Синдром Бартера

Содержание

Синдром Барттера

Синдром Бартера

Синдром Барттера – генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом.

Диагностируется синдром Барттера по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение синдрома Барттера заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.

Синдром Барттера в урологии представляет собой редкую генную мутацию – дефект петли Генле, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу и проявляющуюся, как правило, уже в детском возрасте.

При синдроме Барттера неспособность почечных нефронов задерживать калий приводит к хронической потере его с мочой и уменьшению объема циркулирующей крови при нормальном или пониженном АД. В зависимости от вида пораженных генов различают: неонатальный синдром Барттера 1 и 2 типов, классический синдром Барттера, синдром Гительмана.

Также встречается приобретенный синдром псевдо-Барттера, характеризующийся сходными проявлениями, но не сопровождающийся патологией почечных канальцев.

Причины синдрома Барттера

Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле. Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена.

Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II. Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками.

Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками.

Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.

Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.

Синдром Барттера проявляется или сразу после рождения, или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия.

При синдроме Барттера наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).

Неонатальный синдром Барттера проявляется в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.

Классический синдром Барттера проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана манифестирует примерно с 6-летнего возраста или позднее; характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.

При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом; данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.

Диагностика синдрома Барттера

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается в детском возрасте по клинической симптоматике – сочетанию полиурии с мышечной гипотонией.

К лабораторно-диагностическим критериям синдрома Барттера можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный синдром Барттера на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом синдроме Барттера выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу.

В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия.

По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Синдром Барттера следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Традиционное лечение различных типов синдрома Барттера включает заместительную и медикаментозную терапию. Необходимо обеспечение достаточного поступления калия и хлорида натрия с пищей, дополнительный прием препаратов калия.

В лечении неонатального синдрома Барттера сразу же после рождения ребенка начинают экстренную интенсивную заместительную терапию с помощью инфузий солевых растворов (NaCl, KCl).

Для уменьшения потери калия организмом назначают калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Необходим прием ингибиторов синтеза простагландинов (НПВС: индометацина, аспирина) и ингибиторов АПФ (каптоприла), снижающих секрецию ренина и альдостерона.

У недоношенных младенцев из-за побочного действия индометацина его применение необходимо отстрочить до достижения детьми 4-6 недельного возраста. Коррекцию гипомагниемии при синдроме Гительмана проводят препаратами магния.

Для лечения синдрома псевдо-Барттера необходимо устранить первопричину заболевания.

Прогноз синдрома Барттера

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера у детей в период новорожденности и в раннем возрасте позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном синдроме Барттера в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма.

При тяжелом и долгом клиническом течении синдрома Барттера часто развивается нефрокальциноз, который может привести к хронической почечной недостаточности.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_urology/bartter-syndrome

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Синдром Бартера

Синдром Барттера — генетически обусловленное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, одна из разновидностей тубулопатий.

Взрослые нефрологи с подобной патологией встречаются редко, так как долгое время считалось, что синдром Барттера — область педиатрической практики.

Адекватная терапия и своевременная диагностика привели к тому, что и к «взрослым» нефрологам стали обращаться такие пациенты.

В литературе описаны данные, что данная тубулопатия манифестирует у людей взрослого или даже пожилого возраста, но это, скорее казуистические случаи.

Симптомы синдрома Барттера Классический синдром Барттера Почему развивается синдром Барттера Диагностика Неонатальный синдром Барттера Прогноз при синдроме Барттера Тактика ведения во время беременности, если подозревают синдром Барттера у плода

Симптомы синдрома Барттера

Патология развивается на фоне дефекта петли Генле — одной из почечных структур.

Описание патологии появилось в 1962 году и ассоциировано чаще с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, повышенным содержанием гормона ренина в плазме крови и гиперальдесторонизмом. Гиперплазия интерстициальных клеток встречается реже.

Основной патофизиологический механизм — нарушение почечного транспорта хлорида натрия.

