Синдром Блума

Медицинская энциклопедия – значение слова Блу́ма Синдро́м

Синдром Блума

(D. Bloom, р. 1892 г., американский дерматолог)
сочетание недоразвития скелета, гипофизарной карликовости и гипогонадизма с врожденной телеангиэктатической эритемой лица, участками кератоза и гиперпигментации на туловище; проявляется в детском возрасте.

Смотреть значение Блу́ма Синдро́м в других словарях

Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой

Синдром — -а; м. [от греч. syndromē – стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова

Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь

Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS – Acquired Immunity Deficit Syndrome) – патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь

Абстинентный Синдром — – один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь

Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь

Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь

Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и ой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)……..
Большой медицинский словарь

Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь

Аддисона-галла Синдром — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного……..
Большой медицинский словарь

Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной……..
Большой медицинский словарь

Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже – аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь

Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь

Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь

Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь

Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,……..
Большой медицинский словарь

Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная……..
Большой медицинский словарь

Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь

Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия……..
Большой медицинский словарь

Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь

Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь

Антона-бабинского Синдром — (G. Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь

Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,……..
Большой медицинский словарь

Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь

Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) – отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности……..
Большой медицинский словарь

Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D. Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь

Арлекина Синдром — см. Синдром арлекина.
Большой медицинский словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Блу́ма Синдро́м

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/3770

синдром Блума

Синдром Блума

синдром Блума-Торре-Machacek или синдром Блума является чрезвычайно редкое генетическое заболевание характеризуется низким ростом и пятнистой красной кожей. Это очень редкое заболевание, с надежной статистикой не доступны. Тем не менее, исследования показывают, что возникновение более распространено среди евреев, живущих в Центральной и Восточной Европе.

Люди, пострадавшие с синдромом Bloom имеют повышенную предрасположенность к нескольким рака и других заболеваний, как диабет, часто с наступлением в раннем возрасте. Они рождаются с низкой массой тела при рождении и длины, и, как правило, тощий по внешнему виду. Позже они достигают высоту менее 5 футов и весят не более 50 фунтов, в среднем.

СИМПТОМЫ

Кожные высыпания развиваются в раннем возрасте, и обострить под воздействием солнца. Эти высыпания с покраснением вызваны растяжением и загруженность кровеносных капилляров, состояние распространенных при синдроме Блума.

Часто капилляры проходят постоянное расширение, в результате чего в красных пятнах. Эти вкрапления разбросаны по мосту носа в шаблон бабочки. Другие солнце открытые участки кожи, такие как задней части шеи, рук и т.д.

также восприимчивы к таким высыпаниям.

Помимо высыпаний, людей, страдающих от этого расстройства наследуется также показывают такие симптомы, как пронзительным голосом, и отличительные черты, такие как длинный, узкое лицо, крупный нос и уши, и заостренным нижней челюсти.

Другие осложнения, такие как пневмония, рецидивирующих инфекций уха и диабет, возникают из-за умеренной или тяжелой иммунной недостаточностью. Большинство мужчин, пострадавших с синдромом Блум не в состоянии производить сперму и, следовательно, являются бесплодными. Женщины, как правило, опыт ранней менопаузы и показать снижение к бесплодию.

ПРИЧИНА

Мутации в гене, который называется BLM ген, является основной причиной для этой генетической проблемы. BLM ген является важным фактором в процессе клеточного деления. Когда что-то пойдет не так с BLM гена, есть ненормальное деление клеток, и полученные новые клетки неисправны и не в состоянии выполнять свои функции, предназначенные.

Как это происходит

Каждая клетка имеет набор из 23 пар хромосом, несущих генетическую информацию, которая содержится в нити двойной спирали ДНК в них. Когда клетка делится, ДНК получает дублируется или копируется, так что каждая новая клетка получает полный новый набор из 23 пар хромосом. Во время этого дублирования, переплетаются нити ДНК временно расслабиться, чтобы позволить копирование.

Весь этот процесс тиражирования очень контролируется. Белки, называемые RecQ геликазы, которые присутствуют в ДНК, имеют решающее значение для этого процесса размотки. Геликаз помощь в содержании структуры и целостности ДНК, контролируя разделение и, следовательно, часто называют дворников генома.

Скопирована ДНК расположены в двух идентичных структур, называется сестринские хроматиды. Эти сестринские хроматиды прикреплены и обмен ДНК на ранних стадиях клеточного деления.

