Синдром Швахмана Даймонда

Содержание

Синдром Швахмана

Синдром Швахмана Даймонда

Синдром Швахмана – заболевание аутосомно-рецессивное, имеющее следующие характеристики:

  • внешне-секреторная недостаточность поджелудочной железы;
  • нейтропения;
  • нарушение хемотаксиса нейтрофилов;
  • анемия апластическая;
  • тромбоцитопения;
  • экзема;
  • метафизарный дизостоз;
  • задержка физического развития.

Распространенность составляет 1:50 000. Внешне патологический процесс поджелудочной железы выглядит в виде замещения сегментов органа на жировую ткань. Протоки железы не повреждены и признаки воспаления отсутствуют.

Особенности болезни у детей

Заболевание проявляется симптомами панкреатической недостаточности в детском возрасте. Отмечается задержка интеллектуального, физического и психомоторного развития. Очень часто такие дети болеют респираторными заболеваниями, пневмониями, синуситами, отитами, редко – инфекциями кожи и мочевыводящих путей.

При бактериологическом исследовании чаще всего выявляют Haemophilus, Staphylococcus, Escherichia coli, Candida albicans. В 10% выявляется лихорадка неизвестного происхождения.

Распространенность среди мальчиков и девочкек одинакова. Больной синдромом ребенок рождается путем передачи дефектного гена от родителей.

Причины

Точных причин развития синдрома Швахмана-Даймонда не выявлено. Среди возможных провоцирующих факторов развития синдрома можно выделить:

  • внутриутробное поражение поджелудочной железы и костного мозга;
  • редко – поражение сердца и легких;
  • не исключены вирусы паротита, Косаки, которые воздействуют на поджелудочную железу, костный мозг и метафизы костей в стадии эмбриона.

Специалисты считают, что синдром Швахмана развивается по причине мутации гена SBDS на 7-ой хромосоме в зоне 7qll. Частота встречаемости таких мутаций не зависима от этнической принадлежности.

Симптомы

Так как клинические проявления болезни довольно многообразны, их разделяют на основные и вторичные. К основным признакам относят:

  • экзокринную недостаточность поджелудочной железы (метеоризм, диарея, стеаторея, полифекалия);
  • гематологические нарушения;
  • аномалии в развитии костной системы, которые характеризуются частыми инфекционными заболеваниями: пневмониями и бронхитами;
  • экзема;
  • маленький рост.

Чаще всего аномалии костной системы проявляются в виде коротких ребер с расширенными передними концами, метафизарной дисхондроплазии головки бедра, гипоплазии подвздошных костей.

К вторичным признакам синдрома относят:

  • сахарный диабет;
  • галактозурию;
  • ксерофтальмию;
  • патологии печени;
  • задержку в физическом и умственном развитии;
  • оппортустичнистические инфекции;
  • мочекаменную болезнь, дисметаболическую нефропатию, почечный ацидоз;
  • болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

При развернутой клинической картине поcтановка диагноза не имеет сложностей. Требует исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.

Инструментальные и лабораторные исследования включают в себя:

  • анализ кала (окрас на жиры и выявление экскреции жиров);
  • общий анализ крови (анемия, тромбоцитопения, нейтропения);
  • проверка функциональности печени и поджелудочной железы;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • рентгенография костей (в 10-25% случаев выявлен метафизарный дизостоз);
  • стернальную пункцию.

При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.

Лечение

В курс терапии включены следующие мероприятия:

  • назначение строгой и постоянной диеты (ограничение количества жиров за счет замены ее высококалорийной белковой пищей);
  • заместительное восполнение нехватки ферментов путем назначения препаратов поджелудочной железы;
  • своевременное примнение антибактериальных препаратов при развитии инфекций.

В случае развития гематологических осложнений назначают химио- или лучевую терапию, аллогенную трансплантацию костного мозга.

Уровень эффективности трансплантации костного мозга у пациентов синдромом Швахмана в последние годы составляет 50-60%.

Диета

Рекомендуется диета, обогащенная белком. Жиры необходимо ограничить или заместить их среднецепочечными триглицеридами (смеси Хумана + СЦТ; Портаген). Широко используются смеси на основе гидролизат-белка с добавлением триглециридов среднецепочечных.

Прогноз и профилактика

Основное осложнение заболевания синдрома Швахмана – оппуртунистические инфекции вследствие иммунодефицита, развивающиеся в результате костномозговой гипоплазии. Последние выступают причиной летального исхода.

Обычно больные не доживают до возраста 7-10 лет. Восприимчивость к инфекционным заболеваниям высока, но с возрастом уменьшается.

В редких случаях течение заболевания постепенно меняет свой характер, снижая тяжесть состояния пациентов. Одновременно происходит незначительное повышение активности липазы поджелудочной железы. Активность фермента возрастает к 30-40 годам где-то на 40%.

В половине случаев с возрастом внешнесекреторная недостаточность железы уменьшается или полностью исчезает. Гематологические нарушения, изменение костной системы и отставание в развитии не восстанавливаются, прогрессируя в ряде случаев.

Специфической профилактики синдрома Швахмана не существует.

Источник: http://gastromap.ru/node/2239

Синдром Швахмана-Даймонда: основные признаки и методика лечения

Синдром Швахмана Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда считается одним из сложных и опасных заболеваний, которому подвержены дети раннего возраста. Патология проявляется множеством симптомов, интенсивность которых зависит от формы заболевания. Прогноз чаще всего неблагоприятный.

Что это за синдром и почему он возникает?

Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание

Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга.

Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний.

Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.

Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.

Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.

Признаки и формы заболевания

Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома

Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.

Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.

С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.

У детей с установленным синдромом Швахмана-Даймонда с первых дней жизни отмечаются изменения в составе крови.

При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.

Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.

В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:

  1. Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
  2. Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.

В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.

Как можно его диагностировать?

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования

При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.

Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.

Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:

  • Осмотр. Заключается во взвешивании, анализе соотношения показателей к возрастной категории, измерении АД, пульса, прослушивания сердцебиения и дыхания. Проводится пальпаторное исследование живота.
  • Сбор анамнеза. Врачу важно знать, в каком возрасте появились первые признаки нарушения, как они развивались, какие меры предпринимали родители для их устранения.
  • Анализ анамнеза жизни. Специалист изучает медицинскую карту ребенка с целью выявления наличия хронических болезней, частоты возникновения простудных заболеваний.
  • Общий анализ крови. По результатам лабораторного исследования устанавливается количество лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов. У детей с диагностированным синдромом Швахмана-Даймонда выявляется снижение их числа.
  • Анализ каловых масс. При наличии генетического нарушения в кале обнаруживаются жировые клетки в различном количестве.
  • Биохимический анализ крови. Позволяет установить характер белкового, углеводного и липидного обмена.
  • Анализ мочи. Необходим для выявления уровня белка, лейкоцитов и эритроцитов. В случае наличия синдрома Швахмана-Даймонда все показатели превышают установленную норму, характерную для определенной возрастной категории.
  • УЗИ органов брюшной полости. Ультразвуковое исследование проводится с целью исключения другого заболевания и подтверждения предварительного диагноза.
  • Компьютерная томография. Обследование брюшной полости позволяет специалисту получить послойное изображение. На основе снимков диагноз подтверждается или опровергается.

В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.

Методика лечения и прогноз для жизни

Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций

Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.

Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.

При тяжелом течении заболевания назначаются лучевая терапия или химиотерапия, при наличии возможности проводится пересадка костного мозга.

Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.

В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.

Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.

Какие осложнения он может вызвать?

Дети с установленным синдромом Швахмана-Даймонда отстают от своих сверстников в росте. У них отмечается деформация различной степени костей скелета, грудная клетка становится узкой. Также дети подвержены различным инфекционным заболеваниям. Часто устанавливаются менингиты, пневмония, бронхит, абсцессы. Отмечается развитие цирроза или стеатоза печени.

Больше информации о генетических заболеваниях можно узнать из видео:

Синдром Швахмана-Даймонда – сложное генетическое нарушение, возникающее у детей в раннем возрасте. Патология характеризуется множеством симптомов, которые имеют различную интенсивность в зависимости от формы заболевания. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка и поддержания функции поджелудочной железы.

Причиной развития заболевания является генетическое нарушение. Чтобы избежать развития синдрома у ребенка, необходимо в период планирования беременности посетить специалиста по генетике, который просчитает возможные риски развития нарушения.

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/sindrom-shvahmana-dajmonda.html

Образ жизни детей с синдромом Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана Даймонда

Если младенец за первый месяц жизни набрал менее 100 граммов, у него наблюдается слишком частый, жидкий, очень жирный стул и практически отсутствует аппетит, то можно предположить наличие такого заболевания, как синдром Швахмана-Даймонда. У детей недуг вызывает именно эти симптомы.

История болезни: причины

Весной далекого 1964 года ученые Бодиан и Шелдон впервые описали признаки этого заболевания, именовав его гипоплазией поджелудочной железы. Через некоторое время другой научный тандем решил более тщательно изучить этот вопрос, вследствие чего выяснилось, что имеет место немного иной вид недуга. Так появился синдром Швахмана-Даймонда.

Этот недуг поражает младенцев крайне редко. Статистические данные говорят о том, что заболевает один из пятидесяти тысяч детей. Тем не менее болезнь существует и носит генетический характер, то есть передается ребенку от обоих родителей по аутосомно-рецессивному типу.

Суть процесса состоит в мутации определенного участка 7-й хромосомы гена, обозначаемого аббревиатурой SBDS. Данный ген содержит специфический белок, который в мизерных количествах находится в каждом человеческом органе, но наибольшее его число отмечается в поджелудочной железе.

В итоге при возникновении генной мутации происходит эндокринная дисфункция в этом органе, нарушается выработка липазы и, соответственно, присутствует недостаточность данного фермента.

Хотя заболевание не изучено до конца, и точная функция мутирующего гена неизвестна, выяснено, что, кроме сбоев в работе поджелудочной железы, он деструктивно влияет и на костный мозг.

Основная масса страдающих от этого недуга получила данный дефектный ген от родителей. Но встречаются и спорадические случаи, когда на появление недуга во время эмбрионального развития оказали влияние вирусы паротита или, например, Коксаки.

Синдром Швахмана-Даймонда: симптомы

Это редкое заболевание характеризуются задержкой в интеллектуально-психической и физической сфере развития. Симптомы могут проявляться как с рождения, так и с полугодичного возраста, с началом введения прикорма.

  • Первый и самый яркий признак заболевания – частая и специфическая диарея. Стул отличается крайне жирным наполнением, глинистым цветом и зловонным запахом. Специалисты называют его стеаторея.
  • На фоне постоянного расстройства ребенок начинает стремительно терять вес и аппетит, что часто приводит к дистрофии.
  • Дети с синдромом Швахмана-Даймонда склонны к частым заболеваниям, поскольку их иммунная система значительно ослаблена.
  • Дисфункция костного мозга приводит к серьезным сдвигам в формуле крови – часто наблюдается анемия разной степени тяжести, нейтропения (снижение защитной функции), тромбоцитопения (нарушение свертываемости крови и, как следствие, склонность к обильным кровопотерям). Часто наблюдается панцитопения – резкое снижение всех кровяных телец.
  • Гормональные нарушения приводят к низкорослости и задержке полового созревания (в поздних случаях).
  • Страдает интеллект и нервно-психическая сфера.
  • Также у больных синдромом Швахмана-Даймонда отмечаются костные аномалии, нарушение минеральной составляющей, частые беспричинные переломы.

От того, какая форма заболевания имеет место, зависит течение недуга и его прогноз. Например, при легкой степени данного синдрома присутствуют не все вышеперечисленные нарушения и симптомы, тогда как тяжелая форма отличается стремительным и крайне неблагоприятным течением.

Безусловно, заболевание отражается на дальнейшем образе жизни как пациентов, так и опекунов. Ребенку необходим постоянный уход, забота и внимание. Также необходимы частые госпитализации в различные клиники, покупка дорогостоящих препаратов для поддержания жизни и здоровья таких детей. Кроме того, маленькие пациенты крайне нуждаются в диете, причем пожизненной.

Диагностика заболевания

Чтобы диагностировать заболевание, необходимо дифференцировать его от муковисцидоза, с которым у данного недуга схожа симптоматика. Муковисцидоз также является тяжелой генетической патологией поджелудочной железы.

Для выявления точного диагноза назначают измерение концентрации эластазы (фермента) в каловых массах и потовые пробы. Если концентрация хлорида натрия в поте повышена, а эластаза в анализе понижена, тогда проба на муковисцидоз является положительной.

В противном случае доктор имеет дело с заболеванием, которое называют синдром Швахмана-Даймонда.

Диагностика этой патологии не отличается чрезвычайной сложностью, поскольку обычно симптомы слишком ярко выражены. Поэтому любой квалифицированный педиатр может заподозрить наличие данного заболевания. Комплекс мероприятий, направленных на выявление синдрома, включает следующие действия:

  1. Доктор должен грамотно собрать анамнез, спокойно опросив родителей, когда у ребенка появились характерные симптомы в виде кашицеобразного стула, недостатка аппетита, недобора веса и других признаков. Кстати, диарея у детей, больных синдромом Швахмана-Даймонда, может достигать 14 раз в сутки.
  2. Врач обязательно уточняет анамнез, касаясь семейных заболеваний, а также выясняет, насколько часто ребенок болеет инфекционными недугами.
  3. Далее следует непосредственный осмотр пациента: измерение температуры и давления, выяснение частоты пульса, прослушивание фонендоскопом работы сердца и легких, ощупывание внутренних органов.
  4. Проводятся всесторонние клинические анализы крови и кала. Обычно последний показывает ярко выраженную стеаторею. Формула крови значительно нарушена, но сахар, как правило, в норме.
  5. Назначается исследование урины. В анализе мочи повышен белок, эритроциты и лейкоциты.
  6. После данных исследований в обязательном порядке назначают КТ, МРТ органов брюшной полости и УЗИ. Если указанный синдром имеет место, то патология поджелудочной железы полностью подтверждается.
  7. Как правило, педиатр направляет больного на консультацию к генетику и гастроэнтерологу. Возможно, понадобится рентгенографическое исследование костной ткани и заключение нефролога.
  8. Но самым дорогостоящим и достоверным является анализ ДНК.

Терапевтические мероприятия

Лечение пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда прежде всего направлено на поддержание жизненных функций.
Для этого используют заместительную терапию – восполнение недостающих ферментов и гормонов. Препараты панкреатина в высокой дозировке принимаются пожизненно. Также необходимо восстановление формулы крови.

В этом случае легче всего лечению поддается анемия. Если имеют место сопутствующие инфекционные заболевания (из-за ярко выраженного иммунодефицита ребенок очень часто болеет), то подключают антибиотикотерапию.

При патологиях, отличающихся тяжелым течением, используют лучевую и химиотерапию, а также трансплантацию костного мозга.

Прогнозы

Что касается прогнозов, то все зависит от адекватности лечения и образа жизни больного, а также от тяжести заболевания. В сложных случаях дети едва доживают до 7 лет, а при не слишком тяжелых формах – до двадцати и более.

Источник: http://fb.ru/article/254165/obraz-jizni-detey-s-sindromom-shvahmana-daymonda

Синдром Чедиака — Хигаси. Синдром Швахмана — Даймонда. Синдром гипериммуноглобулинемии Е. Синдром гипериммуноглобулинемии М. Реакция «трансплантат против хозяина». Хроническая гранулематозная болезнь

Синдром Швахмана Даймонда

Родительская категория: Анализы Категория: Кровь

Синдром Чедиака — Хигаси

Chediak-Higashi Syndrome

Редкая аутосомно-рецессивная мутация в хромосоме 1 q42, обусловливающая слияние цитоплаз­матических гранул в один большой пузырек, что приводит к тяжелейшему иммунодефициту (де­фект фагоцитоза с рецидивирующими бактериальными инфекциями); кроме того, синдром сопровождается гиперпигментацией кожи, волос и сосудистой оболочки глазного яблока. Лече­ние — трансплантация костного мозга.

  •  Нейтрофилы содержат крупные, глубоко прокрашивающиеся, пероксидазо-позитивн&ге, слива- ющиеся, искаженные грануляции в цитоплазме. Эти грануляции наличествуют также в лимфо­цитах, моноцитах, тромбоцитах, мегакариоцитах, клетках Лангерганса, клетках печени, селе­зенки, Шванновских клетках. Наиболее выражены в клетках костного мозга.
  •  Лабораторные признаки частых тяжелых гнойных инфекций и геморрагий (что приводит к смер­ти к 5 годам) или лцмфоретикулярной злокачественности у подростков.

