Пороки развития новорожденного

Содержание

Врожденные пороки сердца у новорожденных детей

Пороки развития новорожденного

Наиболее часто встречающимися видами пороков сердца у новорожденных являются открытый аортальный порок и пролапс митрального клапана.

При диагностировании одного из этих недугов любящие родители часто впадают в панику: одно опознавание того, что у их чада проблемы с сердцем, наводит ужас.

Не поддавайтесь страхам – только мобилизовав все силы, сосредоточив их на борьбе с болезнью, вы сможете победить болезнь.

Симптомы и диагностика врожденных пороков сердца у детей

Ежегодно в России появляется на свет 20-25 тысяч новорожденных с врожденными пороками сердца (ВПС): на каждую тысячу младенцев приходится от 5 до 10 больных с врожденной патологией сердца и крупных сосудов.

Причинами врожденных пороков сердца у новорожденных являются неблагоприятные воздействия на организм в первые три месяца беременности, когда формируется сердечно-сосудистая система плода.

Отрицательное влияние могут оказать вирусные инфекции (краснуха, грипп, полиомиелит, ветряная оспа), порок сердца у матери, ионизирующая радиация, гиповитаминозы, возраст старше 35 лет.

Ещё одной причиной врожденных пороков сердца у детей может быть наследственная предрасположенность к порокам и хромосомным заболеваниям.

Клиническая картина врожденного порока сердца у новорожденного ребенка зависит от вида заболевания, то есть от анатомических нарушений, от степени выраженности этих нарушений, от состояния кровообращения, от способности организма компенсировать порок.

Диагностика врожденных пороков сердца у детей при тяжелых анатомических аномалиях проводится уже в первые часы после рождения, а некоторые виды пороков проявляются только в подростковом возрасте.

Признаки и лечение новорожденных пороков сердца у новорожденных младенцев

Основные симптомы врожденного порока сердца у новорожденного –одышка, бледность или цианоз (синюшность) кожных покровов, усиливающиеся при физической нагрузке. А какая физическая нагрузка может быть у грудного младенца? Понятно, какая: сосание и плач.

Также симптомом врожденного порока сердца у детей являются вялость, слабый сосательный рефлекс, плохая прибавка в весе, частое заболевание респираторными инфекциями и пневмониями. Во время приступа цианоза у младенца может возникнуть кратковременная потеря сознания. Они бледные, хрупкого телосложения, отстают в физическом развитии.

Кроме того, признаком врожденного порока сердца у новорожденных может быть деформация ногтевых фаланг в виде «барабанных палочек» и «часовых стекол». Течение болезни зависит от способности организма компенсировать нарушенное кровообращение.

Единственный способ лечения новорожденного ребенка с врожденным пороком сердца — операция. Благодаря современным успехам кардиохирургии разработаны методы лечения всех врожденных пороков. Наиболее благоприятный период для оперативного вмешательства — возраст от 3 до 12 лет. В случае тяжелого состояния младенца, неэффективности консервативного лечения операция проводится в раннем возрасте.

Открытый аортальный порок сердца у новорожденного ребенка

Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца у младенца — открытый аортальный порок (ОАП), может ликвидироваться самостоятельно в течение первых месяцев жизни.

В организме человека имеются 2 круга кровообращения: большой и малый. Первый начинается из левого желудочка аортой и, разветвляясь до мельчайших капилляров, питает все органы и ткани артериальной кровью.

Отдав кислород и питательные вещества тканям, и забрав отработанные вещества, кровь по венозной системе попадает в печень, где очищается от токсических веществ и вливается в правое предсердие, затем в правый желудочек.

Малый круг гонит кровь из правого желудочка по легочной артерии в легкие, где она обогащается кислородом и возвращается в левое предсердие и левый желудочек, чтобы вновь нести кислород во все ткани.

Пока ребенок развивается в утробе матери, его аорта соединена с легочной артерией аортальным протоком. Через 10-15 часов после рождения у доношенных детей происходит закрытие ставшего ненужным аортального протока, а через 2-3 недели его рассасывание. У недоношенного ребенка этот процесс протекает медленнее и проток закрывается в возрасте 1-1,5 месяцев.

Если по каким-то причинам закрытие аортального протока сердца у ребенка не произошло, можно говорить о врожденном пороке сердца.

При открытом аортальном пороке наблюдается сброс крови из аорты в легочную артерию из-за более высокого давления в аорте, что приводит к переполнению малого круга кровообращения и перегрузке левых отделов сердца, а позднее развивается перегрузка и правого желудочка.

Этот вид врожденного порока сердца у детей проявляется обычно на втором-третьем году жизни, когда повышается физическая активность малыша. Раннее проявление открытого аортального порока возникает при широком протоке: одышка и синюшность кожных покровов при нагрузке (сосание и плач), частые респираторные заболевания, отставание в физическом развитии.

