Семейный аденоматоз толстой кишки

Содержание

Аденоматоз толстой кишки | Я здоровый

Семейный аденоматоз толстой кишки

29.10.2013

Аденоматоз толстой кишки возникает, когда развивается большое количество аденом (от 100 до несколько тысяч) на слизистой толстой кишки, причем усиленно развивается и происходит малигнизация, то есть, когда клетки и ткани преобразуются в злокачественную опухоль. Но это происходит тогда, если не лечить своевременно. Это заболевание наследственное.

Почему возникает аденоматоз?

Аденоматоз развивается в результате того, что мутирует ген, который отвечает за нормальную пролиферацию (когда ткани разрастаются, благодаря размножения и деления клеток) слизистой оболочки толстой кишки.

Данный мутирующий ген передается по наследству, и не важно,  какого пола будет член семьи. Когда ребенок рождается, обнаружить данную болезнь никак невозможно, и только по мере роста человека, появляются мелкие полипы на слизистой толстой кишки.

Как проявляется аденоматоз толстой кишки?

Проявление заболевания наблюдается чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи, жидкий кал нередко расцениваются как симптомы дизентерии, и больные госпитализируются в инфекционные больницы. Это происходит с каждым пятым, страдающим семейным аденоматозом.

Боль в животе – частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными.

Нередко при обращении больного по поводу боли в животе основное внимание врачи уделяют исследованию только верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тем более что эта группа пациентов часто жалуется на желудочный дискомфорт. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам.

В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям.

У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды.

С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.

Классическая форма течения болезни встречается чаще всего (у более 70 % обследованных больных). Первые симптомы появляются в период полового созревания, т. е. к 14-16 годам, озлокачествление полипов наступает в 30-40 лет.

Иногда болезнь протекает крайне агрессивно: клинические проявления появляются уже в 5-6 -летнем возрасте пациента, к этому времени во всех отделах толстой кишки обнаруживаются сотни и Даже тысячи полипов. К 18-25 годам наступает раковое превращение полипов. Рано развиваются обменные нарушения. Эта форма течения болезни – тяжелая.

Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки

Выявление заболевания наиболее вероятно в группах пациентов:

  • имеющих клинические признаки полипоза: учащенный с детства стул с примесью крови и слизи, боль в животе, анемия и т. д.;
  • являющихся родственниками больных семейным аденоматозом (дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Клиническая диагностика складывается из выяснения жалоб, семейного анамнеза, тщательного осмотра больного на предмет выявления внекишечных проявлений полипоза (наличие опухолей мягких тканей, остеом). При осмотре области заднего прохода обращается внимание на состояние перианальной кожи, герметичности заднего прохода.

Уже при пальцевом исследовании прямой кишки обнаруживаются полипы, они могут быть мелкими или крупными в зависимости от стадии полипоза. Пальцевое исследование позволяет диагностировать и раковое превращение полипов в прямой кишке.

С помощью ректороманоскопии осуществляется визуальная оценка распространенности и степени поражения полипами прямой и дистальной части сигмовидной ободочной кишки, наличия малигнизации.

Обязательно проводится эндоскопическое исследование всей толстой кишки (колоноскопия) с множественной биопсией. Колоноскопия часто дополняется рентгенологическим исследованием методом бариевой клизмы.

Обязательным для больного семейным аденоматозом является исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Более 50 % пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастрит, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.

В настоящее время для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни, прогнозирования течения заболевания используются генетические методы.

Для молекулярно-генетических исследований берется кровь больного семейным аденоматозом (первый член в семье с клинически диагностированным полипозом называется пробандом) и его кровных родственников.

Вариант клинического течения болезни у пробанда может сыграть решающую роль в судьбе члена семьи, унаследовавшего болезнь.

Осложнения семейного аденоматоза толстой кишки

Семейный аденоматоз толстой кишки является облигатным предраком. При отсутствии адекватного лечения болезнь заканчивается развитием рака толстой кишки, нередко множественного.

У больных семейным аденоматозом чаще, чем в обычной популяции, наблюдается образование десмоидных фибром в передней брюшной стенке, забрюшинном пространстве с вовлечением брыжейки тонкой и толстой кишок, а также в других частях тела. Десмонды сдавливают окружающие органы и ткани и сами могут явиться причиной неблагоприятных исходов.

Как лечить семейный аденоматоз толстой кишки

В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический.

Принцип хирургии семейного аденоматоза – удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.

У большинства пациентов наибольшее количество полипов обнаруживается в прямой и сигмовидной ободочной кишке, у больных молодого возраста довольно часто нет полипов в слепой и восходящей ободочной кишке.

