Типы геномных и хромосомных мутаций

Хромосомные мутации человека

Типы геномных и хромосомных мутаций

Мутации – это изменения, происходящие в ДНК клетки.

Бывают:

  • полезными (встречаются только со слабым фенотипическим эффектом);
  • вредными (с сильным фенотипическим эффектом);
  •  нейтральными (синонимические замены нуклеоидов).

Они передаются по наследству, являются материалом для естественного отбора.

Хромосомные мутации – это один из типов мутаций (существуют еще генные, геномные, цитоплазматические и соматические), характеризующийся изменением структуры хромосом.

Эти изменения происходят в результате нарушения целостности хромосомы – из-за разрывов, которые сопровождаются перестройками (мутациями или аберрациями).

причина хромосомных мутаций  – это воздействие факторов окружающей среды (мутагенов), вызывающих индуцированные мутации.

Известны мутагены 3-х видов:

  • физические (рентгеновские и гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, низкие и высокие температуры, давление, электромагнитное излучение и т.д.);
  • химические (цитостатики, фенолы, спирты, соли тяжелых металлов и т.д.);
  • биологические (вирусы и бактерии).

Также хромосомные перестройки могут быть спонтанными, которые возникают при нормальных жизненных условиях. Но они крайне редко происходят в природе: 1-100 на 1 млн экземпляров конкретного гена.

Ученый Холдейн сделал расчет средней вероятности появления спонтанных перестроек, которая составила 5*10-5 за 1 поколение.

Спонтанный процесс зависит от внутренних и от внешних факторов (мутационное давление среды).

В большинстве случаев установлены вредные хромосомные мутации, болезни, которые они приносят человеку, часто несовместимы с жизнью.

Основная характеристика хромосомной мутации состоит в том, что все хромосомные перестройки, как и другие мутации, случайны. Они меняют генные функции, осуществляют распределение генов по геному случайно.

Из-за случайных хромосомных мутаций возникают новые многообразные «генные коалиции», приспособительная ценность которых определяется отбором.

Классификация хромосомных мутаций

Хромосомные перестройки обычно классифицируют по видам и типам.

Различают виды хромосомных мутаций:

  • внутрихромосомные;
  • межхромосомные;
  • изохромосомные.

Внутрихромосомные мутации отличаются аберрациями (отклонениями от нормы) в пределах одной хромосомы. К хромосомным мутациям относятся делеции, инверсии, дупликации. Все они входят в состав внутрихромосомных отклонений.

Делеция — утрата концевого или внутреннего участка хромосомы. Такая мутация может повлечь за собой множество аномалий в период эмбрионального развития (например, врожденный порок сердца).

Инверсия – это поворот фрагмента хромосомы на 180° и встраивание его после этого на прежнее место. Порядок расположения генов нарушается, но без дополнительных условий это не влияет на фенотип.

Дупликация — умножение участка хромосомы. Такая аберрация приводит к появлению врожденных пороков развития.

Межхромосомные мутации (транслокации) — обмен фрагментами между хромосомами, имеющими несходные гены (негомологичные).

Транслокации подразделяются на:

  • реципрокные (обмен происходит между двумя хромосомами);
  • нереципрокные ( фрагмент одной из хромосом переносится на другую) ;
  • робертсоновские (образование одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических , т.е«Центрическое слияние»).

Изохромосомные мутации происходят в результате образования копий хромосом, зеркальных фрагментов двух других, содержащих одинаковые наборы генов. Эта аберрация получила название «центрическое соединение» в результате факта поперечного разрыва хроматид, происходящего через центромеры

Также хромосомные мутации подразделяют на типы:  численные  и структурные. Численные в свою очередь делятся на анеуплоидии (утрата (моносомия) или появление (трисомия) дополнительных хромосом)  и полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом).

Структурные представлены транслокациями, делециями, инверсиями, инсерциями (когда сегмент одной хромосомы переносится в другую),  изохромосомами и центрическими кольцами (когда фрагмент хромосомы замкнут в кольцо).

Связь генных, геномных и хромосомных мутаций

Генные и хромосомные мутации, а также геномные – взаимосвязаны между собой. Генные мутации характеризуются изменениями в строении  генов, из которых состоят хромосомы.

Мутацию считают хромосомной, если происходят изменения в строении. А геномные мутации характеризуются изменением количества хромосом.