Если ширина открытого аортального протока невелика, то в некоторых случаях наблюдается его самопроизвольное закрытие после года. Способствует закрытию протока применение у новорожденных индометацина по определенной схеме.

Наиболее благоприятный срок для оперативного лечения открытого аортального порока — возраст от 3 до 12 лет. Более раннее хирургическое вмешательство производится при угрожающих состояниях.

В настоящее время разработана и применяется щадящая операция — закрытие протока специальным баллончиком при катетеризации сердца. В других случаях во время оперативного вмешательства проток перевязывается и рассекается.

После операции результаты видны сразу же: исчезают симптомы сердечной недостаточности, дети начинают быстро преодолевать отставание в физическом развитии и догоняют сверстников.

В появлении детей с открытым аортальным пороком выявлена сезонная закономерность. Оказывается, он чаще встречается у девочек, рожденных в период с октября до января.

То есть закладка сердечно-сосудистой системы плода приходится на самые «гриппозные» месяцы: январь, февраль, март. В 60-е годы прошлого столетия активно рекламировался препарат талидомид как эффективное средство от тошноты и бессонницы, созданный специально для беременных.

После его применения часто рождались дети с врожденными пороками развития, в том числе с пороками сердца.

Пролапс митрального клапана у детей: симптомы и диагностика

Пролапс митрального клапана (ПМК) у детей — один из видов врожденных пороков сердца, о котором стало известно всего полвека назад. Вспомним анатомическое строение сердца, чтобы понять сущность этого заболевания.

Известно, что сердце имеет два предсердия и два желудочка, между которыми находятся клапаны, своеобразные ворота, пропускающие кровь только в одном направлении и предотвращающие обратный ток крови в предсердия во время сокращения желудочков.

Между правыми предсердием и желудочком запирающую функцию осуществляет трехстворчатый клапан, а между левыми — двустворчатый, или митральный, клапан. Пролапс митрального клапана проявляется прогибанием одной или обеих створок клапана в полость предсердия во время сокращения левого желудочка.

Пролапс митрального клапана у ребенка диагностируется обычно в старшем дошкольном или школьном возрасте, когда неожиданно для мамы врач обнаруживает у практически здорового ребенка шум в сердце и предлагает пройти обследование у кардиолога.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца подтвердит подозрения врача и позволит с уверенностью говорить о пролапсе митрального клапана.

Выявление симптомов пролапса митрального клапана у детей вовсе не означает коренного изменения образа жизни ребенка и всей семьи, ведь в большинстве случаев пролапс митрального клапана протекает бессимптомно и позволяет ребенку вести обычный образ жизни без ограничений физической нагрузки.

Регулярное наблюдение у кардиолога является единственным непременным условием, которое придется соблюдать ребенку перед тем, как приступить к занятиям, связанным с физическим перенапряжением, например, заняться плаванием, принять участие в соревнованиях или посвятить себя большому спорту.

Большинство людей с пролапсом митрального клапана ведут обычный образ жизни, не подозревая о наличии у себя такого заболевания. Тяжелые осложнения пролапса митрального клапана встречаются редко. В основном это расхождение створок, ведущее к недостаточности митрального клапана, или инфекционный эндокардит, которые имеют выраженные симптомы и требуют специализированного лечения.

Профилактика и уход за детьми с врожденными пороками сердца

Профилактикой врожденных пороков сердца у детей является ранняя постановка на учет беременной, физиологическое течение беременности. Если в семье или среди ближайших родственников есть больные с ВПС, необходимо обследование в генетическом центре.

Дети с выявленными пороками сердца должны наблюдаться врачом-кардиологом в первые два года жизни ежеквартально, а позднее — 2 раза в год с проведением необходимых исследований. Ребенок должен соблюдать режим, позволяющий чередовать посильные физические нагрузки с полноценным отдыхом.

Максимальное пребывание на свежем воздухе, разнообразное, богатое витаминами питание.

При уходе за детьми с врожденными пороками сердца необходима своевременная санация очагов инфекции (аденоидов, хронического тонзиллита, кариозных зубов), закаливающие процедуры — все это повышает сопротивляемость организма к инфекциям, усиливает иммунитет, увеличивает шансы благоприятного исхода операции.

Рождение больного ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. У родителей может сформироваться чувство вины за болезнь малыша, возникнуть отчаяние из-за невозможности изменить ситуацию. Подобные переживания — плохие помощники в борьбе за здоровье и жизнь новорожденного.

Если в семье царит атмосфера страха, неуверенности, ожидания трагического исхода болезни, то самые лучшие врачи и самые современные лекарства будут бессильны. Родители должны стать союзниками медицинских работников, тщательно выполнять все врачебные назначения, обеспечить надлежащий уход за ребенком.

Нельзя показывать ребенку свою боль и отчаяние, ведь он чувствует настроение родителей, и это отражается на его состоянии. Напротив, оптимизм и уверенность в благоприятном исходе болезни внушают надежду и увеличивают шансы на выздоровление.