Иногда полипы в каких-то сегментах единичны, и их можно удалить через эндоскоп. Если есть отделы кишки, свободные от полипов, вся толстая кишка не удаляется.

В этих случаях выполняются операции, позволяющие сохранить непрерывность кишечника и целость сфинктера заднего прохода.

Чаще всего такие операции можно выполнить, если нет ракового превращения полипов. При наличии рака на фоне полипоза приходится удалять всю толстую кишку.

Какой прогноз при семейном аденоматозе толстой кишки?

Если не лечить больного семейным аденоматозом толстой кишки, развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Сфинктеросохраняющие операции выполняются 85 % больных, обратившихся до малигнизации полипов, при развитии рака такие операции возможны только у 30 % больных.

Пациент, перенесший операцию, должен наблюдаться у врача, необходим эндоскопический контроль оставшихся отделов толстой кишки, желудка, регулярный контроль показателей солевого и белкового обмена.

При отсутствии осложнений пациенты живут десятилетия, ведут активный образ жизни, работают, учатся.

Читайте так же:

  • Кишечная непроходимость
  • Болезнь Крона: осложнения
  • Колоноскопия – то, что помогает убрать полипы прямой кишки
  • Лечение парапроктита
  • Очищение кишечника от шлаков
  • Очень сложным бывает вопрос о возможности иметь детей в семье, где есть опасность передать болезнь по наследству. Задача врача очень тактично и грамотно разъяснить сущность заболевания и последствия тех или иных решений. Право выбора остается за самим пациентом.

    Источник: http://ya-zdorovyi.com/adenomatoz-tolstoj-kishki/

    Семейный аденоматоз толстой кишки: клинические рекомендации, протоколы лечения

    Семейный аденоматоз толстой кишки

    1. 2013 Клинические рекомендации по диагностике и лечению взрослых пациентов семейным аденоматозом толстой кишки (Ассоциация колопроктологов России).

    Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозный раком толстой кишки (Синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией, неспецифическим колитом (неспецифический язвенный колит, гранулематозный и др.).

    Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента.

    Сбор анамнеза

    Выявляются характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, выясняют семейный анамнез (УД 3b, СР C [1, 4, 65]).

    Осмотр больного

    Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.).

    Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли.

    Выявление внекишечных проявлений полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы).

    Пальцевое исследование прямой кишки

    Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а так же наличие или отсутствие их ракового превращения. Оценивается тонус и волевые сокращения анального сфинктера.

    Ректороманоскопия

    Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишок: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации.

    Колоноскопия с множественной биопсией

    Является основным и наиболее точным методом диагностики САТК. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки.

    Гастроскопия

    Определяют сопутствующие патологические изменения желудка, характерные для САТК – наличие полипов с возможной их малигнизацией.

    Рентгенологическое исследование

    Показания: наличие циркулярной опухоли толстой кишки, не позволяющей исследовать проксимальные ее отделы.

    Методика: исследование проводят методом бариевой клизмы с двойным контрастированием.

    При невозможности эндоскопического исследования данный метод – единственная возможность получить представление о характере поражения ободочной кишки.

    Генетическое исследование

    Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента.

    Поскольку установлено, что развитие САТК обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связана именно с мутациями в этом гене.

    Основными типами мутаций в гене APC являются делеции и нонсенс-мутации, ведущие к возникновению укороченного нефункционального белка. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. Мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 чаще всего определяются при классическом варианте течения САТК.

    В интервале 1250-1464 и в кодоне 1309 при тяжелом фенотипическом проявлении САТК. А в интервалах между между кодонами 0-436 и 1597-2843, то есть по обоим концам APC гена, при ослабленной форме САТК.

    Небольшая часть случаев классической формы САТК (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH). Этот ген (OMIM 604933), расположенный на первой хромосоме в регионе 1р34 был картирован в 2002 году.

    САТК вызывают как правило биаллельные (расположенные на обеих хромосомах) мутации данного гена, однако некоторые исследователи указывают значимость для возникновения заболевания и гетерозиготных (на одной хромосоме) мутаций.

    Таким образом, у всех пациентов с классической (или тяжелой) формой заболевания необходимо проводить ДНК-диагностику гена APC, а при отрицательном результате исследовать первичную структуру гена MYH.

    У 30-40% пациентов с ослабленной формой САТК выявляются мутации в гене MYH, еще у 10-15% встречаются мутации в гене APC (в основном миссенс-варианты).

    Поэтому молекулярно-генетический анализ у пациентов с ослабленной формой необходимо начинать именно с гена MYH, а в случае отрицательного результата исследовать ген APC.