Если просто сказать об этом сложном заболевании, то симптоматика аналогична таковой при приеме петлевых диуретиков, например Лазикса (вторичный гиперальдостеронизм):

  • увеличение суточного диуреза;
  • потери калия, хлора с мочой;
  • нарушение кислотно-щелочного равновесия (метаболический алкалоз);
  • мышечная слабость (гипотония всех групп мышц, включая сердечную).

Артериальное давление, несмотря на повышенное количество ренина в крови, остается в норме, так как внутрисосудистый объем циркулирующей крови меньше, а вазодепрессорные простагландины синтезируются в повышенном количестве.

Через 4 года синдром, подобный синдрому Барттера, описал Гительман. Данные лабораторных показателей, симптоматика схожи, главное отличие — гипомагнемия и снижение экскреции кальция (гипокальциурия). Течение — более доброкачественное, диагностируется в 6 летнем возрасте или позже, лечат препаратами магния.

Симптомы:

  • снижение мышечного тонуса:
  • вялость, адинамичность;
  • мышечные подергивания.

Синдром псевдо-Барттера ассоциирован с продолжительным использованием мочегонных и слабительных препаратов, употреблением пищи, содержащей пониженное количество хлора, муковисцедозом, острыми кишечными инфекциями, булимией с провоцированием рвоты.

Важно

Прежде, чем начинать лечение, при синдроме псевдо-Барттера важно выявить причину.

Вариантов синдрома Барттера несколько, рассмотрим те, которые встречаются чаще.

Выделяют неонатальный синдром Барттера, классический и пр. Наследуются они одинаково, по аутосомно-рециссивному типу.

Неонатальный синдром Барттера можно предположить при ультразвуковом обследовании матери по признакам многоводия, за счет повышения фетального (плодного) мочевыделения.

При анализе амниотической жидкости повышено количество хлоридов.

У новорожденного отмечают такие признаки, типичные для неонатального синдрома Барттера, как:

  • задержка внутриутробного развития;
  • большое количество отделяемой мочи, вплоть до констатации обезвоживания;
  • диарея, судорожный синдром;
  • повышенный уровень кальция с тенденцией к раннему отложению в почках;
  • нарушения зрения и слуха.

К концу новорожденного периода суточное выделение мочи несколько нормализуется, но на первый план выходят обменные нарушения:

  • гипокалиемия;
  • снижение концентрационной функции почек с низким удельным весом мочи;
  • гиперкальциурия;
  • нефрокальциноз;
  • повышение ренина и альдостерона;
  • повышение концентрации простагландина Е в моче.

В неонатальный период основной задачей считается восполнение потерянной жидкости.

Используют растворы хлорида натрия и хлорида калия.

Терапия НПВС (ингибиторами простагландинов) не влияет на первичный канальцевый дефект, но нивелирует натрийуретический эффект повышенного продуцирования простагландинов.

НПВС — препараты, оказывающие негативное влияние на желудочно-кишечный тракт. Чтобы избежать последствий в виде язвенного энтероколита, терапию Индометацином, в количестве не более 1 мг/кг в сутки, начинают только с возраста ребенка 4 — 6 недель.

К сожалению, коррекция метаболизма не приводит к снижению гиперкальциурии, а нефрокальциноз продолжает постепенно прогрессировать, с утратой функциональной способности почек.

Классический синдром Барттера

Эта форма выявляется позже неонатальной, в раннем детском возрасте, хотя признаки многоводия уже присутствовали ранее на УЗИ, а вес при рождении, как правило, был меньше нормы.

По сравнению с классическим синдромом, отставание в умственном и физическом в развитии выражено меньше, и, в случае терапии при своевременном выявлении, негативных последствий можно избежать. Часто фиксируют повышение температуры, мышечную слабость, подергивания, жидкий стул.

Важно

Ведущие признаки классического синдрома Барттера  — полиурия и мышечная слабость.

