Особенности развития болезней обмена веществ

Содержание

Нарушение обмена веществ у детей: причины, симптомы и лечение

Особенности развития болезней обмена веществ

Комплекс химических реакций в человеческом организме – поступление питательных веществ, всасывание их из системы пищеварения, ферментация и расщепление, усвоение и выведение, называется обменом веществ, или метаболизмом. В случае, когда происходит сбой на одном из уровней этой сложной биологической системы детского организма, говорят о нарушенном обмене веществ.

Особенности обмена веществ у детей и причины нарушений

Обмен веществ у ребенка имеет свои особенности, и он значительно отличается от процесса метаболизма у взрослых людей. Детским организмом на переваривание пищи и усвоение ее полезных веществ требуется гораздо больше ресурсов и энергии, ведь развитие детей происходит в интенсивном режиме.

Особенности обмена веществ у детей в том, что значительная часть энергии, которая поступает в организм в виде пищи, расходуется на рост и развитие малыша. Дети грудного возраста нуждаются в продуктах, богатых жирами и холестерином, которые так необходимы для развития мозга и правильного формирования нервной системы.

Для нормального роста и развития детский организм нуждается в белковой пище, которая содержит в себе все незаменимые аминокислоты.

В рационе ребенка возрастом до 3 лет должно быть полноценных белков не менее 75%, от трех до семи лет – 60%, от семи до четырнадцати – 50%. Критерием здоровья растущего детского организма служит азотистый баланс.

Высокий его уровень обеспечивается большой степенью всасывания белков в ЖКТ ребенка.

Липидный обмен регулируется эндокринной системой и ЦНС. Углеводный обмен у детей проходит гораздо быстрее, чем у взрослых, что обусловлено большой затратой энергии в качестве пластического и энергетического материала в условиях интенсивного роста и развития.

Обмен веществ у ребенка до года значительно ускорен. Однако нередко бывает так, что детскому организму становится сложно регулировать собственный процесс метаболизма.

Известно множество причин нарушения обмена веществ у детей, но чаще всего такой сбой происходит в результате нестабильности желез внутренней секреции и ЦНС.

Кроме того, любые нарушения процесса метаболизма могут быть вызваны отсутствием культуры питания, когда малыш начинает переедать, особенно на ночь. Слабая двигательная активность тоже часто вызывает нарушение обмена веществ у детей.

Почему у детей нарушен обмен веществ

Неправильный обмен веществ у ребенка – серьезное нарушение, препятствующее нормальному развитию. Такой сбой проявляется на всех уровнях биологической системы организма, но больше всего выражен он на клеточном уровне.

Симптомы нарушения обмена веществ у детей могут быть разными, так как проявление их зависит от того, на каком именно уровне произошел сбой.

Если у детей нарушен обмен веществ из-за избыточного количества белка, распознать отклонения от нормы помогут такие признаки:

  • нарушение стула – диарея или запоры;
  • снижение аппетита или полное его отсутствие;
  • развитие болезней почек, почечная недостаточность;
  • резкое увеличение или снижение веса;
  • развитие остеопороза;
  • отложение солей.

Нарушение обмена веществ у грудного ребенка и детей-подростков

Как правило, такое нарушение обмена веществ у грудного ребенка возникает в результате переизбытка белоксодержащих продуктов. Подтвердить подозрения на нарушение обмена белков поможет анализ крови – отмечается повышенное количество этих веществ в плазме.

При нехватке белка в организме происходит нарушение обмена веществ у детей и подростков, наблюдаются следующие симптомы:

  • отечность;
  • слабость;
  • сонливость;
  • ацетонический запах мочи;
  • значительное снижение веса;
  • задержка в развитии;
  • нарушение интеллекта.

Белковый дефицит является распространенной причиной развития многих патологий в развитии детского организма.

Узнать о нарушении обмена жиров, когда их недостаточно, у своего ребенка родители могут по таким симптомам, как:

  • истощение;
  • потеря веса;
  • проблемы с кожными покровами – высыпания, шелушение, воспаления;
  • выпадение волос.

Липиды выполняют важные функции в нашем организме – энергетическую, терморегулирующую, защитную, поэтому при нарушении их обмена происходят серьезные сбои. Обычно недостаток жиров вызван несбалансированным питанием, наследственными заболеваниями и нарушениями в работе пищеварительной системы.

Нарушение обмена веществ у детей на фоне ожирения

Первыми признаками переизбытка жиров является сильный аппетит и стремительный набор веса. При избыточном количестве липидов возникает такое нарушение обмена веществ у детей, как ожирение. Кроме этого заболевания на фоне избытка жиров возможным становится развитие многих других патологических процессов.

