Профилактика рака молочной железы у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA 2

Как Анджелина Джоли сменила «наследственную матрицу»: семейный рак молочной железы и яичников

Профилактика рака молочной железы у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA 2

В 2015 году актриса и секс-символ Анджелина Джоли сообщила, что она подверглась профилактическому оперативному вмешательству, чтобы уменьшить риск развития рака яичников. Ей удалили оба яичника, так как при очередном их исследовании были выявлены некоторые предраковые изменения.

Двумя годами ранее ей была выполнена двухсторонняя мастэктомия. Операция, цель которой заключается в нивелировании риска развития рака груди у носителей мутации гена BRCA1 путем удаления ткани молочных желез.

Выявленные ранее определенные мутации этого гена у Джоли и ее близких родственников, признаки семейного рака груди и яичников, стали поводом для выполнения этих операций.

«Я решилась на операцию не только потому, что являюсь носителем мутации гена BRCA1», — заявила Анджелина Джоли, удалив молочные железы и яичники. Но в ее решении этот фактор стал одним из главных в принятии решения.

В чем заключается риск возникновения рака

Некоторые мутации в генах BRCA (их существует два, соответственно, с номером 1 и 2) повышают риск развития рака у человека, молочной железы и яичников. Гены относят к онкосупрессорам, одна из функций которых заключается в подавлении онкогенов, драйверов злокачественного заболевания. По данным исследований, у 0,25% людей встречаются мутации в одном из этих генов.

В журнале «New England Journal of Medicine» приводятся данные исследований, в которых указывается на то, что у носителей мутаций по BRCA1 и BRCA2 имеется риск в течение жизни получить рак молочной железы от 60 до 85%, а риск рака яичников — от 15 до 40% в зависимости от гена и мутации.

Мутантный ген рака молочной железы обнаруживается примерно у 2% женщин с этим заболеванием и в 14% случаях при раке яичника. Мужчины с BRCA мутацией также подвержены повышенному риску развития заболевания, в том числе груди, поджелудочной и предстательной желез.

Человек имеет 40 тысяч генов, кодирующих соответственное количество белков, которые выполняют определенную функцию в клетках нашего организма. Только у 10% белков на данный момент четко определена их роль в клетке. Одни из них — белки генов BRCA1,2, отвечающие за репарацию (восстановление) ДНК.

Как известно, молекула ДНК представляет последовательность нуклеотидов, кодирующих ген, может во время деления клетки повреждаться, что приводит к мутации или изменениям в гене.

Эти нарушения передаются на соответствующий белок, заставляя его «неправильно работать», что приводит к определенным заболеваниям.

Белки генов BRCA1,2, отвечая за восстановление ДНК, действуют как «супрессоры опухолей»: защищают клетку от возможности ею выйти из-под контроля нормального размножения, стать злокачественной.

Потеря мутантными генами BRCA способности помочь восстановить ошибки в других онкосупрессорах или онкогенах приводит к бесконтрольному делению клеток.

Вторые играют роль драйверов в «клеточном цикле», регулируют скорость роста клетки и ее деления.

Поэтому неправильная функция гена BRCA может привести к развитию опухоли, к состоянию невозможности предотвратить другие опасные мутации, которые способны вызвать злокачественное заболевание. Как было сказано выше, BRCA1 и BRCA2 чаще связывают с раком груди и яичников.

Если у женщины с этими опухолями выявили мутации в генах BRCA, а у ближайших родственников (бабушка, мать, сестра) они отсутствуют, в таком случае говорят о спорадическом раке. К наследственному раку молочной железы и яичников относят ситуации, когда у двух и более родственников обнаружены мутации, и у них были диагностированы соответствующие раки.

Клетка нуждается в не менее 6–7 определенных мутациях, чтобы стать злокачественной. Поэтому если присутствует мутантный ген BRCA, это необязательно смертный приговор.

Различные мутации в генах

Еще одно важное замечание касательно мутаций в генах BRCA — не все они одинаковы. Нарушения в определенных частях гена приводят к различным последствиям.

Не все они заканчиваются полной утратой «онкосупрессивной» функции белка.

