Робена синдром

Содержание

Синдром Пьера Робена: причины, симптомы и лечение

Робена синдром

Синдром Пьера Робена (аномалия Робена) – врожденное заболевание, которое поражает лицо, в частности, челюсть. Болезнь сопровождается большим количеством аномалий и приводит к уродству. Встречается патологи достаточно редко – 1 случай на 30 тысяч новорожденных. При этом одинаково часто аномалия диагностируется у малышей разных полов.

Причины развития заболевания

Причиной развития синдрома Пьера Робена является компрессия нижней челюсти, которая возникает при многоплодной беременности, в случае наличия в маточной полости плотных образований – рубцов, опухолей или кист. Кроме того, привести к деформации челюсти может вирусная или бактериальная инфекция, перенесенная матерью во время вынашивания ребенка. Вызвать развитие синдрома может и дефицит фолиевой кислоты.

Симптомы синдрома Пьера Робена

Для синдрома характерны достаточно специфические симптомы, которые проявляются:

  • Недоразвитостью нижней челюсти, ее маленькими размерами. При этом нижняя зубная дуга втянута вовнутрь и находится за верхней.
  • Западание языка, что наблюдается в результате его недоразвитости.
  • Расщелина нижнего неба.
  • Легкий цианоз.
  • Асфиксия, которая часто вызвана западанием языка или возникает во время кормления новорожденного.
  • Затрудненное дыхание, а в сложных случаях ребенок вообще не может глотать.
  • Частые позывы к рвоте.
  • Отсутствие аппетита из-за того, что процесс кормления затрудняет дыхание и вызывает ряд неприятных симптомов. Это ведет к снижению массы тела и развитию истощения.

В медицине различают три стадии протекания болезни, в зависимости от функционирования дыхательной системы. Для легкой характерны небольшие проблемы с глотанием и кормлением, дыхание нормальное, другие симптомы отсутствуют. Лечение такой патологии проводится в домашних условиях, но при условии регулярного посещения педиатра для коррекции терапии.

При средней степени наблюдается затрудненное дыхание, кормление новорожденного вызывает трудности. Такой ребенок проходит лечение в стационаре до появления положительной динамики и улучшения глотательной и дыхательной функций.

Тяжелая форма характеризуется трудным дыханием, что приводит к невозможности кормить ребенка нормальным способом. Это вынуждает использовать специальный зонд для введения в организм питательных веществ.

Синдром Пьера Робена может привести к ряду осложнений, среди которых наиболее опасными являются: асфиксия во сне, задержка умственного, физического и психомоторного развития ребенка, нарушение речи и  развитие проблем с зубами.

Диагностика болезни

Диагностика синдрома не представляет особой сложности, поскольку все симптомы достаточно явные и хорошо выражены. При первичном осмотре врач оценивает общее состояние ребенка и анализирует клиническую картину.

Это и является основанием для постановки диагноза. При этом важно пройти консультацию генетика, чтобы исключить наличие других патологий.

Диагностикой занимается педиатр-неонатолог, дополнительно требуется консультация ортодонта и генетика.

Лечение синдрома Пьера – Робена

Лечение синдрома начинается сразу после рождения ребенка и постановки ему диагноза. При легкой форме заболевания необходимо класть малыша на живот или держать все время вертикально, чтобы облегчить дыхание.

Во время кормления нельзя укладывать ребенка горизонтально – это грозит попаданием пищи в дыхательные пути.

На протяжении всего лечения обязательно требуется постоянный контроль со стороны узкопрофильных специалистов (офтальмолога, ортодонта, логопеда, генетика и др.).

Консервативная терапия подразумевает прием медикаментозных препаратов разных групп. Чаще всего используются следующие:

  • Фенобарбитал – седативный препарат, который оказывает противосудорожное действие. Дозировка подбирается врачом в каждом индивидуальном случае с учетом состояния пациента и степени болезни.
  • Клоназепам – оказывает противосудорожный, миорелаксирующий и анксиолитический эффект.
  • Сибазон выполняет успокаивающее действие, снимает судороги и облегчает состояние пациента.

Дополнительно применяются физиотерапевтические процедуры. Прежде всего ребенка необходимо постоянно укладывать на живот и держать вертикально, чтобы под силой тяжести нижняя челюсть начала расти и формироваться правильно.

Если недоразвитость нижней челюсти очень ярко выражено, то проводится оперативное вмешательство — глоссопексия.

Операция выполняется с целью восстановления нормального физиологически-правильного положение языка, чтобы предотвратить его западание. Такая процедура абсолютно безопасна и эффективна.

При затрудненном дыхании проводится шунтирование трахеи, что облегчает дыхательную функцию малыша.

Дополнительно может использоваться метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза. Его суть состоит в проделывании отверстий в нижней челюсти и установке в них штифтов, которые крепятся при помощи специального механизма.

