Миоклонус-эпилепсия

Содержание

Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия

Миоклонус-эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием эпилептических приступов и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные эпилепсией, они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

  • недостаточное снабжение мозга кровью;
  • инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
  • травма головы;
  • сильные нервные потрясения, стрессы;
  • опухоли головного мозга;
  • повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие абсансной эпилепсией дети.

Как правило, приступы эпилепсии первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

  1. Эпилептически-титаниформный — длится несколько лет и характеризуется возникновением эпилептических припадков. По мере развития заболевания приступы учащаются и трансформируются из типичных в тетаниформные, отличающиеся повышенным потоотделением, болезненными спазмами, ощущением страха. Во время припадков больной в сознании. Неврологических изменений на данном этапе обычно нет, однако в некоторых случаях больные становятся агрессивными либо замкнутыми, подавленными.
  2. Миоклонический-эпилептический период может затянуться на долгие годы и выражается в сокращении числа припадков, на смену которым приходят приступы миоклонии. Изначально сокращения мышц небольшие и не влияют на жизнедеятельность; как правило, поражается часть конечности. По прошествии времени миоклонии распространяются на другие участки лица и тела, больной не может сам есть, писать, при ходьбе его бросает в сторону. Приступы мышечных спазмов при миоклоноэпилепсии могут провоцировать резкие движения, громкие звуки, вспышки света, употребление алкоголя, сильное проявление эмоций, стрессы, холод или жара. Во сне миоклонии пропадают.
  3. Терминальный период характерен кахексией и серьёзными изменениями психики, сопровождающимися расстройством речи и памяти и граничащими со слабоумием.

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев — редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
  2. Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества (синдром Драве) составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через абсансы и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
  4. Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF). Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

  1. Миоклонические. Выражаются в неконтролируемых мышечных подёргиваниях, обычно возникающих в утренние часы либо спровоцированных усталостью, приёмом алкоголя, сильными эмоциями, свето- и звуковым воздействием. Судороги могут возникать в отдельной конечности или мышце либо распространяться на всё тело.
  2. Абсансы — внезапное кратковременное отключение сознания, возникает у 40-50% всех больных. Обусловлены очагом в головном мозге, влияющим на различные его участки. Человек впадает в ступор на несколько секунд, его взгляд останавливается, движение и речь прекращается. Несмотря на небольшую длительность абсансов, они вызывают серьёзное нарушение сознания.
  3. Тонико-клонические. Генерализованные судороги всего тела, сопровождаемые потерей сознания. Возможна непроизвольная дефекация или мочеиспускание, прикусывание языка. Сам приступ длится несколько минут. Тонико-клонические судороги характерны более чем для половины заболевших и обычно случаются после пробуждения.

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На ЭЭГ видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту — воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают Фенобарбитал в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды физиопроцедур. Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь лечиться, в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях (синдром Драве) миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/epilepsiya/mioklonicheskaya.html

Миоклоническая эпилепсия

Миоклонус-эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия — заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами.

Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию.

Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности — комбинацией противоэпилептических препаратов.

Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая.

Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность.

Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.

Причины миоклонической эпилепсии

Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве, аутосомно-рецессивное — в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии. Некоторые заболевания имеют полигенное наследование.

Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов.

Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:

  • Внутриутробные инфекции. Инфекционный процесс неблагоприятно отражается на развитии плода. Особенно опасны вирусные инфекции, поскольку вирусы способны провоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
  • Хронические заболевания беременной. Сахарный диабет, сердечная недостаточность, хронические заболевания лёгких, эндокринная патология матери приводят к гипоксии, метаболическим расстройствам на ранних стадиях развития зародыша. В результате происходят сбои формирования ЦНС, отдельных механизмов обмена веществ.
  • Повышенный радиоактивный фон. Радиация оказывает мутагенное влияние на живые организмы. Развивающийся плод наиболее подвержен подобному воздействию. Следствием является возникновение структурных, дисметаболических, функциональных аномалий, влекущих за собой повышенную эпилептическую активность.
  • Прием тератогенных медикаментов. Самолечение, незнание о своей беременности в раннем периоде, медицинская необходимость фармакотерапии приводят к приёму опасных для плода медикаментов. Химические вещества оказывают повреждающее воздействие на отдельные гены, вносят изменения в существующие метаболические механизмы.
  • Токсические воздействия на плод. Алкоголизм, наркомания, курение женщины в период беременности сопровождаются проникновением токсических веществ в организм плода. Подобно тератогенным фармпрепаратам они способны повредить отдельный локус генома, в результате возникает миоклоническая эпилепсия.

Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга.

Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков).

При болезни Лафоры, миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам.

Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

Классификация

В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:

  • Идиопатические — наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве.
  • Криптогенные — не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
  • Симптоматические — возникающие на фоне происходящих в организме патологических процессов. В большинстве случаев обусловлены метаболическими нарушениями. Симптоматическими считаются ранняя миоклоническая энцефалопатия, болезнь Лафоры, миоклонические пароксизмы при подостром склерозирующем панэнцефалите, болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.

Базовым симптомом выступают пароксизмы миоклоний, затрагивающие различные мышечные группы конечностей, реже — лица, еще реже — туловища. Миоклонии выглядят как мышечные подёргивания, при вовлечении мышц одной группы сокращения приводят к непроизвольным двигательным актам, напоминающим гиперкинезы.

Миоклонический эпилептический пароксизм происходит при сохранённом сознании, может протекать с перемещением сокращений по различным мышцам. Миоклоническая эпилепсия характеризуется комбинацией миоклоний с клонико-тоническими приступами и/или абсансами.

В зависимости от нозологической формы наблюдаются задержка психического развития, атаксия, пирамидная недостаточность, расстройства мышечного тонуса, зрительные нарушения.

ДМЭМ дебютирует в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. Приступы захватывают верхние конечности, лицо, шею, могут имитировать наклон головы, моргание, кивки головой. Заболевание редко сопровождается интеллектуальным снижением.

Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста (манифестация в возрасте 12-18 лет) отличается присоединением тонико-клонических эпизодов, отсутствием неврологического дефицита. Синдром Драве клинически проявляется на первом году жизни, сопровождается олигофренией, нарушениями поведения, пирамидным дефицитом.

Семейная миоклония Унферрихта-Лундборга начинается в 5-16 лет, сочетается с тремором, атаксией, дизартрией, психическими расстройствами.

Миоклонически-астатические пароксизмы отличаются возникающей на фоне миоклоний потерей устойчивости. Пациенты описывают приступ как «удар под коленки», «подкашивание ног», вынуждающее становиться на колени, падать.

Миоклонические абсансы представляют собой эпизоды кратковременного отключения сознания с миоклоническими сокращениями плечевого пояса, мышц конечностей, периорбитальной области. Заболевание возникает у детей 2-12 лет.

Миоклоническая эпилепсия симптоматического характера отличается прогрессированием симптоматики, выраженным когнитивным дефицитом, прочими неврологическими нарушениями, наличием проявлений основного заболевания, клинико-лабораторных признаков метаболических расстройств.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией.

Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус.

В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.

Диагностика

Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов.

Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями.

Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний — на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:

  • Сбор анамнестических данных. Большое значение имеет возраст дебюта, характер начала, порядок развития симптоматики.
  • Неврологический осмотр. Проводится неврологом, направлен на выявление миоклонических сокращений, очагового дефицита, определение уровня психического развития, степени когнитивных расстройств, оценку психического статуса.
  • Электроэнцефалография. У большинства пациентов регистрируются диффузные интериктальные симметричные эпилептогенные разряды, иктальные высокоамплитудные спайки. В ряде случаев для выявления эпиактивности требуется суточный ЭЭГ-мониторинг, проведение провокационных проб (ЭЭГ при вспышках света, гипервентиляции, резких звуковых сигналах). Результаты исследований оцениваются нейрофизиологом, эпилептологом.
  • Нейровизуализация. До закрытия родничков осуществляется путём нейросонографии, у детей старше года — при помощи МРТ головного мозга. Взрослым может проводиться МСКТ. Морфологические изменения церебральных тканей характерны для симптоматических МЭ.
  • Лабораторные исследования. Производятся при подозрении на наличие обменных расстройств. Включают биохимический анализ крови и мочи, специфические анализы.
  • Консультация генетика. Сбор семейного анамнеза, составление генеалогического древа позволяют определить наследственный характер эпилепсии, установить тип наследования.

Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина. Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами, синдромом Леннокса-Гасто, мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.

Лечение миоклонической эпилепсии

Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов.

В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом).

Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.

Прогноз и профилактика

Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами.

Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом.

ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.

МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт, исключение неблагоприятных воздействий на плод.

Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myoclonic-epilepsy

Миоклонус-эпилепсия: причины, симптомы, лечение и прогноз

Миоклонус-эпилепсия

Сегодня заболевания нервной системы, имеющие наследственный характер, диагностируются в медицине не так часто. Одной из них выступает болезнь Унферрихта – Лундборга, или миоклонус-эпилепсия.

Эта патология имеет прогрессирующее течение, приводит к слабоумию человека.

Связано это с дефектом синтеза мукополисахаридов и развитием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга и зрительном бугре.

Заболевание встречается редко и диагностируется у одного пациента из ста тысяч. Лечение патологии только симптоматическое, оно нередко приводит к инвалидизации. Важно своевременно поставить точный диагноз и назначить терапию, которая замедлит прогрессирование болезни.

Характеристика и описание проблемы

Миоклонус-эпилепсия – это дегенеративное заболевание нервной системы наследственного характера, которое характеризуется внезапным сокращением некоторых групп мышц, эпилептическими припадками и прогрессирующим течением. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутацией гена в 21-й хромосоме.

Патология начинает проявляться в возрасте от шести до пятнадцати лет в виде эпилептических припадков в сочетании с ночной миоклонией. Затем сокращения мышц наблюдаются на конечностях, на туловище, это приводит к возникновению проблем с самообслуживанием, происходит расстройство глотания, ходьбы.

Особенно часто заболевание проявляется в результате воздействия сильного сенсорного раздражителя, например яркой вспышки света, резкого звука и т. д. В этом случае у человека развивается приступ, который может сопровождаться потерей сознания.

На поздней стадии развития патология проявляется симптоматикой мозжечковой атаксии, психических нарушений, деменцией.

При патологии наблюдаются изменения в ядрах таламуса, нижних оливах и черной субстанции. Это проявляется в снижении числа нейронов и выявлении в их цитоплазме специфических амилоидных образований – телец Лафора, которые состоят из полиглюкозана. Эти тельца обнаруживаются также в клетках сердца, печени, спинного мозга и иных органов.

Таким образом, миоклонус-эпилепсия – это генетическая болезнь, которая имеет нарастающую симптоматику в виде миоклонуса, эпилептических приступов и когнитивных нарушений. Все эти признаки наблюдаются в сочетании между собой.

Впервые о патологии заговорили в 1891 году, когда она была обнаружена немецким неврологом Г. Унферрихтом, а затем и в 1903 году – Г. Лунборгом. Поэтому прогрессирующая миоклонус-эпилепсия называется еще и болезнью Унферрихта – Лундборга.

Больше всего заболевание диагностируется в южной Франции, Испании и на Балканах, а также в Северной Африке. Патологии подвержены люди различной половой принадлежности. Обычно она проявляется в детском или подростковом возрасте.

Причины развития болезни

Основной причиной миоклонус-эпилепсии выступает мутация гена CSTB в 21-й хромосоме. Предположительно, его дефект приводит к расстройству обменных процессов в нервных клетках, что и вызывает развитие заболевания.

Данная патология отличается тем, что поражаются только клетки ЦНС, мышцы она не затрагивает.

В большинстве случаев патология обуславливается сильным увеличением количества копий повторяющихся участков в области гена. В норме у здорового человека наблюдается максимум три копии, у больного этим заболеванием количество копий достигает 90.

Генетические варианты болезни

В медицине принято выделять несколько вариантов патологии:

  1. Наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, которое сопровождается внутрицеребральным накоплением мукополисахаридов.
  2. Прогрессирующая патология с разными этапами наследования, которая характеризуется поражением мозжечка и пирамиды продолговатого мозга.
  3. Церебеллярная диссинергия миоклоническая.

Симптомы и признаки

Симптомы миоклонус-эпилепсия начинает проявлять в детском возрасте в виде эпилептических приступов. Спустя один месяц к симптоматике присоединяется миоклония, которая не имеет определенного месторасположения.