Нет окончательно подтвержденных данных (крупных исследований), которые четко указывали бы, какой из видов этих изменений в BRCA приводит к полной его «поломке», а при каких он и дальше прекрасно работает.

По данным статистики, базирующимся на анализе BRCA1, BRCA2 всех мутаций, встречаемых в общей популяции, они выявляются в 10 — 15% случаях рака, но не все приводят к злокачественному заболеванию. Когда врачи видят мутацию в гене, они не могут точно сказать, будет ли эта поломка вносить свой вклад в повышение риска развития рака.

В случае Джоли, как говорят врачи, генетический анализ на рак молочной железы показал, что выявленная у нее специфическая мутация может реализоваться в 87% риска развития рака груди и 50% риска появления рака яичников. Важным аргументом, позволившим сделать такое заключение, стала семейная история. Ранее она потеряла свою мать, бабушку и тетю из-за этих заболеваний.

Рекомендуем прочесть статью о биопсии молочной железы. Почему биопсия считается самым достоверным методом в определении онкологической патологии молочной железы, как проводят биопсию, и каких видов она бывает — обо всем вы сможете подробнее прочесть в этой статье.

Реализация риска развития рака

Узнав о риске, изначально Джоли решилась удалить груди, чтобы предотвратить рак молочной железы. Два года спустя, когда ее тесты показали предраковые изменения в яичниках, была выполнена профилактическая двухсторонняя овариоэктомия (удаление яичников и фаллопиевых труб). Из интервью Джоли для New York Times:

«Мне позвонил мой врач и сообщил, что СА-125 в норме. Я вздохнула с облегчением. Этот тест измеряет содержание СА-125 в крови и необходим для мониторинга рака яичников. Я его повторяла ежегодно из-за моей семейной истории.

Но это было не все. Он сообщил следующее: «Имеются ряд показателей, которые выше нормы, что может быть признаком раннего рака». Я взяла паузу. «CA-125 в 50–75% на ранних стадиях рака яичников может быть в норме,» — сказал он. Он настаивал, чтобы меня немедленно проконсультировал хирург, проверил мои яичники.»

После того как ультразвук, КТ (компьютерная томография), а также анализы крови внесли ясность в диагноз, Джоли решила больше не ждать с операцией и удалить яичники.

Это трудный выбор для многих женщин. Операция поставила Джоли перед выбором: развитие преждевременной менопаузы и невозможность иметь больше детей естественным путем или же потенциальная угроза развития болезни.

Она считает, что не все женщины должны хирургическим путем решать эту проблему, тем не менее в интервью отметила:

«Я оперировалась не только потому, что я носитель мутации гена BRCA1. Я хочу, чтобы другие женщины с этой проблемой знали: положительный анализ BRCA1, BRCA2 не означает только хирургический вариант решения проблемы. Я консультировалась со многими онкологами, хирургами.

Существуют другие варианты. Многие женщины принимают противозачаточные таблетки или полагаются на альтернативные лекарственные средства в сочетании с регулярным скринингом. Главное — узнать обо всех способах и выбрать тот, который является правильным для вас лично.

»

Но для Джоли выбор был прост: «Я чувствую себя женственной, это и мой собственный выбор, и моей семьи. Я знаю, что мои дети никогда не скажут ужасную фразу «Мама умерла от рака яичников.»

Источник: http://GrudInfo.ru/semejnyj-rak-molochnoj-zhelezy/

Анализ на brca мутацию

Профилактика рака молочной железы у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA 2

Что важно знать о генах BRCA1 и BRCA2?

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм.

Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и% рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2).

Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток.

Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

  • человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно;
  • не все носители этого гена заболеют раком;
  • измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца;
  • вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%;
  • ген передается из поколения в поколение.

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которой риск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.

Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

  • Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
  • Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
  • Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
  • При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).

Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.

Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.).

Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников.

При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.

А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

Источник: http://mosmammolog.ru/brca

отдел по работе с клиентами

Другие генетические тесты Врачи Прайс Акции О Компании Отзывы FAQ

Зачем нужен анализ мутаций в генах BRCA

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах.

Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene) .

Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры.

Ген BRCA1 (Gen breast cancer 1, в переводе с английского ген рака молочной железы 1) расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.

31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома.

Описано более 500 мутаций гена, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.

У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников%. Кроме того, мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований.

Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%.

Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака.

Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного секвенирования гена. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.

Заподозрить семейную форму рака можно при:

  • наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
  • выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
  • наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
  • раке яичников;
  • наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
  • раке грудной железы у родственника-мужчины;
  • раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
  • наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли.

Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. В связи с международным днем борьбы с раком молочной железы, лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать тест на поиск самой частой мутации в гене BRCA1 уже сегодня.

Записаться на анализ можно по телефону(звонок по России бесплатно). Защитите себя и своих близких!

Источник: http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Анализ на мутацию BRCA

А теперь, уважаемые знатоки, вопрос.

Кто-то сдавал это в РОНЦ? Как это происходит? Сколько ждать результата? Есть ли смысл сдавать мне, если мама еще не сдавала (будет сдавать летом)? Надо ли заранее записываться? Можно ли это сделать за один день, или только в «полнолуние когда юпитер будет на одной линии с марсом»?

Всем заранее большое спасибо за ответы!

P.S. Телефон есть, но, увы, в РОНЦ не берут трубку

Источник: http://pipdecor.ru/analiz-na-brca-mutaciju/

Зачем делать анализ молочной железы на мутантный ген рака

Профилактика рака молочной железы у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA 2

Для определения вероятности развития рака молочной железы осуществляют анализ на мутантный ген. Для этого исследуются гены BRCA1, BCRA2, которые напрямую сопряжены с генетическими формами онкологического заболевания.

Анализ на мутантный ген является информативным на 95% и является уникальным в своем роде, потому его необходимо провести каждой женщине, среди родственников которой были те, кто болел любой формой рака (обычно за основу берется заболевание молочной железы и яичников).

Смысл процедуры

Идентификация мутации даст возможность предпринять самые важные профилактические мероприятия, которые направлены на исключение или настолько раннюю диагностику патологического состояния, насколько это представляется возможным. Из данного перечня действий основным следует считать постоянное наблюдение врачом-онкологом в условиях диспансера, если анализ на ген рака оказался положительным.

Подобное наблюдение за пациенткой даст возможность идентифицировать злокачественное новообразование на начальных этапах его формирования. Особенно это необходимо в той ситуации, когда сам больной вследствие течения патологического состояния без характерных симптомов не знает о том, что оно началось.

Группы риска

В соответствии с мнением большинства ученых из разных стран мира и их обследований, осуществление представленного анализа является обязательным для лиц с таким страшным патологическим состоянием, как рак молочной железы. Также это необходимо в случае с больным с формой рака яичников, у которых:

  • в числе кровных членов семьи присутствует хотя бы один с любой формой онкологического заболевания;
  • патологическое состояние сформировалось в возрасте младше 45 лет;
  • выявлена двусторонняя форма рака молочной железы.

Учитывая высокую частотность случаев мутационных изменений в России, анализ является по-настоящему необходимым для всех женщина с раком груди и, в особенности, раком яичников.

Идентификация мутационных изменений у пациентов с другими разновидностями рака позволит отобрать более правильное в индивидуальном плане лечение для подобных пациентов.

Материал обследования

Для осуществления представленного анализа на ген рака потребуется от 0,5 до 1 мл крови. Результаты обследования должны быть собраны в специальную емкость с ЭДТА (одна из разновидностей уксусной кислоты). Состав может храниться при минус 20 градусах на протяжении длительного промежутка времени до осуществления анализа на ген рака молочной железы.

  В каких случаях кор биопсия информативна при исследовании молочной железы

Любая современная лаборатория готова предложить осуществление трех различных вариаций анализов. Они позволяют идентифицировать самые часто формирующиеся мутации, которые сопряжены с образованием рака молочной железы или онкологического патологического состояния в области яичников. В первую очередь речь идет о мутации-1 гена BRCA1, множественность форм которого составляет 185delAG.