    В случае обнаружения мутации при любой форме САТК крайне важно обследование всех кровных родственников данного пациента, так как если данная мутация будет выявлена у здоровых родственников, они автоматически включаются в “группу риска” и им проводится пожизненный клинический мониторинг с целью выявления заболевания на ранней стадии. Родственники пациента, у которых мутация не будет выявлена, считаются здоровыми людьми с риском развития рака толстой кишки, который не превышает общепопуляционный. Эти люди не нуждаются в пожизненном мониторинге.

    В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.

    Методика: производят забор крови больного САТК и его кровных родственников. Учитывая что мутации, сходные по типу, локализуются в одних и тех же участках гена, наиболее точно удается определить вариант клинического течения и вероятность развития заболевания у родственников больного.

    Дополнительные исследования

    Помимо указанных методов исследования во время комплексной диагностики САТК и наследственных полипозных синдромов при подозрении на малигнизацию полипов и наличие десмоидных опухолей, дополнительно применяют ультразвуковые исследования, компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию.

    Источник: https://bz.medvestnik.ru/nosology/Semeinyi-adenomatoz-tolstoi-kishki.html/recomendations/diagnostics

    Лечение аденоматозного полипа толстой кишки

    Семейный аденоматоз толстой кишки

    Аденоматозный полип (аденома) — новообразование, которое формируется на поверхности толстой кишки. Формирование полипа сопряжено с риском развития ракового заболевания.

    Аденоматозный полипоз способен развиться в рак толстой кишки при отсутствии требуемой медицинской помощи, однако данные случаи минимальны. Чаще всего происходит одновременное развитие рака и полипоза.

    Статистика показывает, что к 60-ти годам 50% населения страдают аденоматозным полипозом (подтверждено наличие минимум одного полипа диаметром более 1-го сантиметра).

    Полипозы толстой кишки встречаются у половины людей пенсионного возраста.

    Аденоматозный полип способен развиваться в эпителии матки (как доброкачественное новообразование из мышечных тканей), желудка (как доброкачественное образование из мышечных/соединительных/волокнистых тканей). В медицинской практике фиксируют наиболее частые случаи развития полипоза в прямой кишке.

    Заболевание проявляется неконтролируемым увеличением роста внешней клеточной ткани. Новообразование состоит из соединительных волокон, стремительно увеличивается в размерах и начинает мешать нормальному функционированию человека.

    Размеры полипа могут варьироваться (минимальный размер — 0,5 сантиметра).

    Групповая классификация

    • Трубчатый полип. Является наиболее распространенной формой заболевания. Доброкачественное образование, которое редко развивается в злокачественную опухоль. Максимальный размер: 1 сантиметр. Тактильная характеристика: мягкое образование с бугристой поверхностью. Цвет соответствует цвету эпителиальной ткани.
    • Трубчато-ворсинчатый. Максимальный размер: 3 сантиметра. Чаще развивается в злокачественную опухоль. Поражает одновременно область толстой кишки и органы желудочно-кишечного тракта. Тактильная характеристика: бугристое плотное образование. Цвет соответствует цвету эпителиальной ткани.
    • Ворсинчатый. Способен развиваться одновременно в матке и толстой кишке. Тактильные ощущения: бугристое образование (форма напоминает цветную капусту) с отростками, которые прикреплены друг к другу. При получении травмы полип кровоточит. Цвет: розовый.

    Количественная классификация

    Полипы в толстой кишке могут быть одиночными или обширными.

    • Одиночный. Состоит не более чем из 2-х полипов.
    • Множественные новообразования. Развиваются группами.
    • Диффузные опухоли (семейный аденоматоз толстой кишки). Развитие продиктовано генетическими особенностями организма. Семейный аденоматоз толстой кишки характеризуется повышенным образованием доброкачественных опухолей. Количество опухолей способно достигать нескольких тысяч. Опухоли способны прогрессировать на слизистых оболочках при отсутствии требуемого медицинского вмешательства.

    Статистика показывает, что количество населения с полипозом (генетическим и приобретенным) увеличивается с каждым годом. Возраст, в котором диагностируется данное заболевание, наоборот, становится меньше. Специалисты отмечают, что старт аномального разрастания припадает на юношество (16 лет), основные проявления становятся заметны к 30-ти.

    Наиболее частые летальные случаи (при отсутствии квалифицированной медицинской помощи) зафиксированы у пациентов в возрасте 40-а лет. Зафиксированы случаи генетического проявления аденоматозного полипоза у малышей в возрасте от 1-го до 8-и лет.

    Следует отметить, что формирование злокачественной раковой опухоли возможно в таких случаях:

    • размер новообразование превышает один сантиметр;
    • поверхность новообразования покрыта ворсинками;
    • разрастание новообразования до аномального размера, приобретение определенной формы.

