Наследственный рак молочной железы и яичников

Содержание

Наследственный рак молочной железы и яичников

Наследственный рак молочной железы и яичников

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

  • молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
  • молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.

Особой разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака (наследственные опухолевые синдромы), которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Это связано с наследованием мутантного или «ракового» гена. У лиц, имеющих такое генетическое повреждение, значительно увеличен риск возникновения рака.

Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ)

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов. На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников также можно объяснить наличием генетического дефекта.

Какие гены подвержены мутациям?

Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.

Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.

Какова вероятность передачи мутации потомству?

Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. Эти мутации передаются и мальчикам и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%, т.е. только в половине случаев Вы можете получить генетический дефект от родителей или передать его детям.

Кому необходимо проводить генетический анализ?

Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические характеристики семейной формы рака:

  1. в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
  2. опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет);
  3. имеются множественные формы опухолей;
  4. в семье есть хотя бы еще один случай рака молочной железы у мужчин.

При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа

  1. Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.

  2. Проведение генетического анализа рекомендовано, если Вы имеете близкого родственника, у которого диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.

  3. Проведение генетического анализа необходимо, если в Вашей семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания.
  4. Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация.

    Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.

  5. Проведение генетического анализа вполне обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований — случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!

Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.

Что делать здоровым носителям мутаций?

В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

  • самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
  • обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
  • магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
  • маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
  • трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
  • определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?

  • Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
  • Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.

Важно помнить!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.

Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.

У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

  • молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
  • молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Источник: https://omr.by/news/stati/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-yaichnikov

Ген рака молочной железы – это не приговор!

Наследственный рак молочной железы и яичников

Анджелина Джоли согласилась пройти двойную мастэктомию в качестве профилактической меры

Анджелина Джоли недавно сообщила о своем решении пройти двойную мастэктомию, чтобы избежать рака груди. Она узнала о том, что имеет наследственную мутацию гена, связанного с раком груди и яичников.

В то время как женщины с геном восприимчивости к раку молочной железы (BRCA) имеют на 45-65% повышенный риск развития рака молочной железы, только около 2% диагностированных случаев рака молочной железы обусловлены дефектами гена BRCA.

Почти весь геном человека защищен патентами. Это создало монополии, которые препятствуют научно-техническому прогрессу, а также делает связанную с геном медицину неоправданно дорогой.

Важно понимать, что несмотря на то, что вы можете быть носителем дефектного гена, это не означает, что генетическая черта будет выражена у вас.

 Есть много альтернатив, позволяющих снизить риск рака молочной железы.

Генетическое тестирование на рак молочной железы и радикальная мастэктомия

Все происходящее похоже на дурной сон. Новейшей и самой лучшей «профилактической» стратегией в отношении генетически предрасположенных к раку молочной железы женщин является ампутация.

Парадоксально, что Анджелина Джоли согласилась пройти двойную мастэктомию в качестве профилактической меры. Такое ее личное решение может оказать огромные последствия для населения.

Мать Анджелины Джоли умерла от рака яичников в возрасте 56 лет. У Джоли был выявлен наследственный ген, связанный с раком молочной железы и яичников. Врачи выявили у нее 87% риск развития рака молочной железы и 50% риск развития рака яичников. На самом деле риск рака отличается у каждой женщины.

Лишь небольшая часть случаев рака молочной железы возникает в результате наследственной мутации гена. У лиц с дефектным геном BRCA1 обычно определяют 65% риск рака молочной железы. По оценкам врачей, после мастэктомии риск рака молочной железы снижается до 5%.

Непостижимо, как любой исследователь может давать такие точные прогнозы будущего риска рака на основе генетических данных. Единственное объяснение заключается в полном неведении об науке эпигенетике, которая изучает влияние разных факторов на экспрессию наших генов (См.

статью: Метилирование – секрет биохимии здоровья).

Сколько стоит генетический тест на определение мутаций в гене BRCA?

Генетический тест проверяет наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (The BRCA означает «ген предрасположенности к раку молочной железы») и стоит около 4000$.

По иронии судьбы, если вы обнаружите, что являетесь носителем мутации гена BRCA, то стандартная рекомендация в США заключается в проведении маммографии и МРТ по крайней мере один раз в год.

 На самом деле, даже если у вас есть генетическая предрасположенность к раку молочной железы, было бы разумно максимально избегать ионизирующего излучения, но не наоборот!

Несколько европейских стран, включая Великобританию, Нидерланды и Испанию, уже изменили свои рекомендации скрининга для женщин с мутациями BRCA.

Они рекомендуют таким женщинам проводить магнитно-резонансную томографию (которая не выделяет ионизирующего излучения), а маммографию – в возрасте до 30 лет.

Исследования показали, что женщины с этими генетическими мутациями являются более чувствительными к радиации.

Например, опубликованные в British Medical Journal результаты исследований показали, что женщины с неисправными генами BRCA более склонны к развитию рака молочной железы, если они подвергаются воздействию рентгена грудной клетки в возрасте до 30 лет.

Согласно  Cancer Research UK: «Облучение в 20 лет повышает риск развития рака молочной железы на 43%. Любая экспозиция в возрасте до 20 лет повышает этот риск на 62%». Поэтому некоторые ученые настаивают на том, что странам, применяющим маммографию у женщин в возрасте до 30 лет, следует пересмотреть свои руководящие принципы.