BLM ген содержит инструкции к RecQ геликаз и контролирует деление. Таким образом, они очень помогают в поддержании целостности ДНК. BLM белка стабилизирует обмен между хроматид, таким образом, контролируя весь процесс клеточного деления.

Когда BLM ген получает мутировал, он не может контролировать обмен между сестринских хроматид, которая продолжается теми же темпами. Обмен ускоряется почти в десять раз, таким образом, дестабилизирует ДНК.

Это приводит к образованию дефектной ДНК с пробелами в структуре, которая, в свою очередь тормозят нормальную активность клеток.

Наличие аномальных клеток и дублирования неконтролируемого клеток является то, что приводит к возникновению рака и других расстройств, характеризующих этот наследственное заболевание.

Разделение аномальный клеточный также приводит к частой гибели клеток, что является причиной задержки роста у лиц, пострадавших от этой генетической проблемы.

Наследование этого генетического расстройства через аутосомно-рецессивные шаблон. У людей есть 23 пары хромосом, из которых 22 называются аутосомами. 23-я пара является секс-хромосома определения называется аллосома.

Аутосомы может быть унаследован либо доминирующим или рецессивный образом. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что оба родителя должны быть носителями, для того, чтобы ребенок, будут затронуты.

В то время как наследственное заболевание не проявляется, но остается рецессивным у родителей, несмотря на будучи носителем. Один в четырех из их потомства, скорее всего, чтобы наследовать это генетическое заболевание.

Два из четырех своих детей имеют хорошие шансы быть дополнительными носителями.

ДИАГНОЗ

Наличие этого генетического заболевания подтверждается двумя способами, либо ищет четырех вооруженных конфигурации хроматид обмена, также известный как quadriradial, или в значительно более широкого обмена сестринских хроматид в клетках.

Молекулярно-генетический анализ гена BLM также показывает наличие этого генетического заболевания у индивидуума.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение возникновения других вторичных заболеваний в результате это наследственное заболевание следует нормальному рутина. Например, ушные инфекции и воспаление легких лечат с помощью обычных антибиотиков. Диабет лечится обычным способом.

Лечение рака является также то же самое, за исключением того, что чувствительная состояние клеток предписывает уменьшенную дозу химических веществ или радиации.

Наличие синдрома Блума также влияет на продолжительность химиотерапии или радиотерапии, как аллергическая клетки не могут выдержать суровость в течение длительного времени.

Другие меры для ухода

Предупредительные меры, такие как периодические осмотры на наличие признаков злокачественности, скрининг для различных видов рака, а также избегать воздействия солнца может быть полезным для людей, страдающих от этого расстройства по наследству.

Генетическое консультирование для лиц, принадлежащих к семьям с известной историей этого генетического заболевания имеет важное значение для того, чтобы различать между носителями и не-носителями, а позже принимать предупредительные меры, соответственно.

©синдром Блума – bloomsyndrome.org

Источник: https://bloomsyndrome.org/ru/

Синдром Блума: причины, симптомы и лечение

Синдром Блума

Синдром Блума – это редкое врожденное заболевание, при котором клетки человека демонстрируют геномную нестабильность. Наследуется оно по аутосомно-рецессивному типу.

Нарушение впервые диагностировал и описал в 1954 году дерматолог американского происхождения Дэвид Блум. От имени этого ученого и произошло название патологии. Синоним – врожденная телеангиэктатическая эритема.

Наиболее часто синдромом Блума страдают лица еврейской национальности (приблизительно 1 человек из 100). Заболевание может быть как у женщин, так и у мужчин, но у последних симптомы более выражены. Именно поэтому женщинам с данной патологией часто ставят ошибочные диагнозы.

У ребенка, который болеет синдромом Блума, оба родителя являются скрытыми носителями мутации по одному аллелю гена BLM. Предполагается, что разнообразие симптомов зависит от того, какая именно мутация присутствует в генах больного. Однако это еще не доказано.

Пациенты с синдромом Блума при рождении имеют небольшую массу тела (около 1900-2000 г). В дальнейшем они также медленно растут и плохо прибавляют в весе. Половое созревание задерживается, и даже если оно проходит, то неполноценно. У мужчин часто встречается бесплодие, а у женщин – аномально ранняя менопауза. Несмотря на это, их психическое развитие соответствует возрастным нормам.