Источник: https://ladycharm.net/2018/08/vrozhdennye-poroki-serdca-u-detej/

Пороки развития у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Пороки развития новорожденного

Основаниями патологического развития младенца служат процессы, которые начались у будущей мамы в утробе ещё во время вынашивания плода. Вот наиболее распространённые причины, которые могут привести к аномальным процессам развития.

  • Гипоксия плода в утробе. Дефицит кислорода, испытываемый эмбрионом в утробе, достаточно распространённая причина развития впоследствии врождённых пороков сердца.
  • Перенесённая будущей мамой вирусная инфекция: ветрянка, краснуха и многие другие. Как правило, при течении такой патологии во время вынашивания специалистами показан в дальнейшем аборт. Но решение идти на этот шаг или нет всё-таки остается за будущей мамой. У деток, которые родились, испытывая в утробе негативное влияние инфекции, наблюдается нарушения слуха, ритмов сердца, ЦНС.
  • Отрицательное влияние излучения негативно влияют на плод на любом сроке. У младенцев при рождении наблюдается уродства конечностей, аномалия нервной системы, врождённые пороки сердца.
  • Химикаты всегда были вредны, а если речь идёт об интересном положении и развитии плода в матке, то здесь последствия могут быть самыми неожиданными. Курение, бензол, ртуть, различные медпрепараты могут привести к аномалиям новорожденного.
  • Ещё одной причиной являются механические факторы. Беременность беременности рознь. Всё очень индивидуально. Например, бывают случаи неверного предлежания плода или патологические процессы в матке, проходящие одновременно с вынашиванием. Всё это может привести к дефектам нервной трубки, проблемам позвоночника.
  • Различные травмы будущей мамы на любом сроке вынашивания.
  • Плохое питание в первом триместре.
  • Сильнейший токсикоз в период беременности.

Симптомы

Что касается признаков, по которым можно определить аномальные процессы, то их обычно выявляют ещё до появления младенца на свет. Наглядно же проходить может всё бессимптомно. Беременная прекрасно себя чувствует, но при этом у нее может медленно расти животик, плод очень редко шевелится.

Более точные симптомы видны специалисту уже в результатах различных исследований на разных сроках вынашивания. Поэтому крайне важно своевременно проходить все обследования у акушера-гинеколога с самого начала беременности.

Диагностика пороков развития у новорожденного

Аномалии в развитии новорожденного обычно выявляются сразу после рождения. Патологии можно распределить на три категории:

  • Пороки, видимые невооруженным взглядом по внешним признакам.
  • Аномалии с ярко выраженными негативными признаками.
  • Проблемы развития младенца, которые на первый взгляд протекают бессимптомно и выявляются спустя какое-то время. Их диагностируют путём нескольких лабораторных исследований и тестов.

Осложнения

Порок развития младенца – это и есть негативное последствие патологической беременности, неверного поведения будущей мамы или наличия инфекции в начале срока вынашивания.

Что касается осложнений при врождённых патологиях – это явное ухудшение качества жизни ребёнка. Очень часто родившийся младенец не может жить полноценной жизнью. Он становится инвалидом, если выживает. В противном случае очень велик риск летального исхода – не только во время родов, сердце малыша может остановиться во сне, например.

Лечение

Чтобы избежать пороков развития новорожденного, будущей маме следует вести правильный образ жизни с первых недель вынашивания. Ведь именно от поведения представительницы прекрасного пола в положении зависит, как будет развиваться её плод внутри.

Беременной нужно помнить о соблюдении полноценного питания, необходимо проходить плановые осмотры у гинеколога и исключить вредные привычки. Это и ещё многое другое поможет родить здорового малыша. Конечно, есть ещё наследственный фактор, но каждая ответственная будущая мама должна сделать все, что от неё зависит, чтобы сохранить здоровье плода.

Все важнейшие системы и органы, их деятельность закладывается в утробе, и это нужно понимать.

Что делает врач

Выявив патологию плода до рождения, специалист, если это возможно, старается скорректировать состояние эмбриона. Если патология несовместима с жизнью, беременной предлагается аборт по медицинским показателям.

Бывает так, что представительница прекрасного пола не делала соответствующие обследования, врач не мог видеть, что с эмбрионом были проблемы в утробе. И на свет появился больной ребёнок. Современная медицина сейчас не стоит на месте. И даже тяжёлые случаи эксперты путём хирургических вмешательств решают в пользу младенца.

Как правило, опытные неонатологи в первые минуты после рождения крохи видят, есть ли врождённые аномалии. Для этого состояние младенца оценивается по шкале Апгара, а также делается ряд других тестов.

Профилактика

Чтобы предотвратить патологические процессы в развитии новорожденного, будущей маме ещё до рождения младенца нужно думать и о своем, и о его самочувствии. С первых недель беременности необходимо встать на учёт к гинекологу. Затем не пропускать ни одного планового обследования и УЗИ.