Каждый день врач усиливает действие конструкции, что способствует удлинению челюсти. Такой метод приносит весьма хороший эффект. Используется он в течение месяца, а затем делается перерыв, который необходим для полного заживления кости и ее фиксации в новом положении.

Затем, при необходимости, повторяется курс процедуры.

Профилактика заболевания

Для того чтобы предотвратить развитие синдрома Пьера Робена важно устранить все факторы, которые могут его спровоцировать, еще на стадии подготовки к беременности. Прежде всего это касается удаления новообразований из матки и восстановления гормонального баланса. Также важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога во время беременности.

Течение заболевания достаточно тяжелое и в большинстве случаев приводит к летальному исходу, в результате асфиксии. Если ребенок дожил до года, то прогнозы очень хорошие – дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры, а при необходимости проводится пластика в возрасте 12-24 месяцев.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-pyera-robena/

Клинические признаки и лечение синдрома Пьера Робена

Робена синдром

Синдром Пьера Робена относится к числу редких врожденных заболеваний. Он сопровождается нарушением развития нижней челюсти, языка и неба у детей. Эта патология наследуется от родителей, однако бывает и изолированной.

Вследствие изменения костных структур лицевой части черепа дети с трудом принимают пищу, в ряде случаев развивается удушье из-за западания языка в глотку.

Для лечения заболевания применяются как консервативные меры, так и хирургическое вмешательство.

Факторы, вызывающие развитие синдрома Пьера Робена

Существует несколько предположений о природе заболевания. Патология может передаваться детям по наследству, то есть быть генетически обоснованной. Причины, приводящие к возникновению подобной проблемы, неизвестны.

В ряде случаев синдром Пьера Робена у новорожденных относится к числу изолированных заболеваний. Предположительно, существует ряд факторов, воздействие которых способно провоцировать развитие недуга.

Все они ведут к повреждениям плода во время беременности и сопровождаются сдавливанием лицевой части черепа:

  1. Наличие рубцов в матке. Подобные патологические изменения в структуре органа нарушают его нормальную эластичность, что может приводить к формированию уродств у младенца.
  2. Многоплодная беременность также относится к числу провоцирующих факторов. Малыши в утробе способны передвигаться и травмировать друг друга. В ряде случаев один ребенок оказывается более развитым, в то время как второй страдает от врожденных дефектов.
  3. Формирование кист и новообразований матке и тазовой полости. В ходе развития подобных проблем также возможно сдавливание плода, нарушение нормального кровоснабжения в плаценте. Все это способно приводить к возникновению синдрома «птичьего лица».
  4. Инфекционные болезни, как вирусные, так и бактериальные, в период вынашивания ребенка. Патологии на ранних этапах беременности способны наносить значительный вред здоровью матери и плода, приводя к формированию уродств.
  5. Нехватка питательных веществ, микроэлементов и витаминов также относится к числу возможных причин возникновения синдрома Пьера Робена. Подобные проблемы возникают на фоне неправильного питания матери, употребления алкоголя и сильных стрессов.

Влияние повреждающих факторов провоцирует нарушение эмбриогенеза. Сбои в процессе развития плода на 7-й – 11-й неделе беременности приводят к возникновению характерных изменений в строении челюсти, неба и языка новорожденного.

Классификация и основные признаки

Различают несколько степеней тяжести проявлений аномалии Робена:

  1. Легкая форма заболевания сопровождается возникновением у ребенка незначительных затруднений в процессе глотания. При этом малыш свободно дышит, что снижает риск развития опасных осложнений. В таких случаях врачи склоняются к консервативной терапии.
  2. При средней тяжести трудности при жевании пищи и глотании более выражены. При этом регистрируются и нарушения дыхания вследствие западения языка, что зачастую является поводом для госпитализации ребенка. В таких случаях малышам требуется проведение глоссопексии.
  3. Тяжелая форма патологии сопряжена с осторожным прогнозом. Дети с данной проблемой зачастую неспособны самостоятельно принимать пищу. Дыхание затруднено, велик риск аспирации, развития пневмонии и даже гибели ребенка. Таких пациентов госпитализируют. Для кормления используется назогастральный зонд, а с целью восстановления нормального дыхания требуется операция по установке трубки в просвет трахеи.

Основные симптомы синдрома Пьера Робена включают в себя:

  1. Микрогнатию – недостаточное развитие челюсти. Данное проявление является основным клиническим признаком и отмечается в более чем 90% случаев. Фото младенцев с характерными изменениями строения черепа представлены ниже.
  2. Глоссоптоз – нарушение формирования языка. Он недоразвит, что способствует постоянному западению структуры в дыхательные пути. Подобные изменения опасны, так как могут приводить к апноэ и смерти. В ряде случаев у детей отмечается обратная проблема, то есть увеличение языка в размерах с ограничением его подвижности. Подобное нарушение называется макроглоссия.
  3. Формирование расщелины в небе. Данный симптом зачастую диагностируется в возрасте от 1-го года до 1,5 лет и создает трудности в процессе приема пищи, а также провоцирует развитие речевых нарушений.