В первые недели жизни у больных на щеках, ушах, носу и тыльной части кистей рук возникают пузыри, эритема и корки. Нередко отмечается повышенная чувствительность к ультрафиолету.

Даже непродолжительное нахождение пациентов под солнцем может привести к образованию сосудистой сетки и повреждениям кожных покровов различной степени тяжести.

После восстановления облученной кожи на ней могут образоваться темные или слишком светлые пятна, участки с атрофией.

Больные имеют сниженный иммунитет и поэтому часто сталкиваются с инфекционными заболеваниями, которые к тому же рецидивируют.

Синдром Блума часто сочетается с асимметрией шеек костей бедра и врожденными пороками сердца.

Внешний вид

Внешний вид больных нестандартный. У них достаточно узкий череп, маленький подбородок и выступающий нос («птичье лицо»). Особенно хорошо это видно, если посмотреть фото синдрома Блума.

Больные, как правило, низкого роста, имеют высокий голос. У некоторых пациентов присутствуют деформации стоп и аномалии зубов. Больные нередко жалуются на воспаление и отечность губ, их шелушение. В некоторых случаях отмечается нарушение процесса ороговения кожи и ее закупорка (выглядит как «гусиная кожа»).

Диагностика

Диагноз “синдром Блума” ставит врач, опираясь на клиническую картину болезни пациента и данные результатов лабораторных исследований.

При обследовании обязательно проводится оценка состояния иммунной системы. В анализе больных синдромом Блума будет отмечаться снижение количества иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. Кроме этого, рекомендуется провести оценку сестринских хроматидных обменов.

При диагностике важно не спутать синдром Блума с красной волчанкой, синдромом Нила-Дингуолла, синдромом Ротмунда-Томсона и кожной порфирией.

Онкология

Низкий иммунитет и наличие большого количества различных мутаций приводят к тому, что у больного резко возрастает вероятность появления онкологии. Страдать при этом могут как внутренние органы, так и кровь, лимфа, костная ткань.

К самым распространенным патологиям, возникающим у этой категории пациентов, можно отнести:

  • миелоидный лейкоз;
  • лимфому;
  • лимфолейкоз;
  • злокачественные опухоли пищевода, языка и кишечника;
  • рак легких;
  • карциному молочных желез.

Гораздо реже у них диагностируется медуллобластома и рак почки.

Лечение

Пациент, страдающий синдромом Блума, лечение будет проходить симптоматическое. Уменьшения выраженности неприятных явлений можно добиться при помощи медикаментозных средств и лечебных процедур.

Их выбор осуществляется лечащим врачом исходя из того, какие симптомы тревожат больного. Так, при онкологии может потребоваться химиотерапия, лучевая терапия или хирургическая операция, при болезнях зубов – стоматологические процедуры и т. д.

Излечиться полностью от патологии на данный момент невозможно.

В любом случае больные должны регулярно применять средства, которые надежно защищают кожу от ультрафиолетового излучения, употреблять витаминно-минеральные комплексы (в них должен входить витамин Е), каротиноиды (как в форме пищевых добавок, так и с пищевыми продуктами) и лекарства, корректирующие работу иммунной системы. В некоторых случаях возможно проведение гормональной терапии.

Пациенты, у которых синдром Блума, на протяжении всей жизни должны наблюдаться у дерматолога и онколога, знать первые признаки рака кожи. При любых подозрительных изменениях им нужно в самые короткие сроки обратиться к врачу.

Больным, на теле которых много родимых пятен, полезно находиться в тени и избегать прямых солнечных лучей, носить максимально скрывающую тело одежду.

Прогноз

Прогноз пациентов с синдромом Блума напрямую зависит от того, какие патологические состояния их сопровождают. Наиболее часто больные умирают в результате острых онкологических процессов или пневмонии.

Стоит отметить, что пациенты, которые проходят симптоматическое лечение и находятся под наблюдением врача, имеют большую продолжительность жизни в сравнении с теми больными, которые этого не делают.

Профилактика

Профилактика синдрома Блума у детей будет состоять в избегании браков с близкими родственниками. Именно у народов, в традиции которых близкородственные браки, болезнь находит наиболее частое распространение.

Кроме этого, молодой паре перед зачатием рекомендуется пройти тщательное медицинское обследование.