Снизить риск рака молочной железы можно, применяя магнитно-резонансную томографию.

Генетические дефекты не являются основным фактором риска рака молочной железы

В то время как у женщин с BRCA дефектом риск развития рака молочной железы повышен на 45-65%, только около 2% диагностированных случаев рака молочной железы обусловлено наличием дефектов в этом гене. Таким образом, этот генетический дефект не является основной причиной рака молочной железы. Очевидно, другие негенетические факторы играют гораздо более значимую роль в развитии рака молочной железы.

Таким образом, личная история Анджелины Джоли не имеет абсолютно никакого отношения к 99% всех женщин, потому что они просто не имеют BRCA1 или BRCA2 мутации. Большинство женщин не несут эту мутацию, а в большинстве случаев рак молочной железы носит спорадический характер.

Кроме того, важно понимать, что даже если вы являетесь носителем дефектного гена, это еще не означает, что искомый ген должен экспрессироваться (проявиться). Другими словами, наличие дефекта BRCA не является автоматическим смертным приговором. Вы можете снизить свой риск рака молочной, если измените свой образ жизни, который оказывает огромное влияние на вашу экспрессию генов.

Ген рака молочной железы не связан с профилактикой этого заболевания!

С середины 1940 гг. геномика и патентование генов значительно выросли. В настоящее время почти 20% человеческого генома (около 4000 генов) защищены патентом США. Они включают в себя гены, связанные с болезнями, раком толстой кишки, болезнью Альцгеймера, астмой и т.д. Патент на BRCA1 и BRCA2 гены принадлежит исключительно компании Myriad Genetics.

После того, как была проведена мастэктомия, акции компании быстро взлетели на фондовых рынках. Джоли также удалила яичники, чтобы снизить риск рака яичников. Таким образом, она находится в состоянии «хирургической менопаузы», которая требует тщательного гормонального мониторинга.

Не поддавайтесь на эффект Анджелины!

Обман в сельском хозяйстве, пищевой, биотехнологической, химической и других видах промышленности является главной движущей силой в развитии большинства хронических заболеваний. По всей видимости, Анджелина Джоли стала жертвой сложных и умных методов, которые успешно поставили здравый смысл с ног на голову.

 Она научилась доверять и верить системе, которая создала это безумие. Не попадайтесь в сети самых прибыльных отраслей в мире. Только Myriad Genetics имеет ежегодный доход примерно полмиллиарда долларов.

 Диагностика на наличие дефектов в гене рака молочной железы составляет 85% от общего дохода компании, которая владеет патентом на BRCA.

По иронии судьбы, несмотря на то, что мы входим в век индивидуальной медицины, способность врачей на самом деле использовать такие достижения на благо своих пациентов в настоящее время глубоко ограничена. Ведь врач не может анализировать ДНК, не нарушая при этом патентных прав!

Травма ткани и хирургия могут повысить риск заболевания раком!

Модели эпителиальных клеток показали, что травма груди сама по себе может вызвать рак. Латентный период между травмой и раком обычно составляет около 5 лет. Таким образом, физическая травма может вызвать рак молочной железы.

Новое исследование показало, что малейшие царапины у мышей могут спровоцировать рост раковых клеток. Поэтому некоторые виды рака группируются вокруг ожогов, хирургических шрамов и других повреждений.

Если у вас есть предрасположенность к раку, травма может повысить риск его развития. Эти данные свидетельствуют о том, что развитие рака возможно в оставшейся или окружающей ткани груди после радикальной операции (и даже после двойной мастэктомии!).

 Игольчатая биопсия также может стать причиной рака!

Эпигенетика – ответ для тех, кто ищет методы профилактики рака молочной железы

Эпигенетика доказывает, что ваш генетический код не может быть приговором, как считалось ранее. На самом деле есть возможность контролировать экспрессию генов.

Гены экспрессируются или подавляются в зависимости от среды, в которой они оказались. То есть играет роль наличие или отсутствие соответствующих питательных веществ и токсинов.

На наше здоровье даже влияют мысли и чувства, которые вызывают гормональные колебания в организме.

В научно-исследовательской работе под названием «Дело против тестирования BRCA1 и BRCA2», опубликованной в журнале «Хирургия» 30 июня 2011 года, четыре автора из отделения хирургии Калифорнийского университета объясняют то, что многие онкологи не хотят слышать:

«Получается, что, как и книга, ген может быть прочитан назад и вперед. Небольшие участки (или главы) в пределах большого гена могут «быть прочитаны» в одиночку. Трехмерной структурой ДНК управляет процесс метилирования, который вообще предотвращает от «чтения» многие главы.

Кроме того, короткие сегменты РНК (22 пары оснований микро-РНК) могут вернуть цикл обратно, чтобы управлять транскрипцией ДНК. Таким образом, ДНК – это только отправная точка.

Являются BRCA1 и BRCA2 уникальными? Или, как и у других генов, их экспрессия регулируется внутриклеточными отношениями (эпигенетическими и экологическими) индивидуального пациента?

