Остеохондродисплазия

Содержание

Остеохондродисплазия шотландских кошек

Остеохондродисплазия

Лечения, способного устранить заболевание раз и навсегда, не существует. Кошкам с этой проблемой назначают поддерживающую терапию, которая способна улучшить качество жизни. Однако не всегда оно улучшается настолько, что питомец может хотя бы ходить.

У кошек, имеющих начальные признаки заболевания, боль можно контролировать с помощью нестероидных противовоспалительных средств. Также назначают хондропротекторы, чаще всего это глюкозамин и хондроитинсульфат. Они помогают уменьшить дегенерацию хрящей и увеличивают количество суставной жидкости. Неплохо зарекомендовала себя и мануальная терапия с массажем: ее должен проводить профессионал.

В тяжелых случаях показана хирургическая операция (остеотомия и артродез). Операция может дать весьма неплохие результаты в случае, если к ней были показания.

Есть и экспериментальное лечение родом из Англии, где таких кошек облучают. Уже доказана эффективность лучевой терапии: она облегчает боль и предупреждает дальнейшее разрушение суставов. Однако проблема в том, что такое лечение практикуется только в Европе, а в наших клиниках отсутствует необходимое оборудование.

Чем кормить кошку с остеохондродисплазией

Основа питания больных кошек — правильное сбалансированное кормление с использованием добавок, предотвращающих переломы и разрушение суставов. Желательно, чтобы питание было натуральным, но можно использовать и заводские корма.

Если речь идет о готовых кормах, то это комплексы, содержащие витамины, макро- и микроэлементы. Добавки и само питание должны быть богаты кальцием, витаминами группы В и Е, фосфором, йодом и железом. Среди профессиональных марок кормов даже существуют специальные линии для больных суставами кошек.

Такие корма и добавки дополнительно содержат хондроитин и глюкозамин, которые в комбинации взаимно усиливают друг друга.

Стоит учесть, что кошки с заболеваниями суставов подвержены ожирению, т.к. двигаться им неприятно или даже больно. За каллорийностью диеты должен следить хозяин, регулярно взвешивая животное и вовремя выявляя отклонения. Если кошка уже ожирела, необходимо подобрать питание для снижения веса, т.к. лишний жир грозит заболеваниями сердца и большей нагрузкой на костяк.

Сколько живут больные кошки

Конкретный прогноз по продолжительности жизни кошек с остеохондродисплазией вам вряд ли кто-то назовет. Разве что такую ответственность возьмет на себя лечащий ветеринар, полностью обследовавший животное. И то часто прогнозы бывают ошибочными.

Также часто ветеринары ошибочно предлагают усыпить тяжело больное животное или отрезать ему конечность, хотя, на самом деле, при правильном подборе медикаментов и грамотном уходе, а также при наличии терпения и любви у хозяина, состояние кота можно серьезно улучшить.

Поэтому не расстраивайтесь сразу, как только услышали от врача, что у котика нет будущего. Обязательно проконсультируйтесь еще с 1-2 ветеринарами. Только после этого принимайте решение!

Первые признаки остеохондродисплазии у шотландских вислоухих кошек могут проявиться уже в пару месяцев, поэтому при выборе котенка так важно обратить внимание на поведение котика, на кривизну лапок, на наличие изломов на хвосте, его подвижность и длину. Начинается все с незначительных изменений, которые можно не заметить, если не задаться такой целью. У большинства котиков болезнь становится заметна позднее, когда они уже нашли себе постоянных хозяев.

Скорость прогресса болезни и ее тяжесть отличаются у разных особей. Время видимого проявления болезни — тоже. Однако всем хозяевам вислоухих кошек ветеринары рекомендуют пристально следить за состоянием питомца и при первых проявлениях бежать в ветклинику, т.к. дальнейшее качество жизни будет напрямую зависеть от того, насколько рано начато лечение.

Чтобы увеличить продолжительность жизни больного кота, необходимо, помимо медикаментозной терапии, сбалансировать питание и не допускать появления лишнего веса, т.к. он создает дополнительную нагрузку на опорно-двигательный аппарат.

Питомцы с особо сильными проявлениями болезни лишний раз стараются не двигаться. Иногда таким котам даже сложно дойти до лотка, в связи с чем они могут справить нужду в неположенном месте или под себя. Если такое стало системой, можно приобрести специальные кошачьи памперсы. Тогда котик будет мочиться и какать в них, тем самым избавляя вас от лишних проблем.

Если у вашего котика нашли такую болезнь, хотим посоветовать не отчаиваться. Для вдохновения посмотрите видео о спасенной кошке состеохондродисплазией, которую из-за болезни хозяева выгнали из дома в 40-градусный мороз, но через несколько дней спасли волонтеры, выходили — и теперь она счастливо живет в новой семье.

Тем не менее, в некоторых случаях все же рекомендуется усыпление кота. Это случаи тяжелой прогрессирующей болезни с болями. Если животное мучается, не может вести нормальный образ жизни, все время сидит на таблетках, которые не сильно помогают, ветеринары советуют прекратить страдания котика. И в этом случае они, скорее, правы. Тем не менее, окончательное решение только за хозяином.