В рамках обследования молочной железы применяется еще один вариант, а именно мутация-2 гена BRCA1 с полиморфизмом 5382insC и последний из трех – это мутация-1 гена BRCA2, полиморфизм которого находится на уровне 6174delT.

Где и как проводится анализ

Процедуру, связанную с забором крови и осуществлением анализа мутаций в геномных моделях BRCA1, BRCA2, связанных с генетическими изменениями рака молочной железы и рака яичников, получится пройти в любом лечебном или диагностическом центре.

Представительницы женского пола, которые являются прямыми носителями мутаций в генах BRCA1 или BRCA2, должны проходить подробный и корректный скрининг для начальной идентификации рака яичников и молочных желез.

Обследование для раннего выявления рака в области яичников должно подразумевать под собой:

  1. визит и визуальный осмотр гинекологом;
  2. УЗИ органов в области малого таза;
  3. анализ крови на ген рака с индексом CA-125.

Говоря о скрининге для начальной идентификации рака молочной железы, необходимо отметить, что он должен включать самостоятельное обследование груди, обязательный осмотр маммологом. Далее необходимо проводить маммографию один раз в течение года и УЗИ молочных желез. Женщинам после 35 лет показана процедура МРТ.

Что еще следует знать

Каждая женщина должна знать, что вне зависимости от того, каким окажется результат, который продемонстрирует анализ на ген рака, может понадобиться подтверждение полученных данных. Это позволит сохранить 100% уверенность в итогах обследования и вероятности развития рака молочной железы.

Подобная усугубленная наследственность не является обязательным критерием, указывающим на то, что сформируется онкологическое заболевание.

Однако многие представительницы женского пола в последнее время настаивают на осуществлении представленного анализа на мутантный ген рака и при выявлении повышенных рисков формирования заболевания настаивают на осуществлении операции.

  Нюансы иммуногистохимического исследования при раке молочной железы

Последняя подразумевает удаление молочных желез и осуществление пластической операции по их моделированию. Безусловно, это крайняя мера, прибегать к которой не обязательно.

Гораздо важнее при высоком риске недуга как можно чаще проходить обследования, анализы, посещать маммолога и вести здоровый образ жизни, принимая и используя все лекарственные средства, предписанные специалистом.

Важно!

РАК ГРУДИ У ЖЕНЩИН ПОЯВЛЯЕТСЯ ВСЕ ЧАЩЕ И ЧАЩЕ! ПРОЙДИТЕ ТЕСТ И УЗНАЙТЕ ГРОЗИТ ЛИ ОН ВАМ!

0 из 11 заданий окончено

Вопросы:

Это совершенно бесплатно и займет у ВАС всего пару минут!

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Вы должны войти или зарегистрироваться для того, чтобы начать тест.

Вы должны закончить следующие тесты, чтобы начать этот:

Ваше время:

Время вышло

  • Не забывайте периодически наблюдаться у маммолога! Данные визиты помогут ВАМ предотвратить риск заболевания раком!

    Определение степени риска рака молочной железы

    Этот тест сохраняет достоверность расчетов для женщины европеоидной расы, без выявленных генов наследственности по раку молочной железы, без установленного ранее диагноза этого заболевания, и при условии ежегодного осмотра маммологом.

    Результат тестирования

    Риск заболеть раком молочной железы в течение 10, 20 и 30 лет составляет -0.1 %, 1.1 %, 3.2 % соотвественно.

    Вероятность не заболеть в течение 10, 20 и 30 лет составляет 100.1 %, 98.9 %, 96.8 % соотвественно.

    Этот тест не вполне подходит для девушек моложе 20 лет и женщин старше 50 лет (могут быть небольшие погрешности).
    Советуем Вам прочитать подготовленные нами материалы о строении молочной железы, факторах риска по раку молочной железы и навыках самостоятельного обследования молочной железы, которые должна знать каждая взрослая женщина.

Источник: http://vgrudi.ru/obsledovaniya/analiz-na-mutantnyi-gen-raka-molochnoj-zhelezy.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.