BRCA1 и BRCA2 кодируются ядерными белками, которые также известны как супрессоры генов опухолей, способные ремонтировать поврежденную ДНК. Обе мутации увеличивают пожизненный риск рака молочной железы у женщин. У менее 5% женщин с диагнозом карцинома протоков или инвазивный рак протоков диагностируют гены BRCA».

В целом, авторы утверждают, что для скрининга и лечебных целей, генетическое тестирование BRCA1 и BRCA2 является лишь «дорогим способом определения», поскольку: 1) Последовательность пары оснований ДНК у всех людей идентичны на 99,6%; 2) Эпигенетические факторы существенно обрабатывают РНК и влияют на сообщения ДНК; 3) Есть тысячи вариантов последовательности генов BRCA1 и BRCA 2 генов; 4) Семейная история с генами BRCA1 и BRCA2.

Профилактика рака молочной железы

Таким образом, важно понимать, что, хотя многие благонамеренные врачи и средства массовой информации будут стремиться убедить вас в ценности скрининга рака, это не в коей мере не приравнивается к профилактике рака. Хотя раннее обнаружение важно, очень популярные методы скрининга могут причинить больше вреда, чем пользы.

В крупнейшем обзоре, проведенным Американским институтом исследований рака, было показано, что около 40% случаев рака молочной железы в США можно было бы предотвратить, если бы люди изменили свой образ жизни. Если вы будете строго соблюдать приведенные ниже рекомендации, то сможете снизить свой риск рака молочной железы на 75%.

  1. Не употребляйте сахар, особенно фруктозу. Все формы сахара вредны для здоровья в целом и способствуют раку.
  2. Оптимизация витамина Д. Витамин Д влияет практически на каждую клетку организма человека и является одним из самых мощных истребителей рака. Витамин Д способен войти в раковые клетки и вызывает их апоптоз (гибель клеток). Если у вас рак, ваш уровень витамина Д должен быть между 70 и 100 нг/мл. Если вы принимаете перорально высокие дозы добавок витамина Д3, то должны увеличить употребление витамина K2.
  3. Оптимизация витамина А. Существует доказательство того, что витамин А играет роль в профилактике рака молочной железы. Лучше получать это вещество из богатых витамином А продуктов (яичные желтки, сырое масло, сырое цельное молоко, говядина или куриная печень).
  4. Лимфатический массаж груди повышает естественную способность вашего организма устранять раковые токсины.
  5. Не поджаривайте сильно мясо, потому что такой способ приготовления связан с повышенным риском рака молочной железы. Во время жарки мяса образуется очень вредный канцероген акриламид.
  6. Не употребляйте пресные соевые продукты. Неферментированная соя содержит много растительных эстрогенов, или фитоэстрогенов. В некоторых исследованиях показано, что соя работает совместно с эстрогеном человека, увеличивая пролиферацию клеток молочной железы, что повышает шансы на мутацию и образование раковых клеток.
  7. Постарайтесь улучшить чувствительность рецепторов к инсулину. Лучший способ сделать это – избегать сахара и зерновых продуктов, а также выполнять физические упражнения.
  8. Поддерживайте здоровую массу тела. Это произойдет естественным образом, если вы начнете правильно питаться и регулярно выполнять упражнения. Важно потерять лишний жир тела, поскольку он производит эстроген.
  9. Ежедневно пейте 0,5 л органического зеленого овощного сока.
  10. Употребляйте качественные животные омега-3 жиры (как масло криля). Дефицит омега-3 жиров является общим основополагающим фактором для рака.
  11. Куркумин – это активный ингредиент в куркуме, который в высоких концентрациях может быть очень полезной добавкой в лечении рака молочной железы. Эта добавка показала огромный терапевтический потенциал в профилактике метастазов рака молочной железы.
  12. Избегайте алкоголя или ограничьте количество алкогольных напитков до одного в день.
  13. Кормите ребенка грудью до шести месяцев. Исследования показывают, что грудное вскармливание может снизить риск рака молочной железы.
  14. Не носите бюстгальтеры на косточках. Существует много данных, что такие бюстгальтеры могут усилить риск развития рака молочной железы.
  15. Избегайте электромагнитных полей. Даже электрические одеяла могут увеличить риск развития рака.
  16. Избегайте синтетической гормональной терапии. Рак молочной железы является эстроген-связанным раком. Есть также риски для молодых женщин, применяющих пероральные контрацептивы. Противозачаточные таблетки, которые также состоят из синтетических гормонов, связаны с раком шейки матки и раком молочной железы.
  17. Избегайте BPA, фталатов и других ксеноэстрогенов. Эти эстрогеноподобные соединения связаны с повышенным риском рака молочной железы.
  18. Убедитесь, что в вашем организме нет дефицита йода. Существуют убедительные доказательства, связывающие дефицит йода с раком молочной железы.

Спросите себя, что вы будете делать, если узнаете, что являетесь носителем гена рака молочной железы. В идеале, такой результат теста должен стимулировать вас серьезно заняться профилактикой.

 Но даже если у вас нет мутации, факторы образа жизни по-прежнему определяют риск рака молочной железы.

 Помните, процент выявленных случаев рака молочной железы при наличии мутантного гена составляет менее 5%!

Источник: https://medimet.info/gen-raka-molochnoi-gelezi.html

Наследственный рак яичников у женщин

Наследственный рак молочной железы и яичников

Онкологические заболевания отличаются высокой летальностью для пациентов. Опасность обусловлена длительно бессимптомным течением с возникновением клинической картины на поздней стадии процесса, когда лечение уже не эффективно.