В свою очередь геномные и хромосомные мутации имеют общую классификацию в делении на анеуплоидии и полиплоидии. Робертсоновская транслокация является переходной от хромосомной мутации к геномной.

Эти два типа мутаций объединяют таким понятием и направлением в медицине, как «хромосомные аномалии», включающее в себя:

  • хромосомные болезни ( например, болезнь Дауна);
  • внутриутробную патологию (выкидыши, спонтанные аборты) ;
  • соматическую патологию (лучевая болезнь лейкозы). 

В настоящее время известно где-то 1000 хромосомных аномалий. Все эти хромосомные мутации человека изучены и описаны. Из них в виде синдромов описаны около 300 форм.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни (вызванные хромосомными мутациями, а также геномными) – это большая группа наследственных врожденных заболеваний, характеризующихся врожденными множественными пороками развития. Они появляются по причине наиболее крупных изменений ДНК: трисомии, делеций, дупликаций и др.

Эти повреждения  возникают при созревании гамет, при оплодотворении, на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Сбой, неверное «расхождение» хромосом плода,  может случиться  даже  в момент слияния абсолютно здоровых клеток родителей. Этот процесс  не поддается контролю и является еще  не до конца изученным.

  Все последствия хромосомных мутаций чаще всего неблагоприятны для человека. Они вызывают нередко:

  • самопроизвольный аборт (до 70%);
  • мертворождения (7,2%) всевозможные пороки развития;
  • обуславливают замедление умственного развития;
  • появление опухолей.

При хромосомных болезнях степень поражения органов обуславливают многие факторы: тип хромосомной аномалии, недостающий или избыточный материал индивидуальной хромосомы, генотип организма, условия среды.

Все хромосомные болезни разделяются по 2-м большим группам:

1. Вызванные нарушением числа хромосом (геномные мутации). Геномные мутации самые многочисленные и составляют основную долю хромосомных болезней. Представлены в виде моносомий, трисомий и других форм полисомий. Сюда же можно отнести триплоидии и тетраплоидии, при которых дети погибают в первые часы и дни рождения или в утробе.

  Наиболее часто встречается болезнь (синдром) Дауна или трисомия-21, в основе которой лежат генетические дефекты. Была описана в 1866 г.

педиатром Дауном и в настоящее время является самой изученной хромосомной болезнью. Встречается примерно у одного из 700 новорожденных.

В 94 % случаев болезнь обусловлена трисомией по 21 хромосоме, а в остальных – транслокацией 21 хромосомы.

2. Вызванные изменением структуры хромосом (хромосомные мутации). Представлены частичной моносомией (делецией), частичной трисомией (дупликацией) и др. К примеру, выявлено минимум 200 случаев синдрома частичной трисомии (по короткому плечу хромосомы 9).

Признаки этого заболевания следующие:

  • умственная отсталость;
  • задержка роста микробрахицефалия;
  • энофтальм, т.е. глубоко посаженные глаза;
  • округлый кончик носа;
  • врождённые пороки сердца и др.

Такие эффекты дают хромосомные мутации, примеры с синдромом Дауна и синдромом частичной трисомии показательны.

Ряд хромосомных болезней также связан с изменением числа половых хромосом. Больные с такими аномалиями не дают потомства.

Этиологическое лечение хромосомных болезней пока не разработано. Их можно лишь постараться предотвратить путем метода пренатальной диагностики.

Наука ставит перед собой задачи уменьшения генетического груза посредством снижения вероятностей мутаций и предотвращения их, устранения  изменений ДНК с помощью генной инженерии.

Источник: http://hvatit-bolet.ru/populyarnie-stati/hromosomnye-mutacii-cheloveka.html

Классификация мутаций

Типы геномных и хромосомных мутаций

  1. По характеру проявления в гетерозиготном состояниидоминантные (проявляются в гетерозиготном состоянии) и рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии).

  2. В зависимости от причиныспонтанные (без видимых причин) и индуцированные (вызванные направленным действием какого-то фактора).

  3. В зависимости от локализации в клеткеядерные и цитоплазматические.

  4. По отношению к возможности наследованиягенеративные (в половой клетке) и соматические (возникшие в соматической телесной клетке). Соматические мутации у видов, размножающихся половым способом, по наследству не передаются. Но для данного индивида они не безразличны (например, родимые пятна, пятна на радужке, раковая опухоль).

  5. Функциональная (в зависимости от исхода)полезные, вредные (в том числе летальные) и нейтральные (безразличные).