У ребенка признаками нарушения обмена веществ, а именно – углеводного обмена, считаются следующие явления и процессы:

  • нарушение обмена белков и липидов;
  • сонливость;
  • снижение веса;
  • плохой аппетит.

Как правило, такой сбой в организме могут вызвать генетические болезни и голодание.

Заболевания обмена веществ у детей: самые распространенные болезни

При неправильном обмене белков, липидов, углеводов и других веществ неизбежным становится развитие многих болезней.

Самыми распространенными являются такие заболевания обмена веществ у детей, как:

  1. Анемия – патологический процесс, возникающий на фоне недостатка белка и железа. Чтобы избежать этого, с первых дней жизни малыша необходимо обеспечить полноценной белковой пищей.
  2. Рахит – болезнь обмена веществ у детей, возникающая при дефиците фосфора и кальция. Еще рахит может быть вызван патологиями, препятствующими усвоению детским организмом кальция. Кальцию и фосфору отводится первостепенная роль в формировании и развитии костной и хрящевой системы организма человека. Особенно важно обеспечить этими веществами новорожденных и младенцев первых месяцев жизни, когда происходит формирование костно-хрящевой системы.
  3. Тетания, или спазмофилия. Это еще одна распространенная болезнь нарушения обмена веществ у детей, вызванная сбоем фосфорно-кальциевого обмена или переизбытком кальция. Распознать развитие спазмофилии можно по таким признакам, как судорожный синдром и спазмы.
  4. Амилоидоз – патологический процесс, вызванный сбоем физиологического уровня метаболизма. Признаками болезни становится поражение почечных и сердечных мышц в результате отложения в мышечных тканях таких веществ, как амилоиды – структурно измененные белки.
  5. Гипергликемия. Возникает на фоне протекания в детском организме скрытого сахарного диабета, когда нарушается обмен глюкозы.
  6. Гипогликемия – патологический процесс, который обозначается в медицине, как инсулиновый шок. Эта патология связана с пониженным уровнем глюкозы в крови ребенка. Причиной развития болезни служит перенесенный сильный стресс или заболевание сахарным диабетом матери.
  7. Ожирение – это одно из наиболее распространенных на сегодня нарушений процесса метаболизма у детей и подростков. Его протекание неблагоприятно отражается на работе всего организма в целом. Последствием протекания ожирения в детском возрасте является изменение осанки, искривление позвоночника, серьезные психологические травмы, гормональные расстройства, остеохондроз, артроз, булимия и анорексия.

Как улучшить нарушения обмена веществ у детей при наследственных болезнях

Фенилкетонурия – одна из самых серьезных и опасных патологий, возникших на фоне нарушения обмена ароматической альфа-аминокислоты, известной под названием фенилаланина.

Это вещество накапливается в детском организме и приводит к поражению ЦНС и заметному отставанию малыша в развитии.

Фенилкетонурия диагностируется крайне редко, так как патологический процесс протекает практически бессимптомно, первые признаки заболевания можно обнаружить ближе ко второму полугодию жизни новорожденного. Это нарушение принадлежит к числу наследственных болезней обмена веществ у детей.

Среди наследственных нарушений обмена веществ у детей часто встречается и галактоземия, вызванная сбоем метаболизма углеводов. Заболевание проявляется в виде поражения центральной нервной системы, глаз, печени и других внутренних органов.

К возникновению патологии приводит накопление в детском организме такого фермента, как галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза. Она может стать причиной возникновения желудочно-кишечных расстройств, отека головного мозга, гипогликемии, анемии.

Улучшить обмен веществ у детей при этом нарушении поможет длительная безмолочная диета.

Что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ, как его восстановить и ускорить

Обнаружив некоторые признаки сбоя многоуровневого процесса метаболизма, следует посетить кабинет специалиста и узнать, что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ. После лабораторных исследований и подтверждения диагноза, как правило, врачи назначают маленьким пациентам гормональные препараты, нормализующие метаболизм на том его уровне, где произошел сбой.

Необходимым становится и прием витаминно-минеральных комплексов согласно схеме, назначенной врачом. Практически всегда при лечении нарушения обмена веществ у детей применяются ферменты, нейтрализующие действие гиалуроновой кислоты.

При ожирении важно ускорить обмен веществ у ребенка. Для этого необходимо соблюдать диету, составленную специалистом.

Такое питание, направленное на ускорение метаболизма, состоит из большого количества фруктов, особенно цитрусовых. В рационе ребенка, страдающего ожирением, также должен быть полноценный белок – говядина и нежирная свинина.

Среди препаратов для лечения этого заболевания может применяться Струмель Т, но только по назначению специалиста.

Как восстановить обмен веществ у ребенка, специалист сможет сказать только после полного обследования, выявления нарушения и причин его возникновения.

Источник: http://wdoctor.ru/pediatriya/narushenie-obmena-veshhestv-u-detey-prich.html

Заболевания обмена веществ – обзор и факты, симптомы, диагностика, лечение

Особенности развития болезней обмена веществ

Список заболеваний обмена веществ довольно обширен, но можно выделить самые распространенные из них:

Обмен веществ в человеческом организме или метаболизм в переводе с греческого означает «превращение». Метаболизм включает в себя множество разнообразных химических реакций, которые обслуживают клетки органов и тканей для нормальной жизнедеятельности организма в целом.

В обмене веществ участвует не только человеческий организм, но и среда, которая его окружает, поэтому можно сказать, чтоб метаболизм – это химическое взаимодействие среды и человека. Любые вещества, что попадают в организм человека, оказываются в метаболическом «реакторе».

Условно все реакции в организме можно разделить на два взаимосвязанных типа: распад и синтез.

Пища, поступившая в организм, постепенно переваривается, а организм всасывает с помощью кишечника все необходимые вещества, которые затем ферментируются и расщепляются, проникая в кровь и лимфу.

Оттуда они перенаправляются в разные системы и перераспределяются между органами и тканями (для получения ими энергии) и усваиваются. Продукты распада веществ, которые организм не усвоил, выводятся с потом, мочой, калом и выдыхаемым воздухом.

Жиры, белки, углеводы, микро- и макроэлементы, взаимодействуя друг с другом, выполняют в ходе метаболических процессов самые разные задачи. Например, белки становятся «строительным материалом» для синтеза новых веществ, регуляции водно-солевого баланса и процессов ферментации.

Главный источник энергии в организме – углеводы, такие как глюкоза и гликоген, кроме того, углеводы помогают синтезировать липиды и аминокислоты. Жиры входят в состав всех клеточных структур тканей и органов, из них же строятся новые клетки.

Они накапливаются в жировой ткани, которая служит прослойкой между внутренними органами, и обеспечивают защиту от травм и теплоизоляцию. Только с жирами в организм поступают витамины D, E, A.

Жиры участвуют во множестве метаболических процессов, например, синтезе гормонов, в том числе аккумулируют энергетические запасы, а отдают энергию в сочетании с углеводами.

Если изменяется хотя бы одна из стадий метаболизма – синтез или распад, то происходит нарушение обмена веществ. Многие нарушения возникают из-за дефицита или избытка производных белков, жиров или углеводов в результате мутации определенного гена.

Например, недостаток белков может привести к нарушению синтеза гормонов, транспортировки или распада различных веществ. Недостаток углеводов ведет к нарушению синтеза гликогена и интоксикации всего организма.

Человеческий организм сильно зависит от уровня глюкозы, поэтому заболевания углеводного обмена становятся пожизненными. Из-за постоянного переедания и чрезмерной всасываемости жиров в тонком кишечнике организм начинает запасать их сверх меры, что тоже приводит к серьезным заболеваниям.

Наконец, нужно отметить роль микро- и макроэлементов в обмене веществ: они запускают многие обменные реакции, участвуют в синтезе ферментов, гормонов, пигментов. Статистика утверждает, что баланс минеральных веществ нарушен у 80 % населения планеты – у кого-то в меньшей, у кого-то в большей степени.

 Коррекция нарушения обмена веществ возможна на раннем этапе заболевания при помощи специальной диеты и медикаментозной терапии. Главное, не запускать болезнь и предотвратить развитие сопутствующих патологий.

Причины заболевания обмена веществ

Обмен веществ – это тысячи сложных химических реакций, которые постоянно возникают в нашем организме для поддержания нормальной жизнедеятельности. Но почему же эти процессы внезапно дают сбой?

Большая часть заболеваний обмена веществ передается из поколения в поколение: когда гены, ответственные за синтез ферментов, мутируют, возникают нарушения обмена веществ.

Генетические мутации также способны повлиять на транспортные белки, доставляющие жизненно важные элементы к органам и тканям.

Патология может быть связана с неправильной работой эндокринных желез – щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников, гипофиза.

Заболевания обмена веществ, например, ожирение, напрямую зависят от влияния питания на качество жизни человека.

При избытке жирной, острой, пряной, сладкой пищи и недостатке продуктов, содержащих пищевые волокна, витамины и микроэлементы, довольно быстро человек превращается в машину по поглощению углеводов и жиров, что приводит к росту уровня холестерина и липопротеидов в крови, подавлению иммунитета и развитию многих хронических заболеваний. К сожалению, увлечение вегетарианством, веганством, экстремальными диетами для похудания, голодание в угоду стандартам глянца тоже способно нанести существенный урон обмену веществ.

Нормализация питания в целом – это основная задача в борьбе с заболеваниями обмена веществ.

Корректировка диеты необходима и при рахите, чтобы восполнить дефицит витамина D, и при гемохроматозе или болезни Вильсона, чтобы снизить уровень железа или меди в тканях и органах, и при болезни Гирке, чтобы повысить уровень гликогена и глюкозы.

Следование строгой диете и рекомендациям врачей предотвратит развитие хронических заболеваний, сопутствующих болезням обмена веществ: атеросклероза, ишемической болезни сердца, сердечной, почечной или печеночной недостаточности.

Факторы риска

Спровоцировать возникновение заболеваний обмена веществ могут:

  • наследственность;
  • возраст старше 40 лет;
  • мужской пол;
  • детский возраст;
  • принадлежность к монголоидной или европеоидной расе;
  • недоношенность;
  • низкий индекс массы тела;
  • у матери – тяжелое течение беременности, токсикоз или осложнения во время родов;
  • ожирение;
  • малоподвижный образ жизни;
  • систематическое переедание;
  • нарушение режима питания;
  • экстремальные диеты;
  • чрезмерное употребление продуктов с высоким содержанием углеводов;
  • диета с высоким содержанием пуриновых оснований;
  • злоупотребление алкоголем, кофе и крепким чаем;
  • депрессия, постоянный стресс;
  • черепно-мозговые травмы;
  • ранняя менопауза;
  • заболевания щитовидной и паращитовидных желез;
  • заболевания надпочечников;
  • сахарный диабет;
  • атеросклероз;
  • артериальная гипертензия;
  • длительный прием стероидов, противозачаточных препаратов, диуретиков;
  • псориаз;
  • почечная недостаточность;
  • ревматоидный артрит;
  • миеломная болезнь;
  • туберкулез легких и костей.

Источник: https://informed.ru/bolezni/zabolevaniya-obmena-veschestv

Нарушение обмена веществ у женщин: симптомы, лечение

Особенности развития болезней обмена веществ

Обмен веществ – одно из главных свойств всего живого. Суть его заключается в том, что в организм поступают сложные вещества (белки, жиры, углеводы), которые затем расщепляются до все более мелких субстанций, а из них строятся новые ткани организма. Неусвоенные остатки веществ выбрасываются в окружающую среду.

В ходе обмена веществ освобождается энергия, необходимая для жизни.

Этот процесс может нарушаться под действием разных причин и проявляться многими заболеваниями. Некоторые из этих болезней чаще возникают у женщин в связи с особенностями обмена веществ у них. Рассмотрим основные виды обмена веществ, главные причины его нарушений, особенности проявлений и лечения у женщин.

Энергетический и основной обмен

Энергия, заключенная в пище, при переваривании выделяется вовне. Половина ее превращается в тепло, а вторая половина запасается в виде аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ). Нарушить процессы образования АТФ у женщин могут следующие причины:

  • гипертиреоз (избыток гормонов щитовидной железы);
  • инфекционные заболевания;
  • воздействие холода;
  • избыточное потребление витамина С.

Под действием этих факторов организм запасает меньше энергии, чем нужно.

Основной обмен – то количество энергии, которого достаточно для поддержания жизни организма в покое. У мужчин он равен 1600 ккал в сутки, у женщин на 10% меньше. Увеличивают основной обмен такие состояния:

  • стресс, волнение;
  • неврозы;
  • лихорадка;
  • сахарный диабет;
  • повышение выработки тиреотропного, соматотропного гормонов, тиреоидных и половых гормонов, катехоламинов (адреналина и норадреналина);
  • аллергия;
  • физическая нагрузка и другие.

В результате нарушения энергетического обмена и усиления основного обмена организм расходует больше энергии, чем получает, и начинает использовать свои резервы: вначале мышечную ткань, потом запасы углеводов в печени и мышцах, а затем уже и собственные белки. Результатом становится снижение массы тела, нарушение работы всех внутренних органов, расстройства нервной системы.

Уменьшают основной обмен, то есть снижают потребление энергии у женщин, следующие состояния:

  • голодание;
  • анемия;
  • снижение выработки гормонов;
  • поражение нервной системы, например, старческая деменция;
  • сон.

При уменьшении основного обмена организм получает мало энергии, так как подавлены процессы усвоения пищи или ее вообще не хватает. В результате он тоже вынужден использовать свои ресурсы и истощаться.
Лечение подобных видов нарушений полностью определяется вызвавшей их причиной.

Обмен витаминов

Витамины – незаменимые вещества, которые не встраиваются в ткани организма, но обеспечивают протекание в нем энергетических и обменных процессов.

Их абсолютный недостаток (авитаминоз) встречается редко и проявляется такими болезнями, как цинга, рахит, бери-бери и другие. Для лечения гиповитаминозов часто достаточно лишь полноценного питания.