Наследственный рак яичника зачастую выявляется лишь на 3 и 4 стадии, когда уже вступил в фазу поражения всего организма. Методы скрининга на наличие атипичных клеток не позволяют определить данное гинекологическое поражение из-за низкой чувствительности раковых клеток яичников.

Получите цены Минздрава Израиля

Передается ли рак яичников по наследству?

Риск онкологии репродуктивной системы увеличивается при наличии данной патологии в роду. Зачастую это заболевание относится к патологии наследственного характера. Важно учитывать, что рак яичников передается по наследству не только от матери, но и от отца, для определения риска онкологии следует исследовать обе ветви родителей.

Наследственная предрасположенность может спровоцировать развитие онкологии в молодом возрасте еще до наступления менопаузы (до 40 лет), однако носительство опасных генов еще не говорит о вероятности развития патологии, доля носителей опасных генов среди всех заболевших не превышает 10%.

Наследственные причины рака яичников

Наследственные причины злокачественного новообразования яичников кроются в изменении на уровне ДНК. При нарушении в функционировании генов BRCA1 и BRCA2 вследствие их мутации, появляется риск развития онкологии груди и рака яичников.

При мутации гена BRCA1 высок риск заболевания, показатели достигают 54% из женщин-носителей. Учитывая длительное бессимптомное течение и обращение более 80% женщин с диагнозом рака на стадии декомпенсации, наличие данного гена представляет риск летальности у 20% девушек имеющим плохой ген.

Заболевание наследственным (семейным) раком не требует особой тактики в лечении. Ведение больной равнозначно женщинам, не имеющим данный ген, однако патология развивается в более молодом возрасте (при отсутствии предрасположенности онкология репродуктивной системы возникает в период менопаузы).

Какие бывают наследственные формы рака яичника?

Помимо BRCA, повышать риск развития онкологии у женщин могут гены, связанные с неполипозным колоректальным раком.

Болезнь Коудена

При данном синдроме патология начинается с нарушения функции щитовидной железы, способной к малигнизации. Причина наследственного рака кроется в нарушении гена PTEN. Развитие опухоли яичников и молочных желез носит вторичный характер (возникает после поражения щитовидки).

Наследственный колоректальный рак

Патология генов MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, TGR2, PMS1 и PMS2 повышает риск развития злокачественного новообразования толстого кишечника, наряду с которым высока вероятность онкологии яичников и эндометрия матки.

В организме человека высока регуляция внутренней среды, это говорит о том, что наличие мутированного гена не означает 100% развитие злокачественного процесса. Риск развития наследственного рака яичника не превышает 10% от всех носителей.

Синдром Пейтца-Егерса

Вероятность развития рака яичника (эпителиального или гранулезоклеточного) при данном синдроме высока. Синдром Пейтца-Егерса характеризуется множественным формированием полипов толстого и тонкого кишечника. Данная патология встречается крайне редко.

Полипоз при повреждении гена MUTYH

При мутации указанного гена возникает онкологическое поражение толстого и тонкого кишечника, колоректальной области, рак мочевыделительной системы и репродуктивной.

Заболевание возникает на фоне осложнения полипоза толстого кишечника. Для диагностики применяется колоноскопия.

Как часто встречаются наследственные формы рака яичника и кто в группе риска?

Наследственные формы рака яичника встречаются не часто, около 10% из всех онкологических патологий репродуктивной системы.

Кому показано исследование крови на раковый ген:

  • диагностирование рака репродуктивной системы (молочной железы или яичников) у одной или нескольких женщин рода;
  • развитие рака молочной железы в молодом возрасте (до 45 лет);
  • рак яичников;
  • диагностика рака репродуктивной системы у одного из родственников до 45 лет, учитывается и отцовская и материнская линии;
  • рак груди у любого из мужчин состоящего в родстве.

Для онколога важны все данные о развитии опухоли вызванной атипичными клетками у всех родственников пациентки и динамическое наблюдение за состоянием молочной железы и яичников самой женщины.

На развитие болезни оказывает влияние и образ жизни, сопутствующие заболевания, вредные факторы производства или неблагоприятные условия окружающей среды.

Учитывая все полученные данные, врач назначает лечение заболевшим женщинам или подбирает тактику наблюдения у здоровых носителей вредного гена.

Как на сегодняшний день определяется наследственный рак яичников?

Предрасположенность к онкологическому заболеванию, связанному с генами BRCA1 и BRCA2 определяется исследованием крови.

Что такое генетический анализ на рак яичников?

Генетический анализ на рак яичников представлен исследованием женщин на наличие мутированных генов. Данный анализ необходим для:

  1. Оценки риска развития рака репродуктивной системы.
  2. Определения тактики наблюдения за женщинами, входящими в группу риска для ранней диагностики заболевания, что повышает шанс на благоприятный исход.
  3. Определение профилактических мероприятий для пациенток группы высокого риска.

Полноценный контроль за состоянием здоровья с раннего возраста девушек, склонных к развитию патологии, позволяет снизить риск не только летальности, но и заболевания раком репродуктивной системы.

Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?