Данные симптомы являются основными и используются при диагностике синдрома Пьера Робена. Однако клиническая картина может включать в себя и другие изменения.

Например, у некоторых детей диагностируются аномалии в структуре внутреннего уха, носовых костей и зубов.

 Нарушения со стороны дыхания также являются проявлением проблемы и считаются угрожающими симптомами, так как могут приводить к гибели малыша.

Диагностические исследования

Подтверждение наличия заболевания не вызывает трудностей у врачей. Это связано с формированием характерных клинических признаков патологии.

Наличие недоразвитой нижней челюсти, западение языка, а также проблемы при приеме пищи и дыхании позволяют поставить диагноз. Для дифференциации синдрома от других врожденных патологий потребуется консультация со специалистом в области генетики.

В ряде случаев детей с синдромом Пьера Робена направляют на УЗИ головного мозга с целью оценки его структуры и выявления отклонений в развитии.

Эффективные методы лечения

Тактика борьбы с заболеванием определяется педиатром на основании степени выраженности клинических изменений и тяжести состояния ребенка. Большинство маленьких пациентов нуждается в госпитализации и пристальном наблюдении врачей. Особенно это касается новорожденных с затрудненным дыханием.

Консервативная терапия

Вовремя начатое лечение позволяет избавиться от синдрома Пьера Робена. Важную роль в борьбе с недугом играет обеспечение адекватного кормления ребенка.

Это достигается за счет установки назогастрального зонда – специальной трубочки, которая помещается в желудок малыша. В ряде случаев педиатры назначают лекарственные средства.

Медикаментозная терапия направлена на нормализацию работы нервной системы и подразумевает использование следующих препаратов:

  1. «Фенобарбитал» и его аналоги применяются с целью восстановления функции психики. Дети с синдромом Пьера Робена зачастую страдают от неврозов, постоянно плачут и плохо спят. Применение барбитуратов помогает облегчить данные симптомы.
  2. «Клоназепам», относящийся к группе бензодиазепинов, также используется в терапии заболевания. Он оказывает противосудорожный эффект и способствует расслаблению мышц. Аналогичным действием обладает препарат «Сибазон».

Хирургическое вмешательство

Более радикальные методы применяются при тяжелых формах поражения, а также при отсутствии эффекта от консервативной терапии. Они обеспечивают пациенту нормальное дыхание, облегчают процесс приема пищи. Хирургия подразумевает проведение следующих процедур:

  1. Глоссопексия – техника, которая заключается в фиксации языка к нижней губе. Это предотвращает его западение в дыхательные пути и способствует улучшению состояния ребенка.
  2. Трахеотомия с установкой специальной трубки используется для профилактики апноэ. Конструкция снимается только в возрасте 3–4 лет. Стома позволяет малышу нормально дышать. Данная техника используется довольно редко.
  3. В ряде случаев детям с синдромом Пьера Робена требуется проведение остеосинтеза. Эта операция подразумевает установку специальной конструкции на нижней челюсти, которая способствует ее постепенному удлинению.

Физиотерапия

Основу консервативного лечения заболевания составляет позиционная терапия. Она подразумевает укладывание малыша на живот, что способствует восстановлению нормального дыхания за счет возвращения языка в физиологичное положения. Потребуется также и правильное кормление ребенка, которому не установлен зонд.

Пациентам с аномалией Робена нельзя принимать пищу в горизонтальном положении, поскольку велик риск аспирации. Малышей держат вертикально, чтобы не допустить попадания пищи в дыхательные пути.

Такая терапия также способствует правильному росту и развитию нижней челюсти, что ведет к восстановлению ее нормального строения к возрасту 5–7 лет.

Вопрос выбора тактики лечения детей с синдромом Пьера Робена на сегодняшний день остается спорным. Он зачастую зависит от опыта и убеждений врача, а также оснащенности медицинского учреждения. Рекомендации международных ассоциаций предполагают первоначальное использование процедуры позиционирования.

Она проводится с обязательной пульсоксиметрией – измерением концентрации кислорода в крови. В качестве дополнительного метода применяется установка носоглоточных трубок, что предотвращает аспирацию и дальнейшее развитие пневмонии.

Назначается также оксигенотерапия, которая профилактирует кислородное голодание у пациентов.

В ходе оценки результативности лечения предлагается использовать полисомнографию. Эта процедура позволяет фиксировать основные физиологические показатели и контролировать состояние ребенка. Для обеспечения полноценного питания используются как назогастральные зонды, так и грудное вскармливание.