В большинстве случаев у женщин в нашей стране возникают гиповитаминозы. Их проявления неспецифичны:

Основные причины гиповитаминоза у женщин:

  • снижение потребления витаминов с пищей;
  • отсутствие культуры приема синтетических витаминов;
  • нарушение кишечной микрофлоры из-за лечения антибиотиками и неправильного питания;
  • болезни желудочно-кишечного тракта, в том числе печеночная недостаточность;
  • повышенная потребность в витаминах при беременности, грудном вскармливании, гипертиреозе, стрессах.

Проявления недостаточности витамина А:

  • сухость кожи, слизистой оболочки глаз, рта, дыхательных путей;
  • частые инфекции органов дыхания и кожи;
  • «куриная слепота» и другие.

Лечение заключается в употреблении продуктов, богатых этим витамином: печень, молочные продукты, печень трески и палтуса. Провитамин А содержится в моркови, красном перце, помидорах, шиповнике, облепихе. Обычно добавления в пищу этих продуктов бывает достаточно, чтобы восполнить дефицит витамина А.

Дефицит витамина D часто встречается у женщин. Основные причины гиповитаминоза D:

Проявлением дефицита витамина D служит остеомаляция – размягчение костей. Витамин D содержится в сливочном масле, желтке яиц, печени и рыбьем жире, а также в растительных маслах.

Недостаточность витамина Е приводит прежде всего к нарушению репродуктивной функции, а также к дистрофии внутренних органов. Она встречается редко, в основном при отказе от употребления в пищу растительных масел. Витамин Е содержится также в салате, капусте и злаках, мясе, сливочном масле и яйцах.

Недостаток витамина К встречается редко, поскольку он синтезируется кишечной микрофлорой. Его могут вызвать операции на кишечнике, избыточное лечение антибиотиками, другие болезни кишечника.

Проявляется он кровотечениями и кровоизлияниями, быстрым образованием гематом и синяков. Богаты этим витамином капуста, салат, шпинат, рябина, тыква, свиная печень.

Симптомы недостаточности витамина С:

  • ломкость сосудов;
  • слабость и апатия;
  • подверженность инфекциям;
  • заболевания десен.

Аскорбиновая кислота содержится в растительных продуктах: перце, капусте, рябине, черной смородине, картофеле, цитрусовых. У женщин потребность в витамине С возрастает во время беременности и лактации.

Основным признаком недостатка витамина В1 является поражение нервной системы: невриты, параличи, а также сердечная недостаточность. Появляются и психические расстройства. Он встречается при гипертиреозе, передозировке мочегонных препаратов, болезнях органов пищеварения. Витамин содержится в хлебе грубого помола, сое, фасоли, горохе, картофеле, печени животных.

Дефицит витамина В2 у женщин проявляется прежде всего воспалением красной каймы губ с образованием трещин в углах рта. Поражается кожа в виде дерматита. Возникают эти явления в основном при недостаточном поступлении витамина с пищей, а также при тяжелых болезнях органов пищеварения. Витамин содержится в хлебе грубого помола, мясе, яйцах, молоке.

При недостатке никотиновой кислоты появляется слабость, апатия, утомляемость, головокружение, бессонница, частые инфекции. Затем присоединяется поражение кожи и полости рта.

Возникает это состояние при снижении поступления витамина с пищей, болезнях желудочно-кишечного тракта, карциноидном синдроме, алкоголизме. Бывают и врожденные нарушения обмена этого вещества.

Основной источник витамина РР: рис, мясо, хлеб, картофель, печень, морковь.

Недостаток витамина В6 появляется при стрессе, лихорадке, гипертиреозе. Он сопровождается воспалением губ, языка, шелушением кожи, анемией. Витамин В6 содержится в хлебе, бобовых, мясе и картофеле, печени, семенах злаков. Потребность в этом витамине возрастает во время беременности.

Недостаток витамина В12 развивается у женщин при строгом вегетарианстве, а также при некоторых болезнях желудка, и приводит к развитию тяжелой анемии, поражению органов пищеварения и нервной системы. Содержится он в мясе, печени, рыбе, молоке, яйцах.

Дефицит фолиевой кислоты может возникать при приеме сульфаниламидов, барбитуратов, алкоголя.

Кроме того, что при этом возникают симптомы, подобные дефициту витамина В12, одновременно нарушается деление молодых клеток, прежде всего крови и эпителия.

Дефицит фолиевой кислоты очень опасен во время беременности, он может приводить к задержке развития плода и другим патологическим состояниям. Фолиевая кислота содержится в зеленых растениях, томатах, мясе, почках, печени.

Итак, недостаток витаминов в женском организме может проявляться поражением практически любого органа. Диагностика гиповитаминоза трудна. Предотвратить это состояние можно с помощью полноценного питания (особенно полезны мясо, хлеб, овощи, молочные продукты) и лечения болезней желудочно-кишечного тракта.

