Врожденные пороки развития плода

Содержание

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития плода

Одной из самых серьезных проблем, стоящих перед медиками всех стран мира, приводящей к смерти новорожденных детей или детской инвалидности являются пороки развития плода во время беременности.

Врожденные пороки развития плода зачастую становятся причинами крушения семьи. Не всегда родители способны мужественно перенести удар, и обрушивают друг на друга обвинения в постигшем их несчастье.

К сожалению, в мире ежегодно обмечается рост появления на свет детей с различными врожденными аномалиями.

Частота подобных явлений в западных странах в два раза ниже, чем в России, где этот показатель составляет 5 – 6 эпизодов на 1000 родов.

Причины врожденных пороков развития плода

К формированию у плода пороков развития могут привести самые различные причины, порою кажущиеся несущественными и не заставляющие родителей обратить внимание на их дальнейшие последствия.

Самыми частыми причинами подобных аномалий являются злоупотребление алкоголем и наркотическая зависимость родителей, порождающие генные мутации и приводящие к тяжелейшим последствиям для будущего ребенка.

Кроме того влияние ионизирующей радиации и других вредных факторов также зачастую становятся врагами развивающегося плода.

Существенное влияние оказывают на плод хромосомные нарушения у родителей и недостаток в питании будущей матери витаминов, в частности фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития плода

Существуют определенные критерии, на которых основывается классификация пороков развития.

По причинности развития пороки относятся к экзогенным (средовым), эндогенным (наследственным) и мультифакторным.

Наследственные пороки развития формируются в результате отклонений в гаметах генов или хромосом родителей ребенка, которые приводят к их мутации в оплодотворенной клетке. Мутированные наборы формируют патологические изменения в тканях и органах плода.

Возникновение средовых – экзогенных врожденных пороков развития плода происходит в результате воздействия на него тератогенных причин, к которым относятся в первую очередь алкоголь, курение, отравление промышленными ядами, вирусные инфекции, воздействие лекарственных средств и других вредоносных факторов.

Совместное воздействие средовых и наследственных причин приводит к развитию у плода мультифакторных пороков.

По стадии формирования плода, на которой происходит нарушение его развития под воздействием поражающих факторов, определяют виды пороков – бластопатия или гаметопатия.

Патологии развития могут возникнуть еще на стадии бластулы или зиготы, т.е. в самом начале беременности и носить жизненно важный характер. В этом случае обычно несозревший плод гибнет и происходит самопроизвольный выкидыш. Если не происходит самопроизвольного аборта – наступает замершая беременность, чреватая серьезными последствиями для матери.

Эмбриопатия, это развитие патологий эмбриона в период от 2 суток и до 8 недель – наиболее частая причина врожденных пороков развития.

Фетопатия появляется под воздействием вредных факторов после 10 недель созревания плода. В результате их действия у будущего ребенка возникают функциональные нарушения, снижется масса тела, задерживается психическое и физическое развитие плода.

Кроме того при классификации врожденных пороков развития плода учитывается первичность и вторичность их возникновения.

Первичные пороки всегда возникают как результат воздействия тератогенных факторов.

Вторичные, обусловлены последствиями первичных и имеют с ними патогенетическую связь.

Диагностика врожденных пороков развития

По рекомендации ВОЗ – Всемирной организации здравоохранения врожденные пороки классифицируются и по месту локализации патологий, т.е. по анатомо-физиологическому признаку, что и влияет на диагностику врожденных пороков развития.

Тяжелые пороки развития диагностируются при поражении нервной системы, часто приводящие к инвалидности или смерти при рождении. К таким относятся гипоплазия – недоразвитость головного мозга, анэнцефалия – его полное отсутствие, открытая спинномозговая грыжа – бифида.

Диагностика врожденных пороков развития отмечает рост таких аномалий как отсутствие или укорочение конечностей – атрезия и гипоплазия, отклонения в формировании челюстей, заячья губа, волчья пасть и пр.

Очень часто наблюдаются патологические нарушения в развитии сердечно-сосудистой системы, при котором имеются отклонения в формировании кровеносных сосудов и самого сердца.

Для предотвращения появления различных патологий беременным женщинам необходимо тщательно следить за свои здоровьем и проходить своевременные осмотры у специалистов. Это необходимо для того чтобы своевременно выявить во время осмотров врожденные пороки развития будущего малыша.

Диагностика же самих пороков проводится на соответствующем определенному пороку оборудовании или визуально как, например, с заячьей губой и пр.