Она появляется внезапно и характеризуется толчкообразными сокращениями в одной или сразу нескольких мышцах. Такие проявления могут быть единичными или повторными, симметричными и асимметричными.

Сначала патология наблюдается в разгибателях бедра, движения имеют небольшую амплитуду.

Когда миоклония распространяется на мышечную систему, у человека наблюдаются быстрые движения конечностей, затем патология распространяется на лицо, туловище, шею и даже язык. В последнем случае развивается дизартрия. Симптоматика усиливается при активном движении, физической нагрузке, сильных эмоциях. Во время сна такие признаки обычно отсутствуют.

По мере прогрессирования болезни появляется ажитация, эйфория, галлюцинации, спутанность сознания и агрессия. При неврологическом обследовании обнаруживается атаксия конечностей и туловища, мышечная гипотония. Также в некоторых случаях наблюдаются расстройства зрения, которые могут привести к полной слепоте. Все это сопровождается головной болью.

Прогрессирование болезни

Из-за яркой симптоматики пациент не может самостоятельно ходить, стоять, принимать пищу. При эпилептическом приступе человек теряет сознание, появляются судороги, которые периодически повторяются. Припадки уменьшаются по мере прогрессирования миоклонии. У детей может наблюдаться задержка психомоторного развития.

Со временем проявляется слабоумие, атаксия, тремор, ригидность, дизартрия. Иногда развивается психоз, шизофрения, наблюдаются попытки суицида. Заболевание протекает в хронической форме, постоянно прогрессируя. Его прогноз неблагоприятный. Через двенадцать лет после проявления первых симптомов обычно наступает полное слабоумие, человек становится инвалидом.

Диагностические мероприятия

Диагностика миоклонус-эпилепсии у детей начинается с изучения наследственного анамнеза, осмотра пациента. Также важно провести генетические исследования. При осмотре врач определяет миоклонус. Если у ребенка тот возраст, который припадает на пик прогрессирования заболевания, это выступает подтверждающим фактором. В качестве диагностики используются неврологические методики.

Врач назначает следующие обследования:

  1. Электроэнцефалограмму с целью обнаружения снижения фонового ритма.
  2. Генетическое исследование с целью выявления мутации гена CSTB, нарушения его структуры.
  3. ПЦР для обнаружения большого количества копий определенных участков гена в 21 хромосоме.
  4. Хроматографическое разделение продуктов реакции.
  5. Изучение печеночных клеток на наличие телец Лафоры.
  6. Анализ сыворотки крови на уровень мукополисахаридов.
  7. Биопсия кожи с дальнейшим исследованием биологического материала.

МРТ обычно не назначают, так как методика не выявляет отклонений при данном заболевании.

Дифференциальная диагностика

Также врач проводит дифференциацию патологии с такими заболеваниями, как клещевой энцефалит, эпилепсия Кожевникова, мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта, миоклонический абсанс, склерозирующий подострый лейкоэнцефалит, хроническая атаксия, синдром Тея – Сакса.

Терапия

Если ребенку был поставлен диагноз миоклонус-эпилепсия, что это такое, расскажет врач, который разработает стратегию лечения. В медицине не представляется возможным установить первичный дефект при патологии, поэтому лечение проводят только симптоматическое.

Врач выписывает следующие препараты при лечении миоклонус-эпилепсии:

  1. Противосудорожные медикаменты: «Бензонал», «Клоназепам».
  2. Средства вальпроевой кислоты, например, «Конвулекс». Эта группа медикаментов хорошо ослабляет миоклонус, снижает частоту эпилептических приступов.
  3. Ноотропные лекарства: «Пирацетам», «Ноотропил». Эти средства способствуют замедлению проявления когнитивных нарушений.
  4. Витаминные комплексы, глутаминовая кислота.

Такое комплексное лечение может замедлить развитие миоклонус-эпилепсии, дав возможность человеку прожить до старости. Обычно врач назначает сразу два или три противосудорожных препарата, дозировка которых подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.

Для лечения патологии не применяется препарат «Фенитоина», так как он увеличивает мозжечковую симптоматику, провоцирует нарушение координации движений и когнитивные расстройства, а также «Карбамазепин», поскольку это средство неэффективно в данном случае.

