Оксалоз

Медицинская энциклопедия – значение слова Оксалоз

Оксалоз

I (oxalosis: оксал[аты] + -ōsis; синоним первичная гипероксалурия)наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена глицина и глиоксиловой кислоты и характеризующееся симптомами интерстициального нефрита, мочекаменной болезни, нефрокальциноза с последующим развитием почечной недостаточности и уремии. Встречается редко.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в некоторых случаях — по доминантному. Основной причиной заболевания является первичная гипероксалурия. Известны два типа первичной гипероксалурии. Первичная гипероксалурия I типа обусловлена генетически детерминированной недостаточностью фермента глиоксилат-аланиновой аминотрансферазы печени.

Накапливающаяся при этом в организме глиоксиловая кислота под влиянием лактатдегидрогеназы превращается в щавелевую кислоту, что ведет к повышенной экскреции с мочой оксалата кальция и глиоксилата.

Первичная гипероксалурия II типа (d-глицериновая ацидурия) наблюдается при недостаточности D-глицератдегидрогеназы, обеспечивающей переход глиоксилата в гликолат в присутствии пиридоксаль-5-фосфата (активной формы витамина В6). В моче кроме оксалата кальция в большом количестве обнаруживается d-глицериновая кислота. Кристаллы оксалата кальция чаще обнаруживаются в почках.

Макроскопически почки при О. обычно уменьшены в размерах и имеют меньшую массу, поверхность под капсулой мелкозернистая. На разрезе рисунок строения паренхимы почек стерт, граница между корковым и мозговым веществом нечеткая. Почечные чашечки, лоханка и мочеточник часто расширены и содержат оксалатные камни.

При микроскопическом исследовании отмечается картина хронического интерстициального нефрита с прогрессирующим склерозом межуточной ткани. Кристаллы оксалата кальция располагаются преимущественно в проксимальных канальцах и петле нефрона (петле Генле) на границе с утолщенной поврежденной базальной мембраной.

В межуточной ткани кристаллы оксалата кальция имеют округлую, шаровидную или ромбовидную форму; их скопления на разрезе напоминают розетки с радиальной исчерченностью (веерообразные или игольчатые). По периферии кристаллов оксалата кальция может наблюдаться воспалительная реакция с гигантскими клетками инородных тел.

Кроме того, кристаллы оксалата кальция могут быть обнаружены в костном мозге, миокарде, суставах, легких, печени, щитовидной железе, слизистой оболочке кишечника, конъюнктиве и прозрачных средах глаза. Начальные симптомы заболевания появляются в возрасте до 5 лет.

Наблюдаются приступы почечной колики, обнаруживаются протеинурия, гематурия, рецидивирующая инфекция мочевых путей (повышение температуры тела, лейкоцитурия, бактериурия), артериальная гипертензия. Уролитиаз в основном двусторонний (см. Мочекаменная болезнь).

Канальцевая недостаточность почек характеризуется увеличением выделения с мочой фосфора, щелочных субстанций (например, бикарбонатов), уменьшением экскреции аммиака. При генерализованном О. кроме симптомов поражения почек отмечаются задержка физического развития, остеопороз, острый артрит, изменения со стороны миокарда, проявляющиеся в виде атриовентрикулярной блокады (см.

Блокада сердца) и ведущие к развитию сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность). При развитии уремии наблюдается вторичный гиперпаратиреоз с клиническими симптомами остеопатии нефрогенной (Остеопатия нефрогенная).

Диагноз основан на клинических проявлениях заболевания и повышенной экскреции с мочой оксалатов (более 20—40 мг в сутки), L-глицериновой кислоты (до 200—600 мг в сутки), гликолата (до 100 мг в сутки), глиоксилата (до 90—150 мг в сутки). Достоверным признаком оксалоза считается обнаружение кристаллов оксалата кальция в пунктате костного мозга.

С помощью рентгенологического исследования выявляются уролитиаз, нефрокальциноз и остеопороз.

следует отличать от вторичной гипероксалурии, которая может развиться при пищевой перегрузке гликолатом и глицином, в большом количестве содержащихся в говядине, мясе кур, печени, треске, рисе, овсяной крупе; при передозировке аскорбиновой кислоты, гипервитаминозе D, при недостатке в организме витамина В6 и пантотеновой кислоты; при нарушении обмена веществ, сопровождающемся повышенным синтезом щавелевой кислоты из гидрооксипролина, этаноламина, гликохолевых желчных кислот; при отравлении этиленгликолем. В основе патогенеза вторичной гипероксалурии лежит повышенный синтез или избыточное поступление щавелевой кислоты, которое приводит к преимущественному поражению проксимальных канальцев почек в виде дистрофических и атрофических изменений с последующим развитием интерстициального нефрита (см. Нефриты). Лечение и профилактика обострений направлены на снижение синтеза оксалата кальция, а также предупреждение образования оксалатно-кальциевых камней. Следует ограничить употребление продуктов, богатых щавелевой кислотой (какао, шоколад, студни, свекла, сельдерей, щавель, ревень). Назначают пиридоксин в дозе до 400 мг в сутки, тиамин, окись магния (0,1—0,3 г в сутки), метиленовый синий, фитин, гидроокись алюминия, бензоат натрия. Для уменьшения кристаллизации оксалата кальция необходимо увеличить питьевую нагрузку на 500—1000 мл, особенно во вторую половину дня. Прогноз при развитии почечной недостаточности (Почечная недостаточность) неблагоприятный. Библиогр.: Игнатова М.С. и Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология, с. 277, Л., 1989; Метаболические поражения почек, под ред. В.А. Таболина и Н.П. Лебедева, с. 14, М., 1975.II (oxalosis; оксалаты + -оз)

наследственная болезнь, обусловленная нарушением метаболизма глицина и глиоксиловой кислоты, характеризующаяся оксалурией, признаками интерстициального нефрита, мочекаменной болезни и нефрокальциноза; наследуется по аутосомнорецессивному типу.

Смотреть значение Оксалоз в других словарях

Оксалоз — (oxalosis; оксалаты + -оз) наследственная болезнь, обусловленная нарушением метаболизма глицина и глиоксиловой кислоты, характеризующаяся оксалурией, признаками интерстициального……..
Большой медицинский словарь

Оксалоз — (oxalosis) – врожденное нарушение обмена веществ, при котором в почках и мочевыводящих путях образуются отложения оксалатов, в конечном итоге приводящие к развитию почечной……..
Психологическая энциклопедия

Оксалоз (oxalosis) — врожденное нарушение обмена веществ, при котором в почках и мочевыводящих путях образуются отложения оксалатов, в конечном итоге приводящие к развитию почечной недостаточности у человека.
Медицинский словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Оксалоз

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/20421

Оксалоз

Оксалоз

Оксалоз – редкое наследственное заболевание, характеризующееся избыточным образованием щавелевой кислоты и накоплением ее солей (оксалатов) в органах.

Патология проявляется интерстициальным нефритом, образованием камней в почках, отложением солей кальция в почечной ткани, периодическими приступами почечной колики и постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Диагноз оксалоз ставится на основании увеличения выделения оксалатов с мочой, УЗИ почек, экскреторной урографии. Основу лечебных мероприятий составляет лекарственная терапия, диетотерапия, соблюдение питьевого режима и контроль диуреза.

Оксалоз (первичная гипероксалурия) – редкое нарушение обмена, при котором наблюдается избыточная выработка и отложение оксалата кальция в паренхиматозных органах, преимущественно в почках. Болезнь обычно передается по аутосомно-рецессивному типу, известны случаи аутосомно-доминантного наследования.

В первом случае у гетерозигот клинические признаки гипероксалурии отсутствуют. В семьях с оксалозом частота возникновения заболевания среди ближайших родственников варьируется от 30 до 35%. Среди младенцев первичная гипероксалурия встречается в 1 случае на 120 тыс. новорожденных.

Распространенность патологии составляет 1-3 случая гипероксалурии на 1 млн. населения.

Патогенез

Оксалоз развивается в результате повреждения гена, локализованного в длинном плече II хромосомы. В основе заболевания лежит наследственно обусловленная ферментная недостаточность. Выделяют два типа первичной гипероксалурии с общими клиническими признаками.

При гипероксалурии 1 типа наблюдается недостаточная выработка аланинглиоксилатаминотрансферазы в клетках печени, в результате чего не происходит преобразование глиоксиловой кислоты в муравьиную.

Глиоксиловая кислота под воздействием лактатдегидрогеназы трансформируется в щавелевую кислоту, в итоге в организме накапливаются и экскретируются глиоксилат и оксалат кальция. Оксалоз 1 типа встречается в 70% случаев.

При гипероксалурии 2 типа возникает недостаток D-глицератдегидрогеназы, которая участвует в превращении глиоксиловой кислоты в гликолат. Происходит накопление щавелевой и глицериновой кислот.

Щавелевая кислота превращается в оксалаты и экскретируется с мочой. Данный тип оксалоза встречается среди жителей индийских племен Оджибва из Манитобы.

Патогенез образования камней и кальцинатов в паренхиматозных органах при первичной гипероксалурии связан с нерастворимостью оксалата кальция.

Симптомы оксалоза

Клинические признаки болезни появляются в возрасте 3-4 лет. Наблюдаются частые приступы почечной колики, эпизоды повышения артериального давления, энурез. В моче выявляется гематурия, протеинурия, лейкоцитурия.