Можно ли предотвратить врожденные пороки?

Прежде всего, необходимо очень ответственно относится к планированию беременности.

Каждая пара при предполагаемой беременности должна знать о группе риска врожденных пороков.

Наибольшая вероятность развития аномалий у плода на внутриутробном этапе развития имеется в семьях, в который уже отмечались подобные печальные факты.

Кроме того к ним относятся семьи с имевшими место фактами самопроизвольных выкидышей или рождения мертвого ребенка.

Браки между кровными двоюродными или троюродными родственниками практически всегда имеют возможность патологий развития плода.

Возрастные критерии также играют немаловажную роль при планировании беременности. Необходимо серьезно отнестись к планированию родов женщинам после 35, а мужчинам после 50 лет.

Супругам, чья профессиональная деятельность связана с неблагоприятной средой или имеющим какие-либо особенности в состоянии здоровья также нужно быть предусмотрительными в планировании родов.

Если существует риск врожденной патологии у ребенка, необходимо проконсультироваться со специалистом генетиком.

Генетик на основании родословной супругов и факторов риска может посоветовать искусственное оплодотворение донорской яйцеклетки или использование донорской спермы.

Чтобы избежать последствий врожденной патологии у ребенка, необходимо во время беременности постоянно проходить медицинский осмотр и исследование анализов.

Но не прерывайте беременность без соответствующей консультации у специалиста, в случае если вы обнаружили что находитесь в группе риска или не знали о беременности и принимали медицинские препараты, алкоголь или проходили флюорографию.

Серьезность риска в данном случае может определить только специалист после необходимого обследования.

Если же тяжелое событие уже произошло, и ребенок родился с явным пороком развития, то родители должны провести ребенку цитологическое исследование. Процедура эта важна и для дальнейшего его лечения и для будущего планирования семьи. 

Источник: http://promedicinu.ru/diseases/vrozhdiennyie-poroki-razvitiia

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей.

Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи.

Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы.

Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности.

Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью.

Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором.

То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках. 
  • Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  • Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  • Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы. 

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе; 
  • истемные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе; 
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах. 

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

  • сердечно-сосудистой системы; 
  • ЦНС и органов чувств; 
  • лица и шеи; 
  • органов пищеварения; 
  • дыхательной системы; 
  • мочевой системы; 
  • костно-мышечной системы; 
  • половых органов; 
  • эндокринных желез; 
  • кожных покровов; 
  • последа; 
  • прочие. 

Множественные врожденные пороки — генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка.

Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов.

Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга. 

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности.

С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода.

Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов.

При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

  • биопсия хориона (9-12 недель беременности), 
  • амниоцентез (16-24 недели), 
  • кордоцентез (22-25 недель). 

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» — современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для nashidetki.net- Надежда Витвицкая

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda.html

Пороки развития

Врожденные пороки развития плода

Варианты: Врожденные пороки

Врожденные пороки развития плода – анатомические отклонения в развитии плода, одно из самых тяжелых осложнений беременности. Физические аномалии встречаются у 4% новорожденных, причем некоторые из них обнаруживаются не сразу, а только спустя несколько лет. Отдельные врожденные пороки диагностируются по достижении ребенком пятилетнего возраста и даже позже.

Причины аномалий и пороков развития

Точные причины аномального развития плода часто остаются неизвестными – более чем в половине случаев медики не могут сказать, что вызвало врожденную аномалию.

Это неудивительно, если принять во внимание сложность процесса зарождения новой жизни, большое количество факторов, влияющее на этот процесс. Однако хорошо известны обстоятельства, увеличивающие риск возникновения патологии. Одни из этих обстоятельств устранимы, другие – нет.

Поэтому даже у абсолютно здоровой женщины, соблюдавшей диету и режим отдыха, может родиться младенец с пороком развития.

Одной из возможных причин появления аномалий могут служить генетические факторы. Геном каждого человека содержит рецессивные формы гена – аллели, способные при определенных обстоятельствах вызвать гибель организма.

Обычно происходит выбор наиболее жизнеспособных комбинаций генетических признаков, но это не означает, что не могут проявиться аллели, несущие в себе физические аномалии.

Поэтому близкородственные браки повышают риск появления детей с врожденными пороками, а замкнутые этнические группы, в которых люди вынуждены жениться между собой, постепенно вырождаются. Постоянные комбинации одно и того же генетического материала приводят к тому, что рецессивные аллели «выбираются» все чаще.

В основе генетически обусловленных пороков развития может лежать и мутация – искажение наследственных свойств из-за изменений в хромосомах или генах.

Заболевания, вызванные мутацией хромосом, называют хромосомными, а под наследственными болезнями обычно подразумевают такие, которые вызваны мутацией генов.

Но далеко не во всем виновата наследственность, есть и другие факторы, способные привести к врожденной аномалии:

  • Социально-экономические факторы. В странах с ограниченными ресурсами процент детей с врожденными пороками намного выше, чем в обеспеченных регионах планеты. Причина кроется в том, что условия жизни матери напрямую влияют на младенца, которого она носит. Плохие санитарные условия, инфекции, недостаточное питание, отсутствие в рационе необходимых витаминов и микроэлементов – все это приводит к развитию пороков у еще не рожденного ребенка.
  • Экологические факторы. Окружающая среда, влияя на мать, способна повлиять и на младенца. Воздействие пестицидов и других химикатов, высокий радиационный фон отрицательно сказываются на беременности. Проживание поблизости крупного металлургического производства, свалки или шахты – все это факторы риска.
  • Физиологические факторы. К этой группе, по сути, принадлежат не только болезни и травмы матери, но и ее вредные привычки: курение, злоупотребление алкоголем, употребление во время беременности психотропных веществ. К вредным привычкам можно отнести не только наиболее очевидные «пороки». Строгие диеты, лишающие организм витаминов и других полезных веществ, также могут быть чреваты аномальным развитием плода, как и эндокринные заболевания. Травмы матери в процессе беременности не менее опасны.
  • Структурные пороки – дефекты, которые выражаются в неправильном развитии или отсутствии какой-либо части тела.
  • Метаболические – связаны со сбоями гормонального фона. Эта категория пороков может быть смертельно опасной, поскольку врожденное отсутствие какого-либо фермента способно вызвать тяжелые отклонения в работе нервной системы.
  • Инфекционные – аномалии, вызванные попаданием в организм матери инфекции. Инфицирование беременной женщины краснухой, токсоплазмозом, сифилисом и другими болезнями может стать роковым обстоятельством для малыша. Это одна из причин, по которым людям, переболевшим сифилисом, нельзя заводить детей в течение 5 лет после выздоровления.

Профилактика врожденных пороков развития заключается в устранении тех факторов риска, которые можно устранить. Будущая мама должна хорошо питаться, ее рацион должен содержать достаточно витаминов, минералов, йода и фолиевой кислоты. Также необходимо отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкоголя.

Сахарный диабет повышает риск появления на свет ребенка с аномалиями развития, поэтому следует позаботиться о надлежащей медицинской помощи в процессе беременности, введении инсулина, правильном питании. Внимание стоит уделить и борьбе с лишним весом, который часто сопровождает диабет.

Важное место в предотвращении пороков развития занимает своевременная вакцинация. Некоторые болезни могут иметь очень тяжелые последствия для ребенка.

Например, матери, не имеющей иммунитета против краснухи, лучше сделать прививку. Нужно стараться избежать неблагоприятных экологических условий, максимально ограничить прием лекарственных препаратов.

Злоупотребление медикаментами тоже может негативно отразиться на развитии плода.