Врач на каждом сроке назначает определённые анализы, которые актуальны именно для того количества недель, на которых они назначены. По результатам обследований специалист будет знать, грозит ли младенцу пороки развития, как он набирает вес, какие проблемы можно предотвратить и многое другое.

Помимо этого, будущей маме следует правильно питаться, достаточно времени отводить на сон и много гулять на свежем воздухе.

Разумеется, в данный и последующий период кормления следует отказаться от курения и алкоголя. Даже в малых количествах потакание вредным привычкам может привести к необратимым нарушениям в развитии плода, а потом младенца.

Статьи на тему

Показать всё

Пользователи пишут на эту тему:

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании пороки развития у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг пороки развития у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как пороки развития у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга пороки развития у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить пороки развития у новорожденных детей и не допустить осложнений.

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/newborns/poroki-razvitiya/

Пороки развития новорожденных: классификация, причины возникновения

Пороки развития новорожденного

От рождения малыша с теми или иными врожденными пороками развития не застрахованы ни одни родители.

Больной ребенок может появиться на свет даже у пар, которые не имеют генетических заболеваний, строго следят за соблюдением правильного образа жизни, питания и не злоупотребляют алкоголем.

По данным статистики, пороки развития новорожденных регистрируются почти в 5% случаев. Очевидность одних становится ясна сразу после рождения, другие же могут проявиться позже, по мере роста ребенка.

Пороки развития детей: классификация по этиологии

В зависимости от причин возникновения пороки развития новорожденных могут быть следующими:

  • генетически обусловленными: передавшимися по наследству от родителей – носителей патологических генов;
  • тератогенными: их появление связано с внешними воздействиями в период развития плода в утробе матери – химическими, механическими, токсическими, инфекционными и др.;
  • мультифакторными: развитие данных аномалий обусловлено сочетанием тератогенных факторов воздействия и наследственной предрасположенности.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

  • при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
  • если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
  • если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
  • если супруги состоят в родственной связи;
  • если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
  • если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Пороки развития новорожденных: причины возникновения

К сожалению, отличное состояние организма родителей, хорошая наследственность и ведение здорового образа жизни не всегда является гарантом рождения абсолютно здорового ребенка.

Почти для 60% случаев рождения детей с врожденными пороками у специалистов не имеется никаких объективных объяснений.

Остальное количество связано с наследственными и внешними негативными факторами, либо их сочетанием.

Огромное значение в развитии некоторых врожденных пороков принадлежит генетике. Каждая клетка организма состоит из генов, которые в свою очередь составляют хромосомы. Если в хромосомном наборе происходит нарушение: один ген отсутствует или мутировал – возникают пороки развития детей.

Врожденные пороки развития новорожденного зачастую обусловлены состоянием здоровья будущей матери: например, если во время беременности она перенесла краснуху, у плода могут появиться пороки развития. К развитию врожденных аномалий могут привести также: употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение, воздействие разного вида облучений.

Развитие многофакторных пороков обусловлено комбинацией тератогенных и наследственных факторов.

Клиническая картина врожденных пороков развития детей

Симптомы пороков развития плода разнообразны и зависят от того, какой орган и система задействованы в данном патологическом процессе. Чаще всего патологии проявляются сразу после того, как малыш появился на свет. К примеру, при неполноценности системы дыхания у ребенка диагностируется дыхательная недостаточность, аномалии развития сердечной мышцы проявляются нарушением ритма сердца.

Наличие ряда хромосомных заболеваний можно заподозрить по характерным внешним признакам: при синдроме Дауна дети рождаются с плоскими лицами, раскосыми глазами и характерной кожной складкой на шее. Кретинизм проявляется карликовостью, гидроцефалия – увеличенным размером головы и смещением глазных яблок.

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения

Пороки развития новорожденного

Название науки тератологии берет начало от слова «teras», что в переводе с греческого языка означает «чудовище». Тератогенез дословно переводиться как воспроизведение уродцев.

В настоящее время под этим термином стали понимать и различные нарушения у новорожденных функционального характера, куда включили также широко распространенную задержку внутриутробного развития и вытекающие из нее дальнейшие поведенческие изменения.

Вплоть до 1950-х годов о тератогенезе ничего не знали, а причиной большинства врожденных аномалий считали изменения генов.

Врожденные пороки: классификация

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

  • Распространенные пороки считаются таковыми, если встречаются в популяции с частотой более 1 случая на тысячу новорожденных детей;
  • Умеренно встречающиеся (их частота составляет от 0,1 до 0,99 случаев из тысячи новорожденных);
  • Редкие ВПР (менее 0,01 на тысячу детей).

В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:

  • изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
  • системного (порок системы органов);
  • Множественного (поражается несколько систем).

Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:

  • Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
  • Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
  • МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).