При определении носительства опасных генов женщина автоматически включается в группу риска раннего развития онкологии яичников и молочной железы. Для своевременного определения симптомов заболевания на стадии подающейся лечению, носители должны наблюдаться с молодого возраста.

В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?

задача наблюдения здоровых носителей мутации, предавшейся по наследству, заключается в комплексе мероприятий, направленных на ранее выявление патологии в случае развития злокачественного процесса.

  1. Наблюдение у маммолога обычных женщин показано с 45 лет, при носительстве с 20-35.
  2. Для профилактики патологии врач может назначить прием гормональных контрацептивов или других средств, снижающих вероятность появления опухоли.
  3. Возможно удаление органов с целью профилактики развития новообразования (груди, яичников), проводится при серьезной опасности рака.
  4. Определение опухоли на фоне наследственного рака позволяет скорректировать лечение с учетом данного фактора.
  5. При выявлении гена определяется тактика наблюдения и корректируется образ жизни женщины.

Важно учесть, что носительство мутированных генов требует особой осторожности в подборе препаратов. Самостоятельное назначение таких средств, как противозачаточные, не допустимо ввиду опасности спровоцировать нежелательную для жизни патологию.

Рекомендации женщинам-носителям генов с мутацией

Программа наблюдения носителей подбирается индивидуально с учетом многих особенностей, однако существует общий план контроля состояния, позволяющий своевременно определить развитие опухоли. Тактика ведения заключается в динамическом контроле:

  1. С 18-летнего возраста женщину следует обучить методике самоконтроля за состоянием молочной железы, которую осуществлять необходимо ежемесячно (осмотр и пальпации груди в положении лежи и стоя).
  2. С 15 летнего возраста рекомендован осмотр у гинеколога не менее чем каждые 3-4 года.
  3. С 25 лет назначается ультразвуковое исследование молочной железы с периодичностью в 6 месяцев, МРТ, маммография, УЗИ каждый год.
  4. Определение уровня СА125 назначают с 25-30 лет каждые 6-12 месяцев.
  5. С 40-50 лет женщинам необходимо проходить колоноскопию (с интервалом в 3-5 лет), мужчинам – оценку состояния простаты каждый год.

Перечисленные методы могут меняться и дополняться индивидуально. Однако, ежегодное посещение специалиста необходимо каждой женщине, заботящейся о своем здоровье!

Выводы

Наследственный рак яичников зачастую обусловлен изменением на генном уровне, однако мутация ДНК не является единственной причиной онкопроцесса.

Для развития патологии необходимо сочетание нескольких неблагоприятных факторов (излучения, нарушение питания и гигиены половой жизни, частые воспаления яичников, вирусные поражения).

Точное понимание механизма развития атипичных клеток находится в стадии изучения, однако связь наследственной предрасположенности с высоким риском рака яичников уже доказана.

Мутация генов может произойти и во время жизни под действием различных факторов. Приобретенные изменения генома также провоцируют патологию.

Своевременное обследование и определение отношения к группе риска поможет избежать поздней диагностики рака, а значит и повысит шанс на излечение.

Источник: https://orake.info/nasledstvennyj-rak-yaichnikov-u-zhenshhin/

Наследственный рак груди и яичников

Наследственный рак молочной железы и яичников
Больница Шиба > Онкология > Генетика и рак > Наследственный рак груди и яичников

Рак груди относится к числу наиболее распространенных злокачественных заболеваний. Ежегодно в Израиле диагностируется около 4.000 новых случаев рака молочной железы. В последние годы ученым удалось доказать наличие предрасположенности к раку молочной железы.

Известно, что примерно 10-12% случаев рака груди и 40% случаев рака яичников обусловлены генетической мутацией, передающейся по наследству. Мутация затрагивает гены BRCA1 или BRCA2.

Наследственный рак проявляется, как правило, в молодом возрасте (до 40- 50 лет), для него характерно присутствие нескольких первичных очагов или же формирование опухолей в обеих молочных железах или обоих яичниках. Лечение рака молочной железы в Израиле обычно включает в себя генетический анализ на предрасположенность к раку.

Если клиническая картина заболевания вызывает подозрение на наследственный рак груди и яичников, специалисты клиники Шиба рекомендуют обратиться за генетической консультацией и выполнить тестирование не только самой пациентке, но и членам ее семьи.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 исчисляются десятками видов. Их носителями могут являться как женщины, так и мужчины. Мужчины, как известно, тоже болеют раком груди, и у каждого пятого пациента мужского пола эта болезнь развивается на фоне мутации в гене BRCA2. Носители любого пола могут передавать генетическую мутацию своему потомству.

Влияние генетической мутации на риск наследственного рака груди и яичников

Чтобы оценить степень влияния мутации на риск наследственного рака груди и яичников, за последнее десятилетие был выполнен ряд научных исследований.

Ученым в Израиле удалось доказать, что наличие мутации существенно повышает частоту раковых опухолей молочной железы и яичников. Кроме того, была выявлена разница в заболеваемости между носительницами мутации в гене BRCA1 и гене BRCA2.

Так, например, у носительниц мутации в гене BRCA1 риск заболеваемости раком молочной железы до достижения 80-летнего возраста равнялся 80% , а раком яичников – 50% до достижения 75-летнего возраста.