Нефрокальциноз отсутствует, но длительный дефицит калия приводит к образованию кист, а усиленная выработка мочи — к гидронефротической трансформации почек.

По данным лабораторных показателей отмечают следующее:

  • гипокалиемический метаболический алкалоз;
  • нормальный или повышенный уровень кальция в крови;
  • сохраненная концентрационная способность почек;
  • высокая экскреция калия, натрия, хлора и простагландинов;
  • повышением ренина, альдостерона.
  • давление нормальное или пониженное.

Основное лечение — препараты из группы НПВС (ингибиторы синтеза простагландинов), но уже в более высокой дозировке, чем при неонатальной форме синдрома Барттера.

Используют Индометацин по 2 -2,5 мг/кг в сутки, препараты Калия, Натрия и Магния, иногда в комбинации со спиронолактоном (Верошпирон), ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ.

В результате лечения состояние и самочувствие заметно улучшаются, но прием препаратов должен быть пожизненным.

Функциональные способности почек обычно сохранены, но учитывая побочные эффекты Индометацин, у некоторых пациентов зафиксированы токсическое влияние НПВС на почки, печень и желудочно-кишечный тракт.

Дифференциальную диагностику проводят с такими состояниями, как:

Почему развивается синдром Барттера

Причина — в нарушении транспортной функции почечных канальцев, которые перестают реабсорбировать ионы хлора и натрия. В результате этого развивается гиповолемия, переизбыток натрия и воды в дистальном отделе нефрона, усиление вывода калия и стимуляция натрий-калиевого обмена.

Недостаток калия в крови приводит к повышенному образованию простагландинов, вследствие чего усиливается секреция ренина и ангиотензина II.

Длительно протекающий патологический процесс приводит к гиперплазии юкстагломерулярного аппарата и гиперальдостеронемии.

Альдостерон и ангиотензин II способствуют повышению почечного калликреина и, соответственно, брадикинина. Из-за альдостерона калий выводится с мочой, но давление не повышается, так как сосудосуживающий эффект ангиотензина II блокирован калликреином и простагландинами.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании чувства жажды и большого количества отделяемой мочи; обращают внимание на эпизоды рвоты, диареи, ведущих к дегидратации.

Собирают анамнез на предмет судорог, парезов.

При проведении динамической тонометрии фиксируют отсутствие повышенного артериального давления.

Для определения функциональной способности почек назначают исследование крови на уровень мочевины, креатинина, мочевой кислоты, общий анализ мочи, пробу Реберга, пробу Зимницкого.

Дополнительно, чтобы исключить патологию зрительного и слухового аппарата, пациента направляют на консультацию окулиста и оториноларинголога.

При выраженных признаках психического отставания в развитии показана консультация невропатолога и психиатра.

Для классического синдрома Барттера в анализах характерно следующее:

  • Снижение уровня калия, хлора, натрия, магния в крови, и их соответственное повышение в моче.
  • Повышение простагландинов и калликреина в моче.
  • Повышение кальция в моче.
  • Повышение фосфора, ренина и альдостерона в крови.

Неонатальный синдром Барттера

  • Понижение уровня калия в крови.
  • Изменение концентрационной способности почек (низкий удельный вес мочи).
  • Повышение калия, натрия, хлора, кальция с мочой.
  • Повышение ренина и альдостерона крови.
  • Высокий уровень простагландинов.

Пренатальная диагностика при диагностированном многоводии на УЗИ включает определение уровня альфа-фетопротеина крови у матери, анализа околоплодной жидкости, определении концентрации хлорида амниотической жидкости.

Прогноз при синдроме Барттера

Прогноз для жизни весьма серьезный, так как при отсутствии адекватной терапии на фоне гипокалиемии возможна остановка сердца.

Есть данные, что трансплантация почки — эффективный метод лечения синдрома Барттера, так как рецидивов после операции не описано. Показание к трансплантации почки при данной тубулопатии — терминальная стадия почечной недостаточности, ассоциированная с нефрокальцинозом и нарушениями электролитного обмена.