По времени воздействия негативного фактора ВПР разделяют на:

  1. Гаметопатию, которая представляет собой изменения и мутации в родительских яйцеклетках и сперматозоидах, в дальнейшем реализующиеся через возникновение наследственных болезней;
  2. Бластопатию или поражение бластоцисты (зародыш в начальные две недели после оплодотворения), в результате чего появляются двойные пороки;
  3. Эмбриопатию, которая возникает в период от 2-х до 8-ми недель гестации и обусловлена вредным воздействием разнообразных факторов физического, химического и биологического происхождения. Является причиной почти всех ВПР, как изолированных, так и множественных;
  4. Фетопатию, обусловленную повреждающим влиянием на плод в сроке после 9 недель беременности и представленную редко встречающимися пороками органов.

Патогенез врожденных аномалий

Патогенетические механизмы возникновения пороков в настоящий момент достаточно хорошо изучены. При поражении эмбриона до момента внедрения в слизистую оболочку матки происходит либо его гибель (в случае необратимых изменений в клетках), либо его восстановление (при обратимых повреждениях).

По мере дальнейшего развития зародыша механизмы восстановления клеток перестают действовать, и любые нарушения будут приводить к образованию порока. Генетический контроль эмбриогенеза может быть нарушен в результате воздействия различных внешних агрессивных факторов (тератогенов).

Основными механизмами тератогенеза у плода на уровне клетки будут: нарушения деления клеток (возникает недоразвитие органа), их перемещения (будет расположение органа не в том месте) и дифференцирования (отсутствие органа или системы органов).

На уровне ткани тератогенными процессами будут: несвоевременная гибель клеток, задержка их распада и рассасывания, нарушение процесса склеивания, в результате чего появляются такие пороки, как заращение естественного отверстия, свищ, дефект в тканях и пр.

Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?

Основными способствующими факторами являются:

  • Незапланированная беременность;
  • Возрастная мать (старше 35 лет);
  • Недостаточный медицинский контроль до зачатия;
  • Заболеваемость вирусными инфекциями;
  • Прием лекарственных препаратов, обладающих выраженным негативным влиянием на плод;
  • Употребление алкоголя и курение;
  • Употребление наркотиков;
  • Неполноценное питание;
  • Наличие профессиональных вредностей;
  • Недостаточное финансирование здравоохранение во многих странах.

Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?

Для того чтобы у будущего ребенка не появились врожденные пороки, женщине необходимо заранее готовится к зачатию и беременности при наличии нижеперечисленных факторов:

  • Сахарного диабета и других заболеваний эндокринной системы и обмена веществ;
  • Предшествующих самопроизвольных выкидышей и внутриутробной гибели плода;
  • Наличие наследственной предрасположенности к порокам развития;
  • Рождение предыдущих детей с задержкой внутриутробного развития либо преждевременно к сроку гестации;
  • Наличие различных хронических заболеваний (артериальной гипертензии, эпилепсии, бронхиальной астмы и пр.);
  • Избытка массы тела и ожирения;
  • Употребления лекарственных препаратов на протяжении длительного периода;
  • Инфекционных заболеваний (особенно токсоплазмоза и краснухи).

Как осуществляется профилактика ВПР?

Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает в себя:

  1. 1 консультация врача-генетика до наступления зачатия. На этом этапе происходит знакомство доктора с пациенткой, они разговаривают, врач выясняет все данные, уточняет родословную будущих родителей. Также женщину осматривают и при необходимости проводят нужные генетические анализы, составляют прогноз вероятного потомства и дают рекомендацию о том, как необходимо планировать беременность и что нужно предпринять для предупреждения возникновения у ребенка порока;
  2. Консультация гинеколога для женщины. Там ее осмотрят, проведут анализы и исследования, и также дадут рекомендации по планированию зачатия. Мужчине – посещение врача-уролога или андролога, сдача при необходимости анализа спермы и лечение всех заболеваний (как острых, так и хронических). На этом же этапе будущим родителям необходимо посетить других специалистов, для того чтобы убедиться в том, что они здоровы; сдать анализы на инфекции, способные передаваться половым путем; обследоваться на наличие антител к краснухе с целью решения вопроса о необходимости прививки против нее. Гинеколог зачастую назначает женщине витамины с обязательным содержанием в них фолиевой кислоты и диету на протяжении трех месяцев до планируемого зачатия и двух-трех после наступления беременности;
  3. 2 консультация врача-генетика в первом триместре беременности и 3 встреча с ним же во втором триместре. На данном этапе проводится диагностирование возможных пороков у плода: делается УЗИ на 12-13 неделях, берется у матери кровь на наличие маркеров в сыворотке, рекомендуется амниоцентез при необходимости. Затем результаты обследований суммируются и анализируются, делается вывод о степени риска возникновения ВПР при данной беременности;
  4. Консультация врача-генетика № 4, на которой осматривается новорожденный ребенок, если это необходимо.

Что нужно знать?