  6. По характеру изменения геномагенные (изменение структуры гена), хромосомные (изменение строения хромосом)и геномные (изменение числа хромосом).

Генные мутации

В основегенных мутаций лежит изменение в строениимолекулы ДНК. Все они могут быть объединеныв три группы.

  1. Замена одних азотистых оснований на другие. Например, при дезаминировании (цитозин превращается в тимин) или при ошибочном включении нуклеотида в процессе репликации ДНК.

  2. Сдвиг рамки считывания – в результате выпадения или вставки какого-то нуклеотида в синтезируемую цепь.

ААА ЦГТ ААЦ фен – ала – лей

ААА АЦГ ТАА фен – цис – иле

кодогенная цепьДНК полипептид

  1. Изменение порядка нуклеотидов в пределах гена (при повороте на 1800 участка цепи ДНК).

Хромосомные мутации

Воснове хромосомных мутаций лежатизменения в строении хромосом. Ониподразделяются на внутри-и межхромосомные.

а)дефишенси– отрывконцевого участка хромосомы;

б)делециявыпадениесрединного участка хромосомы;

в)дупликация– удвоениеучастка хромосомы;

г)инверсия– поворотучастка хромосомы на 180о.Инверсия может быть перицентрической(захватывает центромеру) и парацентрической(в пределах одного какого-то плеча).

а)транслокация– в основележит отрыв участка одной хромосомы иприсоединение его к другой хромосоме.Разновидности транслокаций: реципрокная(взаимный обмен плечами) и робертсоновская– центрическое разделение или слияниеотдельных хромосом.

Предполагают, чтов процессе превращения обезьяны(шимпанзе) в человека имело место слияниедвух акроцентрических хромосом в однуметацентрическую.

б)транспозиция– перемещениенебольших участков генетическогоматериала в пределах как одной хромосомы,так и всего кариотипа.

Геномные мутации

Воснове лежит изменение числа хромосом.Различают два вида таких мутаций:

  • полиплоидия увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;
  • анеуплоидия– увеличение числа хромосом на величину, не кратную гаплоидному набору. В случае трисомии имеется одна лишняя хромосома (набор 2n + 1), при моносомии одна хромосома отсутствует (набор 2n – 1), при нулисомии отсутствует целиком хромосомная пара (2n – 2).

Полиплоидияшироко распространена в растительноммире. Так, существует три вида пшеницы(2n, 4n,6n),где n= 7 . Хризантемыимеют наборы от 2nдо22n(n= 9).

Аналогичныепримеры можно найти у всех растений,как дикорастущих, так и культивируемых.Поэтому считается, что эволюция растений шла по пути полиплоидизации.

Полиплоидияшироко используется в селекционнойработе (у полиплоидных растений крупнееплоды, больше семян).

В животном миреполиплоидия – явление редкое. Полиплоидныеорганизмы обнаружены у инфузорий, рыб.

Учеловека установлено рождение триплоидов,однако они нежизнеспособны (существуютот нескольких минут до несколькихчасов).

Геномныеи хромосомные мутации у человека лежатв основе группы заболеваний,которые были названы хромосомнымиболезнями.

Источник: https://StudFiles.net/preview/3590611/page:15/

Хромосомная мутация у человека: виды, причины возникновения, хромосомные болезни

Типы геномных и хромосомных мутаций

> Наука > Хромосомная мутация у человека: что это и какие несёт последствия

Хромосомные мутации (их также называют перестройками, аберрациями) вызываются неправильным делением клетки и меняют структуру самой хромосомы.

Чаще всего это происходит спонтанно и непредсказуемо под влиянием внешних факторов. Поговорим про виды хромосомных мутаций в генах и вызывающих их причинах.

Мы расскажем что такое хромосомная мутация и какие последствия возникают для организма вследствие подобных изменений.

  • Виды хромосомных мутаций
  • Основные причины, вызывающие мутации хромосом
  • В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций
  • Хромосомные болезни
  • Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

Виды хромосомных мутаций

Хромосомная мутация – это самопроизвольно произошедшая аномалия с отдельной хромосомой либо с участием нескольких из них. Произошедшие изменения бывают:

  • внутри единичной хромосомы, их называют внутрихромосомными;
  • межхромосомными, когда отдельные хромосомы обмениваются между собой определёнными фрагментами.

Что может происходить с носительницей информации в первом случае? В результате утраты хромосомного участка происходит нарушение эмбриогенеза и возникают различные аномалии, приводящие к умственному недоразвитию ребёнка или физическим уродствам (пороки сердца, нарушение строения гортани и других органов).