Пациент с синдромом Барттера, диагностированном в раннем детском возрасте, с постоянным лечением, в дальнейшем передается под наблюдения взрослой нефрологической службы.

Тактика ведения во время беременности, если подозревают синдром Барттера у плода

С 31 недели назначают препараты группы НПВС, в качестве средств, подавляющих синтез простагландинов и уменьшающих количество околоплодных вод.

Обратите внимание

Есть некоторые нюансы в терапии нестероидными противовоспалительными средствами у беременных: преждевременное закрытие артериального протока у плода. Поэтому обоснован постоянный мониторинг ситуации с ультразвуковым исследованием трехстворчатого клапана.

Мишина Виктория, уролог, медицинский обозреватель

1,381  1 

(17 голос., 4,47 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/sindrom-barttera-poliuriya-otstavanie-v-psixicheskom-razvitii-oslablenie-myshc/

Особенности, проявления и лечение синдрома Барттера

Синдром Бартера

Тубулопатия генетического происхождения, которая выражается значительными расстройствами обменных процессов электролитов, конкретно – гипокалиемией, нарушением баланса кислот и щелочей организма, гиперплазией компенсаторной околоклубочкового почечного аппарата и гиперальдостеронизмом вторичного типа именуется синдромом Барттера.

Выявляется синдром на основании симптоматической картины – мышечной гипотонии, полиурии, психомоторная отсталость развития, и лабораторных исследований мочи и крови.

Тубулопатии — группа болезней, когда нарушен в организме канальцевый транспорт электролитов и органических веществ.

Терапия заболевания основывается на терапии магниевыми, натриевыми и калиевыми препаратами, применении калийсохраняющих диуретических медикаментов и ингибиторов АПФ и простагландинов.

Суть и причины развития

Болезнь Барттера выражается редко возникающей мутацией гена – дефектом петли Генле, которая наследуется согласно рецессивно-аутосомному типу и выражающаяся зачастую в детском периоде.

При наличии синдрома присутствует неспособность нефронов почек удерживать калий, что ведет к хронизированному выводу этого элемента вместе с уриной и понижению объемов крови на фоне физиологически верных либо пониженных значений кровяного давления.

В соответствии с типом пострадавших генов заболевание подразделяется на следующие варианты:

  • неонатальный синдром Барттера 1 типа;
  • неонатальный синдром 2 типа;
  • классический вид;
  • синдром Гительмана.

Основной фактор, приводящий к развитию синдрома – расстройство транспортной возможности канальцев почек, которая выражается понижением степени реабсорбции натрия и кальция клеточными структурами восходящей части петли Генле. Такое нарушение ведет к следующим изменениям в функционировании организма:

  • натриевой избыточности в дистальной нефроновой зоне;
  • водному избытку дистальной нефроновой зоны;
  • повышению интенсивности продукции калиевых ионов;
  • гиповолемии;
  • усилению калий-натриевых обменных процессов.

По причине гипокалиемии повышается секреция Е2 и I2, которые ведут к повышению выработки ангиотензина-2 и ренина.

Хроническая гиперренинемия ведет к прогрессированию юкстагломерулярной гиперплазии почечного аппарата и завышенной альдостероновой выработке надпочечниковой корой.

Альдостерон и ангиотензин-2 в собственный черед провоцируют завышение значений калликреина почек с последующим ростом концентраций брадикинина в кровяном русле.

Альдостерон ведет к возрастанию значений выводимого калия, а брадикинин, иначе – калликреин, с простагландинами тормозят вазопрессорное воздействие ангиотензина-2, удерживая значения кровяного давления в рамках физиологической нормы.

Симптоматическая картина

Синдром Барттера проявляет себя непосредственно после рождения либо же в раннем детстве.