Обмен углеводов

Нарушения переваривания и всасывания углеводов у женщин могут быть связаны с такими состояниями:

  • врожденная недостаточность ферментов, например, лактозы;
  • панкреатит;
  • болезни кишечника.

Проявления нарушения всасывания: снижение массы тела, апатия, утомляемость, головная боль и другие, связанные с недостатком поступления энергии в организм.

Глюкоза в печени превращается в гликоген и запасается там, чтобы предотвратить резкие колебания сахара в крови. Этот процесс нарушается при следующих заболеваниях:

  • гипоксия;
  • болезни печени (гепатиты, в том числе лекарственные);
  • гиповитаминоз С и В1;
  • сахарный диабет и гипертиреоз.

Распад гликогена нарушается при гликогенозах – тяжелых наследственных заболеваниях.

Поступление глюкозы в ткани регулируют разные гормоны:

  • инсулин;
  • глюкагон;
  • адреналин;
  • соматотропный и адренокортикотропный гормоны;
  • глюкокортикоиды;
  • тироксин.

При всех заболеваниях, связанных с нарушением продукции этих гормонов, обмен углеводов нарушается. У женщин частыми причинами этого становятся сахарный диабет, аденома гипофиза, болезни щитовидной железы.

Проявлениями нарушенного углеводного обмена является гипогликемия (снижение уровня глюкозы в крови) и гипергликемия. Гипогликемия возникает при тяжелой физической и умственной нагрузке, а у женщин – еще и в период грудного вскармливания.

Уровень сахара в крови у женщин может снижаться при сахарном диабете, болезнях почек, печени и надпочечников, гиповитаминозе В1, а также при голодании.

Симптомы гипогликемии: мышечная дрожь, слабость, потливость, головокружение, вплоть до потери сознания.

Гипергликемия у женщин возникает после еды и при стрессах. Она сопровождает гипертиреоз, болезни нервной системы, надпочечников, а также сахарный диабет. Выраженная гипергликемия приводит к нарушению сознания и коме. При хроническом повышении уровня сахара в крови страдает сетчатка, микрососуды ног, почек, присоединяются инфекционные заболевания.

Лечение нарушенного обмена углеводов возможно только после определения, какое заболевание вызвало гипо- или гипергликемию.

Обмен липидов

Нарушение обмена липидов возникает вследствие патологии их расщепления, усвоения, депонирования и метаболизма. Оно может возникать при следующих состояниях:

  • панкреатит, при котором не вырабатываются ферменты для расщепления жиров;
  • болезни печени (гепатит, холецистит, желчно-каменная болезнь), при которых нарушено образование желчи, помогающей усваивать жиры;
  • поражение тонкого кишечника и диарея;
  • гиповитаминоз А, В, С.

Проявления нарушенного жирового обмена у женщин:

  • гиповитаминоз жирорастворимых витаминов (А, D, E, К) с соответствующей клиникой;
  • дефицит жирных кислот, проявляющийся выпадением волос, воспалением кожи, нарушением способности к деторождению, в частности, ановуляцией;
  • истощение или ожирение.

Увеличенные запасы жира в организме женщины запрограммированы природой. Это позволяет легче забеременеть и выносить ребенка. Однако ожирение приводит к тяжелым последствиям: одышке, повышению давления, разрушению суставов, развитию сахарного диабета и ишемической болезни сердца.

Для женщин характерен вид ожирения «груша», когда жировые отложения располагаются на нижней части туловища, бедрах и ягодицах. Это вызвано гормональными различиями между мужчинами и женщинами. Ожирение в виде «яблока» чаще всего говорит о серьезных проблемах в женском организме.

Ожирение в виде «груши» более устойчиво к диете, но оно безопаснее для организма, чем абдоминальное ожирение «яблоко».

Следует отметить, что быстрое похудение у женщин сопровождается значительными изменениями в нервной системе, в результате чего женщина испытывает подавленное настроение, депрессию, упадок сил. При выраженном ожирении лечить его можно только под наблюдением врача и желательно в группе единомышленниц.

Ожирение в виде «яблока» — один из симптомов метаболического синдрома. О нем смотрите видео.

О самом главном: Метаболический синдром, безопасность пылесоса, арбуз

Обмен белков

Белки – незаменимый материал для организма. Причиной их дефицита становится голодание или заболевания желудочно-кишечного тракта. Усиленный распад белков в организме происходит при раковом процессе, туберкулезе, гипертиреозе, лихорадке, ожогах, стрессах, болезнях почек и гиповитаминозе. Многие из этих факторов часто поражают именно женщин.

Проявления недостатка белка в организме при легкой степени могут быть незначительными.

