мероприятия

Плече-лопаточно-лицевая миопатия (болезнь Ландузи-Дежерина) предположительно представлена совокупностью патологических процессов с похожей клинической картиной.

Ей свойственен аутосомно-доминантный путь передачи. Зачастую выявляется генетическая антиципация в ряде поколений одной семьи.

В этом случае у потомков усугубляется тяжесть клиники и патология манифестирует в несколько раннем возрастном периоде, по сравнению с предыдущим поколениями.

Генетический патомеханизм аутосомно-доминантной патологии предусматривает интегральные делеции 3,3 kb (D4Z4) в субтелометрической зоне в локусе 4q35.

Симптоматические проявления

Мышечная слабость дебютируети  интенсивнее проявляется в мимической и тибальной мускулатуре. Гипотония в первой при таком патологическом процессе разнится от миотонического дистрофического процесса:

  • вместо инверсирования и V-подобной конфигурации верхней губы (в случае миотонической дистрофии) отмечается закругление ротового отверстия и протрузия верхней и нижней губ (напоминает «губы тапира»).
  • Неспособность совершить полное закрытие глаз во сне — типичная особенность сниженной мощности мышц верхнелицевой области.
  • У части больных присутствует слабость наружной глазной мускулатуры, на фоне редкого формирования офтальмоплегического процесса.

Патология крайне редко сочетается с синдромом Мебиуса. Гипотония языковых мышечных волокон может не наблюдаться и совершенно отсутствует его сильное проявление, в отличие от гипотонии мимической группы.

Слуховые расстройства (вплоть до потери), иногда носящие субклиническую особенность, васкулопатические процессы в ясетчатке (крайне сложно отличить от синдрома Коутса) относятся к дополнительным симптомам патологического процесса. Названные симптомы характерны тяжелым проявлениям с манифестацией в раннем детстве.

Патологии свойственен признак «крыловидных лопаток», зачастую фиксируемый в грудном возрасте, наблюдается уплощение либо западение границ дельтовидной мышцы, слабость и атрофический процесс в 2-главой и 3-лавой тибиальных мышц. В мускулатуре тазового пояса и бедренной области на более поздних этапах развития патологии отмечается утеря мощности и атрофические явления, определяется симптом Говерса, а также походка Тренделенбурга.

Контрактура считается редко фиксируемым признаком. Сниженная мощность пальцев и кистей в некоторых случаях становятся начальными признаками патологического процесса.

Гипотония передней больше- и малоберцовых мышц способна привести к развитию свисающей ступни.

Такое явление, как осложнение, преимущественно формируется лишь при продолжительном течении болезни в комбинации с тяжелой миослабостью.

Поясничный лордоз и кифосколиоз выступают характерными осложнениями, которые развиваются в результате повреждения аксиальной мускулатуры. Гипертрофический процесс в икроножных мышцах не характерен для заболевания.

Течение бывает доброкачественным и сопровождается минимумом ограничения двигательной способности.

Клиника у детей иногда отсутствует, дебют иногда отходит в более зрелый возрастной период.

Свойственна асимметричность миогипотонии, что и выступает отличием от других миодистрофических процессов.

Диагностирование

Активность КФК и прочих гемоферментов отличается вариабельностью — от нормальных до увеличения концентрации в несколько тысяч раз.

На ЭМГ выявляются патологические мышечные потенциалы. Генетический анализ рекомендован в индивидуальных и в семейных вариантах с целью определения жизненного прогноза.

Анализ мышечного биоптата показывает наличие нескольких разновидностей патологического процесса. Понятие «миопатпия плече-лопатпочно-лицевая» используется для описания ряда патологическх процессов. Данные миобиопсии и ЭМГ позволяют отдифференцировать первичный миопатический процесс от патологии нейральной природы с подобным повреждением мышц.

Точная диагностика основана на гистопатологических трансформациях и позволяет провести адекватный подбор терапевтических методов. Выявление присутствие мононуклеарного цитовоспалительного инфильтрирования у детей до двухлетнего возраста свидетельствует о наличии болезни Ландузи-Дежерина.

Лечебные мероприятия

При таком патпроцессе применяется исключительно симптоматическая терапия. При свисающих стопах и сколиотической трансформации позвоночного столба в некоторых вариантах назначается ортопедическое корректирование.

Реконструктивные оперативные манипуляции показаны с целью косметического улучшение лица.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/proyavleniya-i-terapiya-pleche-lopatochno-licevoj-formy-miopatii/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть