Синдромы генетических дефектов действия инсулина

Содержание

Отдельные типы сахарного диабета

Синдромы генетических дефектов действия инсулина

Категория: Эндокринология

Подгруппа моногенных расстройств характери­зуется развитием сахарного диабета в позднем дет­стве или у людей моложе 25 лет. На долю такой формы, обусловленной частичным нарушением ре­акции инсулина на глюкозу, в Северной Америке и Европе приходится до 5% всех случаев сахарного диабета.

Раннее развитие заболевания у одного из родителей и у половины детей в соответствующих семьях указывает на аутосомно-доминантное на­следование этого диабета. Ожирение и риск разви­тия кетоза, как правило, отсутствуют, а поддержи­вать нормальный уровень глюкозы в крови вначале удается и без инсулинотерапии.

Поэтому данное заболевание получило название сахарного диабета 2 типа у молодых («maturity-onset diabetes of young», MODY). Описано шесть разновидностей такого диабета, обусловленных дефектами шести разных генов, и все они приводят к нарушению ре­акции инсулина на глюкозу. В основе MODY 2 ле­жит дефект гена глюкокиназы.

Другие формы MODY связаны с мутациями генов ядерных факто­ров транскрипции, регулирующих экспрессию ге­нов Р-клеток.

Генетические нарушения функции р-клеток

MODY 1 обнаружен у 74 членов семьи (семья R-W) немецкого происхождения, предки которой иммигрировали в штат Мичиган (США) в 1861 г. Проспективное исследование членов этой семьи было начато в 1958 г. и в 1996 г.

у них был выявлен генетический дефект — нонсенсмутация гена ядерного фактора транскрипции, экспрессирую­щегося в печени и р-клетках поджелудочной желе­зы. Этот ген, расположенный на хромосоме 20, получил название гена ядерного фактора гепатоци- тов-4а (HNF-4a).

Его мутации относятся к наибо­лее редким в группе MODY, а механизм влияния этого гена на индуцированную глюкозой секрецию инсулина остается неизвестным.

Функция р-кле­ток неуклонно снижается, и у больных развивают­ся хронические осложнения, характерные для идиопатического сахарного диабета 2 типа. Инсулинотерапия часто улучшает качество жизни таких больных.

MODY 2 впервые был выявлен во французских семьях, но встречается в разных расовых и этниче­ских группах. В гене глюкокиназы, локализован­ном на хромосоме 7, обнаружено не менее 26 раз­личных мутаций. Снижение чувствительности глюкокиназы к глюкозе нарушает секрецию инсу­лина, обусловливая легкий сахарный диабет.

Глю­кокиназа в р-клетках выступает в роли сенсора глюкозы, и именно активность этого фермента оп­ределяет пороговый уровень глюкозы плазмы, вы­зывающий секрецию инсулина. Некоторые из об­наруженных мутаций полностью блокируют функ­цию фермента, другие — лишь несколько снижают его активность.

В отличие от всех других форм MODY, при мутации только одного аллеля гена глюкокиназы (у гетерозигот) сахарный диабет про­текает доброкачественно: хронические осложне­ния практически отсутствуют, заболевание ком­пенсируется диетой, и больные не нуждаются в ин­сулинотерапии.

В редких случаях наследования обоих мутантных аллелей гена глюкокиназы уже с самого рождения имеет место абсолютная инсу­линовая недостаточность (неиммунного генеза) и сахарный диабет.

Причиной MODY 3 являются различные мута­ции гена HNF-1a, расположенного на хромосо­ме 12. В Европе это наиболее распространенная форма MODY. Как и HNF-4a, HNF-la синтезиру­ется не только в печени, но и в р-клетках, и его роль в индуцированной глюкозой секреции инсулина остается неясной.

В отличие от большинства боль­ных сахарным диабетом 2 типа, у больных MODY 3 отсутствует инсулинорезистентность, но в осталь­ном оба заболевания протекают одинаково (разви­вается микроангиопатия, и больные со временем перестают реагировать на пероральные противо- диабетические средства).

На ранних стадиях болез­ни реакция инсулина на производные сульфанил- мочевины обычно усилена.

В основе MODY 4 лежит мутация расположен­ного на хромосоме 13 гена ядерного фактора транс­крипции, называемого промоторным фактором ин­сулина (IPF-1). Он регулирует экспрессию гена инсулина, а также других специфичных для р-кле­ток генов (глюкокиназы и GLUT 2).

Выпадение функции обоих аллелей гена IPF-1 обусловливает агенезию всей поджелудочной железы, но гетеро­зиготная мутация этого гена сопровождается лег­кой формой MODY, проявляющейся в более позд­нем возрасте (в среднем — в 35 лет), чем другие формы MODY, которые развиваются, как правило, до 25-летнего возраста.

MODY5 вначале был обнаружен у членов япон­ской семьи — носителей мутации гена HNF-1$. Продукт этого гена вместе с HNF-1 а регулирует экспрессию генов в клетках панкреатических ост­ровков.

Мутации гена HNF-11 обусловливают уме­ренно тяжелую форму MODY, с прогрессировани­ем которой возникает потребность в инсулинотера- пии и развиваются тяжелые осложнения диабета. Еще до начала сахарного диабета регистрируется нефропатия (патология почек может быть врож­денной).

Поэтому она также может быть следстви­ем дефицита HNF-1 Р, который в норме синтезиру­ется в почках в больших количествах.

MODY 6 — более легкая форма, сходная с MODY 4, обусловлена мутациями гена, кодирую­щего островковый фактор транскрипции neuroDl. Как и IPF-1, этот фактор играет важную роль в ре­гуляции экспрессии гена инсулина и других генов Р-клеток.

Поиски дефектов генов других факторов транс­крипции, синтезируемых в панкреатических ост­ровках, привели к выявлению гетерозиготных му­таций в генах, кодирующих многие из таких факто­ров (включая ISL-1, РАХ-6 и РАХ-4) у больных с поздним началом сахарного диабета.

Ассоциация сахарного диабета с гетерозиготными мутациями столь большого числа генов р-клеток подчеркивает необходимость нормальной функции этих клеток для регуляции обмена веществ. Даже умеренное нарушение реакции инсулина на глюкозу может приводить к гипергликемии.

Сахарный диабет, ассоциированный с мутацией митохондриальной ДНК

Поскольку в сперматозоидах митохондрии от­сутствуют, ребенок получает митохондриальные гены только от матери. В 22 японских семьях (на­считывающих 52 человека) был обнаружен сахар­ный диабет, обусловленный мутацией митохонд­риальной ДНК, что нарушало включение лейцина в белки митохондрий.

У большинства больных от­мечена легкая форма диабета, поддающегося ком­пенсации пероральными противодиабетическими средствами, но у некоторых имела место неиммун­ная форма диабета 1 типа.

В 63% случаев сахарному диабету сопутствовала потеря слуха, а в 15% — син­дром MELAS [myopathy, encephalopathy, /actic acidosis, stroke- episodes (миопатия, энцефало­патия, лактацидоз и инсультоподобные эпизоды)].

Мутантные инсулины

За последние 12 лет выявлено только 8 семей с аномальными формами инсулина в крови (3 — с нарушением расщепления проинсулина и 5 — с из­мененной структурой самого инсулина).

Мутантные инсулины и проинсулины

Больные оказались гетерозиготами по этим де­фектам, т. е. нормальный и аномальный инсулины секретировались у них в равных количествах.

Одна­ко из-за плохого связывания с рецепторами ано­мальный инсулин обладал низкой биологической активностью, и его концентрация в крови превыша­ла уровень нормального гормона.

Замедление эли­минации аномального инсулина обусловливало ги- перинсулинемию после ночного голодания и изме­нение соотношения С-пептид/ИРИ.

Развитие легкого сахарного диабета в таких случаях могло бы зависеть от соотношения уровней аномального и нормального инсулинов и от чувствительности пе­риферических тканей к гормону. Поскольку у всех этих больных инсулинорезистентность отсутство­вала, аномальный инсулин, очевидно, не препятст­вовал взаимодействию нормального гормона с ре­цепторами, и реакция больных на экзогенный инсу­лин оставалась нормальной.

Использование полимеразной цепной реакции наверняка позволит выявить больше случаев мута­ций гена инсулина. Однако число таких случаев среди общей популяции больных сахарным диабе­том вряд ли окажется значительным.

Генетические дефекты действия инсулина

В редких случаях сахарный диабет бывает след­ствием мутаций гена инсулинового рецептора (ин­сулинорезистентность типа А) или генетических дефектов пострецепторных механизмов действия инсулина.

Нарушения метаболизма у таких боль­ных колеблются от гиперинсулинемии с умерен­ной гипергликемией до тяжелого диабета.

У неко­торых из них имеет место acanthosis nigricans, обусловленный, по-видимому, очень высокой кон­центрацией инсулина, который взаимодействует с рецепторами ИФР на эпидермальных и меланин­содержащих клетках кожи.

Подобное действие крайне высоких концентраций инсулина на хилус- ные клетки яичников может вызывать вирилиза­цию женщин и увеличение размеров яичников с об­разованием в них кист. Резко повышенный уровень инсулина у гомозигот по мутации гена инсулино­вого рецептора наблюдается также при таких ред­ких педиатрических синдромах, как лепречаунизм и синдром Рабсона-Менденхолла.

У больных с инсулинорезистентным липоатро­фическим сахарным диабетом не удается обнару­жить каких-либо изменений структуры и функции инсулиновых рецепторов.

Поэтому дефект локали­зуется, по всей вероятности, на внутриклеточных путях проведения сигнала инсулина.

У животных введение продуктов адипоцитов — лептина и ади- понектина — устраняет инсулинорезистентный липоатрофический диабет, что свидетельствует о важной роли жировых клеток в регуляции эф­фектов инсулина.

Сахарный диабет вследствие патологии экзокринной части поджелудочной железы

Причиной сахарного диабета может стать лю­бой патологический процесс в поджелудочной же­лезе, диффузно поражающий не менее двух третей ее ткани. У лиц с предрасположенностью к сахар­ному диабету 2 типа заболевание развивается, ве­роятно, и при менее обширном поражении железы.

К приобретенным причинам диабета относятся панкреатит, травмы, инфекции, рак поджелудоч­ной железы и панкреатэктомия. Гемохроматоз и муковисцидоз также могут приводить к гибели большого количества (3-клеток и снижать секрецию инсулина.

Фиброкалькулезная панкреатопатия со­провождается болями в животе, иррадиирующими в поясницу; рентгенографически можно обнару­жить кальцификаты в поджелудочной железе.

Поскольку при всех этих процессах страдают и а-клетки, больные нуждаются в меньших дозах инсулина, чем при других формах сахарного диабе­та, когда а-клетки сохраняют свою функцию.

Эндокринопатии

Избыточная продукция ряда гормонов — ГР (акромегалия), глюкокортикоидов (синдром или болезнь Кушинга), катехоламинов (феохромоцито- ма), тиреоидных гормонов (тиреотоксикоз), глю­кагона (глюкагонома) или панкреатического сома­тостатина (соматостатинома) — приводят к разви­тию синдрома, сходного с сахарным диабетом 2 типа.

При всех этих заболеваниях (за исключени­ем соматостатиномы) нарушается чувствитель­ность периферических тканей к инсулину. Кроме того, избыток катехоламинов или соматостатина прямо ингибирует функцию |3-клеток. Диабет в та­ких случаях развивается в основном у лиц с предсу- ществующим нарушением секреции инсулина.

По­сле устранения избыточной продукции перечис­ленных гормонов уровень глюкозы в крови, как правило, нормализуется.

Сахарный диабет, вызванный токсическими веществами

Многие лекарственные средства или яды нару­шают толерантность к глюкозе или вызывают яв­ный сахарный диабет.

Одни из них нарушают сек­рецию инсулина р-клетками (тиазиды, фенитоин), другие — снижают чувствительность тканей к ин­сулину (глюкокортикоиды, пероральные контра­цептивы), а третьи (вакор и пентамидин при внут­ривенном введении) прямо разрушают р-клетки.

Появление в крови 1C А, а в некоторых случаях и тяжелая инсулиновая недостаточность наблюда­лись у больных, получавших интерферон-альфа.

Антагонисты кальция, как и клонидин, добавляемые к р-клеткам in vitro в высоких концентрациях, резко угнетают реакцию инсулина на глюкозу, но при обычной гипотензивной тера­пии концентрации этих веществ в крови не дости­гают такого уровня.

У животных некоторые вирусы прямо разруша­ют р-клетки поджелудочной железы.

Известно так­же, что сахарный диабет часто развивается у людей с врожденной краснухой, хотя у большинства из них обнаруживаются гаплотипы HLA и маркеры аутоиммунности, характерные для сахарного диа­бета 1 типа.

В ряде случаев диабет развивается у лиц, инфицированных коксакивирусом В, цито- мегаловирусами, аденовирусами и вирусом эпиде­мического паротита.

Редкие формы аутоиммунного диабета

Аутоантитела, участвующие в патогенезе сахар­ного диабета, обнаруживаются при двух редких клинических состояниях.

Синдром мышечной скованности представляет собой аутоиммунное заболевание ЦНС, характери­зующееся ригидностью и болезненными спазмами скелетных мышц. У многих больных в сыворотке присутствуют аутоантитела, взаимодействующие с GAD нейронов и р-клеток поджелудочной желе­зы. Примерно у 30% таких больных происходит ги­бель большого числа р-клеток и развивается сахар­ный диабет.

При высоком титре аутоантител к рецепторам инсулина, блокирующим его действие на тка­ни-мишени, возникает тяжелая форма инсулино- резистентности. Как и в других подобных случаях, у больных часто наблюдается acanthosis nigricans. Раньше эту форму аутоиммунного сахарного диа­бета называли инсулинорезистентностью типа В.

Генетические синдромы, сопровождающиеся сахарным диабетом

Частота сахарного диабета повышена среди больных с несколькими генетическими синдрома­ми. К ним относятся синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера.

Синдром Вольфрама (акроним DIDMOAD) представляет собой аутосомно-рецессивное деге­неративное заболевание ЦНС, впервые проявляю­щееся в детском возрасте. Этот синдром включает несахарный диабет («fiabetes insipidus), сахарный диабет (i/iabetes mellitus), атрофию зрительных нервов (optic atrophy) и глухоту (

Источник: http://med-slovar.ru/endokrinologiya/endo/970-otdelnye-tipy-sakharnogo-diabeta

Классификация сахарного диабета по ВОЗ и отличие типов в виде таблиц

Синдромы генетических дефектов действия инсулина

Доброго времени суток! Сегодня будет фундаментальная статья, с которой начинается вся диабетология. Вы узнаете, какие бывают типы сахарного диабета согласно классификации ВОЗ, в чем их отличие, а для удобства я подала материал в виде таблиц. Только выставив верный диагноз, можно назначить правильное лечение и ожидать хороших результатов от терапии.

Разновидности сахарного диабета подразделяются в зависимости от основной причины заболевания.

Напомню, что сахарный диабет — это хроническое заболевание, при котором происходит повышение уровня глюкозы в крови, что связано либо с дефицитом инсулина, либо с действием инсулина, либо с обоими факторами. Причины могут быть различными, а потому в зависимости от этого выделяют типы сахарного диабета.

Типы сахарного диабета по ВОЗ (таблица)

Согласно последним данным ВОЗ от 1999 года выделяют следующие типы сахарного диабета, пока с тех пор ничего не изменилось. Ниже я привожу таблицу, в которой отражены все формы диабета (кликайте на картинку, чтобы увеличить ее). Далее я коротко расскажу о каждой форме более подробно.

К сожалению «сладкая» болезнь не жалеет никого. Она поражает все возрастные категории, начиная от новорожденных малышей, заканчивая древними старцами. Давайте посмотрим какие варианты характерны для детей и уже взрослых людей.

Варианты сахарного диабета у детей и подростков

Привожу список форм сахарного недуга, который характерен для детского возраста, а также для подростков.

  • Сахарный диабет 1 типа
  • MODY
  • Сахарный диабет 2 типа у детей с ожирением
  • Диабет новорожденных
  • Диабет, ассоциированный с генетическими синдромами

Если вам интересна эта тема, то вы можете изучить ее более подробно в статье «От чего заболевают сахарным диабетом дети».

Типы диабета у взрослых

У взрослых тоже имеются множественные варианты диабета. Вариант недуга зависит от наличия или отсутствия у пациента лишнего веса и ожирения. У взрослого поколения преобладающим является все же сахарный диабет 2 типа, сопровождающийся ожирением. Но не нужно забывать, что существуют еще и другие формы. Например, у худых людей с большей долей вероятности будет LADA диабет.

  • сахарный диабет 2 типа
  • LADA (вялотекущий аутоиммунный диабет)
  • генетические дефекты инсулина
  • эндокринопатии
  • болезни поджелудочной железы
  • токсичное поражение поджелудочной железы
  • генетические синдромы, ассоциированные с диабетом

Коли вам близка данная тема, то вы можете изучить ее более подробно в статье «Причины сахарного диабета у взрослых«.

Есть ли различия в типах при диабете у мужчин и женщин?

Если брать общую статистику по сахарному диабету, то выяснится, что женщины страдают чаще, чем мужчины. А если сравнить заболеваемость между представителями сильного пола и дамами по каждому типу, то будет видна определенная разница.

Ну, например, диабетом 2 типа действительно болеют чаще дамы, как в прочем и аутоиммунной формой диабета. А вот диабетом, вследствие болезни самой железы или токсичного воздействия этанола, чаще болеют все же мужчины. Генетические дефекты встречаются одинаково часто у обоих полов.

Какой еще диабет может быть у женщин?

Поскольку природа наделила женщину способностью воспроизводить потомство, то иногда у беременных женщин развивается так называемый гестационный диабет. Это состояние обязательно должно быть скорректировано, поскольку несет угрозу как для матери, так и для ребенка.

Сахарный диабет 1 типа

Сахарный диабет 1 типа, в свою очередь, разделяют на:

  1. Аутоиммунный.
  2. Идиопатический.

Аутоиммунный тип диабета означает, что имеется разрушающий аутоиммунный процесс, направленный на компоненты клеток поджелудочной железы и/или сам инсулин. При этом происходит необратимое разрушение клеток, что ведет к абсолютной недостаточности инсулина в организме.

При этом типе сахарного диабета в крови обнаруживаются специфические антитела, которые будут циркулировать всю жизнь.

Интересен тот факт, что эти самые антитела начинают образовываться за несколько лет до начала самого заболевания.

Этот факт дает возможность определять лиц с высоким уровнем риска развития этого заболевания, что позволяет наблюдать за ними в динамике и в случае начала заболевания быстро компенсировать инсулином.

Вы спросите: «А в чем смысл?» Смысл в том, что при таком своевременном лечении не происходит быстрого истощения поджелудочной железы, а это сохранение собственной остаточной секреции и более легкое течение сахарного диабета.

В настоящее время в лабораториях можно определить следующие группы антител:

  • антитела к островковым бета-клеткам — ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев)
  • антиинсулиновые антитела — IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев)
  • антитела к глутаматдекарбоксилазе — GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев)
  • антитела к тирозинфосфатазе — IA-2бета (обнаруживаются в 70-80 % случаев)

Идиопатический тип сахарного диабета характеризуется отсутствием специфических антител, а следовательно, деструкция клеток поджелудочной железы в этом случае до сих пор не изучена полностью. Эта форма имеет четкое наследование. Чаще всего встречается у представителей африканской и азиатской расы.

LADA-диабет

Этот тип диабета возникает у уже взрослых людей, отличается от сахарного диабета 2 типа тем, что это вариант аутоиммунного диабета. Он имеет схожий механизм с сахарным диабетом 1 типа и лечится только назначением инсулина. Пациенты, как правило, не имеют лишнего веса.

Первое время возможно ведение на таблетках, но со временем все равно требуется инсулинотерапия. Диагностика основана на выявление тех же антител, что и при сахарном диабете 1 типа.

Сахарный диабет 2 типа

Раньше этот тип диабета назывался инсулинонезависимым, потому что причиной увеличения уровня сахара в крови является инсулинорезистентность или, проще говоря, нечувствительность тканей к инсулину. Вследствие этого поджелудочная железа вырабатывает еще больше инсулина для утилизации глюкозы крови. Состояние при этом типе сахарного диабета называется гиперинсулинемией.

Чаще всего лица с этим типом имеют ожирение, что только усугубляет инсулинорезистентность и гиперинсулинемию. Как узнать свою степень ожирения, читайте в статье. Сахарный диабет 2 типа — это многофакторное заболевание, т. е. на его развитие влияет множество факторов.

Сахарным диабетом 2 типа заболевают уже во взрослом возрасте с увеличением массы тела и уменьшением физической активности. Эта форма диабета больше ассоциирована с генетической предрасположенностью больше, чем сахарный диабет 1 типа.

Отличия 1 и 2 типов диабета между собой (таблица)

Представляю вам таблицу, где наглядно показаны основные отличия между 1 и 2 типом диабета. Кликните на картинку и она станет больше!

Другие виды диабета и их характеристика

Типы сахарного диабета из этой группы являются довольно редкими заболеваниями. Их можно разделить на подгруппы в зависимости от причин, вызвавших их.

Генетические дефекты бета-клеток

К этой группе относится различные варианты MODY-диабета. Это так называемый сахарный диабет молодых со взрослым началом. Этот тип сахарного диабета характеризуется более легким началом в молодом возрасте. При этом имеется минимальный дефект инсулина или его действия.

Существует несколько вариантов MODY-диабета, и все они имеют различную степень дефекта инсулина, а потому и разное лечение — от сахароснижающих препаратов до инъекций инсулина. Это заболевание строго наследуется. Очень часто у лиц с таким типом сахарного диабета имеются близкие родственники с сахарным диабетом 2 типа.

Генетические дефекты в действии инсулина

Это группа заболеваний, при которых имеется дефект (мутация) инсулиновых рецепторов, которые находятся практически в каждом органе. Вследствие этого нарушаются связывание инсулина с рецептором и оказание должного эффекта (утилизация глюкозы тканями).

Мутация рецептора может быть выражена по-разному и выражаться от легкой гиперинсулинемии (ответного повышения инсулина в крови) до выраженного сахарного диабета. Замечено, что лица с этим типом сахарного диабета имеют черный акантоз, а у женщин может быть вирилизация и поликистоз яичников.

Болезни поджелудочной железы

Вероятно, вам уже известно, что поджелудочная железа выполняет не только функцию синтеза инсулина, но и синтезирует и выделяет в просвет двенадцатиперстной кишки пищеварительный сок, который содержит ферменты и биологически активные вещества. Поэтому у поджелудочной железы выделяют эндокринную и экзокринную части.

При неэндокринных заболеваниях этой железы возможно нарушение и эндокринной функции, что приводит к повышению уровня глюкозы в крови и сахарному диабету. Чтобы узнать, какой уровень сахара в крови нормальный, рекомендую прочитать эту статью.

 К сахарному диабету могут привести следующие заболевания поджелудочной железы:

  • панкреатит
  • травма
  • удаление железы
  • опухоли железы
  • кистозный фиброз
  • гемохроматоз (заболевание, связанное с обменом железа)
  • фиброкалькулезная панкреатопатия

Эти заболевания способствуют сокращению числа бета-клеток и дефициту инсулина.

Эндокринопатии

При некоторых эндокринных заболеваниях, не связанных с поджелудочной железой, также возникает сахарный диабет. Он появляется при заболеваниях, которые характеризуются повышенной секрецией контринсулярных (блокирующих действие инсулина) гормонов. Такими гормонами являются гормоны щитовидной железы, глюкокортикоиды, соматотропный гормон, адреналин, альдостерон, глюкагон.

Этим и объясняется развитие сопутствующего сахарного диабета при таких заболеваниях, как акромегалия, тиреотоксикоз, синдром Иценко-Кушинга, глюкагонома, альдостерома, феохромоцитома и другие. Но  в основном у таких пациентов исходно имелись дефекты секреции инсулина, а заболевание только  подтолкнуло диабет к дальнейшему развитию.

Диабет, вследствие приема лекарств или химических веществ

Многие лекарства способны ухудшать секрецию инсулина. Эти лекарства могут ускорять развитие явного сахарного диабета у лиц с инсулинорезистентностью.

К таким препаратам и химическим токсинам относят:

  • вакор (крысиный яд)
  • тиазидные диуретики
  • никотиновая кислота
  • альфа-интерферон
  • глюкокортикоиды (преднизолон)
  • тиреоидные гормоны (тироксин, эутирокс)
  • бета-адреноблокаторы (анаприлин, метопролол)

Инфекции

Некоторые инфекции оказывают прямое разрушающее действие на бета-клетки поджелудочной железы. К таким инфекциям относят врожденную краснуху, цитомегаловирусы и другие.

Необычные формы иммуноопосредованного диабета

К этому типу сахарного диабета относят 2 известных состояния:

  1. Синдром «ригидного человека» — аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ригидностью мышц и болезненными спазмами в них.
  2. Наличие антител к рецепторам инсулина. Они блокируют связывание инсулина со своим рецептором, но иногда эти антитела могут работать наоборот — стимулировать и вызывать приступы снижения уровня глюкозы в крови (гипогликемии).

Генетические синдромы, сочетающиеся с сахарным диабетом

При таких генетических синдромах, как синдром Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского-Тернера, параллельно возникает сахарный диабет, возможно развитие и другой эндокринной патологии.

Гестационный тип сахарного диабета

Гестационный сахарный диабет — это нарушение углеводного обмена, которое выявлено во время беременности.

Причем этот диагноз ставится независимо от метода снижения уровня сахара в крови: только диетой или необходимостью инъекций инсулина. Как правило, гестационный сахарный диабет самостоятельно проходит после родоразрешения.

Но встречаются случаи, когда гестационный сахарный диабет после родов переходил в сахарный диабет 1 или 2 типа.

Поэтому все женщины с гестационным сахарным диабетом через 6 месяцев после родов должны обследоваться повторно (провести тест толерантности к глюкозе с 75 г глюкозы) и в результате должны быть отнесены к одной из следующих категорий:

  • диабет
  • нарушенная толерантность к глюкозе
  • нормогликемия

Таким образом, я перечислила основные известные медицине типы сахарного диабета. Как видите, их великое множество, но среди этого множества самыми частыми типами сахарного диабета являются и остаются сахарный диабет 2 и 1 типа.

Если вам понравилась статья и вы хотите пополнять свои знания о диабете и не только, то я рекомендую вам подписаться на обновления блога, и новые статьи будут приходить к вам прямо на электронную почту. Я с вами прощаюсь, но не надолго.

С теплотой и заботой, эндокринолог Лебедева Диляра Ильгизовна

Источник: http://saxarvnorme.ru/tipy-saxarnogo-diabeta.html

Инсулинорезистентность – лечение устойчивости к действию инсулина

Синдромы генетических дефектов действия инсулина

Инсулинорезистентность, на самом деле, это состояние, при котором клетки организма не реагируют на гормон инсулин, и, следовательно, не могут усваивать сахар, поэтому выбор определенных продуктов питания и исключение других, является основным шагом для регулирования метаболизма глюкозы.

Что такое инсулинорезистентность

Термин инсулинорезистентность указывает на неспособность клеток организма реагировать на гормон инсулин. Неспособность клеток связывать гормон и, следовательно, отвечать на его сигнал приводит к тому, что глюкоза не усваивается клетками.

Это приводит к увеличению уровня глюкозы крови и, в то же время, растет уровень инсулина в крови, поскольку гормон не может быть правильно использован.

Что же вызывает такое состояние?

Причины: чрезмерная секреция инсулина или генетический дефект

Метаболизм глюкозы тесно связан с производством инсулина из бета-клеток поджелудочной железы. Клетки нашего организма имеют инсулиновые рецепторы, расположенные на клеточной мембране, которые позволяют активировать механизм транспортировки и последующего поглощения сахара клетками.

Однако, в некоторых случаях клетки становятся неспособными реагировать на инсулин:

  • Чрезмерное производство инсулина: когда происходит чрезмерное производство инсулина из поджелудочной железы ввиду различных причин, например, постоянный избыток сахара в крови, вызванный неправильным питанием.
  • Генетический дефект: когда рецепторы, которые находятся на поверхности клетки, имеют генетический дефект или уничтожаются антителами.

Инсулинорезистентность типа A или типа B

Хотя инсулинорезистентность всегда приводит к одному эффекту, то есть неспособности клеток реагировать на инсулин, может существовать в двух различных формах:

  • Инсулинорезистентность типа A: встречается наиболее часто, связана с такими заболеваниями, как метаболический синдром, диабет 2 типа и поликистоз яичников.
  • Инсулинорезистентность типа B: редкая форма заболевания, иммунного характера. Особенностью является наличие антител против инсулиновых рецепторов.

Каковы границы, в пределах которых значение инсулина находится в пределах нормы?

Тесты и методы оценки для диагностики

Нормальным значением уровня инсулина в крови являются 6-29 мкл/мл. Диагностику инсулинорезистентности осуществляют с помощью различных методов обследования, лабораторных или клинических исследований.

Что касается лабораторных исследований, специфическими для инсулинорезистентности являются:

  • Гиперинсулинемически-эугликемический тест: позволяет оценить, сколько глюкозы нужно, чтобы компенсировать увеличение инсулина без появления гипогликемии.
  • Тест толерантности к инсулину: выполняется клиническое исследования через специализированный тест.

Эти методы, хотя и точные, но их очень трудно использовать для клинических целей, они, в основном, используются для научных целей.

В повседневной клинической практике, вместо этого, используют следующие методы:

  • Наблюдение за пациентом: пациенты с ожирением или имеющие окружность талии выше нормы часто имеют инсулинорезистентность.
  • Тест пероральной нагрузки: осуществляется через измерение концентрации глюкозы в крови натощак и после приема 75 г глюкозы внутрь.
  • Инсулиновая кривая: измерения колебания секреции инсулина, как натощак, так и после еды. Обычно выполняется вместе с кривой пероральной нагрузки глюкозой.
  • Индекс HOMA: важный параметр для оценки инсулинорезистентности – индекс HOMA (Homeostasis Model Assessement).

Факторы риска, симптомы и последствия

Инсулинорезистентность – это расстройство, причины, симптомы и последствия которого часто пересекаются между собой. Основной причиной является, однако, гормональный дисбаланс?

Факторы, которые могут привести к увеличению инсулинорезистентности

Причины инсулинорезистентности разнообразны, но всегда ведут к неспособности клеток реагировать на гормон инсулин:

  • Питание и образ жизни: неправильное питание, которое включает потребление большого количества простых сахаров, сладостей и жирных продуктов, сопутствующий сидячий образ жизни и полное отсутствие физических упражнений являются условиями, которые предрасполагают к развитию метаболического синдрома, ожирения и инсулинорезистентности.
  • Генетика: в некоторых случаях имеют место генетические дефекты инсулиновых рецепторов, которые, в результате, не работают должным образом. В качестве примера можно привести некоторые педиатрические заболевания, такие как синдром Донохью и синдром Рабсона-Менденхолла, которые определяют инсулинорезистентность у детей.
  • Иммунология: патологии иммунной системы, которые вызывают образование антител, действующих против инсулиновых рецепторов. На сегодняшний день эти механизмы не очень четко поняты, но они ведут к инсулинорезистентности типа B.
  • Гормоны: некоторые эндокринные нарушения, такие как синдром Кушинга или акромегалия определяют развитие инсулинорезистентности, так как образуется слишком большое количество таких гормонов, как GH (гормон роста), кортизол и глюкокортикоиды, которые являются антагонистами инсулина.
  • Опухоли: некоторые опухоли, такие как феохромоцитома и глюкагонома, определяют производство больших объемов гормонов-антагонистов инсулина.
  • Лекарства: использование кортикостероидов или гормонов роста (GH) может привести к инсулинорезистентности.

Следует также отметить, что некоторые заболевания могут быть причиной и в то же время следствием инсулинорезистентности, как мы увидим в следующем параграфе.

Симптомы, связанные с инсулинорезистентностью

Основным симптомом инсулинорезистентности является повышение глюкозы в крови, т.е. гипергликемия и увеличение уровней в крови инсулина (гиперинсулинемия), с которыми можно связать такие симптомы, как усталость, сонливость и общую слабость.

Однако, существует ряд других симптомов, которые накладываются на последствия, а иногда являются и причиной этого расстройства, которые охватывают различные органы и системы, в частности:

  • Со стороны репродуктивной системы: состояние инсулинорезистентности приводит к ситуации гиперандрогении, то есть повышенное количество мужских гормонов у женщин. Это может привести к бесплодию, аменореи и таким расстройствам, как синдром поликистозных яичников. Если инсулинорезистентность возникает во время беременности, то может стать причиной выкидыша, особенно в первые месяцы беременности. Менопауза, являющаяся фактором риска развития метаболического синдрома, может также привести к инсулинорезистентности, так как происходит изменение в обмене веществ из-за недостатка эстрогена.
  • Метаболизм жирных кислот: инсулинорезистентность вызывает изменения в метаболизме жирных кислот. В частности, в организме увеличивается количество свободных жирных кислот, что исходит от избытка глюкозы в крови. Это определяет различные эффекты на уровне жировой ткани: накопление жирных кислот приводит к увеличению веса и отложению жира в брюшной полости, ожирению печени, а на уровне артерий повышает риск развития атеросклероза.
  • Сердечно-сосудистая система: инсулинорезистентность может вызывать сердечно-сосудистые проблемы, такие как повышение артериального давления, вызванное увеличением задержки натрия из-за гиперинсулинемии, образование жировых бляшек в артериях, которые уменьшают приток крови к сердцу.
  • Поражения кожи: одной из характеристик инсулинорезистентности является развитие поражений кожи, называемых акантоз, что вызывает изменение цвета кожи, которая становится более темной и утолщается. Однако, механизм связи с инсулинорезистентностью пока неизвестен.
  • Сахарный диабет 2 типа: наиболее распространенное следствие инсулинорезистентности. Проявляется классическими симптомами диабета, такими как сильная жажда, частое мочеиспускание, усталость, спутанность сознания.
  • Другие последствия: среди других последствий инсулинорезистентности можно отметить появление акне, тесно связанное с синдромом поликистозных яичников и гиперандрогенией, выпадение волос, это также связано с увеличение производства андрогенов.

Внимание! Инсулинорезистентность может также быть связана с другими заболеваниями, хотя не являются прямым результатом.

Например, инсулинорезистентность часто сопутствует ожирению и тиреоидным заболеваниям, как гипотиреоз, который вызывает дальнейшее замедление обмена веществ и повышает склонность к накоплению жира, также инсулинорезистентность связывают с хронической почечной недостаточностью и атеросклерозом.

Как лечат инсулинорезистентность

Инсулинорезистентность, особенно индуцированная питанием, лекарствами или гормональным дисбалансом, лечат средствами природного происхождения и лекарствами, которые помогают в борьбе с этим расстройством.

Чтобы знать, как бороться с инсулинорезистентностью, нужно обратиться к врачу, который посоветует средство, которое наиболее подходит, в зависимости от причин, которые вызвали проблему. А мы даем вам советы!

Предотвратить инсулинорезистентность: диета и активность

Регулярное питание является одним из основных шагов для тех, кто страдает от инсулинорезистентности, связанной с метаболическим синдромом. На самом деле, неправильное питание и сопутствующие избыточный вес и ожирение – это первая причина возникновения инсулинорезистентности.

Таким образом, похудение имеет важное значение для исцеления. Поэтому существуют некоторые продукты, которые являются предпочтительными, и другие, которых следует избегать.

  • Предпочтительные продукты: наибольшее значение имеют продукты с низким гликемическим индексом, то есть которые медленно поднимают уровень сахара в крови, и, следовательно, ограничивают чувство голода во времени. Например, мука из цельного зерна, овощи с низким содержанием крахмала, нежирные молочные продукты, обезжиренное молоко. Предпочтительны также мясо и рыба.
  • Продукты, которых следует избегать: следует избегать всех продуктов, которые вызывают резкое увеличение уровня глюкозы в крови, таких как выпечка, простые сахара, хлеб и макароны из муки высшего сорта. Следует также ограничить жирные продукты, газированные сладкие напитки, алкогольные напитки и некоторые овощи с умеренным гликемическим индексом, такие как картофель и морковь.

Важной также является правильная физическая активность, выполняемая ежедневно и не менее трех раз в неделю, чтобы способствовать снижению веса.

Природные средства лечения

Природные средства лечения инсулинорезистентности являются дополнением достаточного и рационального питания.

Между приемами пищи Вы можете использовать травяные чаи, которые снижают уровень сахара в крови.

Примером могут быть:

Травяной чай 1

Ингредиенты:

  • 1 чайная ложка листьев черники;
  • 1 чайная ложка семян козлятника лекарственного;
  • 30 г листьев грецкого ореха;
  • 1 горсть семян укропа.

Использование:

Смесь следует настоять в кипящей воде в течение десяти минут, потом отфильтровать и пить, по крайней мере, три раза в день.

Травяной чай 2

Ингредиенты:

  • 50 г листьев черники;
  • 50 г листьев крапивы.

Использование:

Положить оба ингредиента на десять минут в кипящую воду и пить три раза в день.

Травяной чай 3

Ингредиенты:

  • ½ Столовой ложки листьев шалфея;
  • 15 г листьев эвкалипта;
  • 35 г листьев грецкого ореха;
  • 35 г листьев черники.
Использование:

Смешайте указанные травы, настаивайте в течение десяти минут и пейте три раза в день.

Лекарственная терапия инсулинорезистентности

Лекарственная терапия имеет целью уменьшить уровень сахара в крови и, следовательно, устранить гиперинсулинемию.

Лекарства, которые вы используете, являются устные гипогликемический среди которых можно отметить:

  • Бигуаниды: к этой категории относится метформин, и особенно подходит в случае инсулинорезистентности от ожирения, так как он также уменьшает чувство голода.
  • Глиниды: лекарства, которые используются для снижения уровня сахара в крови после еды, среди них выделим репаглинид.
  • Сульфонилмочевина: увеличивает чувствительность клеток к инсулину, но не всегда могут быть использованы, поскольку могут вызвать изменения в уровне белков плазмы. К этой категории принадлежат гликвидон, глипизид и глибенкламид.

Мы попытались создать общую картину инсулинорезистентности. Эта патология в тяжелых случаях очень опасна, поэтому профилактика имеет решающее значение.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/insulinorezistentnost_simptomy_prichiny_dieta/6-1-0-610

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.