Присоединяются частые инфекции мочевыводящих путей (цистит, уретрит, пиелонефрит) с ухудшением состояния пациента, повышением температуры тела, слабостью. При накоплении оксалатов развивается мочекаменная болезнь, которая обычно носит двусторонний характер.

При генерализованной форме у больных выявляется остеопороз, часто возникают спазмы артериол и капилляров, постепенно нарушается сердечная проводимость, появляются признаки сердечной недостаточности.

На поздних стадиях оксалоза в результате нарушений работы почек и задержки азотистых соединений развивается аутоинтоксикация (уремия).

Осложнения

Самое опасное осложнение оксалоза – хроническая почечная недостаточность (ХПН). По статистике, 80% смертей от необратимого поражения почек приходится на возраст до 20 лет. При прогрессировании заболевания хроническая почечная недостаточность может перейти в острую.

На фоне уремии у детей развивается умственная и физическая отсталость, дислексия, поражения костей и суставов (остеопороз, артрит), сердечно-сосудистой системы (миокардит, атриовентрикулярные блокады, сердечная недостаточность).

При генерализованном оксалозе возникает вторичный гиперпаратиреоидизм, сопровождающийся повышенной ломкостью костей и деформацией суставов.

Диагностика

Диагностика оксалоза основывается на исследовании семейного анамнеза, истории заболевания, клинической картины, а также на данных лабораторных и инструментальных исследований. В анализе мочи определяется повышенный уровень оксалатов, гликолевой и глиоксиловой кислоты при отсутствии их избыточного потребления с пищей.

При первичной гипероксалурии экскреция оксалата кальция составляет не менее 200 мг/сут. Для 1 типа оксалоза характерна экскреция гликолевой кислоты, а для 2 – глицериновой кислоты. С помощью экскреторной урографии выявляют камни в почках, кальциноз.

При проведении УЗИ почек определяют мелкоочаговые уплотненные участки по ходу пирамид и в чашечно-лоханочной системе.

Дополнительно выполняют денситометрию и сцинтиграфию для обнаружения остеопороза. В тяжелых случаях проводят пункцию костного мозга с выявлением оксалатов. При наличии случаев оксалоза у членов семьи осуществляют пренатальный скрининг путем биопсии ворсин хориона.

При генетическом исследовании определяются мутации генов, ответственных за метаболизм оксалатов (гены AGXT, GRHPR, HOGA1).

Дифференциальная диагностика оксалоза проводится с вторичной гипероксалурией, которая может развиваться при пищевой передозировке глицина, содержащегося в мясе, печени, злаковых.

Лечение оксалоза

Специфическое лечение первичной гипероксалурии отсутствует. Основной целью терапии оксалоза является профилактика обострений и развития почечной недостаточности, снижение уровня оксалатов и предупреждение камнеобразования в почках.

  • Медикаментозная терапия. В клинической практике используются препараты пиридоксина, которые способствуют временному уменьшению образования оксалата кальция.
  • Диетотерапия. Диета предусматривает ограниченное потребление щавелевой кислоты и повышенное употребление кальция. При соблюдении диеты необходимо исключить из рациона следующие продукты: жирные мясные блюда, щавель, шпинат, кофе, чай, шоколад, свеклу, копчености. Рекомендовано употреблять в пищу крупы, овощные бульоны, бахчевые (тыква, дыня), кабачки, яблоки, молочные продукты, огурцы, сухофрукты.
  • Питьевой режим. Пациентам с оксалозом следует увеличить потребление чистой негазированной воды на 500-1000 мл по сравнению с нормой. Необходимо следить за частотой мочеиспускания, которое должно осуществляться через каждые 2-3 часа. Данные мероприятия способствуют разведению мочи и снижению риска возникновения нефролитиаза.

Прогноз и профилактика

При отсутствии наблюдения и лечения прогноз при оксалозе неблагоприятный. У 50% пациентов с первичной гипероксалурией в 13-15 лет появляются признаки почечной недостаточности. В возрасте 30 лет хроническое поражение почек диагностируется у 80% больных оксалозом.

Раннее выявление заболевания, строгая диета и питьевой режим могут на годы отсрочить образование камней в почках и развитие почечной недостаточности. Профилактика осложнений со стороны мочевыделительной системы включает диспансерное наблюдение терапевта или педиатра.

Пациенту ежеквартально необходимо сдавать общий анализ мочи, пробы Зимницкого, раз в год проводить УЗИ почек и посещать нефролога.

Раз и навсегда избавьтесь от боли и проблем с суставами за 14 дней

Источник: https://farmanews.ru/oksaloz/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.