У носительниц мутации в гене BRCA2 аналогичные показатели составляют 35% (рак груди) и 50% (рак яичников). Для сравнения среднестатистический показатель заболеваемости раком молочной железы в Израиле равняется 12%, раком яичников – 1.5%.

В рамках израильского научного проекта исследовались специфические мутации, характерные для женщин ашкеназско-еврейской этнической группы.

Мутации, свойственные представительницам других национальностей и рас, исследовались учеными из разных стран.

Полученные результаты могут несколько отличаться, однако все они свидетельствуют о том, что генетическая мутация действительно несет в себе предрасположенность к раку груди и яичников.

Диагностика наследственного рака груди и яичников

  1. Генетическое тестирование с целью определения заранее известной мутации. Для однородных этнических групп, например, жительниц Израиля, являющихся еврейками по национальности, характерны специфические мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

    По этой причине в Израиле стандартная процедура генетического анализа на предрасположенность к раку включает в себя определение десяти наиболее распространенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

  2. Секвенирование генома. У представительниц других этнических групп определение специфических мутаций неэффективно.

    В этих случаях производят секвенирование – анализ последовательности всех нуклеотидов, входящих в состав генов BRCA1 и BRCA2. Секвенирование – более сложная и дорогая процедура.

  3. Анализ на наличие мутаций вне генов BRCA1 и BRCA2.

    В ситуациях, когда в пределах одной семьи присутствуют множественные случаи рака груди, но при этом не определяются мутации в генах BRCA1 и BRCA2, рекомендуется обратиться за генетической консультацией. На сегодняшний день идентифицированы несколько форм наследственного рака (например, синдром Коудена), которые обусловлены мутациями в дополнительных генах.

Профилактика наследственного рака груди и яичников

Скрининговые мероприятия. В группе риска проводятся более интенсивные диагностические проверки, чем это принято у широкого населения.

Женщинам – носительницам мутации рекомендуют выполнять обследования молочных желез, начиная с 25-30-летнего возраста: осмотры, маммографии или УЗИ и МРТ.

В целях ранней диагностики рака яичников производят регулярное УЗИ органов малого таза и анализ крови на уровень онкомаркера CA-125.

Инвазивный рак груди

Из телефонного разговора с пациенткой клиники Шиба Ириной Лукашовой.

“Мне поставили диагноз инвазивный рак груди дома, в челябинской области. У себя на родине, начиная с УЗИ груди, и элементарного обследования столкнулась с жестоким отношением. Грубые ответы, нетерпимость и черствость – вот как относятся к тем, кто там болеет раком. Мне утвердительно сказали, что будут убирать ВСЮ грудь.

Моя сестра живет в Москве, и решила мне помочь, отыскала клинику Шиба по своим каналам. И я попала к вам, медконсультанту Алине, доктору Шабтаю и куратору Наташе. Такого нежного и теплого отношения я не встречала на своей родине и не встречу… я уверена, что мне никогда бы не услышать слов “удачи вам”, “все будет хорошо”, если бы я не приехала в клинику Шибу.

Начиная с санитаров и заканчивая врачами, – все были учтивы.Женщина, которая мне делала мамаографию, с такой деликатностью ко мне отнеслась, и сказала, что “все скоро будет позади”.

Вы понимаете, мне в Шибе делали много обследований, химиотерапию, лучевую терапию и я не чувствовала боли, потому что жалеют больных, всё обезболивают и врачи понимают, что человеку заболевшему раком трудно, ему просто страшно!Мне сохранили грудь. Спасибо доктору Шабтаю. Если бы я операцию делала в челябинской области, то я бы проснулась после операции без груди.

Там – только так! Если Рак – то удалить надо все! А что чувствует женщина, никому не интересно! Спасибо всем вам, дорогие, кто лечил меня, кто говорил со мной! Через полгода я приеду на контрольные обследования, надеюсь, все будет хорошо”.Сотрудники центра международного туризма благодарят Ирину за теплые слова и желают хорошего самочувствия.

  Ирина Лукашова

Профилактическая мастэктомия. Двусторонняя мастэктомия с последующей реконструкцией молочных желез позволяет снизить риск рака груди на 90%. Однако данную операцию невозможно рассматривать только с точки зрения целесообразности, не учитывая ее психологический аспект.

Удаление обоих яичников. Такая операция на 95% снижает риск рака яичника и на 50% — риск рака груди (при условии, что операция выполняется у женщин моложе 40 лет). Она может рассматриваться как средство профилактики наследственного рака у женщин, не планирующих в дальнейшем рождение ребенка.

Лекарственная терапия. Эффективность лекарственной терапии в профилактике наследственного рака груди и яичников однозначно не подтверждена. В то же время, существуют свидетельства того, что прием тамоксифена на 50% снижает риск рака груди у носительниц мутации в гене BRCA2.

Источник: https://www.sheba-hospital.org.il/nasledstvennyj-rak-grudi-i-jaichnikov.aspx

Выявление наследственной предрасположенности к заболеванию раком молочной железы и яичников

Наследственный рак молочной железы и яичников

К сожалению, по наследству передаются не только родинки или цвет волос. Вместе с генами от родителей мы можем получить еще и некоторые болезни. Почти каждая женщина сегодня знает: если у бабушки, мамы или сестры был рак груди – это повод для серьезного беспокойства.