Клиническая картина заболевания обуславливается присутствующим хронизированной калиевой недостаточностью:

  1. Полиурия, ведущая к обезвоживанию организма ребенка.
  2. Нарушения мышечных структур – ослабленность мускулатуры скелета, сердца, мускулатуры гладкого типа.
  3. Может наблюдаться псевдопаралич вялый, а также судорожный синдром.
  4. Пациент отстает в физическом и интеллектуальном развитии от сверстников.
  5. Присутствует нарушение функционирования нервной системы – ригидность конечностей совмещенная с парстезиями.

Неонатальный вариант синдрома Барттера дает симптоматику на этапе внутриутробного развития ребенка и выражается следующими нарушениями:

многоводие;
сложное течение беременности;
преждевременность родоразрешения.

Недоношенные дети испытывают следующие недомогания:

отсутствие либо слабость аппетита;
стремительная утеря массы тела;
сонливость;
гипотония мускулатуры;
гепертермия;
торможение психомоторного развития;
патологии зрительных органов и слуха.

Классический вариант синдрома возникает в раннем детстве, после достижения ребенком 1 года. Он характеризуется следующими клиническими проявлениями:

  • позывы ко рвоте;
  • полиурия;
  • дегидратация;
  • полидипсия;
  • запоры.

Синдром Гительмана обнаруживается в 6 лет и позже, он выражается такой симптоматикой:

  • утомляемость;
  • слабость общего плана;
  • слабость мускулатуры;
  • судороги.

Псевдо-Барттер имеет сходную симптоматику, которая возникает по причине гипокалиемическим обменным алкалозом.

Нередко это заболевание диагностируется у девушек молодого возраста, которые злоупотребляют диуретическими препаратами и следуют строгим диетам.

Диагностирование

Выявление нормотензивного гиперальдостеронизма (синдрома Барттера) зачастую приходится на детский период и основывается на имеющейся симптоматической картине – гипотонии мускулатуры и полиурии.

Лабораторные исследования при синдроме целенаправленны на установление таких параметров:

  • значения калия крови низкое;
  • натриевые концентрации крови понижены;
  • спад содержания магния в кровяном русле;
  • падение кальциевых показателей.

Кальций, магний, калий и натрий превышают допустимую норму при исследовании мочи. Также присутствует гиперфосфатия, гиперкальурия и завышенные значения ренина в крови.

Наблюдается повышенная интенсивность экскреции калликрена и простагландинов вместе с уриной на фоне отсутствия проявлений, свойственных гипертензии артериальной.

Неонатальный синдром определяется на 1 неделе исходя из алкалоза метаболического в сочетании с гипокалиемией. Медики также обнаруживают следующие отклонения:

  • заниженная удельная масса урины;
  • большое содержание калия, натрия, кальция, хлора в моче;
  • простагландины повышены и в урине, и в кровяном русле;
  • завышенный ренин крови;
  • возрастание значений альдостерона крови.

Классический вариант обуславливается обменным гипокальемическим алкалозом, сочетающимся с завышенными либо нормальными значениями кальция и отсутствий по концентрированности урины.

При синдроме Гительмана выявляется явная гипомагниемия, сочетающаяся с гипокальциурией.

Дифференцирование подразумевает исключение следующего:

  • злоупотребление диуретиками;
  • рвота хронизированная;
  • магнийдефицитные состояния;
  • гиперальдостеронизм изолированный;
  • недостаточность налдпочечников хронизированная.

Изредка может быть необходимой биопсия почек, позволяющая обнаружить околоклубочковую гиперплазию.

Терапия

Стандартная терапия разных вариантов подразумевает заместительную и симптоматическую направленность.

Требуется обеспечить организм достаточными объемами хлорида натрия и калия вместе с потребляемой едой, а также в качестве вспомогательной меры требуется использование калиевых препаратов.

В терапии неонатального типа непосредственно после рождения требуется интенсивная безотлагательная заместительная терапия при использовании В/В инфузий растворов натрий хлорида и калий хлорида.