Также важно пройти психологическое консультирование по поводу когнитивных нарушений разной степени проявления.

Прогноз

Прогноз миоклонус-эпилепсия имеет неблагоприятный, особенно при несвоевременно начатой терапии. В некоторых случаях наблюдается устойчивая к медикаментам форма заболевания, которую тяжело лечить.

В этом случае применяют мощные противосудорожные препараты. При отсутствии терапии пациент становится инвалидом в результате деменции и атаксии. По данным статистики у большинства людей заболевание приводит именно к атаксии.

Но современная медицина дает возможность прожить пациентам до семидесяти лет.

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, то особых профилактических мер по его предупреждению не существует. Рекомендуется вести здоровый образ жизни и при первых симптомах патологии незамедлительно обратиться к врачу для разработки тактики терапии.

Для смягчения проявления болезни и замедления ее прогрессирования необходимо строго соблюдать назначения врача касательно медикаментозной терапии. Также важно ходить на сеансы групповой и индивидуальной психотерапии, проходить коррекцию процесса обучения.

Часто дети нуждаются в психологической коррекции эмоциональной сферы, особенно это актуально в подростковом возрасте. Медики рекомендуют именно в таком возрасте проходить обследование у врача каждые полгода.

Также важно своевременно обнаружить у подростка признаки депрессии, так как велика вероятность суицидальных попыток.

Родители должны пристально следить за психическим состоянием своих детей, у которых было диагностировано заболевание.

Заключение

Миоклонус-эпилепсия – достаточно редкая генетическая патология, которая начинает проявляться в детском возрасте.

Лечение предполагается симптоматическое, если оно начато своевременно, то удается замедлить прогрессирование заболевания, тем самым улучшив качество жизни пациента.

В тяжелых случаях заболевание приводит к инвалидности, человек не может самостоятельно передвигаться, употреблять еду. У него развивается слабоумие.

В современной медицине не установлены причины мутации гена, что приводит к развитию болезни. Профилактических мероприятий, которые могут предупредить ее появление, также не существует. Главным моментом в этом случае выступает своевременная диагностика болезни.

Необходимо помнить, что миоклонус-эпилепсия проявляется триадой симптомов: эпилептическими приступами, расстройством когнитивных функций и внезапным сокращением некоторых групп мышц (миоклонусом). Эти характеристики выступают главным моментом при постановке предварительного диагноза.

Источник: http://fb.ru/article/394344/mioklonus-epilepsiya-prichinyi-simptomyi-lechenie-i-prognoz

Миоклонус-эпилепсия

Миоклонус-эпилепсия

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта — Лундборга) это одна из разновидностей эпилепсии.

Симптомы миоклонус-эпилепсии

Основных симптомов два — миоклонические подергива­ния и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням.

Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта—Лундборга. Миоклонические толчки доволь­но рано отражаются на трудоспособности, на способности хо­дить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его тол­кает в разные стороны.

Все остальные функции нервной системы долгое время ос­таются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена.

Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.

На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4—12 с.

Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна — острие. Изменения эти симметричны в обоих полуша­риях.

Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопро­вождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические тол­чки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.

В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические па­роксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышеч­ных подергиваний.

Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпи­лептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миокло­нические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появ­ляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрес­сирует.

Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» — более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся на­зойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют.

Болезнь может длиться долгие годы.

Патологическая анатомия

Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные вклю­чения в цитоплазму нервных клеток — тельца Лафора.

Подобные же вклю­чения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора со­стоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро кли­нического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припад­ки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семей­ную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко.

Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типи­чен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как пра­вило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта—Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде.

Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оце­нивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом.

Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное вре­мя (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судо­рожные припадки.

Однако примерно в40% случаев большие припадки пред­шествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта — Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений.

Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в про­грессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик — волна комплексами.

Одно толь­ко сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. На­против, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колеба­ния интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее те­чение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5—10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом воз­расте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдать­ся миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толико­морфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта—Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже — по доми­нантному типу. Известны и спорадические случаи.

Лечение миоклонус эпилепсии

Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.

Источник: http://surgeryzone.net/nevrologia/mioklonus-epilepsiya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть