Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Содержание

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины, симптомы, диагностика, лечение

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Аутоиммунный полигландулярный синдром (также полиэндокринный, autoimmune polyendocrine syndrome – APS, polyglandular autoimmune syndrome – PGAS) – это эндокринное заболевание аутоиммунного происхождения. Синдром делится на 4 типа, обозначенные римскими цифрами I-IV.

Диагностика болезни может быть сложной, т.к. она часто продолжительно протекает без симптомов. Но у людей, лечащихся от какого-то эндокринного заболевания (сахарный диабет 1 типа, болезнь Аддисона и т.д.

), можно контролировать уровни антител, и в соответствии с ними диагностировать недуг.

Характеристика аутоиммунных синдромов

Аутоиммунный полигландулярный синдром характеризуется присутствием множественных аутоиммунных нарушений желез.

Речь идет о болезненных состояниях, при которых аутоиммунное воспаление воздействует на несколько эндокринных желез одновременно, постепенно нарушая их функцию, преимущественно в виде гипофункции, реже – в виде гиперфункции пораженного органа. Часто такое поражение затрагивает различные неэндокринные органы, ткани.

Согласно клинической симптоматике и наличию мутаций в гене AIRE, аутоиммунный полигландулярный синдром делится на 2 разных типа (I и II). АПС-I характеризуется наличием 2-х заболеваний из триады:

  • хронического мукокутального кандидоза;
  • аутоиммунного гипопаратиреоза;
  • болезни Аддисона.

Для определения АПС-II необходимо наличие, как минимум, 2-х из следующих заболеваний:

Уже в XIX веке (1849 г) Томас Аддисон в анамнезах своих пациентов описал ассоциацию пагубной анемии, витилиго и надпочечниковой недостаточности. В 1926 году Шмидт зафиксировал очевидную связь болезни Аддисона и аутоиммунной тиреопатии.

В 1964 году Карпентер определил инсулинозависимый сахарный диабет, как важный компонент синдрома Шмидта.

Аутоиммунный синдром, как болезнь Аддисона в ассоциации с другими аутоиммунными заболеваниями в форме общепризнанной классификации АПС типа I, II, III, был определен Нойфельдом в 1981 году.

Причины АПС

Факторов, связанных с развитием АПС, много. В некоторых семьях присутствует повышенная тенденция к аутоиммунным заболеваниям, что указывает на генетический компонент. Но это не означает обязательного происхождения недуга у ребенка больной. Для развития аутоиммунных синдромов необходимо присутствие факторов риска, действующих одновременно. К ним относятся:

  • генетика;
  • иммунитет (дефект IgA или комплемента);
  • гормоны (эстрогены);
  • факторы внешней среды.

Кроме генетической восприимчивости к аутоиммунным синдромам, часто причиной является конкретный триггер. Это могут быть:

  • инфекции;
  • определенные продукты (такие как клейковина – глютен);
  • химическое воздействие;
  • лекарства;
  • экстремальный физический стресс;
  • физическая травма.

Эпидемиология

АПС-I – редкое детское расстройство, встречающееся у детей, эндемичное в некоторых семьях, особенно в Иране и Финляндии, поражающее мальчиков и девочек.

АПС-II встречается чаще по сравнению с АПС-I, затрагивает больше женщин, чем мужчин (3-4:1). Как правило, болезнь обнаруживается у взрослых людей, наивысшая заболеваемость регистрируется после 50 лет. Из-за увеличения числа аутоиммунных заболеваний среди населения частота АПС-II неуклонно возрастает.

Проявления АПС

Это пожизненное заболевание с множественным органным поражением, поэтому клиническое состояние пациента часто очень сложное. Болезнь затрудняет работу, социальные отношения человека (см. фото выше). Сочетание различных патологий может привести к полной инвалидности.

Но заболевание не обязательно проявляется клинически, если поражение железы составляет менее 80-90%. Чаще АПС проявляется у детей, но нередко возникает во взрослой жизни. Первыми признаками, указывающими на наличие болезни, являются усталость, сердечно-сосудистые, метаболические симптомы, нарушение реакции на стресс. Симптоматика зависит от типа аутоиммунного полигландулярного синдрома.

АПС I типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа – это пример моногенного аутоиммунного заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. Он также известен как синдром Йохансона—Близзарда. Болезнь характеризуется нарушением центральной толерантности и негативной селекцией в тимусе, что приводит к высвобождению аутореактивных Т-лимфоцитов в крови, разрушению эндокринных органов-мишеней.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа – вызывается мутацией гена AIRE, находящегося на 21-й хромосоме, кодирующего белок из 545 аминокислот. Этот ген появился примерно 500 млн. лет назад, до формирования адаптивного иммунитета. Его центральная роль – предотвращение аутоиммунных заболеваний.

Мутация гена AIRE – наиболее важное нахождение в диагностике болезни. Сегодня найдено более 60 различных мутаций.

Автоантигены – это типичные внутриклеточные ферменты; наиболее типичным из них является триптофангидроксилаза (ТПГ), экспрессирующаяся клетками, которые продуцируют серотонин в слизистой оболочке кишечника.

Автоантитела к ТПГ обнаруживаются у примерно 50% пациентов, реагируют на мальабсорбцию кишечника.

Также пациенты имеют высокий уровень антител к интерферонам (эти антитела являются специфическим маркером заболевания).

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа – редкое заболевание, поражающее женщин и мужчин практически в равной степени. Болезнь происходит в детском возрасте, но есть случаи, когда симптомы гипопаратиреоза возникают после 50 лет, а болезнь Аддисона следует через 5-10 лет.

Первым проявлением, характеризующим аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа, обычно является кандидоз, до 5-летнего возраста. До 10 лет проявляется гипоплатритизм, а позже, около 15-летнего возраста, диагностируется заболевание Аддисона. В течение жизни могут возникать другие болезни.

АПС II типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа – аутосомно-доминантное заболевание с неполное пенетрацией. Клиническая картина обязательно включает болезнь Аддисона с атеимическим тиреоидитом (синдром Шмидта), диабетом 1 типа (синдром Карпентера) или обеими болезнями.

По сравнению с 1-м типом аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа происходит чаще. Преобладает частота заболевания у женщин (1,83:1 в сравнении с мужчинами).

Проявления увеличиваются в подростковом возрасте, достигают пика около 30 лет. Аналогично АПС-I, возможно возникновение в раннем детстве.

В качестве вторичных заболеваний, индуцированных аутоиммунным полигландулярным синдромом типа 2, могут возникать следующие недуги:

  • хронический лимфоцитарный гастрит;
  • витилиго;
  • пернициозная анемия;
  • хронический активный гепатит;
  • целиакия;
  • миастения.

АПС III типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 3 типа, называемый тиреогастрическим синдромом, характеризуется аутоиммунным тиреоидитом, диабетом 1-го типа и аутоиммунным гастритом с пернициозной анемией. Это единственная подгруппа без нарушения надпочечниковой функции. В качестве вторичных недугов могут наблюдаться алопеция и витилиго.

Предполагается семейное происхождение аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа с проявлениями в среднем и старшем возрасте. Метод генетической передачи не выяснен.

АПС IV типа

Полигландулярный аутоиммунный синдром 4 типа включает комбинацию, как минимум, 2-х других аутоиммунных эндокринопатий, не описанных в типах I, II и III.

Следующие аутоиммунные болезни и их проявления

Это разнообразная группа заболеваний, природа которых заключается в аномальном ответе иммунной системы. Наиболее известные заболевания, имеющие связь с АПС I-III типов, включают следующие недуги.

Синдром Шегрена

Синдром Шегрена – это расстройство иммунной системы, идентифицирующееся 2-мя наиболее выраженными проявлениями – сухостью глаза и ротовой полости.

Состояние часто сопровождается другими иммунными нарушениями, такими как ревматоидный артрит, волчанка. Синдром Шегрена сначала затрагивает и железы, производящие влагу, и слизистые оболочки, что в конечном итоге приводит к уменьшению количества слез и слюны.

Хотя заболевание может вспыхнуть в любом возрасте, у большинства людей оно диагностируется в возрасте старше 40 лет. Болезнь чаще встречается у женщин.

При этом синдроме также встречается один или несколько из следующих симптомов:

  • боли в суставах, отеки, ригидность;
  • опухание слюнных желез;
  • кожная сыпь или сухость кожи;
  • постоянный сухой кашель;
  • сильная усталость.

Синдром Дресслера

Аутоиммунный синдром Дресслера – это вторичное воспаления перикарда (перикардит) или плевры (плеврит), возникающий через несколько недель после инфаркта миокарда или кардиохирургии.

Симптомы аутоиммунного синдрома Дресслера:

  • боль в груди (колющий характер, усиливается при глубоком вздохе, иногда отдает в левое плечо);
  • лихорадка;
  • одышка;
  • перикардиальный выпот;
  • предсердный шум;
  • типичные изменения ЭКГ;
  • рост воспалительных маркеров (CRP, лейкоцитоз и т.д.).

Болезнь Верльгофа

Болезнь Верльгофа – идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура или аутоиммунная тромбоцитопения.

Кровотечения при этом заболевании вызывается уменьшением количества тромбоцитов (причины снижения их количества пока малоизвестны). Около 90% больных (преимущественно женщин) моложе 25 лет.

Острая форма проявляется следующими симптомами:

  • повышение температуры;
  • точечные подкожные кровотечения, сливающиеся в небольшие пятна;
  • кровотечение из носа;
  • кровотечение из слизистых оболочек, особенно из десен, носа;
  • повышенное кровотечение во время менструации.

При хронической форме периоды кровотечения чередуются с периодами ремиссии.

Синдром перекреста

Синдром аутоиммунного перекреста – это неприятное заболевание печени, основой которого является хроническое воспаление печени. Болезнь влияет на печеночную ткань, вызывает ухудшение функции печени.

Автоантитела атакуют клетки печени, повреждают их, вызывают хроническое воспаление. Течение болезни варьируется. Иногда перекрестный синдром имеет характер острого воспаления печени с выразительными симптомами, включающими следующие проявления:

  • желтуха;
  • слабость;
  • потеря аппетита;
  • увеличение печени.

Синдром аутоиммунного перекреста может привести к нарушению печеночной функции или хроническому воспалению.

Лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – это тип лимфопролиферативного заболевания, возникающий вследствие нарушения Fas-индуцированного апоптоза зрелых лимфоцитов.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром сопровождается следующими клиническими проявлениями:

  • тромбоцитопения;
  • гемолитическая анемия;
  • лимфатическая инфильтрация Т-лимфоцитов (спленомегалия, хроническая незлокачественная лимфаденопатия).

При этом заболевании существует повышенный риск развития лимфом, тяжелых приступов иммунной цитопении. Болезнь встречается редко.

Инсулиновый синдром

Аутоиммунный инсулиновый синдром – это редкое заболевание, вызывающее низкий уровень сахара в крови (гипогликемия). Причина – производство в организме определенного типа белка, антитела для «атаки» инсулина.

Люди, страдающие аутоиммунным инсулиновым синдромом, имеют антитела, атакующие гормон, заставляя его работать слишком интенсивно; при этом уровень сахара в крови слишком понижается.

Синдром может быть диагностирован у ребенка, но чаще встречается у взрослого населения.

Диагностика

Установления диагноза АПС основано на анализе анамнеза, клинических симптомах, объективном нахождении и лабораторных исследованиях.

Лечение АПС

Для лечения отдельных заболеваний используются различные виды препаратов. Основа терапии – подавление иммунной системы человека путем применения иммунодепрессантов. Проблема в том, что подавление иммунной системы опасно ввиду развития инфекций и рака. Таким образом, иммунодефицитные препараты используются под строгим врачебным контролем!

Исключением является диабет 1 типа и другие аутоиммунные болезни, влияющие на гормональные железы. В этих случаях пациенту вводятся недостающие гормоны (при диабете 1 типа – инсулин).

Из лекарственных препаратов чаще всего используются кортикостероиды, как в виде таблеток, так и в форме кожных мазей. Однако иммунодепрессанты более доступны; использование конкретного препарата зависит от заболевания и его тяжести.

Относительная новинка – биологическая терапия. Предназначение биологического лечения – ослабление иммунной системы без нарушения ее общих функций.

Профилактика АПС

Предотвращение аутоиммунных полигландулярных синдромов невозможно. Рекомендуется устранить факторы риска, ухудшающие присутствующие (вторичные) заболевания. Например, целесообразно избегать глютена (при целиакии), инфекций, стресса.

Прогноз АПС

Своевременное определение присутствия аутоиммунного расстройства, правильный целенаправленный терапевтический подход – основные факторы контроля болезни. Но, важно иметь в виду, что недуг снижает производительность человека – пациентам с этой болезнью назначается инвалидность II-III группы.

Люди, у которых было диагностировано аутоиммунное расстройство, должны (в большинстве случаев – пожизненно) находиться под наблюдением специалистов из ряда медицинских отраслей.

Ларингоспазм, острая недостаточность функции надпочечников, висцеральный кандидоз – это состояния, способные привести к смерти пациента, поэтому мониторинг больного – это основное действие после острого лечения.

Источник: https://gormoon.ru/autoimmunnyj-poliglandulyarnyj-sindrom-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie/

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины, симтомы, диагностика и лечение болезни

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Аутоиммунный полигландулярный синдром – это аутоиммунные поражения одновременно нескольких эндокринных желез и прочих органов.
Различают два типа этого заболевания:

1. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПГС-1).

Характеризуется следующей триадой: надпочечной недостаточностью, кандидомикозом и гипопаратиреозом. Встречается в детском возрасте и чаще всего среди мужского населения среди жителей стран и мест, которые долгое время, в силу ряда причин, жили в долгой генетической обособленности от других народов: Ирана, Финляндии, Сардинии…

2. Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа (АПГС-2).

Является наиболее распространенным вариантом заболевания. Характеризуется следующими патологиями: надпочечная недостаточность, сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунное заболевание щитовидки. Встречается, в основном, среди женщин в возрасте 20-30 лет.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: причины

Наследственная предрасположенность – основная причина синдрома, причем при аутоиммунном полигладулярным синдромом 1 типа заболевают дети одного поколения (братья и сестра), а синдромом 2 типа – разных поколений (представители одной “семейной линии”).

Причины возникновения АПГС-2 до конца так и не выяснены, а вот причины АПГС-1 известны – это единственной аутоиммунное заболевание, причину которого удалось узнать: мутация гена аутоиммунного регулятора (AIRE), который находится на длинном плече 21 хромосомы (21q22.3).

Еще имеются общие сведения того, что сбои иммунной системы здесь играют огромную роль и они приводят к заболеваниям эндокринной системы разного толка, не исключением является и аутоиммунный полигландулярный синдром.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: симптомы

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, как правило, проявляется в первые десять лет жизни человека гранулематозным кандидозом и гипопаратиреозом, затем проявляется и почечная недостаточность.

Кандидоз поражает слизистые рта, гениталий, ЖКТ, дыхательных путей, кожу, ногти. Гипопаратериоз проявляется судорогами мышц, припадками (как при эпилепсии), парестезией кожи…

Надпочечная недостаточность чаще всего проявляется аддисоническим кризом при различных стрессовых ситуациях.

Очень часто, так называемую, классическую триаду “сопровождают” аутоиммунный гепатит, пернициозная анемия, аутоиммунный тиреоидит, витилиго, сахарным диабетом, алопецией, гипогонадизмом…

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, как правило, в первую очередь проявляется надпочечной недостаточностью, и уже лет через 7-10 появляются сахарный диабет 1 типа и аутоиммунное поражение щитовидки.

На фоне этой триады нередко развиваются: аутоиммунный гастрит, стеаторея, гипогонадизм, витилиго, алопеция, дерматит, миастения, целиакия…

Аутоиммунный полигландулярный синдром: диагностика

При диагностике этого заболевания обязательно проводят биохимический анализ крови, с помощью которого определяют уровни фосфора, кальция, калия, трансаминаза, билирубина, глюкозы, креатинина, мочевины, щелочной фосфотазы.

Обязательно проводят диагностическое исследование гормонов: свободного тироксина, инсулина, ТТГ, паратгормона, АКТГ, С-пептида, ренина, кортизола, альдостерона, тестостерона, ЛГ, ФСГ, соматомедина С…

Обязательно проведение инструментальной диагностики:- УЗИ щитовидки и брюшной полости;- ЭхоКГ;

– компьютерная томография надпочечников.

Аутоиммунный полигландулярный синдром: лечение

Лечение этого заболевание достаточно непростое ввиду того, что множественные патологии дают непредсказуемые осложнения.Самый эффективный способ – это комплексная терапия с применением иммунных препаратов.

Нельзя забывать, что восстановление нормальной функциональности иммунной системы – основа лечения, практически, любого заболевания.

При надпочечной недостаточности обычно назначаются глюкокортикоиды, минералокртикоиды, пригипотериозе – L-тироксин, при кандидамикозе – противогрибковые средства, так же рекомендовано употребление большого количества соли и аскорбиновой кислоты.

Необходимо помнить, что любые препараты вызывают побочные эффекты, и зачастую довольно серьезные. Пэтому все лекарственные средства принимать только по назначению врача.

Для комплексной терапии аутоиммунного полигландулярного синдрома рекомендуем применять иммуномодулятор Трансфер фактор. Основу этого препарата составляют одноименные иммунные молекулы, которые, попадая в организм, выполняют три функции:

– устраняют сбои эндокринной и иммунной систем;- являясь информационными частицами (той же природы, что и ДНК), трансферфакторы “записывают и хранят” всю информацию о чужеродных агентах, которые вторгаются в организм, и при повторном их вторжении, “передают” эту информацию иммунной системе, которая нейтрализует эти антигены; – устраняют все побочные явления, вызываемые применением других лекарственных препаратов.

Имеется целая линейка этого иммуномодулятора, из которой Трансфер фактор Эдванс и Трансфер фактор Глюкоуч используются в программе “Эндокринная система” для профилактики эндокринных заболеваний, в т.ч. и аутоиммунного полигландулярного синдрома. По оценкам многих известных ученых для этих целей лучшего препарата нет.

Источник: http://ru-transferfactor.ru/autoimmunnyiy-poliglandulyarnyiy-sindrom

Аутоиммунный полигландулярный синдром

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Аутоиммунный полигландулярный синдром – эндокринопатия аутоиммунного генеза, протекающая с одновременным первичным множественным поражением желез внутренней секреции и других органов.

При аутоиммунном полигландулярном синдроме 1 типа отмечается надпочечниковая недостаточность, кандидоз кожи и слизистых, гипопаратиреоз; аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа протекает с развитием надпочечниковой недостаточности, гипер- или гипотиреоза, инсулинозависимого сахарного диабета, первичного гипогонадизма, миастении, стеатореи и др. нарушений. Диагностика включает определение комплекса лабораторных показателей (биохимического анализа, гормонов крови и мочи), УЗИ и КТ надпочечников, УЗИ щитовидной железы. Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома требует назначения заместительной терапии гормонами (кортикостероидами и минералокортикоидами, L-тироксином).

Аутоиммунный полигландулярный синдром (АПГС) – иммуноэндокринное нарушение, характеризующееся первичной функциональной недостаточностью нескольких желез внутренней секреции, а также неэндокринными органоспецифическими заболеваниями. В эндокринологии различают аутоиммунный полигландулярный синдром 1 и 2 типов (АПГС-1, 2), которые имеют свои генетические, иммунологические и клинические особенности.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа обычно манифестирует в детском возрасте (10-12 лет) и иногда обозначается в литературе термином «ювенильная семейная полиэндокринопатия».

В целом распространенность АПГС-1 невелика, однако заболевание несколько чаще встречается в мужской популяции, преимущественно у жителей Финляндии, Сардинии, Ирана, что объясняется длительной генетической обособленностью этих народов.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа включает триаду признаков: надпочечниковую недостаточность, гипопаратироз и кандидамикоз.

Наиболее частым вариантом множественной эндокринопатии аутоиммунной природы является аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, который развивается у взрослых (старше 20-30 лет); среди заболевших преобладают женщины.

Компонентами АПГС-2 являются надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунное поражение щитовидной железы по типу первичного гипотиреоза или тиреотоксикоза.

Кроме эндокринных нарушений, аутоиммунному полигландулярному синдрому 1 и 2 типов сопутствуют другие органоспецифические проявления.

Причины аутоиммунного полигландулярного синдрома

Оба типа аутоиммунного полигландулярного синдрома являются генетически детерминированными, на что указывает семейно-наследственный характер заболевания. При этом АПГС-1 поражаются братья и сестры одного поколения; аутоиммунным полигландулярным синдромом 2 типа – представители одной семьи на протяжении нескольких поколений.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа – единственное известное аутоиммунное заболевание, имеющее моногенную природу. К развитию АПГС-1 приводит мутация гена аутоиммунного регулятора (AIRE), расположенного на длинном плече 21 хромосомы (21q22.3). Аутоиммунный полигландулярный синдром-1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не связан с гаплотипами HLA.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа ассоциирован с HLA-гаплотипом (антигенами DR3, DR4, DR5, В8, Dw3). Вероятно, что механизм развития АПГС-2 связан с аномальной экспрессией антигенов HLA-системы на клеточных мембранах желез внутренней секреции, которая запускается под воздействием каких-либо внешних факторов.

Симптомы аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа обычно впервые заявляет о себе в первые 10 лет жизни развитием гранулематозного кандидоза (кандидамикоза кожи и слизистых) и гипопаратиреоза.

В дальнейшем (часто спустя десятилетия) присоединяется хроническая надпочечниковая недостаточность (аддисонова болезнь).

Клиническими критериями установления диагноза синдрома служит сочетание двух из трех упомянутых эндокринных нарушений.

Кандидоз при АПГС-1 носит генерализованный характер и поражает слизистые оболочки полости рта, гениталий, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта, а также кожу, ногтевые валики, ногти.

Гипопаратиреоз проявляется судорогами мышц конечностей, парестезией кожи, ларингоспазмом, судорожными припадками, напоминающими эпилепсию.

Надпочечниковая недостаточность при аутоиммунном полигландулярном синдроме нарастает скрыто и может впервые проявится аддисоническим кризом на фоне стрессового состояния.

Классическая триада при аутоиммунном полигландулярном синдроме часто сочетается с первичным гипогонадизмом (45%), алопецией (30%), синдромом мальабсорбции (23%), пернициозной анемией (14%), хроническим аутоиммунным гепатитом (12%), аутоиммунным тиреоидитом (10%), инсулинозависимым сахарным диабетом (4%), витилиго (4%). Реже встречается дистрофия ногтевых пластин, гипоплазия зубной эмали, гломерулонефрит, бронхиальная астма, катаракта.

На фоне аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа у женщин отмечается гипоплазия яичников (аутоиммунный оофорит), сопровождающийся первичной или вторичной аменореей. Мужской гипогонадизм проявляется снижением либидо, импотенцией, бесплодием.

Симптомы аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа

Манифестация аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа приходится на зрелый возраст (около 30 лет). Первым проявлением эндокринопатии обычно служит хроническая надпочечниковая недостаточность. Другие аутоиммунные компоненты (сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунный тиреоидит), как правило, присоединяются через 7-10 и более лет.

У пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 2 типа часто развивается первичный гипогонадизм, миастения, витилиго, дерматит, алопеция, аутоиммунный гастрит, целиакия, стеаторея, полисерозиты (плеврит, перикардит, асцит), тимома. При аутоиммунном полигландулярном синдроме могут наблюдаться атрофия зрительных нервов, опухоли гипофиза, аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура и т. д.

Наиболее часто в клинической практике встречается вариант аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа, сочетающий первичную хроническую надпочечниковую недостаточность с аутоиммунным поражением щитовидной железы: аутоиммунным тиреоидитом, реже — диффузным токсическим зобом (синдром Шмидта). Множественные эндокринопатии взаимно отягощают друг друга и утяжеляют течение заболевания.

Диагностика аутоиммунного полигландулярного синдрома

Критериями для постановки клинического диагноза служат подтвержденные лабораторным и инструментальным путем изолированные компоненты аутоиммунного полигландулярного синдрома (кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз и ХНН при АПГС-1; ХНН, аутоиммунный тиреоидит и сахарный диабет при АПГС-2). При АПГС 1 типа наиболее показательно проведение молекулярно-генетического анализа, позволяющего выявить характерную генную мутацию.

Лабораторное обследование при аутоиммунном полигландулярном синдроме включает определение биохимических показателей крови (уровня общего и ионизированного кальция, фосфора, калия, натрия, билирубина, трансаминаз, щелочной фосфатазы, общего белка, мочевины, креатинина, глюкозы), КОС крови и др. Важные диагностические сведения дают результаты исследований гормонов: ТТГ, свободного тироксина, паратгормона, АКТГ, инсулина, С-пептида, кортизола, ренина, альдостерона, соматомедина С, АТ-ТПО, АТ к бета-клеткам поджелудочной железы и GAD, тестостерона, ЛГ, ФСГ и др.

Инструментальные исследования включают УЗИ брюшной полости, щитовидной железы, органов малого таза (у женщин) и мошонки у мужчин, ЭхоКГ, КТ надпочечников. При наличии показаний проводятся консультации узких специалистов – диабетолога, гастроэнтеролога, гепатолога, дерматолога, миколога, невролога, гематолога, офтальмолога, гинеколога-эндокринолога, андролога, ревматолога.

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома

Терапия аутоиммунного полигландулярного синдрома представляет сложную задачу и складывается из лечения его отдельных компонентов.

Основу патогенетической терапии составляет постоянная заместительная гормонотерапия при функциональной недостаточной пораженных эндокринных желез.

При надпочечниковой недостаточности назначаются глюкокортикоиды (гидрокортизон, дексаметазон, преднизолон, триамцинолон), минералокортикоиды (ДОКСА, триметилацетат дезоксикортикостерона и др.), при гипотиреозе — L-тироксин.

При кандидамикозе, сопровождающем аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, используются противогрибковые препараты.

При сахарном диабете на фоне аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа может потребоваться иммуносупрессивная терапия циклоспорином.

Пациентам рекомендуется употребление повышенного количества аскорбиновой кислоты и соли. Запрещается прием алкоголя, некоторых лекарственных препаратов.

Прогноз аутоиммунного полигландулярного синдрома

Раннее выявление аутоиммунного полигландулярного синдрома и проведение адекватной заместительной терапии позволяют контролировать течение заболевания. Однако трудоспособность, как правило, снижается – пациентам присваивается II-III группа инвалидности.

Пациенты с аутоиммунным полигландулярным синдромом подлежат диспансерному наблюдению эндокринолога и других специалистов.

При стрессовых состояниях, интеркуррентных инфекциях, физическом или умственном перенапряжении больным необходимо увеличение дозы гормонов. Необходимо немедленное обращение к врачу при любом ухудшении самочувствия.

Летальный исход при аутоиммунном полигландулярном синдроме может наступать от ларингоспазма, висцерального кандидамикоза, острой надпочечниковой недостаточности.

Источник: http://MyMedNews.ru/aytoimmynnyi-poliglandyliarnyi-sindrom/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.