При средней степени белковой недостаточности у женщин исчезают менструации, кожа становится сухой и холодной, возникают поносы.

Страдает нервная система: больные становятся раздражительными, у них страдает память и снижается работоспособность. Ослабевает иммунитет, часто присоединяются пневмонии и инфекции мочевыводящих путей.

Снижается масса мышц и жиров. Выпадают волосы, истончаются ногти. Если пациентка неподвижна, у нее могут возникать пролежни, быстро инфицирующиеся. Это часто бывает у пожилых женщин, страдающих от перелома шейки бедра или инсульта.

Постепенно снижается артериальное давление и становится более редким пульс. Возникают отеки и анемия. В тяжелых случаях наступает полиорганная недостаточность.

Лечение белковой недостаточности включает рациональное питание. В тяжелых случаях – внутривенное введение аминокислот, жидкие смеси через зонд. Обязательно используются витамины. При необходимости проводится лечение сопутствующих заболеваний.

К какому врачу обратиться

Нарушения обмена веществ диагностирует и лечит эндокринолог. Однако их проявления настолько разнообразны, что в зависимости от преобладающих признаков может быть назначена консультация гинеколога, дерматолога. невролога. гастроэнтеролога и других профильных специалистов.

Оценка статьи: ( 5,00) Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/narushenie-obmena-veshhestv-u-zhenshhin-simptomy-lechenie/

Наследственные нарушения обмена веществ

Особенности развития болезней обмена веществ

В этой статье: 

  • Что такое обмен веществ?
  • Причины наследственных нарушений обмена веществ
  • Виды наследственных нарушений обмена веществ
  • Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
  • Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ происходят в результате соответствующей генетической предрасположенности, которая приводит к проблемам с метаболизмом.

Большинство людей, страдающих от наследственных нарушений обмена веществ, имеют унаследованный дефектный ген, который приводит к дефициту энзима. Известны сотни различных генетических нарушений обмена веществ.

Их симптоматика, способы лечения отличаются друг от друга. 

Что такое обмен веществ? 

Обмен веществ – результат метаболических процессов, происходящих в организме. Метаболизм – химические реакции, позволяющие преобразовывать, высвобождать или использовать энергию, необходимую для обмена веществ.

Самые распространенные примеры метаболизма:

  • Преобразование углеводов, белков и жиров, поступающих в организм с пищей, чтобы освободить энергию.
  • Преобразование избытка азота из отработанных продуктов и вывод их из организма в моче.
  • Преобразование одних химических веществ в другие и дальнейшая их транспортировка в клетки.

«Рабочим сырьем» на конвейере метаболизма, полуфабрикатами и отходами, которые постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма, являются ферменты, углеводы и белки, а также другие химические элементы, необходимые человеческому организму для полноценного функционирования.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ нужный фермент или не вырабатывается организмом вообще или производятся в такой форме, которая не работает. В зависимости от функции конкретного фермента, его отсутствие или неправильное производство означает, что в организме начинают накапливаться токсические вещества, либо он не получает того, что ему необходимо.

Коды и «рецепты» правильных ферментов обычно зашифрованы в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют дефектные копии гена – по одному от каждого родителя.

Оба из родителей являются носителями дефектного плохого гена, «рецепт» которого и передает по наследству. Таким образом, человек получает пару генов, которая содержит ложную или искаженную информацию.

У его же родителей в паре лишь один дефектный ген, что позволяет им не испытывать проблем с обменом веществ.

Ребенок, унаследовавший два дефектных гена, не может производить нужные ферменты в достаточном количестве, и у него развивается наследственное нарушение обмена веществ. Такая форма передачи генетической информации называется аутосомно-рецессивное наследование.

Первопричиной большинства генетических метаболических расстройств является мутация гена, которая произошла много поколений назад. Она передается из поколения в поколение, обеспечивая сохранность такого дефектного гена.

Наследственные метаболические расстройства при этом бывают достаточно редкими. Наследственные нарушения обмена веществ фиксируются примерно у одного новорожденного на 1000-2500 человек. Существуют также некоторые этнические группы, например, евреи-ашкенази (евреи из Центральной и Восточной Европы), количество случаев наследственных нарушений обмена веществ в которых значительно выше.