Существуют данные о том, что большинство пациентов с синдромом Пьера Робена могут быть стабилизированы при помощи консервативных мер. К хирургическим техникам прибегают лишь в тех случаях, когда даже при комплексном подходе не удается достичь достаточного прироста веса, а также при сохранении риска аспирации.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия заболевания различны и зависят от степени тяжести его течения. Опасна остановка дыхания, а также развитие аспирационной пневмонии после попадания в легкие кусочков пищи. У детей с синдромом Пьера Робена развиваются и речевые нарушения, которые требуют занятий с логопедом.

Прогноз зависит от интенсивности клинических признаков, а также своевременности лечения. При адекватной терапии зачастую удается полностью ликвидировать проявления проблемы.

Профилактические советы

Для предотвращения развития заболевания требуется правильное планирование беременности. Женщинам рекомендуется регулярно посещать гинеколога, чтобы вовремя диагностировать и лечить поражения репродуктивной системы. Будущим родителям также рекомендуется проведение генетического анализа на предмет наследственных проблем.

Отзывы о лечении

Инна, 32 года, г. Санкт-Петербург

Ребенок родился с недоразвитой нижней челюстью и языком. Врачи поставили диагноз «синдром Пьера Робена». Поскольку малыш с трудом дышал, ему провели операцию по установке трахеостомы. С трубкой сын ходил еще два года. Челюсть постепенно развивалась, сейчас ребенок нормально дышит и не испытывает проблем при кормлении.

Валерий, 35 лет, г. Ростов-на-Дону

Дочь появилась на свет с синдромом Пьера Робена – врожденным заболеванием, при котором недоразвита нижняя челюсть, язык и небо. У нее диагностировали легкую форму поражения. Не было трудностей с дыханием, однако первые несколько месяцев кормили малышку через трубочку. К трем годам единственной проблемой остались речевые нарушения. Поэтому сейчас водим дочку к логопеду.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-robena.html

Генетический Синдром Пьера Робена | Центр Традиционной Китайской Медицины Наньмунан

Робена синдром

by tatiana on Сб, 01/31/2015 – 13:56

Синдром Пьера Робена представляет собой совокупность трёх клинических признаков: врождённой изолированной расщелины нёба (обычно, достаточно широкой и протяжённой), микрогении (уменьшение размеров нижней челюсти) и глоссоптоза (смещение корня языка по направлению назад).

Симптомы Синдрома Пьера-Робена:

Главной проблемой новорожденного с синдромом Пьера Робена являются эпизоды апноэ (остановки дыхания), как правило, возникающие в положении лёжа на спине.

Кроме того, с момента рождения ребёнка и на протяжении первых 2 месяцев его жизни Вы можете столкнуться с трудностями при кормлении   и угрозой аспирации (попадания) содержимого полости рта в дыхательные пути с развитием угрожающих жизни малыша аспирационных осложнений (остановка дыхания, острый бронхит, пневмония).

Именно поэтому новорожденные и дети первых месяцев жизни с синдромом Робена нуждаются в особо пристальном наблюдении и выполнении ряда рекомендаций. Соблюдая представленные далее рекомендации, Вы сможете избежать всех возможных проблем.

Причины Синдрома Пьера-Робена:

Заболевание имеет генетически детерминированный характер. Вероятность рождения ребёнка с этой патологией в среднем составляет 1 на 2000-8500 новорожденных.

Лечение Синдрома Пьера-Робена:

Положение: оптимальным и жизненно важным положением малыша с синдромом Робена является положение на боку или на животе с приподнятой (или даже фиксированной в таком положении) головой. Это позволяет избежать обструкции (перекрывания) дыхательных путей смещённым назад корнем языка.

Кормление. При удовлетворительном соматическом статусе, несмотря на объективные трудности, не следует длительно использовать зондовое питание. Тем не менее, адаптация к другим способам кормления должна осуществляться постепенно, не являясь причиной критического снижения массы тела малыша.

Оптимально: кормить ребёнка в положении на боку, полувертикальном, а иногда практически в вертикальном, с помощью ложечки (см. раздел Первые шаги) – на первых порах самой маленькой. Из ложечки молоко или смесь должна по капелькам попадать на слизистую щеки или язык.

При этом должен осуществляться контроль за глотательными движениями и дыханием ребёнка. Не следует заливать большой объём смеси (молока) в полость рта! Нередко, на первом этапе неоценимую помощь оказывают обычные съёмные длинные латексные соски, фиксируемые на обычных стеклянных бутылочках.

Меняя количество и диаметр отверстий на соске, Вы можете подобрать оптимальный для Вашего ребёнка поток питания.

Обратите внимание: перед началом кормления Вы должны убедиться в проходимости носовых ходов, их следует очищать от остатков пищи и корочек с помощью ватных турундочек, пропитанных стерильным маслом.