Генетиком из Бразилии Эдуардо Кастильо были сформулированы десять основных заповедей по профилактике врожденных пороков развития будущих детей. Они включают в себя следующие пункты:

  1. Женщине необходимо помнить о том, что если она способна забеременеть, то она может быть беременна в любой момент;
  2. Комплектовать свою семью следует тогда, когда вы еще молоды;
  3. Необходимо в положенном порядке проходить, если вам это необходимо, дородовый контроль;
  4. Желательно до зачатия сделать прививку против краснухи;
  5. Необходимо исключить употребление лекарств, кроме самых нужным вам;
  6. Нельзя употреблять алкоголь и курить;
  7. также желательно избегать мест для курения;
  8. Обязательно нужно хорошо и полноценно питаться, желательно овощами и фруктами;
  9. Знать риски для беременности, имеющиеся на вашем рабочем месте;
  10. В случае сомнений, на все вопросы ищите ответ у вашего врача.

Александр Анатольевич Крюков, врач-ортопед, д.м.н.

Таким образом, можно заключить, что большая часть врожденных аномалий у плода возникает в результате нарушения развития оплодотворенной яйцеклетки. Такое нарушение может случиться в любой момент после зачатия.

Было доказано, что чем раньше при этом происходит самопроизвольный выкидыш, тем более тяжелое изменение произошло. В течение первых трех месяцев гестации около 75% спонтанных абортов объясняются наличием различных мутаций в генах и хромосомах.

Фолиевая кислота обладает способностью усиливать восстановительные свойства зародыша и защищать его от повреждения, поэтому рекомендуется для всех женщин из групп риска по возникновению ВПР.

Источник: http://www.childrenspace.by/meditsina/item/28-vrozhdennye-poroki

Отклонения в развитии у детей может быть следствием врожденных пороков

Пороки развития новорожденного

Ожидание ребенка — это всегда ощущение чего-то сказочного и таинственного. Каждая мама надеется, что ее малыш будет здоровый, крепкий и красивый.

Но только бывают ситуации, когда при появлении на свет врачи диагностируют врожденные пороки развития у детей.

Как это проявляется, с чем может быть связано, можно ли предотвратить развитие отклонений — это вопросы, которые задают будущие и настоящие родители вместе со специалистами. Рассмотрим и мы все эти темы.

Что такое врожденный порок развития?

Порок развития — это всякого рода отклонения от установленных норм и стандартов. Врожденными называют пороки, которые дети приобрели в момент внутриутробного развития под воздействием определенных факторов, не всегда известных и понятных до конца. Медицина постоянно изучает все проблемы на уровне генетики, проводя анализ и обследования на разных этапах:

  • до зачатия — обследуя будущих родителей на возможность проявления аномалий у плода;
  • во время беременности — обследование мамы и плода на наличие или возможное развитие пороков; при необходимости обследуют и папу;
  • после рождения — проводят полное обследование новорожденного на наличие или возможность появления врожденных пороков развития.

Аномалии проявляются по-разному:

  • у кого-то это физические отклонения, связанные с внешними данными ребенка («заячья губа», «волчья пасть», наличие лишних пальцев на нижних или верхних конечностях, косоглазие, отсутствие конечностей и многое другое);
  • внутренние изменения в организме: умственные способности — даунизм, анэнцефалия;
  • системные нарушения — сердечно-сосудистой (порок сердца), центральной нервной (недоразвитие нервной трубки), эндокринной системы (сахарный диабет), пищеварительной и выделительной систем (почки, печень, ЖКТ), опорно-двигательной (дисплазия, вывих бедра) и другое.

Перечислять все врожденные пороки можно бесконечно. Но это менее интересно, чем понять почему это происходит.

С чем связаны отклонения в развитии детей?

Медицина не всегда диагностирует причину появления врожденных мутаций или сделать прогноз на будущее для родителей, потому что проблемы эти до сих пор изучаются. Но можно выделить несколько причин, способных повлиять на полноценность внутриутробного развития. Лучше быть информационно подготовленным родителем и не бояться никаких проблем.

Бывают внутренние и внешние причины, вызывающие появление врожденных пороков развития у детей, которые определяются в первые дни и годы жизни малыша.

Наследственные и внутренние факторы

Если у будущих родителей были или есть какие-либо заболевания, болели чем-то близкие родственники, даже не одно, а несколько поколений назад, то эти болезни могут повлиять на развитие будущего ребенка.

Изменения будут происходить на генетическом уровне. Проблемы с сердечно-сосудистой системой спровоцируют порок сердца у плода, хромосомные отклонения приведут к развитию того или иного порока у детей.

Такого типа болезнь даунизм, появляющаяся у деток, мамы которых старше 35 лет. Но это немассовые случаи.

Не всегда только эти особенности провоцируют аномалии. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с врожденными пороками, и обнаружить причину будет сложно или невозможно.

Но партнеры, знающие о своих проблемах должны обследоваться и получить необходимые рекомендации.