Болеют ли этим прямоухие шотландские кошки?

Разновидности шотландских кошек с прямыми ушами — скоттиш-страйт и хайленд-страйт — остеохондродисплазии не подвержены, т.к. у них сильные хрящи, как и у обычных кошек.

Уязвимыми для остеохондродисплазии делает кошечек именно ген вислоухости, которого у страйтов нет. Тем не менее, они тоже могут иметь деформации опорно-двигательного аппарата, т.к.

шотландская порода в этом плане проблемная.

Кстати, уязвимыми по данному признаку считаются не только шотландцы, но и украинский левкой, при селекции которого использовались шотландские вислоухие кошки.

Источник: https://murkotiki.com/osteohondrodisplaziya-shotlandskih-koshek

Хондродисплазия: первые симптомы и возможности лечения

Остеохондродисплазия

» Болезни » Другие » Хондродисплазия: первые симптомы и возможности лечения

3428 1

К сожалению, в современном мире широко распространены заболевания суставов и позвоночника.

С каждым днем они молодеют, и уже в возрасте после 40 лет практически каждый второй в той или иной степени ощутил на себе тяжесть этих недугов.

Данные болезни значительно ухудшают качество жизни человека, а в некоторых случаях могут привести в полной инвалидности. К одним из таких недугов относится хондродисплазия.

В чем коварство патологии?

Недуг относят к группе редких заболеваний, характеризующихся патологиями скелета.

Хондродисплазия представляет собой болезнь хрящей, которые нарушают правильный рост суставов и всего скелета человека. Процесс окостенения хрящей может быть избыточным или недостаточным, что и провоцирует болезнь.

Очень часто она развивается в подростковом возрасте, когда происходит интенсивный рост и половое созревание.

Заболевание представляет серьезную угрозу для здоровья, поскольку может полностью нарушить формирование скелета, развить болезни суставов и позвоночника и привести к инвалидности. Также разрастание хрящевой ткани отрицательно воздействует на окружающие органы.

Поэтому во избежание неблагоприятных последствий и осложнений лечение заболевания проводят в кратчайшие сроки.

Что происходит во время развития болезни?

Во время развития патологии возникает избыточное образование хрящевой ткани, она покрывает суставы и поверхность костей, образуя их срастание. С ее ростом объем суставов значительно увеличивается и деформируется.

Конечности начинают плохо двигаться, искривляются и существенно увеличиваются в размере.

При поражении стопы, наблюдается деформация и гигантизм пальцев, что затрудняет движения больного.

Если патология затрагивает череп, то разрастания сдавливают головной мозг, есть вероятность развития эпилепсии.

Когда болезнь развивается в голеностопном суставе, происходит чрезмерный рост бедра и голени. Как правило, длина суставов не возрастает.

Хондродисплазия с недостаточным развитием хрящевой ткани, истощает суставы, формирует «утиную походку», затрудняет движение, со временем наблюдаются вывихи и деформация конечностей.

Причины заболевания

Причины возникновения болезни полностью не изучены и в основном имеют генетический характер.

Но в некоторых случаях хондродисплазия развивается у детей старшего возраста и даже в пожилом возрасте.

Основанием для этого являются гормональные перестройки, кислородная недостаточность стенок сосудов.

Также некоторые специалисты относят к факторам возникновения болезни неблагоприятную экологическую обстановку, инфекционные и вирусные заболевания беременной женщины, ослабленную иммунную систему.

Причиной приобретенной патологии называют родовые и послеродовые травмы.

Какие виды дисплазии выделяют?

Хондродисплазия подразделяется на несколько основных видов:

  1. Эпифизарная – это множественная дисплазия суставов, отличается избыточным образованием ткани хряща и ее разрастанием в сустав. Характерные признаки: гигантизм обеих конечностей, изменение кожного покрова.
  2. К физарной относят: ахондроплазию, гипохондроплазию, болезнь Маделунга и некоторые другие. Физарные хондродисплазии задевают ростковую зону кости, что нарушает рост скелета.
  3. Метафизарный вид заболевания поражает участок между головой и телом кости. Характеризуется деформацией конечностей и существенным отставанием в росте.
  4. Также хрящевые разрастания могут образовываться в метафизе трубчатых костей, их размеры могут быть как совсем небольшими, так и разрастаться до размеров большого яблока. При небольших уплотнениях костных тканей, пациент практически не нуждается в лечении. Но, если же, разрастания увеличиваются, предполагается хирургическое вмешательство. Чаще всего страдают предплечья, ребра, кости голени.
  5. Экзостозная относится к физарному виду заболевания, является достаточно распространенной. Основная особенность заболевания состоит в том, что ее течение проходит безболезненно, болевые ощущения возникают, только тогда, когда присутствует сдавливание нерва. Но, тем не менее, со временем данная хондродисплазия приводит к деформации костей и их укорачиванию.