    Полипы в толстой кишке развиваются бессимптомно, и по мере роста  они чаще беспокоят болями в животе и при дефекации человека.

    Особенностью аденоматозного полипоза является отсутствие ярко выраженной симптоматики и проявлений. Полип приносит дискомфорт пациенту только в исключительных случаях. Единственный качественный и эффективный метод диагностики заболевания — профилактические осмотры.

    Симптоматика

    • Чувство боли, дискофморта при совершении дефекации (возможно, опухоль была травмирована при дефекации).
    • Боль в области прямой кишки/живота.
    • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта: дисфункция кишечника, дисбактериоз, запор, понос и прочее.
    • Редкие кровотечения прямой кишки. Характерен розовый оттенок крови.
    • Слизистые выделения из прямой кишки. Выделение слизи является нормальной реакцией железистых клеток на злокачественные клетки. Возможно выделение слизи в количестве 2-х литров в сутки.
    • Общее ухудшение состояния, резкое снижение активности, быстрая утомляемость.
    • Обезвоживание, истощение.
    • Побледнение эпителия.
    • Малокровие (анемия).
    • Развитие сопроводительных заболеваний на фоне ослабленного иммунитета.

    Диагностические меры

    Один из наиболее простых и быстрых способов диагностики аденоматозного полипа — пальпация. Осмотр совершается на основе жалоб пациента квалифицированным специалистом. Диагностика включает:

    • пальпацию;
    • подтверждение/опровержение генетического фактора;
    • анализ крови, кала, мочи и прочее;
    • анализ сопутствующих заболеваний, которые требуют дополнительной терапии.

    Пальпация является наиболее доступным способом диагностики. Недостаток метода: минимальная зона осмотра. Максимально просматриваемая зона — 10 сантиметров.

    Специфические способы диагностики

    • Колоноскопия. Данный диагностический метод является наиболее болезненным, но информативным. Колоноскопия требует наличия специального оборудования и квалифицированных специалистов. Врач вводит специальный зонд с подсветкой в задний проход пациента. Путь прохождения зонда выводится на монитор. При этом врач получает максимально информативную и точную картину заболевания. Диагностика хороша тем, что данные, полученные в ходе манипуляций, относятся ко всему кишечнику, а не к отдельной зоне. Колоноскопия позволяет взять элемент толстой кишки для гистологической диагностики (определяется характер ткани).
    • Ректороманоскопия. Процедура схожа с колоноскопией. Единственное отличие — обследуемая зона составляет около 30-ти сантиметров. Допустимо взятие образца для гистологической диагностики.
    • Компьютерная/магнитно-резонансная томография. Прежде чем приступить к МРТ или СКТ, пациенту назначают клизму/слабительный препарат/ микроклизму со специальным окрашивающим веществом (при просматривании результатов МРТ, требуемые области будут выделяться определенным цветом).

    Аденоматозные полипы толстой кишки развиваются на фоне нездорового образа жизни, генетической предрасположенности, при частых запорах.

    Причины аденоматозного полипа толстой кишки

    • Нарушение функции регенерации стенок толстой кишки. Эпителий не успевает восстанавливаться и очищаться от омертвевших клеток.
    • Генетическая предрасположенность организма.
    • Нерациональное и несбалансированное питание. Отсутствие в рационе клетчатки, слишком большое потребление белковой, жирной и углеводной пищи.
    • Длительные и частые застои каловых масс.
    • Отсутствие сбалансированной физической активности.

    Возможные осложнение и последствия

    • Развитие непроходимости толстой кишки.
    • Анемия.
    • Общее ухудшение состояния организма. Снижение защитной функции иммунитета, развитие сопроводительных заболеваний.
    • Формирование злокачественных опухолей (развитие из доброкачественных).

    Терапия

    Эффективное устранение аденоматозного полипа толстой кишки невозможно без хирургии.

    Эффективной консервативной терапии аденоматозного полипа не существует. Все качественные методы, которые способствуют излечению, являются хирургическими (оперативными).

    • иссечение аденоматозного полипа (проводится через ротовую либо ректальную полость);
    • срезание аденоматозного новообразования электродом (проводится через ротовую либо ректальную полость).

    Следующие 2-3 года после оперативного вмешательства пациент проходит специальное восстановление. Пациенту следует ежемесячно проходить плановые осмотры у лечащего специалиста, чтобы избежать повторного развития аденоматозного полипа. Вероятность рецидива составляет 25 %. Именно поэтому профилактические меры и плановые осмотры являются обязательными.

    Профилактические меры

    • Пациентам в возрасте от 40-а лет следует ежегодно сдавать тест на скрытое кровотечение.
    • Ежемесячный осмотр у квалифицированного специалиста с целью предотвращение аномального разрастания.
    • Рекомендуется 1-2 раза в год делать магнитно-резонансную томографию требуемой области.
    • Проведение колоноскопии 1 раз в 10 лет пациентам от 50-ти лет, у которых прежде не был диагностирован рак либо аденоматозный полип.
    • Стабилизировать (либо ввести) физическую активность. Следует согласовывать физически нагрузки с лечащим специалистом.
    • Нормализовать рацион питания. Введение большого количества белковой пищи вместе с клетчаткой (мясо овощи). Ограниченное употребление тяжелых углеводных продуктов. Полный запрет на быстрые углеводы, сладкую, жирную, консервированную, газированную пищу.
    • Прием требуемых медикаментозных лекарственных веществ, которые назначаются врачом для облегчения дефекации и процессов, проходящих в желудочно-кишечном тракте.
    • Своевременная реакция на проявление патогенной симптоматики. Своевременное лечение сопроводительных и первичных заболеваний всего организма.

    Профилактические методы, представленные выше, рекомендованы Американским обществом по борьбе с раком. Данное общество занимается обследованием, оказанием медицинской помощи, статистикой, разработкой современного оборудования и новых методов диагностики/терапии/реабилитации от рака, в том числе и полипа, перерастающего в рак.

    Источник: http://PishcheVarenie.ru/tolstaja-kishka/drugie-zabolevaniya/adenomatoznyj-polip-tolstoj-kishki.html

    Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых

    Семейный аденоматоз толстой кишки

    • семейный аденоматоз толстого кишечника
    • рак толстого кишечника
    • новообразование
    • онкология
    • полипозные синдромы
    • APС-, MYH- ген

    ДИ     –   доверительный интервал

    ЗАПК –  запирательный аппарат прямой кишки

    РКИ   –  рандомизированное клиническое исследование

    САТК – семейный аденоматоз толстой кишки

    УЗИ   –   ультразвуковое исследование

    Термины и определения

    Полип – аномальное разрастание тканей над слизистой оболочкой.

    Аденома – доброкачественная опухоль, происходящая из железистого эпителия.

    Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.

    1. Краткая информация

    1.1 Определение

    Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [1, 2].

    Синонимы: диффузный полипоз, множественные полипы толстой кишки.

    1.2 Этиология и патогенез

    ­­­­­­­­­Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за жизненный цикл и дифференцировку клеток кишечного эпителия. Adenomatous Polyposis Coli ген (сокращенно APС-ген) представляет собой участок молекулы ДНК в пятой хромосоме 5q длиной около 100 тыс. пар нуклеотидов, образующих 2843 кодона.

    APС ген существует у каждого человека, и синтез специфического белка обеспечивает нормальную пролиферацию в клетках слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта.

    Мутации в APС гене приводят к синтезу «усеченного» протеинового продукта, он теряет функцию подавления нарастающей дисплазии эпителия, что приводит к развитию аденом с последующей злокачественной трансформацией.

    Мутации в APС-гене неоднородны. Наиболее часто встречающимися мутациями являются делеция и инсерция.

    Делеция – это выпадение одного или нескольких нуклеотидов из нормальной цепочки ДНК, а инсерция – это вставка одного или нескольких нуклеотидов и замена одного или нескольких нуклеотидов на другие.

    Практически все виды мутаций приводят к формированию так называемого стоп-кодона – участка нити ДНК, где прерывается синтез молекулы белка.

    Мутации в APС-гене выявляются не у всех больных семейным аденоматозом.

    Поиск другого гена, который может обусловливать развитие заболевания, привел к обнаружению новой аутосомно-рецессивной формы наследственного полипоза, вызванного мутациями в гене MYH. Этот ген расположен в хромосоме 1р34-32.

    Он несет ответственность за восстановление повреждённой активным кислородом ДНК в процессе ее репликации (удвоения), возникающие мутации нарушают этот процесс, что приводит к синтезу патологической ДНК.

    Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем по мере роста организма уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки [3, 4].

    1.3 Эпидемиология

    Заболеваемость семейным аденоматозом по данным различных авторов варьирует. Наиболее полное общенациональное исследование, проведенное в Дании, выявило среднюю частоту 1.3 на 1 млн. населения, что соответствует частоте при рождении приблизительно 1 на 10 тыс. [5, 6].

    Данные этого исследования соответствуют таким сведениям из Швеции и Финляндии [7, 8,9].

     Таким образом, соотношение 1 на 10 тыс. может быть принято за средний показатель заболеваемости семейным аденоматозом.

    1.4 Коды по МКБ-10

    Класс – Новообразования (C00-D48) (II).

    Блок – Доброкачественные новообразования (D10-D36).

    Код –  D12 — Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, заднего прохода [ануса] и анального канала:

      D12.0 – Слепой кишки

      D12.2 – Восходящей ободочной кишки

      D12.3 – Поперечной ободочной кишки

      D12.4 – Нисходящей ободочной кишки

      D12.5 – Сигмовидной кишки

      D12.6 – Ободочной кишки неуточненной части

      D12.7 – Ректосигмоидного соединения

      D12.8 – Прямой кишки

    1.5 Классификация

    В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [3,4, 10].

    1.5.1 Классификация семейного аденоматоза толстой кишки (по клиническому течению) [10].

    1.Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются   в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.

    2.Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

    3.Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

    4.  Полипозные синдромы.  При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.

    • Синдром Гарднера – сочетание САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмоиды – высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Эти опухоли микроскопически лишены злокачественности, не дают метастазов, но склонны к агрессивному местно-деструктивному росту и частому рецидивированию.
    • Синдром Тюрко – САТК в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы.
    • Синдром Золингера-Эллисона – сочетание САТК с опухолями эндокринных желез.
    • Синдром Пейтца-Егерса – сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица. Полипы при этом синдроме не являются аденомами.  Это – гамартомы. Они крупные, с хорошо выраженной ножкой и крупнодольчатым телом. Количество полипов меньше, чем при других формах полипоза. Этот порок развития обусловлен генетическими повреждениями. Гамартомы чаще всего локализуются в тонкой кишке, несколько реже в толстой кишке и желудке. Малигнизация полипов при синдроме Пейтца-Егерса наблюдается очень редко.
    • Ювенильный полипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.

    2. Диагностика

    Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента. [2, 3, 4, 11]

    2.1 Жалобы и анамнез

    • При сборе анамнеза рекомендуется обратить внимание на характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, выясняют семейный анамнез. [3, 4, 11]

    Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

    2.2 Физикальное обследование

    На этапе постановки диагноза:

    • Рекомендован осмотр больного. […]

    Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

    Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/cemejnyj-adenomatoz-tolstoj-kishki-u-vzroslykh_13907/

    Диагностика и лечение множественных полипов толстого кишечника

    Семейный аденоматоз толстой кишки

    Полипоз толстой кишки относится к болезням, которые не имеют на определенных этапах своего развития четких симптомов, а потому плохо диагностируются. Развитие этой патологии возможно в любом возрасте. Заболевание склонно к прогрессированию и в ряде случаев к перерождению, образованию злокачественных опухолей.

    Виды полипов и формы полипозов

    Полипы – разрастание ткани в слизистой оболочке, направленное к просвету кишки. Могут иметь ножку или широкое основание. Наиболее часто развиваются в толстом кишечнике вследствие того, что стенка его толще, чем в других отделах.

    Выделяют:

    • гиперпластические полипы (наиболее часто встречаются);
    • аденоматозные (железистые или железисто-ворсинчатые);
    • воспалительные (или псевдополипы);
    • кистозно-гранулирующие (ювенильные) полипы толстой кишки.

    Воспалительные по сути являются не полипами, а реакцией на воспалительный процесс. Встречаются наиболее часто при неспецифическом язвенном колите, подвержены обратному развитию при адекватной терапии основного заболевания.

    Гиперпластические встречаются чаще всего после 40-летнего возраста пациентов, как правило, не склонны к перерождению в злокачественные, нуждаются в наблюдении.

    Железистые и железисто-ворсинчатые – наиболее опасны в плане перерождения, поэтому именно их выявление требует специфического и своевременного лечения.

    Ювенильные полипы всегда обусловлены пороком развития, при котором поражается толстая кишка, редко проявляются в виде полипоза, чаще – одиночными большими образованиями на ножке.

    Под полипозом, поражающим толстый кишечник, понимают наличие множественных полипов в этом отделе. Его необходимо отличать от возникновения единичных разрастаний, имеющих более благоприятный прогноз. При крайнем проявлении патологии (диффузном полипозе) в организме развиваются одновременно до нескольких тысяч быстро растущих образований на слизистой.

    Основные причины возникновения полипов

    Конкретные причины развития полипоза кишечника известны только для наследственно обусловленных патологий, связанных с нарушением в структуре и работе генов. О возможности развития заболевания следует помнить при наличии предрасполагающих факторов.

    Особо подвержены негативному влиянию жители больших городов. На фоне загрязнения воздуха промышленными выбросами наблюдается избыточность нервного напряжения, недостаток физической активности и незначительное количество свежих овощей и фруктов в рационе.

    Предрасполагающие факторы

    Хронические заболевания и воспалительные процессы какого-либо органа влияют не только на его функционирование, а на организм в целом. В результате в кишечнике происходит так называемое «преждевременное старение», по сути являющееся процессом нарушения восстановления тканей.

    Наиболее часто полипы возникают при:

    • хронических воспалительных процессах в толстой кишке (колиты, болезнь Крона);
    • длительном приеме препаратов для нормализации стула при запорах, механизм действия которых связан с раздражением кишечника (сенна);
    • вредных привычках (курение, частое злоупотребление алкоголем);
    • наследственной обусловленности (семейный полипоз толстой кишки);
    • неадекватная, незначительная физическая активность;
    • лишний вес;
    • возраст более 50 лет;
    • высококалорийное питание с избытком жиров и недостатком клетчатки.

    С точки зрения влияния на кишечник все эти факторы приводят к снижению двигательной функции и чрезвычайно долгому нахождению переваривающейся пищи в соединении с пищеварительными соками и желчью в просвете кишечника.

    В результате происходит нарушение функционирования нормальной бактериальной флоры, выполняющей защитную функцию.

    В совокупности это приводит к повреждению и воспалению в толстом кишечнике, и как реакции на поражение – разрастанию элементов слизистой.

    Генетическая обусловленность

    Семейный аденоматоз толстой кишки относится к наследственно обусловленным патологиям, передающимся независимо от пола. Связан с мутацией гена, отвечающего за регуляцию функции размножения клеток эпителия и собственно слизистой, подавления дальнейшего увеличения патологически измененных.

    При нарушении функционирования данного гена происходит неконтролируемое образование большого количества клеточных элементов и множественных железистых полипов. В результате формируется диффузный полипоз толстой кишки, который проявляется нарушением функции кишечника в подростковом возрасте.

     При отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения семейного аденоматоза существует большая опасность злокачественного перерождения.

    Клинические проявления

    Полипозы чаще протекают без симптомов, четко указывающих на наличие заболевания. При прогрессировании процесса и развитии осложнения диагноз становится более очевидным, а прогноз ухудшается.

    Общая симптоматика на ранних стадиях

    Жалобы и другие проявления не являются специфическими и указывают на наличие проблемы в толстом кишечнике.

    Чаще всего пациента беспокоят:

    • дискомфорт, боль в животе;
    • выделения из заднего прохода;
    • запоры, поносы, их чередование.

    В подобном случае врач скорее заподозрит геморрой, воспаление клетчатки окружающей задний проход, его трещину, опухоль в прямой кишке, колит. И уже при обследовании может обнаружиться полипоз.

    Проявления при наличии осложнений

    При дальнейшем прогрессировании полипоза, кроме распространения процесса по слизистой, возможно увеличение в размерах самих полипов, кровоточивость вследствие истончения их поверхности и повреждения пищеварительным комком. В толстой кишке нарушается всасывание и метаболизм.

    Наблюдается:

    • усиление болей в животе;
    • снижение веса тела;
    • ухудшение работоспособности;
    • разнообразие симптомов анемии (бледность, слабость, чувство нехватки воздуха).

    Усиливаются по интенсивности и частоте кровянистые выделения из заднего прохода. Здесь может наблюдаться и перекрытие просвета кишечника одним или несколькими полипами, что вызывает кишечную непроходимость. Это требует неотложного подтверждения диагноза и хирургического вмешательства.

    Признаки перерождения полипов в рак

    При отсутствии адекватного лечения определенные виды железистого и железисто-ворсинчатого аденоматоза склонны к неконтролируемому разрастанию клеток и развитию злокачественных опухолей. В этой ситуации появляются общие признаки, указывающие на возможность наличия онкологического процесса в организме.

    Наиболее значимы:

    • повышение температуры тела (чаще не выше 37,5°C);
    • похудение;
    • резкая бледность слизистых и кожи вследствие хронической выраженной кровопотери;
    • приступообразные сильные боли в животе;
    • нарушения стула, запоры, развитие непроходимости.

    Температура тела имеет особенности: колебания с частыми повышениями к вечеру, отсутствие потливости при восстановлении нормальных цифр, недостаточная эффективность препаратов, снижающих температуру. При этом, может наблюдаться потливость в течение дня.

    Непроходимость кишечника в этом случае может развиться в результате циркулярного поражения слизистой или при перекрытии просвета.

    Особенности наследственных полипозов

    При семейном аденоматозе первые признаки появляются в возрасте после 14 лет, развиваются постепенно, без предшествующей патологии кишечника. Характерны боли и дискомфорт в животе, где располагается толстая кишка, ярко-красные прожилки крови на сформированных каловых массах.

    Постепенно, в течение нескольких лет, состояние ухудшается, уменьшается вес, развивается бледность кожных покровов и анемия. Растет не только количество полипов, но и их размеры, возможны кишечные кровотечения при повреждении легко ранимой слизистой новообразований.