Важно: При кормлении ребёнка вместе с питанием в желудок попадает значительный объём воздуха, поэтому целесообразно делать перерывы в кормлении и держать малыша в вертикальном положении до получения отрыжки воздухом.

Немного о сосках: в перерывах между кормлениями обязательно предлагайте малышу пустышку и настаивайте на её сосании – это позволит стимулировать рост нижней челюсти.
Тактика консервативного лечения

Первые два месяца жизни Вашего малыша могут оказаться достаточно непростыми для Вас, однако, в дальнейшем ситуация изменится в лучшую сторону и Вы забудете о проблемах, связанных с нарушениями дыхания и кормлениями.

К концу первого года жизни, нижняя челюсть практически «догонит» свои нормальные параметры.

А пластика нёба, также как и при других видах расщелин нёба, будет выполнена в два этапа: пластика мягкого нёба в 6-8 месяцев, пластика твёрдого нёба в 12-14 месяцев.

Диспансерное наблюдение ребёнка с синдромом Пьера Робена в течение первого года жизни осуществляется челюстно-лицевым хирургом, педиатром, неврологом, ЛОР-врачом, а после 3-ёх лет – хирургом, ортодонтом (с проведением ортодонтического лечения – при необходимости) и логопедом (с проведением логопедического обучения – при необходимости). Частота динамических осмотров с целью контроля результатов лечения проводится не менее 1 раза в 6 месяцев – 1 год вплоть до 18 лет.

Обратите внимание: в течение первых 2 месяцев жизни Вашего малыша особенно важно не оставлять его без внимания! Будьте внимательны, находясь с малышом дома! При любых изменениях в поведении или самочувствии малыша – обращайтесь за медицинской помощью!

Источник: http://china-tcm.ru/content/geneticheskij-sindrom-pera-robena

Синдром Пьера Робена: причины и лечение аномалии

Робена синдром

Синдром Пьера Робена получил сое название по имени французского стоматолога, впервые описавшего эту редкую генетическую патологию.

Распознать аномалию Пьера Робена можно уже в первые дни жизни младенца, к её устранению следует приступать как можно раньше. Лишь после полного излечения проводится пластика сначала мягкого, а затем твердого нёба.

На протяжении реабилитационного периода ребенок как минимум в течение двух лет должен находиться под постоянным медицинским наблюдением.

Этиология синдрома Пьера Робена и симптомы

Заболевание Пьера Робена генетически детерминировано. Вероятность рождения ребенка с данной патологией составляет в среднем 1 на 2000—8500 новорожденных.

Причиной синдрома Пьера Робена является совокупность трех клинических признаков. Этиология Синдрома Пьера Робена провоцируется врожденной изолированной расщелины неба (как правило, достаточно широкой и протяженной), микрогении (уменьшения размеров нижней челюсти) и глоссоптоза (смещения корня языка по направлению назад).

Посмотрите, как выглядит синдром Пьера Родена на фото, представленных ниже:

опасность для новорожденного с синдромом Пьера Робена — эпизоды апноэ (остановки дыхания), обычно появляющиеся в положении лежа на спине. Кроме того симптомом аномалии Пьера Робена является невозможность нормального питания.

Мама может столкнуться с трудностями при кормлении больного малыша и угрозой аспирации (попадания) содержимого полости рта в дыхательные пути, что влечет развитие угрожающих жизни ребенка аспирационных осложнений (остановка дыхания, пневмония, острый бронхит).

Поэтому новорожденные и дети первых месяцев жизни с синдромом тщательно наблюдаются и нуждаются в выполнении ряда рекомендаций.

Лечение синдрома Пьера Робена и пластика нёба

Лечение синлрома Пьера Робена проводится по жизненно важным показателям. Важно держать больного малыша в положении лежа на боку или на животе с приподнятой (или даже фиксированной в таком положении) головой. Это дает возможность избежать обструкции (перекрывания) дыхательных путей смещенным назад корнем языка.

Если соматический статус удовлетворителен, не нужно длительно применять зондовое питание. Но адаптация к другим способам кормления должна быть постепенной, чтобы не послужить причиной для критического снижения массы тела ребенка. Оптимально кормить малыша в положении на боку, полувертикальном либо практически в вертикальном, при помощи ложечки.

Нельзя заливать большой объем смеси (молока) в полость рта! Иногда на первом этапе большую помощь оказывают обычные съемные длинные латексные соски. Меняя количество и диаметр отверстий на соске, можно подобрать оптимальный для конкретного малыша поток питания.

Перед началом кормления необходимо убедиться в проходимости носовых ходов, которые нужно очищать от остатков пищи и корочек при помощи ватных турундочек, пропитанных стерильным маслом.