Чтобы минимализировать утерю калия требуется применение калийсохраняющих диуретических медикаментов, наиболее часто эти препараты представлены такими:

Триамтерен;Спиронолактон;Амилорид.

Также требуется использовать ингибиторы простагландиновой выработки, НВПС – Аспирин и Индомецин, и АПФ — Каптоприл, которые понизят продуцирование альдостерона и ренина. Для коррекции магниевой недостаточности применяют препараты магния.

Прогноз

Своевременное обнаружение и адекватные терапевтические меры по отношению к типовому синдрому Барттера в младенческом и раннем детском возрасте способна понизить интенсивность симптоматических явлений, а также сгладить степень умственной и физической отсталости от сверстников.

В случае неонатального синдрома при условии неполучения пациентом своевременного адекватного лечения существует вероятность летального исхода ребенка по причине значительных электролитических расстройств и серьезного обезвоживания.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/novosti-endokrinologii/sindrom-barttera.html

Синдром Барттера: причины, проявления, принципы лечения

Синдром Бартера

Синдромом Барттера называют редко встречающуюся генетическую патологию мочевыделительной системы, при которой развивается выраженное нарушение щелочного равновесия, электролитного обмена, гиповолемия и компенсаторная гиперплазия почечного околоклубочкового аппарата.

Это состояние провоцируется присутствием дефекта в петле Генле, наследуемом по аутосомно-рецессивному типу. Из-за такого изменения клетки почек не могут задерживать калий, и он постоянно утрачивается организмом, так как выводится с мочой.

Синдром Барттера обычно дает о себе знать уже в детском возрасте и при прогрессировании может приводить к существенному ухудшению состояния больного, развитию нефрокальциноза и почечной недостаточности.

Причины и классификация

Сииндром Барттера развивается вследствие генетического дефекта в петле Генле.

Главной причиной развития рассматриваемого синдрома является мутация генов, которая провоцирует изменение транспортной функции почечных канальцев. В зависимости от вида мутированных генов различают следующие разновидности этого недуга:

  • неонатальный (или тип I) – вызывается мутацией NKCC2(15q) и дает о себе знать сразу после рождения, проявляется нефролитиазом кальциевого типа, тяжелой полиурией и гипертермией;
  • тип II – вызывается мутацией ROMK(llq24), является классическим вариантом, проявляется судорогами, слабостью мышц и парестезиями;
  • тип III – вызывается мутацией CLKNKB(1p36), приводит к полиурии, почечной недостаточности, но артериальная гипертензия не развивается;
  • синдром Гительмана – вызывается мутацией NCCT(16ql3), нередко обнаруживается у взрослых, проявляется хроническими артралгиями, кальцификацией суставов, хрящей, радужки и склеры глаза, гипомагниемией, иногда может приводить к терминальной почечной недостаточности.

Кроме этих четырех вариантов может развиваться и синдром псевдо-Барттера.

Такое состояние не вызывается мутациями генов и может провоцироваться хроническим муковисцидозом, нерациональным и продолжительным приемом мочегонных или слабительных средств, периодически возникающей рвотой или длительной хлордефицитной диетой. Нередко этот псевдосиндром выявляется у девушек или женщин, которые пытаются бороться с лишним весом при помощи изнурительных диет и приема мочегонных средств.

Симптомы

Первые проявления синдрома обычно выявляются у новорожденных или после первого года жизни. Они возникают из-за постоянной нехватки калия, который быстро выводится из организма с мочой. Выделяют такие общие симптомы синдрома:

  • полиурия – большой объем выделяемой мочи, приводящий к развитию обезвоживания;
  • поражение всех мышечных тканей – вялость скелетных, гладких мышц и сердечной мышцы, частые судороги и псевдопараличи;
  • парестезии, ригидность конечностей – вызываются нарушениями в функционировании нервной системы;
  • задержка в умственном и физическом развитии.

Несмотря на эти симптомы показатели артериального давления сохраняются в норме (или даже являются пониженными).