    Дебют ярких симптомов семейного аденоматоза совпадает обычно с повышенной физической и нервной нагрузкой: периоды сессии для студентов, роды – для женщин, начало активной профессиональной деятельности. При прогрессировании семейного аденоматоза толстой кишки, перерождении в злокачественную опухоль усугубляются проявления.

    Диагностика

    Полипоз по жалобам является настолько неспецифичным, что его наличие можно предположить наряду с другими заболеваниями, поражающими слизистую оболочку кишечника. Основой диагностики и подтверждения диагноза полипоза толстой кишки являются инструментальные методы исследования.

    Этапы обследования:

    • общение врача и пациента с целью выявления жалоб, длительности и особенностей заболевания;
    • непосредственное обследование живота, прощупывание кишечника;
    • пальцевое исследование для выявления полипов в прямой кишке;
    • лабораторное исследование крови;
    • инструментальные методы диагностики;
    • морфологическое исследование тканей.

    Объем исследований определяет врач. Взрослому, если болезнь подозревается даже в наименьшей степени, следует обратиться к терапевту, детей обследует педиатр. При необходимости важна консультация гастроэнтеролога, хирурга, онколога.

    После первичного обследования путем дальнейшего диагностического поиска определяется возможное поражение кишечника и его последствия. В первую очередь, обследуется степень анемии и возможность хронического кровотечения.

    Применяются:

    • ректороманоскопия;
    • рентгенологическое исследование кишечника;
    • колоноскопия;
    • исследование тканей полипа, полученных при биопсии или удалении.

    Если ректороманоскопия позволяет увидеть только слизистую оболочку конечного отдела кишечника, обнаружить наличие полипов прямой кишки, то при колоноскопии происходит визуализация всех других отделов кишечника. Поэтому эти два метода не заменяют один другой, а используются в комплексе.

    Для проведения биопсии врачом определяются показания. При множественном и диффузном полипозе все узлы удалить невозможно.

    Выраженная ранимость, особенно присущая тем, что развиваются в толстой кишке, определяет возможность кровотечения.

    Потому принимается решение о биопсии для определения диагноза, или хирургическом удалении одного или нескольких, с последующим их морфологическим исследованием (гистология).

    Если же один из полипов имеет большие размеры, имеет широкое основание, а не ножку, как бы распластывается над поверхностью слизистой, при малейшем прикосновении инструментом кровоточит, то он очень подозрителен на ворсинчатый тип и подлежит обязательной биопсии. Вследствие того, что именно эти полипы толстой кишки наиболее часто переходят в злокачественные.

    Если при обследовании выявлено аденоматозное поражение, то вероятность малигнизации велика, даже если при обследовании не выявлено злокачественных клеток.

    Отличительные признаки:

    • гистологический тип аденомы, учитывая выраженность ворсинчатого компонента;
    • размер полипа более 2 сантиметров в диаметре;
    • множественность поражения.

    Болезнь такого типа требует своевременного лечения, особого наблюдения и периодического обследования.

    Конкретный вид полипа определяется исключительно при непосредственном исследовании тканей, когда производится биопсия (взятие участка слизистой для исследования) при инструментальном обследовании соответствующего отдела (прямая кишка, сигмовидная, ободочная кишка).

    Особенности лечения

    В зависимости от результата обследования доктором принимается решение о наблюдении или срочном врачебном вмешательстве. Истинные полипы не вылечиваются при применении только лекарственной терапии и диеты. Возможность выздоровления существует только при своевременной хирургической коррекции.

    При полипозе толстой кишки, учитывая множественность поражения, невозможно полностью освободить слизистую от них. Поэтому удаляется максимальное количество, в зависимости от характеристик (форма, размер, вероятность перекрытия просвета кишечника) и вероятности перехода в злокачественное заболевание.

    Методы удаления:

    • электрокоагуляция при эндоскопии кишечника;
    • хирургическое вмешательство.

    В зависимости от области распространения и вида полипоза кишечника подлежат удалению один или несколько полипов, а в ряде случаев участок кишки, наиболее пораженный процессом. Чаще других операция производится на сигмовидной, прямой и ободочной кишке. При развитии кишечной непроходимости или кровотечения необходима срочная операция с последующим лечением в хирургическом стационаре.

    Таким образом, полипозы толстой кишки являются серьезной медицинской проблемой, требующей внимательного наблюдения, точной диагностики и своевременного лечения. Скудность симптоматики на начальных этапах, развитие осложнений, в том числе, опасных для жизни, обусловливает необходимость самонаблюдения и при малейших подозрениях – обращения к врачу.

    Рекомендуем почитать

    Источник: https://gemor.guru/zabolevaniya/polipoz-tolstoj-kishki.html

    Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.