Виды наследственных нарушений обмена веществ

Сегодня известны сотни наследственных нарушений обмена веществ и постоянно обнаруживаются новые. К некоторым из самых распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ относятся:

Лизосомные заболевания. Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые уничтожают ненужные продукты обмена веществ. Различные дефекты внутри лизосом могут привести к накоплению токсичных веществ, ведущих к нарушениям обмена веществ. Включая:

  • Синдром Гурлера (возникают аномальные структуры костной ткани и задержка развития)
  • Болезнь Ниман-Пика (у детей расширяется печень, наблюдаются повреждения нервов и трудности с кормлением)
  • Болезнь Тея-Сакса (у младенца наблюдается прогрессирующая слабость, которая в результате превращается в тяжелое повреждение нервной системы. Как правило, такие дети не доживают до 4-5 лет).
  • Болезнь Гоше (боли в костях, увеличение печени и низкие тромбоциты у детей или взрослых)
  • Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, с почками и сердечно-сосудистые заболевания и инсульты в зрелом возрасте. Заболевание поражает только мужчин)
  • Болезнь Краббе (прогрессивное повреждение нервной системы, задержка в развитии у детей, иногда от заболевания страдают и взрослые)

Галактоземия : нарушение процессов сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и расширению печени после кормления грудью новорожденного.

Лейциноз : Дефицит фермента под названием BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нервов, моча приобретает характерный специфический запах.

Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Заболевание чревато развитием умственной отсталости.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара в организме приводят к его низкому уровню в крови, мышечным болям и слабости. Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий в клетках приводят к повреждению мыщц.

Фратаксия: Проблемы, связанные с белком фратаксином, вызывают повреждение нервов, сердечных проблем, а иногда и неспособность ходить. Заболевание обычно проявляется в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства. Перкосисомы представляют собой крошечные пространства внутри клетки, заполненные ферментами. Сбой функции перкоксисом приводит к накоплению токсичных веществ внутри клеток (похоже на лизосомные заболевания). Пероксисомальные расстройства включают в себя:

  • Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и повреждение нервов у детей раннего возраста)
  • Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нерва могут развиваться в детстве или в начале взрослой жизни в зависимости от формы).

Накопление металлов в организме. Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут привести к сбоям в работе белка и накоплению токсичных металлов в организме:

  • Болезнь Вильсона (в печени, мозге и других органах начинает накапливаться токсичная медь)
  • Гемохроматоз (кишечник начинает поглощать избыточное железо, которое накапливается в печени, поджелудочной железе, сердце и суставах и вызывает повреждения органов)

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от проблемы метаболизма. К таким симптомам могут относиться:

  • Вялость
  • Плохой аппетит
  • Боль в животе
  • Рвота
  • Потеря в весе
  • Желтуха
  • Отсутствие набора веса или задержка роста
  • Задержка развития
  • Судороги
  • Кома
  • Аномальные запахи мочи, дыхания, пота или слюны

Симптомы наследственного нарушения обмена веществ могут появиться внезапно или развиваться постепенно.

Их появление может стимулировать прием употребление определенных продуктов или прием лекарств, обезвоживание, незначительные заболевания и другие факторы.

Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ могут появиться уже в течение нескольких недель после рождения человека, при других наследственных метаболических расстройствах могут пройти годы, прежде, чем их симптомы проявятся.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ часто диагностируют при рождении. В большинстве стран существует собственная система такого контроля. Однако далеко не все тесты могут дать достоверную информацию о наличии или отсутствии наследственных генетических нарушений.

Очень часто наследственные нарушения обмена веществ не обнаруживаются при рождении и не диагностируются, пока не появляются симптомы соответствующих заболеваний.

После появления симптомов диагностика возможна с помощью ДНК тестов и других анализов для выявления наследственных метаболических расстройств.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

С учетом развития современных технологий для лечения наследственных нарушений обмена веществ доступны ограниченные процедуры. Состояние не может быть исправлено, но можно попытаться обойти проблему, вызванную нарушением обмена веществ.

Лечение генетических нарушений обмена веществ должно следовать нескольким общим принципам:

  • Снижение или устранение употребления пищи или любого препарата, который не метаболизируется должным образом.
  • Замена фермента или элемента, который отсутствует или неактивен на другой, чтобы как можно скорее привести обмен веществ ближе к норме.
  • Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.

Лечение может включать в себя такие меры, как:

  • Специальные диеты, которые исключают определенные питательные вещества.
  • Прием замещающих ферментов или других добавок, которые поддерживают обмен веществ
  • Ввод в кровь химических веществ для детоксикации опасных продуктов метаболизма

Человек, страдающий наследственным нарушением обмена веществ, должен получать помощь в специализированном медицинском учреждении и постоянно находиться под медицинским контролем.

Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут испытывать состояния разной степени тяжести, а иногда им требуются системы жизнеобеспечения.

В подобных случаях нужно оказывать медицинскую помощь как можно быстрее, чтобы улучшить функционирование их органов.

Автор статьи: Модест Федяков, “Московская медицина”©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье о наследственных нарушениях обмена вещест, предназначена для ознакомления. Она не может быть заменой для консультации с профессиональным медицинским работником.

Источник: http://moskovskaya-medicina.ru/narusheniya-obmena-veshchestv/nasledstvennye-narusheniya-obmena-veshchestv.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.