При неонатальном варианте синдрома признаки этого нарушения возникают еще во время внутриутробного развития. Такие беременности протекают тяжело, сопровождаются многоводием и могут заканчиваться преждевременным родоразрешением. У новорожденных выявляются следующие проявления патологии:

  • сонливость;
  • ребенок плохо сосет грудь, отказывается от еды;
  • медленная прибавка веса или его потеря;
  • гипертермия;
  • слабость мышц;
  • нарушения зрения и слуха;
  • отставание в психомоторном развитии.

При классическом течении этого синдрома первые признаки недуга возникают после первого года жизни ребенка. У больного обнаруживаются следующие проявления патологии:

  • полиурия;
  • задержка развития и роста;
  • нарушения в пищеварении: запоры, рвота;
  • предрасположенность к обезвоживанию;
  • патологическая сильная жажда (полидипсия).

При синдроме Гительмана рассматриваемая патология дает знать о себе уже после наступления 6 лет. У ребенка наблюдается повышенная утомляемость, слабость мышц и эпизоды возвратной тетании (спазмов мускулатуры). Однако этот вариант синдрома Барттера протекает более благоприятно, чем другие типы.

Лечение

Основная цель лечения синдрома Барттера направляется на восполнение дефицита таких элементов, как калий и натрий. Для этого пациентам назначается заместительная и медикаментозная терапия. Кроме этого, больным необходимо соблюдать диету, которая обеспечивает достаточное поступление натрия и калия с продуктами питания, и дополнительно принимать препараты калия.

Пациентам назначаются следующие препараты:

  • ингибиторы синтеза простагландинов: аспирин, индометацин и другие нестероидные противовоспалительные средства;
  • ингибиторы АПФ для снижения секреции альдостерона и ренина: каптоприл;
  • препараты магния: при синдроме Гительмана.

При неонатальной разновидности патологии сразу после рождения новорожденным проводят срочную заместительную терапию, заключающуюся в инфузионном вливании солевых растворов натрия и калия. Для этого применяются растворы NaCl и KCl. Для предотвращения потери калия применяются калийсберегающие мочегонные средства: триамтерен, амилорид, спиронолактон.

При присутствии у ребенка признаков недоношенности назначение индометацина, имеющего ряд нежелательных побочных реакций, не проводится до 1-1,5 месяцев.

При синдроме песвдо-Барттера лечение в первую очередь направлено на устранение первопричины нарушений. Дополнительно может назначаться триамтерен и амилорид.

При терминальной почечной недостаточности пациенту может проводиться трансплантация почки.

К какому врачу обратиться

При обильном и частом мочеиспускании, мышечной слабости и судорогах следует обратиться к нефрологу. После проведения анализов крови и мочи врач сможет поставить правильный диагноз и назначит необходимое лечение. В редких случаях обследование дополняется выполнением биопсии почки.

Синдром Барттера является наследственным заболеванием, и его развитие вызывается различными генными мутациями, которые приводят к тяжелым нарушениям щелочного равновесия, электролитного обмена, гиповолемии и компенсаторной гиперплазии околоклубочкового аппарата почек. При несвоевременном выявлении и лечении патология может приводить к развитию хронической почечной недостаточности и смерти больного. Для коррекции проявлений такой наследственной патологии почек проводится заместительная и медикаментозная терапия.

Источник: https://myfamilydoctor.ru/sindrom-barttera-prichiny-proyavleniya-principy-lecheniya/

Синдром Барттера у детей и взрослых: классификация, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Бартера

Наследственные патологии в большинстве своем имеют неизлечимый характер. Одним из подобных заболеваний является синдром Барттера.

Синдром Барттера

Синдром Барттера — это урологическое наследственное генное мутирование и предполагает наличие дефекта петли Генле, который наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Подобная патология начинает себя проявлять уже в раннем детстве.

На ее фоне почечные клетки утрачивают физиологическую способность задерживать калий. В результате развивается его хроническая потеря с мочой, что ведет к патологическому снижению количества крови, циркулирующей по сосудам.