Симптомы заболевания

На фото ребенок с диагнозом хондродисплазия

Симптомы хондродисплазии явно выраженные, поскольку сопровождаются деформацией скелета и увеличением суставов.

Во время течения болезни появляются такие признаки, как изменение длины суставов, искривление и замедленный рост. В некоторых случаях может наблюдаться их припухлость и покраснение.

Как правило, больные отличаются непропорциональным телосложением. Это маленький рост, с обычным размером туловища и укороченными конечностями, с небольшими пальцами. Голова большая, лицо со сдавленной переносицей и гиперплазией надбровных дуг.

Помимо этого, определенным формам заболевания сопутствуют изменения кожного покрова, часто возникают пигментные пятна, различные липомы, затрудненное дыхание, ожирение и пр.

Что касается некоторых видов эпифизарной хондродисплазии, они сопровождаются недостаточным образованием хряща, искривлением тазобедренных суставов, малоподвижностью.

Параллельно у больных могут прогрессировать сердечные и глазные заболевания, патологии почек и печени, а также некоторые другие недуги.

Сложности диагностики

На раннем этапе проявление деформации очень тяжело выявить. Но по мере развития болезни, проявляются некоторые симптомы, которые можно обнаружить при пальпации.

Например, различные уплотнения на поверхности сустава. Однако внести полную ясность и поставить окончательный диагноз можно при помощи рентгеновского обследования, в редких случаях используют компьютерную томографию.

Кроме этого, в недавнем прошлом в лабораторных анализах при диагностировании данного заболевания не нуждались.

Но на сегодняшний день, так как многими доказано, что болезнь носит наследственный характер, генетические тесты рекомендованы, они вносят ясность в диагностирование и лечение некоторых из видов хондродисплазии.

Исследования при помощи биопсии проводятся очень редко.

Хирургия, как единственный метод лечения

Основной целью лечения хондродисплазии является улучшения качества жизни больного, за счет удаления косных разрастаний, поскольку в дальнейшем это может сказаться полной инвалидностью.

Удаление разрастаний проводят при помощи хирургического вмешательства, что и есть основным методом лечения.

При больших размерах наростов и появлении контрактур проводят корригирующие операции. В более тяжелых случаях прибегают к ампутации конечностей.

Угроза инвалидности — это реальность

Несвоевременно поставленный диагноз и позднее лечение болезни может привести к серьезным осложнениям. У больного может сильно деформироваться скелет, что вызывает как частичную, так и полную неподвижность.

Также во время болезни часто травмируются мягкие ткани, они становится причиной тендинитов и бурситов. Эти патологии могут значительно ухудшить качество жизни больного.

Нередко наблюдаются некоторые осложнения после хирургического вмешательства, которые после проведения реабилитационного периода уходят.

Прогноз

Прогноз по поводу данного заболевания во многом зависит от локализации и правильного лечения патологии, а также общего состояния больного.

Когда патология выявлена без опозданий, и начата своевременная терапия, то возможны неплохие результаты. Если же разрастания слишком большие, это касается конечностей, то проводят их ампутацию.

Касаемо хондродисплазии черепа, к сожалению, прогноз не вполне неблагоприятный.

Хондродисплазия – очень серьезное и тяжелое заболевание. Однако, грамотное хирургическое вмешательство позволяет предотвратить развитие тяжелых форм и поддержать здоровье пациента.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/hondrodisplaziya.html

Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?

Остеохондродисплазия

Заболевание хондродисплазия имеет и другие названия — множественные хрящевые экзостозы, диафизарная аплазия и т. д. Некоторые врачи считают, что эта патология врожденная, другие — что болезнь возникает на стадии развития скелета. Это происходит у детей в возрасте от 6 до 18 лет.

Деформирующая хондродисплазия — патология, которая входит в группу довольно редких заболеваний, когда происходит поражение хрящей, в результате чего нарушается нормальное развитие суставов и скелета человека, наблюдается формирование окостенения хрящей, т. е. образование экзостозов. Такой процесс может быть недостаточным, из-за чего возникает метафизарная хондродисплазия, а также избыточным.

Причины развития хондродисплазии

Чаще всего патология развивается у детей, когда они вступают в период полового созревания, и начинается интенсивный рост всех органов, систем, гормональная перестройка организма.

Рассмотрим, чем опасна болезнь:

  • Во-первых, она нарушает формирование скелета.
  • Во-вторых, развивается патология суставов, позвоночника, что вызывает инвалидность.
  • В-третьих, разрастается хрящевая ткань, негативно воздействуя на окружающие органы.

Врачи занимаются изучением того, почему возникает хондродисплазия и ее различные виды, поскольку факторы и причины, которые провоцируют развитие патологии, точно не установлены.

В перечень наиболее вероятных причин входят:

  1. Генетический характер заболевания.
  2. Возникает не только у детей, но и людей старшей возрастной группы, поскольку в организме протекает гормональная перестройка и наблюдается кислородная недостаточность стенок сосудов.
  3. Неблагоприятная экологическая обстановка.
  4. Поражение организма инфекцией и вирусами, что часто наблюдается у людей со слабым иммунитетом и беременных.
  5. Наличие у женщин родовых и послеродовых травм.