Внутренние причины

Таких причин очень много, назовем лишь некоторые, связанные с беременностью.

Условия протекания беременности

К внутренним факторам, влияющим на развитие плода, относится протекание беременности. Состояние беременной, ее режим дня и питания помогают полноценному развитию малыша. Поэтому будущей мамочке следует проходить обследования, чтобы исключить многие риски.

  • На умственное развитие малыша влияет количество околоплодных вод, потому что малыш на протяжении девяти месяцев находится в этой среде. Маловодье приводит к проблемам в развитии дыхательных путей и поступлении кислорода в мозг. Кислородное голодание опасно и может вызвать смерть не только после рождения малыша, но и внутриутробное.
  • Излишки вод тоже нежелательны. Малышу хорошо в тех условиях, которые считаются природной нормой, поэтому будущая мама должна максимально обеспечить комфортное развитие малышу, следуя рекомендациям врачей.
  • К внутренним факторам относится неправильное прилежание плода перед родами. Если ребенок не развернулся, как положено, головой вниз, то есть риск развития тазобедренной дисплазии или вывиха. Это связано с недоразвитием головки, которая выпадает из места посадки. Диагностируют такое отклонение в первые месяцы жизни детей и оно поддается лечению.

Внешние факторы, провоцирующие врожденные дефекты у детей

Никогда нельзя предугадать, что станет причиной, помешавшей малышу получить в утробе матери все необходимое для полноценного развития.

Воздействие внешнего фактора тоже влияет на это: алкоголь, никотин, наркотики, химические испарения и яды, экология окружающей среды, некачественные продукты.

Негативно влияют на полноценность малыша следующие заболевания будущей мамочки: ОРЗ, ОРВИ, краснуха, ветрянка, корь. Все эти, казалось бы «детские» болезни способны нанести непоправимый вред, привести к инвалидности или смерти детей.

Поэтому будьте осторожны и делайте прививку до момента зачатия, чтобы снизить риск врожденных проблем в развитии будущего потомства.

Питание и наличие витаминно-минерального комплекса в рационе будущей мамы

Поводом для развития патологии может стать и неполноценное питание, если в нем отсутствуют необходимые питательные вещества и витамины. Дефицит йода, кальция, фолиевой кислоты, селена и других витаминов также является поводом для развития врожденных отклонений у детей первого года и даже старше.

Фолиевой кислоте врачи уделяют много времени, так как она ответственна за размножение клеток, рост и созревание органов малыша. Врожденные пороки из-за отсутствия этой кислоты могут появиться не только сразу при рождении, но и развиться значительно позже.

Просто на первых годах жизни это может не проявиться, потому что есть некоторые допустимые нормы отклонений, которые списываются на возраст.

Но более явно аномалии начинают проявляться в период роста и обучения — это умственные способности малыша, часто задержка речи.

Поэтому любой женщине детородного возраста необходимо наполнить свой рацион фолиевой кислотой даже до начала беременности, чтобы получить необходимый запас. Ведь беременной требуется большее количество этого элемента, потому что он уходит на развитие плода.

Принимать следует поливитамины для беременных, которые содержат полный комплекс необходимых веществ. Одно полноценное питание не восполнит весь их дефицит.

Перечислять причины, которые могут быть провокаторами врожденных пороков развития у детей, можно долго. Но сказать, что только они виноваты в такой проблеме, нельзя. Если у вас родился необычный малыш, не спешите впадать в панику.

Многие врожденные заболевания поддаются лечению, только диагностировать их нужно вовремя, чтобы помочь своему ребенку. Даже у совсем здоровых людей, не имеющих таких показателей, рождаются детки, которые остаются инвалидами. И многие предпосылки — это не повод отказывать себе в появлении на свет детей.

Любовь родителей и помощь профессионалов многим изменили жизнь к лучшему.

Источник: http://pervenets.com/zdorove/uhod/prichiny-vrozhdennyx-porokov-razvitiya-u-rebenka.html

Пороки сердца у новорожденных

Пороки развития новорожденного

Врожденными пороками сердца называют аномалии строения крупных сосудов и сердца, которые формируются на 2-8 неделе беременности. По данным статистики, у одного ребенка из тысячи обнаруживается такая патология и у одного-двух из них этот диагноз может быть смертельным.

Благодаря достижениям современной медицины выявление пороков сердца у новорожденных стало возможным еще на этапе перинатального развития или сразу же после рождения (в роддоме), но в некоторых случаях (у 25% детей с пороками сердца), эти патологии остаются нераспознанными из-за особенностей физиологии ребенка или сложности диагностики. В странах СНГ и Европы они присутствуют у 0,8-1% детей. Родителям крайне важно помнить об этом факте и внимательно наблюдать за состоянием ребенка: такая тактика помогает выявлять наличие порока на ранних стадиях и проводить его своевременное лечение.