Если происходит разрыв хромосомы, после которого вырванный фрагмент встраивается на своё место, но уже перевёрнутым на 180° – говорят об инверсии. Порядок расположения генов меняется. Ещё одна внутрихромосомная мутация – дупликация.

В её процессе происходит удвоение участка хромосомы или он дублируется несколько раз, что приводит к множественным порокам умственного и физического развития.

Если же две хромосомы обмениваются фрагментами, явление носит название “реципрокной транслокации”. Если фрагмент одной хромосомы встраивается в другую, это называют “нереципрокной транслокацией”. “Центрическим слиянием” называют соединение пары хромосом в районе их центромер с утратой соседних участков.

При мутации в виде поперечного разрыва соседних хромосом их называют изохромосомами. Такие изменения не имеют внешних проявлений у родившегося потомства, но делает его носителем аномальных хромосом, что может повлиять на возникновение отклонений у следующих поколений.

Все типы хромосомной мутации закрепляются в генах и передаются по наследству.

! Что такое энтропия?

Основные причины, вызывающие мутации хромосом

Точные причины хромосомных мутаций в каждом конкретном случае нельзя назвать определённо. Вообще мутации ДНК являются инструментом естественного отбора и непременным условием эволюции. Они могут иметь положительное нейтральное или отрицательное значение и передаются по наследству. Все мутагены, способные приводить к изменениям в хромосомах, принято делить на 3 типа:

  • биологические (бактерии, вирусы);
  • химические (соли тяжёлых металлов, фенолы, спирты и другие химические вещества);
  • физические (радиоактивное и ультрафиолетовое излучение, слишком низкие и высокие температуры, электромагнитное поле).

Могут возникать и самопроизвольные хромосомные перестройки, без воздействия ухудшающих факторов, но такие случаи крайне редки. Происходит это под влиянием внутренних и внешних условий (так называемого мутационного давления среды). Такая случайность приводит к изменению генов и их новому распределению в геноме.

Дальнейшая жизнеспособность организмов с возникшими изменениями определяется возможностью приспособления к выживанию, что является частью естественного отбора. Для человека, к примеру, мутационные процессы часто становятся источником различных наследственных болезней, порой несовместимых с жизнью.

В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций

Мутации в хромосомах, генах и геноме часто бывают связаны друг с другом. Генной называется мутация, происходящая внутри гена, хромосомной – внутри хромосомы. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом, называют геномными.

Эти изменения объединяют в общее понятие “хромосомные аномалии”, они имеют общую классификацию, которая подразделяет их на анеуплоидии и полиплоидии.

Всего науке известны около тысячи хромосомных и геномных аномалий, включающих различные синдромы (около 300 видов). Это и хромосомные болезни (яркий пример – синдром Дауна), и внутриутробные патологии, приводящие к выкидышам, и соматические заболевания.

Нужно знать: Сколько хромосом у человека

Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

В перспективе наукой ставятся задачи научиться вмешиваться в структуру клеток и менять ДНК человека при необходимости, но в текущий момент это невозможно.

Как такового лечения хромосомных болезней не существует, разработаны лишь методы перинатальной диагностики (дородового обследования плода).

С помощью этого метода возможно выявить синдромы Дауна и Эдвардса, а также врождённые пороки органов ещё не рождённого младенца.

По данным обследования врач вместе с родителями принимает решение о продлении или прерывании текущей беременности. Если патология предполагает возможность вмешательства, может быть проведена реабилитация плода ещё на стадии внутриутробного развития, в том числе и устраняющая порок операция.

Будущие родители ещё на стадии планирования беременности могут посетить генетическую консультацию, которая существует почти в каждом городе. Это особенно необходимо если в роду одного или обоих есть родственники с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Генетик составит их родословную и порекомендует исследование кариотипа – полного набора хромосом.

Врачи считают, что такой анализ генов необходим каждой паре, планирующей появление малыша. Это малозатратный универсальный и быстрый метод, позволяющий определить наличие большинства хромосомных болезней любого типа.

Будущим родителям всего лишь потребуется сдать кровь. Тем, у кого уже есть в семье ребёнок с генетическим заболеванием, сделать это необходимо в обязательном порядке перед повторной беременностью.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/hromosomnaya-mutatsiya-u-cheloveka-chto-eto-i-kakie-nesyot-posledstviya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.