Фото показывает, что болезнь проходит несколько стадий развития, поэтому важно обнаружить ранние признаки ее проявления.

К чему приводит болезнь

Течение болезни характеризуется такими состояниями больных:

  1. Избыточное образование хрящевой ткани, которая словно обволакивает суставы, поверхности костей, из-за чего они начинают срастаться. Чем больше ее становится, тем быстрее увеличивается объем, и поэтому суставы начинают активно разрастаться и деформироваться.
  2. Нижние и верхние конечности у человека начинают плохо двигаться, искривляются, существенно увеличиваясь в размере. Если происходит поражение стоп ног, тогда развивается деформация и гигантизм пальцев, больным трудно передвигаться.
  3. Болезнь может затронуть череп, и тогда срастание суставов и костей вызывает давление на мозг, следствием чего становится развитие эпилепсии.
  4. При поражении голеностопа начинают увеличиваться бедра и голени, а длина суставов не меняется.
  5. Образование хряща вызывает истощение суставов, формирование утиной походки, меняется характер передвижения человека, ему сложно двигаться, т.к. конечности деформированы.

Виды заболевания

Существует несколько видов хондродисплазии, причины возникновения которых могут иметь общий характер. Но провоцировать возникновение того или иного вида патологии могут и специфические факторы.

К основным видам болезни относятся:

  1. Эпифизарная, т. е. множественная дисплазия суставов. Для нее характерно появление большого количества тканей хряща, ее разрастание на сустав, захват соседних органов. Наиболее характерными признаками являются изменение цвета, формы и структуры кожного покрова, гигантизм обеих конечностей.
  2. Физарная, которая делится на подтипы — ахондроплазия, гипохондроплазия, болезнь Маделунга. Все эти патологии во время развития затрагивают ростковую зону кости, в результате чего начинает нарушаться рост скелета.
  3. Метафизарный вид, поражающий участок между телом кости и ее головкой. Вызывает деформацию конечностей, начинаются проблемы с их ростом.
  4. Патология захватывает и метафиз трубчатых костей. Для этого вида болезни характерны разные размеры хрящей (максимум до размера среднего яблока), которые на фото имеют вид небольших уплотнений. Пациентам с такой патологией не назначается лечение, но они все время находятся под контролем врачей. Если хрящи увеличиваются, тогда требуется проведение операции. Чаще всего данный вид болезни поражает кости голеней, ребер, предплечья.
  5. Множественная экзостозная хондродисплазия — это физарный вид заболевания, встречается довольно часто. Отличается от других типов тем, что человек практически не чувствует боли во время развития болезни. Только когда хрящевая ткань достигает нервов, сдавливая их, больной начинает жаловаться на болезненность. Опасна патология тем, что невидима, поздно диагностируется. Когда начинает активно развиваться деформация костей и скелета, конечности укорачиваются значительно.

Характерные признаки

Симптомами болезни, помимо деформаций в развитии скелета, становятся:

  • увеличение сустава;
  • замедление роста костей;
  • их искривление.

Иногда наблюдаются припухлость, покраснение кожных покровов.

Больные при хондродисплазии имеют непропорциональное телосложение:

  1. Маленький рост.
  2. Обычный размер тела.
  3. Укороченные конечности.
  4. Небольшие пальцы.
  5. Большая голова.
  6. Лицо имеет сдавленную переносицу и гиперплазию надбровных дуг.

Проявляется болезнь как у ребенка до года и более старшего возраста, так и пожилых людей. На коже могут появляться липомы, пигментные пятна, другие деформации кожного покрова. Пациенты достаточно часто страдают от проблем с дыханием и ожирения, избыточного веса.

Эпифизарная хондродисплазия проявляется искривлением костей таза, невозможностью нормально двигаться. На фоне хондродисплазии могут развиваться и другие патологии, которые часто затрагивают почки, печень, глаза.

Болезнь опасна тем, что обнаружить на ранней стадии процессы деформации сложно. Только когда начинают постепенно проявляться определенные симптомы, врач может путем пальпации прощупать структуру хрящей.

Это могут быть уплотнения на поверхности суставов. Наличие образований и разрастание хрящевой ткани подтверждается с помощью рентгена, хотя иногда применяется компьютерная томография.

Учитывая то, что многие врачи склоняются к мысли о генетической предрасположенности к хондродисплазии, пациенты должны проходить лабораторные обследования. Это генетические тесты, результаты которых помогают прояснить причину заболевания. В очень тяжелых и запущенных случаях назначают прохождение биопсии, но такая диагностика применяется редко.

Как лечить хондродисплазию?

Основным методом лечения болезни является хирургическая операция, целью которой считается устранение костных разрастаний. Если операцию не провести, тогда у человека будут развиваться дальнейшие осложнения, что грозит инвалидностью. Когда наросты очень большие, проводятся корригирующие операции. Реже назначаются хирургические вмешательства по полному удалению конечностей.

Лечение должно начинаться вовремя, чтобы избежать осложнений, связанных с деформациями скелета, частичной или полной неподвижностью суставов. На фоне болезни часто развиваются тендениты и бурситы, причиной которых становится травма мягких тканей.

Могут возникнуть осложнения и после операции, поэтому пациенты должны проходить длительный реабилитационный период.

Восстановление функций суставов и костей после хирургического вмешательства зависит от того, где находится очаг воспаления, насколько своевременно была обнаружена патология, определены масштабы разрастания хрящевой ткани.

Источник: https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/hondrodisplaziya.html

Псевдоахондроплазия

Остеохондродисплазия

Псевдоахондроплазия – наследственное заболевание из группы остеохондродисплазий, считается самым распространенным состоянием подобного типа. Симптомами этой патологии являются непропорциональная карликовость, искривления нижних конечностей (О- или Х-образные ноги), повышенная подвижность суставов (за исключением локтевых) и другие пороки развития скелета.

Диагностика псевдоахондроплазии производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого заболевания на сегодняшний момент не существует, используются различные симптоматические мероприятия (физиотерапия, хирургическая коррекция) для улучшения качества жизни больного.

Псевдоахондроплазия – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования хрящевой ткани и энхондральной кости и, как следствие, остеоартропатией.

Является самым распространенным вариантом скелетной дисплазии, но при этом обладает различными по степени выраженности проявлениями – от тяжелой диспропорциональной карликовости до низкорослости с незначительными изменениями скелета.

Впервые псевдоахондроплазия была описана во Франции педиатром Пьером Марото и врачом-генетиком Морисом Лами в 1959 году, специалисты определили ее как псевдоахондропластическую спондилоэпифизарую дисплазию. Лишь с 1969 года данное состояние выделили в отдельную нозологическую единицу под названием псевдоахондроплазия.

В настоящий момент удалось выяснить, это заболевание характеризуется аутосомно-доминантным механизмом наследования и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость псевдоахондроплазии оценивается на уровне 1:20 000, при этом ее распространение является повсеместным, расовых или национальных особенностей распределения заболевания не выявлено.

Причины псевдоахондроплазии

Причиной развития псевдоахондроплазии являются дефекты гена COMP, расположенного на 19-й хромосоме. Мутации этого же гена приводят к другому распространенному варианту наследственных скелетных нарушений – множественной эпифизарной дисплазии.

COMP кодирует последовательность олигомерного белка хрящевого матрикса, участвующего в развитии хрящевой ткани, процессах энхондрального окостенения и формировании сухожилий. Генетический дефект при псевдоахондроплазии представляет собой изменение GAC-повторов в кодирующей последовательности гена, что влечет за собой отличное от нормы содержание аспарагиновой кислоты в белке.

В нормальном гене COMP содержится 5 GAC-повторов, тогда как у больных псевдоахондроплазией регистрируется как большее (6-7), так и меньшее их количество.

Изменение количества аминокислотных остатков аспарагиновой кислоты в олигомерном белке хрящевого матрикса проявляется как аномальная изоэлектрическая точка этого протеина. В результате нарушаются процессы внутриклеточной транспортировки данного белка, он начинает накапливаться в шероховатом эндоплазматическом ретикулуме клетки.

Внеклеточно при этом формируется его дефицит, из-за чего нарушается формирование хрящей и ассоциированных с ними участков костной ткани – метафизов, эпифизов, тел позвонков, что проявляется как псевдоахондроплазия.

Кроме того, так как ген COMP также экспрессируется в тканях сухожилий и суставных связок, у больных эти заболеванием наблюдаются патологические изменения суставов и слабость их связочного аппарата.

Вышеуказанная мутация (изменение числа GAC-повторов) наследуется по аутосомно-доминантному механизму с полной пенетрантностью, вопрос о спонтанных генетических дефектах, приводящих к псевдоахондроплазии, в настоящее время является дискуссионным.

Характер деформаций нижних конечностей и искривлений позвоночного столба находится в сильной зависимости от внешних факторов – физической нагрузки, качества ухода за больным, его веса и активности.

Это становится причиной значительного разнообразия клинической картины псевдоахондроплазии у разных пациентов.

Как правило, у новорожденных проявления псевдоахондроплазии не выявляются. Беременность в подавляющем большинстве случаев протекает нормально, физические параметры грудного ребенка также не обнаруживают аномалий. Первые 2-3 года жизни физическое развитие детей без патологий, затем начинают обнаруживаться разнообразные признаки скелетных аномалий.

Первым симптомом псевдоахондроплазии часто является изменение пропорций тела – происходит укорочение конечностей за счет уменьшения длины плечевых и бедренных костей, ладони и стопы становятся более широкими, пальцы короткими.

В возрасте 3-4 года уже наблюдается выраженное отставание больного ребенка в росте и физическом развитии по сравнению со здоровыми сверстниками.

По мере роста пациента с псевдоахондроплазией возникают искривления позвоночника – главным образом, усиление поясничного лордоза. Изменяется походка, которая становится переваливающейся.

В старшем возрасте могут выявляться искривления нижних конечностей различного типа (варусного или вальгусного) – выраженность такой деформации во многом зависит от степени нагрузки на ноги.

Нередко при псевдоахондроплазии обращает на себя внимание повышенная подвижность суставов, за исключением локтевых – они подвергаются более или менее выраженной сгибательной контрактуре.

Рост больных редко превышает 130 сантиметров, во многих случаях имеет место диспропорциональная карликовость. При своевременно начатом профилактическом лечении и ортопедической коррекции выраженность этого проявления псевдоахондроплазии можно значительно уменьшить.

У больных псевдоахондроплазией могут развиваться остеоартрозы, при этом наиболее сильно поражаются тазобедренные и коленные суставы. Патологические изменения в суставах проявляются болезненностью при движениях и локальным отеком, нередко в суставах возникают похрустывания.

В дальнейшем остеоартроз может перерасти в ограничение подвижности и даже стать причиной тяжелой инвалидизации больного. Время развития остеоартрозов при псевдоахондроплазии и скорость их прогрессирования во многом зависят от степени нагрузки на суставы и правильности назначенного лечения.

В отличие от многих других наследственных дисплазий, при этом заболевании интеллектуальное развитие больного не страдает.

Определение псевдоахондроплазии производится на основании данных общего осмотра больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов.

Достаточно точным методом диагностики этого состояния, позволяющим дифференцировать его от ахондроплазии, является определение концентрации олигомерного белка хрящевого матрикса в плазме крови, однако данная техника доступна не в каждой лаборатории.

При осмотре больного псевдоахондроплазией клиническая картина заболевания зависит от возраста. У ребенка 2-3 лет может выявляться лишь незначительное отставание в росте и диспропорциональность тела.

К 4-5 годам к этим проявлениям добавляются искривления позвоночного столба и изменения походки. У старших детей и взрослых с псевдоахондроплазией определяется значительное укорочение конечностей, карликовость, возможны признаки коксартроза и гонартроза.

Рентгенологические исследования при псевдоахондроплазии также характеризуются определенными различиями у больных разных возрастов. В детском возрасте наиболее частыми изменениями являются замедление процессов окостенения метафизов длинных трубчатых костей, платиспондилия (уплощение тел позвонков), укорочение бедренных и плечевых костей.

Головка бедренной кости уменьшена, что приводит к расширению суставной щели тазобедренного сустава.

В более старшем возрасте (17-19 лет) у большинства пациентов с псевдоахондроплазией несколько улучшается состояние тел позвонков, происходит окостенение метафизов и эпифизов, но могут выявляться рентгенологические признаки остеоартроза коленных и тазобедренных суставов, а также О- или Х-образная деформация ног.

Исследование крови на уровень содержания олигомерного белка хрящевого матрикса при псевдоахондроплазии показывает его отсутствие или крайне низкий уровень.

Во многих случаях только это исследование и молекулярно-генетический анализ помогают дифференцировать данное заболевание от классической ахондроплазии. При помощи достижений современной генетики имеется возможность произвести прямое автоматическое секвенирование гена COMP с целью выявления мутаций.

Учитывая аутосомно-доминантный характер псевдоахондроплазии, при наличии этого заболевания у одного из родителей вероятность наследования составляет 50%.

Лечение псевдоахондроплазии

Специфического лечения псевдоахондроплазии не существует, но правильно назначаемые симптоматические и профилактические лечебные мероприятия способны значительно облегчить течение заболевания и улучшить качество жизни больных.

Все техники, используемые при терапии этого состояния, относятся к трем разновидностям – консервативным, физиотерапевтическим (сюда часто также включают ортопедические методики) и хирургическим.

Как правило, вскоре после определения псевдоахондроплазии в детском возрасте начинают консервативное и физиотерапевтическое лечение, направленное на предупреждение развития тяжелых деформаций скелета и остеоартрозов.

Для профилактики последних назначают длительный прием хондропротекторов, средств, улучшающих кровообращение в суставах, лечебную физкультуру. Благотворный эффект на состояние суставов при псевдоахондроплазии оказывают физиотерапевтические методы – прогревание, массажи, магнитотерапия, электрофорез и ряд других.

Важную роль в профилактике деформаций конечностей и позвоночника при псевдоахондроплазии играет применение ортопедических средств – специальной обуви, наколенников для укрепления суставов, бандажа для спины.

Помимо использования таких средств важно ограничивать статические нагрузки на ноги и спину – противопоказано длительное стояние, ходьба на большие дистанции.

В старшем возрасте для облегчения состояния больных псевдоахондроплазией могут прибегать к хирургической коррекции деформированных костей (остеотомии), производить операции по укреплению и даже протезированию суставов.