При кормлении ребенка в желудок попадает довольно большой объем воздуха, поэтому желательно делать перерывы в кормлении и держать ребенка в вертикальном положении, чтобы он мог отрыгнуть воздух. В перерывах между кормлениями нужно обязательно давать ребенку пустышку — она будет стимулировать рост нижней челюсти.

Пластика нёба выполняется в два этапа: пластика мягкого неба в 6—8 месяцев, пластика твердого неба — в 12—14 месяцев.

Диспансерное наблюдение больного в течение первого года жизни осуществляют челюстно-лицевой хирург, педиатр, невролог, отоларинголог, а с трех лет — хирург, ортодонт (с проведением при необходимости ортодонтического лечения) и логопед (с проведением при необходимости логопедического обучения). В течение первых двух месяцев жизни малыша нельзя никогда оставлять его без внимания. При любых изменениях в его поведении или самочувствии требуется вызвать скорую помощь.

Статья прочитана 12 353 раз(a).

Зевота – это неотъемлемая часть жизни каждого человека, это особое состояние, которое не всегда можно объяснить. Большинство людей не обращает внимания на данный рефлекс, …

Что такое и как проявляется одышка, знают многие. Она характеризуется затрудненным дыханием, сопровождается ощущением нехватки воздуха, проявляется объективно увеличением …

Обморок, коллапс и шок – это частые «спутники» сосудистой недостаточности, все они обусловлены резким падением АД. Обморок – самая легкая форма. Тяжесть проявлений …

Казалось бы, бессонница не таит в себе ничего опасного, наоборот, при отсутствии сна у человека появляется дополнительное время для завершения начатых дел, чтения книг, …

Как правило, если ставится диагноз «острый живот», больного начинают готовить к оперативному вмешательству. Данное состояние само по себе не является заболеванием …

Под мальабсорбцией понимается потеря питательных веществ, поступающих вместе с пищей. Данное заболевание всегда сопровождается стеатореей, белковой дистрофией, а …

Повреждение, вызванное различными болезнетворными факторами, кроме местных изменений одновременно приводит к развитию физиологических ответов организма, различных …

Нарушение терморегуляции организма или расстройство постоянства температуры тела провоцируется дисфункцией ЦНС. При нарушении процессов терморегуляции возможны …

Согласно статическим данным, диагноз нефротический синдром намного чаще ставится женщинам, нежели мужчинам. Причиной тому – особое строение тела представительниц …

Все типы желтух возникают из-за нарушения пигментного обмена печени. В числе основных форм выделяют надпеченочную, печеночную и подпеченочную (механическую) желтухи.Каждая …

Болезнь и синдром Иценко-Кушинга отличаются схожими признаками патологических изменений в организме человека. Все они основаны на нарушении выработки гормонов корой …

Синдром Клайнфельтера – это заболевание, проявляющееся исключительно у мужчин, обусловленное генетически и характеризующееся стойким бесплодием. У большинства людей …

Как ни парадоксально, но людей, страдающих от недостаточности сна, на планете ничуть не больше, чем тех, кто сутками не может заснуть. Одни вынуждены вести неустанную …

Многие люди очень чутко и болезненно реагируют на изменение погодных условий: у них повышается или снижается АД, падает работоспособность, ухудшается самочувствие …

К основным видам анемий относятся: гемолитические, постгеморрагические, железодефицитные, В12 – дефицитные и апластические. Все они развиваются вследствие крупной …

Иногда в условиях полной тишины человек испытывает шум в ушах: он слышит звон, свист, шипение, иногда шум в ухе сопровождается пульсацией и отдает в висок. Причиной …

Синдром Тричера Коллинза впервые был описан в 1900 году офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом (Англия). Это достаточно редкая генная мутация, сопровождающаяся косоглазием, …

Синдром Костена, симптомы и лечение которого будут рассмотрены в настоящей статье, представляет из себя артрологический и неврологический симптомокомплекс, описанный …

Источник: http://med-pomosh.com/?p=3566

Синдром Пьера Робена: фото, причины, лечение, последствия. Известные люди с синдромом Пьера Робена

Робена синдром

Синдром Пьера Робена – патология развития плода в утробе матери. У малыша диагностируют гипоплазию нижней челюсти, что сопровождается наличием дугообразного нёба с расщелиной и обструкции дыхательных путей. Отклонение наблюдается у одного ребёнка среди 30 тысяч новорождённых.

Что это за болезнь?

Недуг не имеет расовой или социальной принадлежности. Ним болеют как бедняки, которые не имеют должного медицинского обслуживания, так и богатые известные люди. С синдромом Пьера Робена связано несколько особенностей.

В первую очередь для детей, которые им болеют, характерна очень маленькая нижняя челюсть. Если же её размеры близки к стандартным, то она может быть сильно смещённой назад: угол основания черепа является очень большим и не соответствует норме.