Выраженный дефицит функции натуральных киллеров (НК).

  •  Гетерозиготные носители определяются аномалиями грануляций в ПЯН.

Панцитопения возникает в течение лимфомоподобной фазы (фазы акцелерации).

Необходима дифдиагностика от псевдоаномалии Чедиака — Хигаси, которая встречается в редких

случаях ОМЛ.

Синдром Швахмана — Даймонда

Shwachman-Diamond Syndrome

Очень редкое аутосомно-доминантное расстройство костного мозга, ассоциированное с экзокрин- ной недостаточностью поджелудочной железы, аномалиями скелета, дисфункцией костного мозга и рецидивирующими инфекциями вследствие дефекта фагоцитоза.

Повышен риск развития аплазии костного мозга, миелодисплазии, лейкемии.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е

HyperImmunoglobulin Е Syndrome

Очень редкое аутосомно-доминантное состояние, характеризуемое тяжелыми рецидивирующими инфекциями, хроническим кандидозом, а также аномалиями скелета и зубов.

  •  Повышение числа эозинофилов в крови (в >90% случаев), мокроте, срезах тканей. Нет корреля­ции с уровнем сывороточного IgE.
  •  Очень высокий уровень сывороточного IgEсо значительной вариабельностью долгое время.
  •  Другие иммуноглобулины обычно в норме.

Число лимфоцитов и их подтипов, а также фагоцитарная функция в норме.

HyperImmunoglobulin М Syndrome

Синдром включает в себя гетерогенную группу расстройств. Пациенты мужского пола (Х-сцепленный) имеют в анамнезе частые гнойные инфекции, что напоминает Х-сцепленную агаммаглобулинемию. При данном заболевании наблюдается повышенная восприимчивость к инфекциям, особенно вызванным Pneumocystisjiroveci (carinii).

  •  В сыворотке обычно ниже нормы концентрация IgG(< 150 мг/дл), aIgEи IgAне определяются.
  •  Численность В-лимфоцитов в норме, но на их поверхности имеются только IgMи IgD; поверх­ностные IgAи IgGпрактически отсутствуют.

Повышена частота развития аутоиммунных заболеваний; наиболее важным признаком является нейтропения, которая может быть рецидивирующей, тяжелой и длительной; также могут быть аутоиммунная гемолитическая анемия, тромбоцитопения. Во вторую декаду жизни может на­блюдаться выраженная пролиферация IgM-продуцирующих поликлональных плазматических клеток с обширной инвазией в ЖКТ, печень, желчный пузырь, что может стать причиной смерти.

Повышен риск развития рака органов брюшной полости.

Реакция «трансплантат против хозяина»

Graft-Versus-HostDisease (GVHD)

Обусловлена действием иммунокомпетентных Т-лимфоцитов трансплантата органа или ткани до­нора на тяжело иммуносупрессированного хозяина (например, реципиенты трансплантата костного мозга, врожденные иммунодефицитные синдромы новорожденных, но не у пациентов со СПИДом). Перенесенные Т-лимфоциты становятся функционально активными и распознают клетки хозяина как чужеродные.

Острая

РТПХ развивается несколько дней, но не позднее 2 месяцев после трансплантации. Это неточный цитотоксический ответ «против хозяина» у пациентов, получающих гематопоэтиче- скую клеточную терапию ( 70% костномозгового трансплантата). Большинство случаев уме­ренной степени тяжести, но 20% смертельны.

  •  Лабораторные признаки селективного повреждения эпителия:
  •  положительная биопсия кожи, печени, толстого кишечника подтверждает диагноз;
  •  печень: повышение сывороточного билирубина, ЩФ, АЛТ, ACT; может прогрессировать до пече­ночной недостаточности с энцефалопатией, асцитом, расстройством коагуляции;
  •  кишечник: кровавая диарея, паралич тощей кишки;
  • острая форма обусловливает персистирующую тяжелую иммунную некомпетенцию с глубоким иммунодефицитом и восприимчивостью к инфекциям;
  • трансфузионно-ассоциированная РТПХ у тяжело иммуноподавленных пациентов, получающих необлученную кровь. Быстрое начало меньше чем за 30 дней приводит к гипоплазии костного мозга с панцитопенией; протекает обычно тяжело в отличие от РТПХ после трансплантации костного мозга. Приживление донорских лимфоцитов подтверждается лимфоцитами перифери­ческой крови путем цитогенетических или HLA-исследований.