В чем проблема?

Рак молочной железы (РМЖ) у женщин – самое распространенное из всех онкозаболеваний. По статистике, одна из девяти женщин заболевает раком молочной железы в течение жизни. В каких случаях можно говорить, что причина этой болезни – «неправильные» гены?

В 90% случаев РМЖ – заболевание, зависящее от внешних факторов (экологии, условий работы, питания). Однако 10% – это наследственные формы рака. Наследственными принято называть заболевания, которые передаются человеку от родителей; часть таких заболеваний проявляется сразу после рождения, а другие (как рак молочной железы) дают о себе знать только в зрелом возрасте.

Описаны целые «раковые» семьи, в которых рак молочной железы передавался из поколения в поколение. Такой наследственный или семейный рак молочной железы обусловлен наследуемыми мутациями (необратимыми изменениями) в генах.

Почему рак молочной железы передается по наследству?

Каждый человек имеет по две копии каждого гена, одна копия – от отца, другая – от матери.

Если ваша мать или отец являются носителями мутаций в гене, то в процессе наследования генетического материала Вы имеете 50% шанс на наследование мутированного гена и 50% шанс на наследование неизмененного гена.

Если вы наследуете мутацию, которая вызывает заболевание, то появляется не только риск заболеть, но и риск передать этот ген вашим детям. Если мутация вами не унаследована, риск передачи её детям отсутствует.

В последние годы были идентифицированы два гена, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы и рака яичника: BRCA1 и BRCA2.

В организме человека эти гены отвечают за противоопухолевую защиту: восстанавливают целостность поврежденных молекул ДНК, нормализуют баланс эстрогенов, тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию раковых клеток молочной железы. В результате мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 клетки молочной железы повреждаются, у них активизируются процессы бесконтрольного патологического деления, что и приводит к возникновению раковой опухоли.

Наличие мутаций в этих генах не означает, что у Вас обязательно разовьется рак молочной железы, но этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90% (!)

Кто относится к группе риска?

Семейные факторы. Вы относитесь к группе повышенного риска, если имеете близкого родственника (особенно первой линии – мать, сестра), у которого диагностированы следующие заболевания: рак молочной железы; рак яичников; другие онкозаболевания, которые развивались в возрасте до 40 лет.

Прочие факторы – это наличие родственника мужчины, заболевшего раком груди (такое редко, но случается и у мужчин); а также двух или более родственников, которые болели раком.

Что делать? Реальная возможность

Беспокойство по поводу возможности заболевания раком молочной железы обычно встречается среди женщин, в чьих семьях уже были случаи такого заболевания. Если вы считаете, что находитесь в группе повышенного риска – не следует откладывать консультацию со специалистами.

Сдав кровь на исследование, Вы можете узнать, унаследована ли Вами от родителей предрасполо­жен­ность к раку молочной железы, связанная с геном BRCA1.

С помощью генетического анализа специалисты определят, передалась ли вам эта мутация. Если это так, нужно как можно раньше встать под наблюдение онколога-маммолога и регулярно проходить соответствующее обследование.

Это позволит не пропустить рак на самой ранней стадии, когда лечение дает очень хорошие результаты.

Если генетический анализ мутаций дал отрицательный результат, вы избавитесь от канцерофобии (страха заболеть раком), характерной для родственников онкобольных, и от необходимости постоянных обследований.

Важно знать!

Обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволит врачу и пациенту принять комплексные меры, обеспечивающие раннюю диагностику, и даже меры, способные уменьшить риск возникновения заболевания.

Существует реальная возможность эффективного лечения рака молочной железы. И чем раньше будет выявлена наследственная предрасположенность к этому заболеванию, тем выше вероятность предотвратить его запущенные, осложненные формы.

Что делать? Если диагноз уже установлен..

Выявление мутаций в генах BRCA крайне важно и для тех пациенток, у которых диагноз «рак молочной железы» уже установлен.

Зная факт наличия мутации, можно выбрать оптимальное лечение уже в первой линии химиотерапии. Этот анализ позволяет назначить эффективный противоопухолевый препарат: у носителей мутаций чувствительность к различным противоопухолевым препаратам отличается от таковой у лиц с отсутствием мутаций.

Ваше здоровье – в ваших руках

К сожалению, на сегодняшний день нет государственной программы борьбы с раком молочной железы. Поэтому вся надежда на самих женщин и врачей разных специальностей, к которым женщины обращаются за помощью и советом.

Будем бдительными!

Проблем с молочной железой можно избежать, и уж если они возникли, их можно и нужно решать. Анализ частых мутаций в генах BRCA – процедура доступная и недорогая. (*)

Пройдя эту процедуру всего один раз в жизни многие избавятся от ненужных страхов по поводу тяжелого заболевания, другие – сделают правильные шаги для того, чтобы минимизировать последствия «написанного на роду» заболевания.

Более подробную информацию Вы можете получить у специалистов Медицинского Центра «Статус», единственного медицинского учреждения в Новосибирске, усилия которого направлены на выявление и консультирование больных с наследственными формами рака.