При этом нёбо имеет слишком выгнутую форму в виде дуги, а язык располагается ближе к верхней задней части глотки.

Синдром назвали в честь великого известного зубного хирурга Пьера Робена. Медик родился в 1867 году, умер – в 1950. За почти сто лет своей жизни он успел поработать редактором журнала «Стоматологическое обозрение», написать диссертацию о развитии зубов и роли жевания в этом процессе, стать автором популярных научных трудов по ортодонтии.

Именно он открыл синдром, главными признаками которого являются такие анатомические особенности: очень маленькая голова у малыша, мелкий срезанный подбородок и неправильное строение языка. Ребёнку трудно дышать, жевать и глотать. Если при этом повреждён мозг, у него может наблюдаться умственная отсталость.

Также такие дети плохо развиты в физическом плане.

Синдром Пьера Робена бывает изолированный. В других случаях он является частью генетического отклонения. Пусковым рычагом первой разновидности болезни выступает компрессия челюсти у эмбриона.

Её развитие провоцирует многоплодная беременность или небольшое локальное уплотнение в женской матке в виде рубца, опухоли, кисты, фиброза.

Кроме того, замедление роста нижней челюсти у плода провоцирует вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности, недостаток в её организме витамина B9 или же нейротрофические нарушения.

Что касается генетически обусловленного синдрома Пьера Робена, то он является аутосомно-доминантным типом. Часто эта патология сопровождается другими нарушениями.

Например, треть всех случаев припадает на синдром Стиклера, при котором развито отклонение, описанное Пьером Робеном, а также наблюдаются ярко выраженный артрит и миопия.

Если у родителей первый малыш появился на свет с изолированным видом патологии, то вероятность рождения второго больного ребёнка составляет 1–5 %. При генетической форме риск существенно увеличивается.

Формирование патологии

Чтобы понять суть отклонения, необходимо знать, как и почему у плода развивается синдром Пьера Робена. Причины, говорят врачи, имеют прямую и непосредственную связь с этимологическим фактором на эмбриональном уровне.

Известно, что на 5 неделе развития малыша в утробе, у него начинается процесс формирования твёрдого нёба за счёт слияния медиальных выступов, которые одновременно формируют верхнюю губу и ноздри. Если на этом этапе происходит нарушение, нёбо и губа раздваиваются. Уже с 5 недели начинает образовываться вторичное нёбо из боковых небесных отростков.

Параллельно завершается удлинение лица, что увеличивает пространство для развития ротовых структур. Язык опускается на своё место, а небесные отростки замыкаются подобно застёжке молнии.

При синдроме Пьера Робена нижняя челюсть очень маленькая. Из-за этого языку негде разместиться и он смещается к задней стене. Располагаясь выше нормального уровня, он блокирует соединение небесных отростков. Это, в свою очередь, приводит к тому, что мягкое нёбо смыкается не до конца, формируя дугообразное очертание.

Патогенез

Для того чтобы иметь полное информативное представление о болезни, нужно просмотреть снимки детей, имеющих синдром Пьера Робена. Фото этих малышей отличаются от изображений обычных детей.

Отклонение часто уродует внешний вид ребёнка: у него слишком маленькая ротовая полость, недоразвитая нижняя часть лица и ретрогнатия – заднее положение верхней или нижней челюсти в черепе.

Язык при этом сильно смещён: возникает глоссоптоз.

У малыша постоянно наблюдается обструкция дыхательных путей – так называемая непроходимость. Малышу тяжело дышать. Его состояние улучшается только во время физической активности или плача, после них обструкция возникает вновь.

Различные респираторные нарушения затрудняют кормление карапуза, поэтому он часто перестаёт есть, чтоб рефлекторно поплакать и освободить дыхательные пути. В итоге малыш плохо набирает вес, он является слабым и вялым.

Если не принять меры, дефектный цикл быстро приведёт к истощению маленького организма, полному прекращению функционирования нескольких систем и даже смерти ребёнка.

Степени болезни

Синдром Пьера Робена имеет несколько форм, которые отличаются степенью тяжести заболевания:

  • Лёгкая форма. Ребёнок испытывает незначительные трудности и неудобства во время кормления. Его дыхание не утруднено. В этом случае врач назначает консервативную терапию, которая является позиционной и проводится в амбулаторных условиях.
  • Средняя степень тяжести. Во время еды малыш ощущает умеренные трудности с жеванием и глотанием. Ему трудно дышать, но ситуация некритичная. Обычно такого ребёнка госпитализируют в стационар, где выписывают позиционное лечение и проводят глоссопексию – подтягивание языка и фиксацию его к нижней губе.
  • Тяжёлая форма. Карапузу очень трудно и даже мучительно употреблять пищу и дышать. В этой ситуации требуются срочные меры – хирургическое вмешательство. Иногда рекомендуют для кормления ввести внутренний зонд и провести трахеостомию – рассечение трахеи и введение в неё трубки.