Прогноз и профилактика псевдоахондроплазии

Большинство специалистов оценивают псевдоахондроплазию как состояние с благоприятным прогнозом – несмотря на карликовость, диспропорциональность и деформации костей, большинство больных сохраняют подвижность и относительную трудоспособность.

Наибольшую угрозу при этом заболевании представляет значительная деформация ног, остеоартроз тазобедренных и коленных суставов, однако при правильном лечении этих проблем удается избежать. К тому же, возможно их устранение хирургическим путем.

Интеллект и фертильность больных псевдоахондроплазией полностью сохраняются, но женщины должны быть особенно осторожны при вынашивании ребенка из-за возросшей нагрузки на позвоночник и нижние конечности. Необходимо избегать работ, связанных с длительным стоянием или ходьбой.

Профилактика псевдоахондроплазии возможна только в рамках пренатальной диагностики в случае наличия такого заболевания у одного из родителей.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/pseudo-achondroplasia

Что за патология — хондродисплазия?

Остеохондродисплазия

  • Причины
  • Виды
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Как избавиться
  • Прогноз

Хондродисплазия – заболевание хрящевой ткани, при которой происходит нарушение правильного роста всего скелета человека. Провоцировать болезнь способен в первую очередь патологический процесс окостенения хрящевой ткани, который бывает избыточным или недостаточным.

Нередко патология диагностируется у подростков, когда происходит интенсивный рост скелета. Хондродисплазия – серьёзное заболевание, которое может спровоцировать большую угрозу для здоровья и для жизни, ведь нормально существовать человек с таким диагнозом чаще всего уже не может.

Причины

Полностью причины патологии пока не изучены, причём это состояние развивается не только в подростковом возрасте, но и у маленьких детей, и даже у пожилых. Считается, что провоцирующими факторами являются не только гормональные изменения, но и кислородное голодание костной ткани в результате того, что сосуды не могут их в достаточном количестве обеспечить кровью.

Некоторые специалисты считают, что факторами, которые могут повлиять на развитие врождённой хондродисплазии также могут стать неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания, инфекции во время вынашивания плода, которые оказали негативное влияние на развитие костной системы, вирусы, слабый иммунитет.

Виды

Сейчас принято разделять несколько типов хондродисплазий. Чаще всего встречается эпифизарная, при которой затрагиваются практически все суставы. Основные проявления – гигантский размер рук и ног и изменения со стороны кожи.

Физарные – это целая группа заболеваний. Затрагивается ростковая зона кости и происходит нарушение роста всего скелета.

Метафизарная затрагивает участок кости между её основанием и телом. Отмечается значительное отставание в росте и деформации конечностей. Чаще всего этот тип затрагивает трубчатые кости. При небольших нарушениях какого-либо лечения не требуется, но в тяжёлых случаях может потребоваться оперативное лечение.

Экзостозная протекает без всякой болезненности. Она появляется только после сдавливания нервных окончаний. Однако этот вариант также приводит к деформации костной ткани и её укорачиванию.

Симптомы

Проявления патологии выражены очень ярко, заметить деформацию скелета способен каждый врач и, конечно же, родители. Во время течения заболевания проявляются и другие симптомы – изменение длины сустава, искривление конечностей и их замедленный рост. Иногда может отмечаться припухлость и покраснение.

Нередко у детей отмечаются изменения и со стороны кожи. Это могут быть большие пигментные пятна, жировые опухоли, ожирение, проблемы с дыханием.

В некоторых случаях начинаются проблемы с хрящевой тканью тазобедренного сустава — они сильно искривляются и становятся малоподвижными.

Диагностика

Инвалидность при хондродисплазии может быть дана пациенту практически сразу после установления диагноза. Но диагностика данной патологии сильно затруднена, и для этого требуется немало времени, различных тестов и процедур.

Проще всего установить изменения, которые случаются в костях при помощи рентгенографии. В некоторых случаях может потребоваться помощь компьютерной томографии или МРТ.

Также пациентам рекомендуется обязательно пройти генетический анализ, так как заболевание носит генетический характер. Обязательно и исследование при помощи биопсии костной и хрящевой ткани.

Как избавиться

Лечение хондродисплазии — длительный процесс, да и избавиться от заболевания полностью не получится, так как оно является генетическим.

Хирургическое лечение проводится только с одной целью – улучшить качество жизни человека и отодвинуть как можно дальше оформление инвалидности. Если имеются большие наросты или появляются контрактуры, тогда проводятся корригирующие операции. При невозможности сохранить конечности их ампутируют.

Остеохондродисплазия шотландских вислоухих кошек

Остеохондродисплазия

Особенностью внешности породы шотландских вислоухих кошек служат короткий густой «плюшевый» мех, округлая форма головы и глаз, а также небольшие, загнутые вниз «конвертиком», уши.

Такие признаки породы были селективно закреплены из спонтанно развившейся мутации полудикой кошки, обитающей в Шотландии, откуда, собственно, и произошло название породы. Шотландские вислоухие очень дружелюбны, обладают мягким, привязчивым характером.

К сожалению, они гораздо больше других пород склонны к заболеванию, поражающему костную систему, которое носит сложное название остеохондродисплазия (ОХД).