* Подробно ознакомиться с ценами на анализы можно на странице «Прайс-лист», раздел Генетические маркеры высокого развития рака молочной железы и яичников

Консультации и запись по телефонам: (383) 347-75-80, 8-951-365-83-66630102, г. Новосибирск, Mедицинский Центр «СТАТУС»,ул. Зыряновская 61

e-mail: 2489009status@mail.ru

Источник: http://www.mcstatus.ru/genetic_studies/breast_cancer_risk

Выявление риска наследственного рака молочной железы и рака яичников

Наследственный рак молочной железы и яичников

Рак молочной железы и рак яичников – тема, волнующая многих женщин. Это связано с тем, что рак молочной железы – самое распространенное онкологическое заболевание среди женщин. При продолжительности жизни до 80 лет риск заболеть раком молочной железы составляет 12,5%, то есть им заболевает каждая восьмая женщина.

Приблизительно 10% от общего количества заболеваний раком молочной железы наследственные и связаны с определенными генами. Нормальное функционирование генов BRCA1 и BRCA2 препятствует развитию рака молочной железы и рака яичников. Если в одной из копий генов происходит “поломка” (мутация), сильно возрастает вероятность развития рака молочной железы (до 85%).

Рак яичников является первым по смертности среди гинекологических злокачественных заболеваний.

Его особенность заключается в том, что, несмотря на новейшие диагностические возможности, до сих пор 85% женщин с раком яичников обращается к онкогинекологу уже на 3-й и 4-й стадиях, когда шансы на излечение даже с самыми прогрессивными хирургическими техниками и новейшими схемами химиотерапии остаются не очень высокими.

При наличии мутации гена BRCA1, например, риск заболеть раком яичников составляет 54%, а риск умереть от этого заболевания у каждого здорового носителя этой мутации – около 20%.

Ген, ответственный за возникновение рака молочных желез и яичников, может передаваться как от матери, так и от отца. Если этот ген присутствует у кого-то из одного родителей, то риск его наследования составляет 50%.

Если ген передался по наследству, то риск развития рака зависит от специфичности гена, его проявления в семейном анамнезе, а также от индивидуальных особенностей организма.

Риск развития рака молочной железы в таких семьях колеблется в пределах от 40 до 80%, а рака яичников – от 25 до 54%.

Следует помнить, что рак молочных желез и яичников, возникший в результате генетической предрасположенности, проявляется и лечится точно так же, как онкологические заболевания, возникающие у неносителей мутаций, но чаще поражает более молодых женщин.

Многие женщины, родственницы которых больны раком молочной железы или раком яичников, хотят знать, повышен ли  у них риск развития данных заболеваний, чтобы по возможности предотвратить возникновение опухоли.

Сдав кровь на исследование, Вы можете определить, унаследована ли Вами предрасположенность к возникновению рака молочной железы и рака яичников, связанная с генами BRCA1 и BRCA2.

Показания для проведения исследования генетической предрасположенности к возникновению рака молочной железы и рака яичников:

  • наличие двух или более родственников, имеющих рак молочной железы;

  • выявление рака молочной железы в возрасте до 45 лет;

  • двусторонний или мультифокальный рак молочной железы;

  • заболевание раком яичников;

  • наличие даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;

  • рак грудной железы у родственника-мужчины;

  • если раком молочной железы страдает мать, сестра или дочь;

  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;

  • родственницы, страдающие раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);

  • родственницы, страдающие раком обеих молочных желез.

Информация о наследственной предрасположенности к раку груди и/или яичников в комплексе с гинекологическим и маммологическим обследованием поможет врачам определить индивидуальную профилактическую и лечебную тактику.

Цели генетического исследования:

  • оценка риска возникновения наследственного рака молочной железы и рака яичников;

  • разработка оптимальной тактики наблюдения пациенток с повышенным риском, составление плана лечения рака молочной железы и рекомендаций для проведения профилактических операций, значительно снижающих риск возникновения рака яичников в будущем.

Что делать при выявлении мутации генов BRCA1, BRCA2

Если у вас есть родственники с этой генетической аномалией, генетическое исследование имеет неоспоримые преимущества:

  • Если мутации генов не обнаружены, врач с большой вероятностью может сказать, что у вас такой же низкий риск развития рака молочной железы или рака яичников, как и у остальных женщин.

  • Если результаты генетического тестирования положительные, то тщательный контроль за состоянием молочной железы и яичников может помочь выявить рак на ранних стадиях, когда он еще излечим. Для этого используются принципиально иные протоколы ранней диагностики, чем в обычных случаях, скрининг начинается на 5-10 лет раньше.

  • Вам могут рекомендовать определенные препараты для профилактики развития рака груди, например, тамоксифен или гормональные препараты.

  • Вам могут предложить профилактическое оперативное вмешательство (удаление молочной железы, яичников, маточных труб или всех этих органов).

  • Если у вас обнаружен рак, генетическая характеристика может дать больше информации для выбора наиболее оптимального и специфичного метода лечения.

  • Наконец, если вы знаете, что являетесь носителем мутации гена рака яичников и молочной железы, вы можете изменить прежний образ жизни.

Главными целями диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников являются не только выявление носительства мутаций в генах, но и определение наиболее оптимальной, индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих серьезных заболеваний.

Источник: https://www.emcmos.ru/articles/vyyavlenie-riska-nasledstvennogo-raka-molochnoy-zhelezy-i-raka-yaichnikov

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.