При любой степени тяжести заболевания нужна консультация опытного специалиста. Самолечение может навредить малышу, привести к тяжёлым необратимым последствиям.

Осложнения

Поставить диагноз больному малышу нетрудно. Но для точной формулировки необходима консультация опытного генетика и ортодонта. Вместе с другими медиками они порекомендуют то или иное лечение, чтоб избежать серьёзных последствий.

При этом осложнения могут быть самыми разными: удушения во время сна, развитие порока гортани, появление шумного, хриплого дыхания.

Возникновение и прогрессирование заболеваний сердца также провоцирует синдром Пьера Робена: последствия такого характера наблюдаются у 14% малышей.

Ребёнок, страдающий от этой патологии, очень плохо ест. Отрицательное давление, необходимое во время грудного кормления, нёбная расщелина создать не позволяет. Кроме того, у такого младенца очень маленькая нижняя челюсть, которая не даёт ему нормально сокращать круговые мышцы рта и крепко хватать материнскую грудь.

При кормлении карапуз может даже задохнуться, так как нёбная расщелина сильно отделяет носовое и ротовое пространство, увеличивая риск удушья.

Среди осложнений врачи также называют деформацию зубов, неправильный прикус, хронические воспаления уха, которые могут привести к полной глухоте, а ещё отставание в физическом и умственном развитии.

Консервативное лечение

Вовремя обратившись за квалифицированной медицинской помощью, у родителей есть хорошие шансы устранить синдром Пьера Робена. Лечение при этом может быть консервативным.

Во-первых, малыш находится под постоянным наблюдением у генетика, отоларинголога, офтальмолога, ортодонта, стоматолога и логопеда. Во-вторых, ребёнку регулируют процесс кормления и пробуют ликвидировать обструкцию верхних дыхательных путей.

Если придерживаться всех рекомендаций, то к 6 годам у большинства детей размеры и форма нижней челюсти постепенно нормализуются.

Очень эффективным методом консервативного лечения является позиционная терапия. Она подразумевает укладывания малыша на живот до тех пор, пока не произойдёт необходимый прирост нижней челюсти.

В младенческом возрасте малыш должен постоянно находиться в таком положении. Когда ребёнок подрастёт, взрослым необходимо приучить его спать исключительно в аналогичной позе.

Если карапуз лежит на животе, у него создаётся давление в области головы: под силой тяжести язык смещается и становится на место. Такая терапия помогает в 80% случаев.

Полезные рекомендации

Дети с синдромом Пьера Робена требуют внесения некоторых изменений в процесс кормления. Во-первых, им нужно увеличивать калорийность молока: с этой целью грудное сцеживают и смешивают с искусственным.

Во-вторых, во время кормления необходимо часто делать перерывы, чтоб дать малышу возможность отдышаться и при помощи плача и срыгивания очистить дыхательные пути.

Кроме того, если мать поглаживает подбородок карапуза, это значительно помогает ему поглощать молоко.

В-третьих, таким детям необходимо купить специальную бутылочку, разработанную специалистами для кормления малышей с синдромом. Отверстие в ней намного шире, чем в обычной соске, кроме того, тут установлен специальный клапан, позволяющий родителю управлять потоком молока. Для младенцев разработаны и специальные пустышки.

В-четвёртых, медики могут порекомендовать установление в ротовой полости карапуза обтуратора, что закрывает расщелину. При этом не стоит забывать, что ни один из вышеперечисленных методов не является способом лечения. Это всего лишь приспособления, которые ускоряют эффективность терапии и облегчают состояние вашего карапуза.

Источник: http://fb.ru/article/221188/sindrom-pera-robena-foto-prichinyi-lechenie-posledstviya-izvestnyie-lyudi-s-sindromom-pera-robena

Основные факторы риска

Синдром Пьера Робена бывает изолированный. В других случаях он является частью генетического отклонения. Пусковым рычагом первой разновидности болезни выступает компрессия челюсти у эмбриона.

Её развитие провоцирует многоплодная беременность или небольшое локальное уплотнение в женской матке в виде рубца, опухоли, кисты, фиброза.

Кроме того, замедление роста нижней челюсти у плода провоцирует вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности, недостаток в её организме витамина B9 или же нейротрофические нарушения.

Что касается генетически обусловленного синдрома Пьера Робена, то он является аутосомно-доминантным типом. Часто эта патология сопровождается другими нарушениями.

Например, треть всех случаев припадает на синдром Стиклера, при котором развито отклонение, описанное Пьером Робеном, а также наблюдаются ярко выраженный артрит и миопия.

Если у родителей первый малыш появился на свет с изолированным видом патологии, то вероятность рождения второго больного ребёнка составляет 1–5 %. При генетической форме риск существенно увеличивается.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.