Источник: http://fb.ru/article/321924/sindrom-bluma-prichinyi-simptomyi-i-lechenie

Синдром Блума

Синдром Блума

Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию.

Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году.

Синдром Блума — разновидность прогероидных синдромов и демонстрирует ряд признаков, характерных для этой группы заболеваний: короткий рост и рано развивающаяся сыпь на областях кожи, контактирующих с солнечным светом. Кожная сыпь эритемная, склеродермическая и масштабная.

При поражении кожи в области носа и щек, сыпь имеет бабочкообразную форму. Сыпь также может развиться на других поверхностях, контактирующих с солнечным светом, например, коже рук.

Другие клинические проявления включают: высокий голос; характерные черты лица, такие как длинное, узкое лицо, микрогнатия, и выступающие нос и уши; гипо- и гиперпигментацию кожи; склеродермия, которая может проявляться как на коже, так и в глазах; умеренный иммунодефицит, связанный с недостатком определённых классов иммуноглобулинов, что приводит к увеличенному риску развития пневмонии и ушных инфекций; гипогонадизм.

Осложнения заболевания могут включать хронические проблемы с лёгкими, диабеты и неспособность к обучению. У небольшого количества больных отмечена умственная отсталость. Самым существенным осложнением является увеличенный риск развития онкологических заболеваний.

Для синдрома Блума характерны некоторые фенотипы, общие для него с анемией Фанкони, что может быть следствием перекрытия функций мутантных белков, связанных с этими заболеваниями.

Повышенный уровень мутаций при синдроме Блума приводит к высокому риску развития рака у пациентов. Предрасположенность к раку характеризуется, во-первых, широким спектром типов рака, включая лейкозы, лимфомы и карциномы; во-вторых, ранним возрастом развития опухоли, по сравнению со средним возрастом в здоровой популяции; в-третьих, множественностью.

Белок синдрома Блума — белок, кодируемый у людей геном BLM, и который не экспрессируется в случае наличия синдрома Блума.

Продукт гена BLM связан с подмножеством DExH box-содержащих хеликаз и имеет как ДНК-стимулированную АТФазную активность, так и АТФ-зависимую ДНК хеликазную активность.

Мутации, вызывающие синдром Блума, изменяют или приводят к удалению хеликазного мотива и могут полностью убрать 3' → 5' хеликазную активность.

В норме этот белок может выступать супрессором неверной гомологичной рекомбинации.

Взаимодействия

Для белка синдрома Блума была продемонстрирована возможность взаимодействия с CHEK1, Replication protein A1, Werner syndrome ATP-dependent helicase, RAD51L3, Ataxia telangiectasia mutated, RAD51, XRCC2, Flap structure-specific endonuclease 1, H2AFX, TP53BP1, FANCM, P53, TOP3A, MLH1 и CHAF1A.

Патофизиология

У больных синдромом Блума наблюдается повышенная частота сестринских хроматидных обменов и, как следствие, повышается шанс возникновения хромосомных разрывов и структурных перестроек хромосом. Детали механизма, связывающего молекулярные процессы, в которые вовлечён белок синдрома Блума и хромосомы, находятся на этапе изучения.

Синдром Блума наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. У ребёнка с синдромом Блума оба родителя являются бессимптомными носителями мутации по одному аллелю гена BLM. Частота носителей мутантного гена варьирует в зависимости от популяции. Например, у потомков евреев ашкеназов она составляет 1/100.

Синдром проявляется у обоих полов, при этом, однако, у женщин поражение кожи менее сильное, чем у мужчин, поэтому заболевание может быть не диагностировано как синдром Блума.

В настоящий момент нет достоверных свидетельств о том, что симптомы синдрома Блума могут варьироваться в зависимости от типа мутации в гене BLM.

Медико-генетическое консультирование и генетический анализ рекомендованы семьям, в которых могут быть носители синдрома Блума.

Семьи, в которых статус носителя достоверно известен, могут воспользоваться пренатальным тестированием с применением цитогенетических и молекулярно-биологических методов.

Синдром Блума диагностируют при помощи любого из трех тестов: по присутствию так называемых обменных хроматидных аберраций (тетрарадиалов) в культурах лимфоцитов крови, и/или повышенному уровню сестринских хроматидных обменов в клетках любого типа, и/или по наличию мутации в гене BLM.

Источник: https://meddocs.info/chapter/sindrom_bluma

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.