При этом давление может быть вполне нормальным либо пониженным.

Классификация

В соответствии с видом генов, пораженных мутацией, различают неонатальный, классический синдром Барттера и синдром Гительмана:

ВидРасположение мутацииГенный продуктОписание
Неонатальный или тип 1NKCC2(15q)Буметанидчувствительный калий и натрий, фуросемид, 2С1 транспортный белок колена петли ГенлеПроявляется в раннем детстве, сопровождается тяжелой полиурией и гипертермией, ранним нефролитиазом кальциевого типа.
Тип 2ROMK(llq24)Белок калиевого канала АТФ-зависимыйКлассический вариант синдрома, проявляется у пациентов до 25-летнего возраста, сопровождается парестезиями и слабостью мышечных тканей, судорогами.
Тип 3CLKNKB(1p36)С1 – белок-транспортерТакже возникает у молодых людей, осложняется острой недостаточностью почек, полиурией, но давление остается нормальным.
Синдром ГительманаNCCT(16ql3)Транспортер тиазидчувствительный С1 и натрийТакой тип синдрома нередко выявляется у взрослых людей. Сопровождается гипомагниемией, кальцификацией хрящей суставов, постоянными артралгиями.

Причины и симптомы

Непосредственным фактором, приводящим к развитию синдрома Барттера, является сбой в транспортной деятельности канальцев почек.

Фактически болезнь Барттера является генетически детерминированной патологией, которая проявляется у детей и взрослых:

  1. Дефицитом калиевых ионов в крови (гипокалиемия);
  2. Нарушением кислотно-основного состояния, при котором во внеклеточной жидкости наблюдается существенное снижение содержания хлора и водорода (метаболический алкалоз);
  3. Чрезмерное содержание в крови мочекислого компонента (гиперурикемия);
  4. Чрезмерной активностью альдостерона, а также ренина.

Патология Барттера может проявить себя у детей вскоре после рождения, хотя встречаются варианты и более позднего выявления патологии.

Для синдрома характерно наличие полиурии с дальнейшим обезвоживанием, мышечных и нервносистемных поражений, ребенок отстает в психофизическом развитии.

  • Неонатальный тип синдрома ярко проявляется во внутриутробном развитии в виде многоводия и преждевременных родов. Новорожденный плохо сосет, теряет вес, постоянно спит, его беспокоит температура, задержка психомоторики и гипотония мышц.
  • Что касается классического синдрома, то он начинает заявлять о себе примерно после года, сопровождаясь отставанием в росте и умственном развитии, полиурией или запорами.
  • Вариант по Гительману начинает манифестировать у детей около 6-летнего возраста и позже, проявляясь слабостью мышечных тканей, постоянной утомляемостью и пр.
  • Существует еще и синдром псевдо-Барттера, который также сопровождается аналогичной симптоматикой. Он встречается у девушек, пытающихся похудеть с помощью мочегонных препаратов и строго ограничивающих питание.

Прогнозы

Классическая патология Барттера полностью не лечится, однако, раннее диагностирование и применение адекватных терапевтических мер позволяет минимизировать патологические проявления и последствия, к примеру, психофизическое развитие у детей не будет таким отсталым.

Если речь идет о неонатальном типе синдрома, то промедление тут недопустимо. Если же новорожденный не получит необходимой помощи, то возникнут необратимые последствия и летальный исход, который обуславливается электролитными расстройствами и серьезной дегидратацией.

Синдром далеко не всегда заканчивается острой недостаточностью почечных структур. При правильной комбинации мочегонных препаратов и НПВС удается скорректировать практически все проявления.

Но возмещение калия обычно остается пожизненной необходимостью.

Если у ребенка наблюдается отставание в росте, то для его корректировки может применяться гормональная терапия соматотропином экзогенного типа.

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/anomalii-razvitiya/sindrom-barttera.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.