Классификация

Существует большое количество классификаций пороков сердца у новорожденных, и среди них различают около 100 видов. Большинство исследователей разделяют их на белые и синие:

  • белые: кожа ребенка становится бледной;
  • синие: кожа ребенка приобретает синюшный оттенок.

К белым порокам сердца относят:

  • дефект межжелудочковой перегородки: между желудочками утрачивается часть перегородки, венозная и артериальная кровь смешиваются (наблюдается в 10-40% случаев);
  • дефект межпредсердной перегородки: формируется при нарушении закрытия овального окна, в результате между предсердиями формируется «брешь» (наблюдается в 5-15% случаев);
  • коарктация аорты: в области выхода аорты из левого желудочка происходит сужение ствола аорты (наблюдается в 7-16% случаев);
  • стеноз устья аорты: часто сочетается с другими пороками сердца, в области клапанного кольца формируется сужение или деформация (наблюдается в 2-11% случаев, чаще у девочек);
  • открытый артериальный проток: в норме закрытие аортального протока происходит через 15-20 часов после рождения, если этот процесс не наступает, то происходит сброс крови из аорты в сосуды легких (наблюдается в 6-18% случаев, чаще у мальчиков);
  • стеноз легочной артерии: легочная артерия сужается (это может наблюдаться на разных ее участках) и такое нарушение гемодинамики приводит к сердечной недостаточности (наблюдается в 9-12% случаев).

К синим порокам сердца относят:

  • тетрада Фалло: сопровождается сочетанием стеноза легочной артерии, смещения аорты вправо и дефекта межжелудочковой перегородки, приводит к недостаточному поступлению крови в легочную артерию из правого желудочка (наблюдается в 11-15% случаев);
  • атрезия трехстворчатого клапана: сопровождается отсутствием сообщения между правым желудочком и предсердием (наблюдается в 2,5-5% случаев);
  • аномальное впадение (т. е. дренаж) легочных вен: легочные вены впадают в сосуды, ведущие к правому предсердию (наблюдается в 1,5-4% случаев);
  • транспозицию крупных сосудов: аорта и легочная артерия меняются местами (наблюдается в 2,5-6,2% случаев)
  • общий артериальный ствол: вместо аорты и легочной артерии от сердца ответвляется только один сосудистый ствол (трункус), это приводит к смешиванию венозной и артериальной крови (наблюдается в 1,7-4% случаев);
  • МАРС-синдром: проявляется пролапсом митрального клапана, ложными хордами в левом желудочке, открытым овальным окном и др.

К врожденным клапанным порока сердца относят аномалии, связанные со стенозом или недостаточностью митрального, аортального или трикуспидального клапана.

Механизм развития

В течении врожденного порока сердца у новорожденного выделяют три фазы:

  • I фаза (адаптация): в организме ребенка происходит процесс адаптации и компенсации к гемодинамическим нарушениям, вызываемых пороком сердца, при тяжелых нарушениях кровообращения наблюдается значительная гиперфункция сердечной мышцы, переходящая в декомпенсацию;
  • II фаза (компенсация): наступает временная компенсация, которая характеризуется улучшениями со стороны моторных функций и физического состояния ребенка;
  • III фаза (терминальная): развивается при исчерпывании компенсаторных резервов миокарда и развитии дегенеративных, склеротических и дистрофических изменений в структуре сердца и паренхиматозных органов.

Во время фазы компенсации у ребенка появляется синдром капиллярно-трофической недостаточности, который постепенно приводит к развитию метаболических нарушений, а также к склеротическим, атрофическим и дистрофическим изменениям во внутренних органах.

Признаки

Новорожденный ребенок, имеющий порок сердца, беспокойный и плохо набирает вес.

Основными признаками врожденного порока сердца могут быть такие симптомы:

  • синюшность или бледность наружных кожных покровов (чаще в области носогубного треугольника, на пальцах и стопах), которая особенно сильно проявляется во время грудного вскармливания, плача и натуживания;
  • вялость или беспокойство при прикладывании к груди;
  • медленная прибавка в весе;
  • частое срыгивание во время кормления грудью;
  • беспричинный крик;
  • приступы одышки (иногда в сочетании с синюшностью) или постоянно учащенное и затрудненное дыхание;
  • беспричинная тахикардия или брадикардия;
  • потливость;
  • отеки конечностей;
  • выбухание в области сердца.

При обнаружении таких признаков родители ребенка должны незамедлительно обратиться к врачу для обследования ребенка. При осмотре педиатр может определить сердечные шумы и рекомендовать дальнейшее лечение у кардиолога.

Диагностика

Для диагностики детей с подозрением на врожденный порок сердца применяется комплекс таких методик исследования:

  •  ЭКГ;
  • Эхо-КГ;
  • ФКГ;
  • рентгенография;
  • общий анализ крови.

При необходимости назначаются такие дополнительные методы диагностики, как зондирование сердца и ангиография.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.