  • 1 Что такое ОХД
  • 2 Клинические признаки
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Что такое ОХД

В переводе с греческого «остео» ― кость, а «дисплазия» ― нарушение развития. ОХД ― это генетический порок развития хрящевой и костной ткани, приводящий к замедлению их роста.

Результатом такой патологии становится недоразвитость костно-хрящевой системы, в том числе ушного хряща (почему у кошек этой породы и «падают» ушки). Системные поражения скелета чаще всего выражены деформацией конечностей.

Заболевание это часто не представляет прямой угрозы для жизни животного, но способно намного снизить ее качество и продолжительность.

Важно! В группе риска по данному заболеванию находятся чистокровные породы шотландских скоттиш-фолдов и хайленд-фолдов. И у тех, и у других в родословной имеется «дефектный» ген. Если же одним из родителей кота был шотландский прямоухий (скоттиш-страйт или хайленд-страйт), ему в наследство достанется один мутировавший ген, и шансы заболеть остеохондродисплазией у животного уменьшатся вдвое.

Клинические признаки

Патология обычно проявляется у кошек в 1,5-2 месяцев. В этом возрасте она уже достаточно хорошо выражена, поскольку в костях успевает развиться остеоартрит (дегенеративный процесс костной ткани). Самым типичным симптомом ОХД служит деформация конечностей.

Задние лапы у больного остеохондродисплазией кота укорочены, поэтому он вынужден холить на полусогнутых передних. Из-за воспалительного процесса в костях животное испытывает постоянную боль, поэтому старается меньше двигаться.

Болевой синдром может вызывать хромоту, скованность походки, кошка с трудом запрыгивает в высоту и спрыгивает вниз.

Внешними признаками остеохондродисплазии также считаются:

  • увеличенная голова;
  • кривые зубы, выступающая челюсть;
  • приплюснутый, непропорционально короткий нос;
  • малоподвижный короткий хвост с утонченным основанием.

Полезная информация! Если вы приобретаете котенка породы шотландская вислоухая, обратите особое внимание на подвижность хвостика (это легко определить при прощупывании) и походку, которая у здорового животного не должна быть скованной.

Лечение

Успешность лечения ОХД кошек зависит от степени поражения костной системы. Чем раньше обнаружено заболевание, тем больше шансов на хороший прогноз. Уже развившиеся изменения скелета сохраняются до конца жизни, но адекватная терапия способна замедлить или даже остановить их дальнейшее развитие.

В любом случае лечебные мероприятия прежде всего направлены на устранение основных симптомов остеохондродисплазии: снятие боли, воспаления и скованности суставов. Если ваш питомец не страдает заболеваниями почек, ему могут прописать нестероидные противовоспалительные препараты: Мелоксивет, Кетолайн, Айнил.

Для стимуляции правильного развития хрящевой ткани могут быть назначен Пентосан, оказывающий хондропротекторное и противовоспалительное действие, а также участвующие в построении хрящевого матрикса гликозаминогликаны:

  • Хондроитин-4-сульфат;
  • Хондроитин-6-сульфат;
  • Фуринайд;
  • Интерпан.

Эти препараты замедляют процессы дегенерации костной и хрящевой тканей и поддерживают на должном уровне количество синовиальной жидкости в суставной сумке.

Облегчить состояние животного может мануальная терапия или массаж, но эти физпроцедуры должен проводить профессиональный специалист.

При тяжелой форме остеохондродисплазии вашему питомцу может быть показана операция по удалению образовавшихся на суставах костных наростов ―экзостозов.

После такой операции у кошки обычно уменьшается хромота и частично или полностью снимается болевой синдром. В некоторых странах для лечения ОХД используют методы лучевой терапии.

Важно! Чтобы улучшить качество жизни кота, больного остеохондродисплазией, и увеличить продолжительность его жизни, кроме медикаментозной терапии, необходимо организовать сбалансированное питание и исключить развитие ожирения, так как избыточный вес ― это лишняя нагрузка на ослабленную болезнью костную систему.

Если у вашего кота есть признаки остеохондродисплазии, его питание должно быть особым. Рацион в обязательном порядке должен включать специализированные добавки, способствующие укреплению костной и хрящевой ткани: кальций, фосфор, железо, йод, витамины группы В. Это предотвратит возможность переломов и замедлит дегенеративные процессы.

Ветеринары считают лучшим вариантом питания кошек с ОХД натуральное, приготовленное в домашних условиях. Если же используются готовые корма, то выбирать следует специализированные комплексы, предназначенные для животных с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Такие комплексы содержат все необходимые витамины, макро- и микроэлементы.

Остеохондродисплазия у шотландской вислоухой кошки ― не приговор. При вовремя обнаруженной патологии, правильном лечении и грамотном, заботливом уходе ваш питомец может себя неплохо чувствовать и прожить долгую жизнь.

Источник: https://usatiki.ru/osteohondrodisplaziya-shotlandskih-vislouhih-koshek/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.