Хроническая РТПХ развивается спустя > 100 дней, но иногда уже к 40—50 дням после трансплан­тации у < 40% долгожителей. Реакция обусловлена комбинированным клеточным и гумораль­ным ответом трансплантированных клеток «против хозяина».

  •  Биопсия показывает изменения в аффектных органах.
  •  Печень: изменения, связанные с хроническим холестазом (в 80% случаев), часто напоминают острую РТПХ; прогрессирование до цирроза происходит редко.
  •  Аномалии клеточного иммунитета (например, снижение числа В-клеток, количественные и функциональные дефекты CD4+Т-клеток, повышение числа неспецифических супрессоров, нарушение продукции антител против специфических антигенов).
  •  Тромбоцитопения и/или лейкопения, анемия.
  •  Изменения кожи, напоминающие синдром Шегрена и склеродерму.

Сывороточная каталаза имеет Ч/С = 100% /88% по сравнению с 5'-нуклеотидазы Ч/С = 88% /28%.

Хроническая гранулематозная болезнь

GranulomatousDisease, Chronic

Редкое гетерогенное расстройство, для которого характерны хронические рецидивирующие гной­ные инфекции, вызванные каталазопозитивными микроорганизмами (например, Aspergillussp., Staphylococcusaureus; также часто встречаются Burkholderiacepacia, Serratiamarcescens, Pseudomonascepacia, Klebsiellasp.

, E. coli, Nocardia, Chromobacteriumviolaceum), как прави­ло, с низкой вирулентностью (например, Salmonella, Candidaalbicans).

Вследствие патологии никотинамидадениндинуклеотидфосфата (НАДФ) оксидазной системы, отвечающей за выра­ботку супероксида, захват инородных частиц моноцитами и ПЯН остается в норме, но они не способны к уничтожению некоторых бактерий и грибов; примерно 60% имеют Х-сцепленные аномалии мембран, около 40% из этого числа наследуется аутосомно-рецессивно (в большин­стве с аномалией цитозоля), 5% с аномальными мембранами, причем 1% из этого числа насле­дуется аутосомно-доминантно.

  • Неспособность клеток к редукции NBTдо пурпурного формазана в слайд-тесте дает простую бы­струю диагностику у пациентов и у гетерозиготов на предмет Х-сцепленных форм (носители). NBT-тесту сейчас предпочитают флоуцитометрию.
  •  Другие подтверждающие тесты на отсутствие или глубоко уменьшенную продукцию кислород­ных радикалов включают измерение потребления кислорода, продукции перекиси водорода или супероксида и хемилюминесценции фагоцитов.
  •  Пренатальная диагностика проводится NBT-тестированием на лейкоцитах плода. Также мож­но исследовать фетальную ДНК ворсин хориона или амниоцитов на предмет специфических мутаций.

При окраске по Райту — Гимзе лейкоциты и гранулы морфологически нормальны.

Комплемент сыворотки и все иммуноглобулины в норме.

Лабораторные признаки абсцесса подкожных тканей, легких, печени, параректальной области, лимфатических узлов, костей, мозга, других органов и тканей.

Лабораторные признаки гранулем, приводящих к обструкции (например, ЖКТ, мочеполового тракта).

Поделитесь ссылкой:

Источник: http://med-slovar.ru/diagnostika-i-issledovaniya/analizy/26-krov/552-sindrom-chediaka-khigasi-sindrom-shvakhmana-dajmonda-sindrom-giperimmunoglobulinemii-e-sindrom-giperimmunoglobulinemii-m-reaktsiya-transplantat-protiv-khozyaina-khronicheskaya-granulematoznaya-bolezn

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.

) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета.

Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.

Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга.

Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей.

Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.

Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией.

В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании.

Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.

Причины синдрома Швахмана-Даймонда

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия.

Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку.

Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм.

Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка.

У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов.

Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников.

Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови – нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы.

При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются.

Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет.

Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний.

В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/shwachman-diamond-syndrome

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.