  • Агенезия органов (легкого, почек одно- или двусторонняя) – недоразвитие или полное отсутствие органов
  • Акрания – отсутствие свода черепа
  • Альбинизм – отсутствие меланина (кожного пигмента, придающего коже бронзовый оттенок, волосам – темный цвет)
  • Анэнцефалия – недоразвитие коры головного мозга  
  • Атрезия заднего проходаатрезия пищеводаатрезия тощей кишки – внутриутробные пороки, при которых эти органы заканчиваются слепо, тупиком, не сообщаясь далее 
  • Болезнь Дауна (синдром Дауна) – дефект развития, связанный с одной лишней хромосомой (три вместо двух хромосом 21 пары). 
  • Болезнь Гиршпрунга (Врождённый мегаколон) – за счет нарушения иннервации толстой кишки ребенок страдает от хронических упорных запоров, раздутого живота. 
  • Волчья пасть – незаращенное верхнее нёбо, при котором полость рта сообщается с носом, а расщепленная верхняя губа соединяется с ноздрей.  Когда нёбо заросло, но есть дефект губы – порок называется заячья губа. 
  • Врождённые пороки сердца – различные варианты незаращения перегородок или недостаточнсти клапанов в ходе внутриутробного развития – см ниже раздел “Врожденные пороки сердца”.
  • Гидроцефалия – избыточное скопление внутричерепной жидкости, приводящее к непропорционально большой голове
  • Дивертикул Меккеля – подобный аппендиксу отросток в тонкой кишке, может воспаляться, давая клиническую картину аппендицита.
  • Дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих бедра) – нарушенное развитие сустава, подвывих или вывих, встречается у 2-3% новорожденных. 
  • Заячья губа – дефект верхней губы, несращение верхней губы.  Более тяжелый порок – волчья пасть, при котором незарастают также ткани нёба. 
  • Косолапость – вывернутые стопы, чаще всего кнутри 
  • Крипторхизм – неопускание яичка их брюшной полости в мошонку.
  • Мегаколон – нарушение иннервации (нервных окончаний) толстой кишки, приводящее к хроническим запорам.  Разновидность мегаколон – болезнь Гиршпрунга.  
  • Микроцефалия – недоразвитость головы и головного мозга.
  • Омфалоцеле (пупочная грыжа) – часто встречающийся порок, поддающийся хирургическому лечению.
  • Полидактилия – развитие более, чем пяти пальцев на руке или ноге, передается по наследству.
  • Полителия – добавочные соски, которые часто принимают за родинки.
  • Синдактилия – сращенные, неразделенные пальцы
  • Синдром Клайнфельтера – страдает 1 мальчик из 500. За счет лишней Х хромосомы проявляется ряд признаков: нарушение пропорций тела, большая грудь, бесплодие, снижение потенции. 
  • Синдром Клиппеля-Фейля – короткая шея, граница волос проходит низко, вращение головы, ее подвижность – снижены.
  • Синдром кошачьего крика – редкое заболевание за счет потери короткого плеча или фрагмента 5 хромосомы. 
  • Синдром Патау – дополнительная 13 хромосома.  Тяжелый порок, дети погибают не дожив до нескольких лет.
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера – отсутствие одной половой хромосомы. Бесплодие, нарушения других органов и внешнего вида.
  • Синдром Эдвардса – трисомия 13 хромосомы, дети погибают до года. 
  • Фибродисплазия – прогрессирующая оссификация мягких тканей – их превращение в кости.  
  • Фетальный алкогольный синдром – умственная отсталось и уродства новорожденных вследствие приема алкоголя матерью во время беременности
  • Циклопия – полностью или частичное сращение глазных яблок в один глаз. Новорожденный нежизнеспособен и погибает в первые дни жизни.  Очень редкое уродство – 1 случай на миллион.
  • Экстрофия мочевого пузыря – расположение мочевого пузыря снаружи, отсутствие его передней стенки.  Лечение – хирургическое.
  • Эктродактилия – отсутствие или недоразвитость отдельных пальцев на руках или ногах.
  • Эписпадия – расщепление передней стенки мочеиспускательного канала.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца – относительно частый вариант внутриутробного порка развития. Ниже – перечень основных сердечных патологий внутриутробного развития:

  • Атрезия трехстворчатого клапана
  • Аномалия Эбштейна
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Дефект предсердной перегородки
  • Коарктация аорты
  • Открытый артериальный проток
  • Приобретённые пороки сердца
  • Тетрада Фалло
  • Транспозиция магистральных сосудов

Некоторые врожденные пороки можно корректировать с помощью хирургии в раннем детстве. Лечению поддается врожденный порок сердца – установить его наличие можно еще до рождения младенца. Единственный способ вылечить порок сердца – хирургическое вмешательство, которое проводится в экстренном или плановом порядке.

Это же можно сказать и о большинстве пороков желудочно-кишечного тракта: они не являются приговором для малыша, грамотное лечение может подарить ребенку здоровье. Такой врожденный порок, как заячья губа, также можно корректировать, но это требует целой серии пластических операций. Коррекции поддаются даже генетически обусловленные аномалии.

Пусть не существует лекарства от синдрома Дауна, но можно лечить физические пороки, связанные с этой болезнью.

Источник: https://www.medpoisk.ru/bolezni/poroki-razvitiya.html

Врожденные аномалии и пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода

Врожденные аномалии и пороки развития представляют собой патологии развития плода с момента оплодотворения до родов. Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными (приобретенными во время беременности под воздействием каких-либо негативных факторов).

Пороки развития: причины возникновения

Врожденные пороки развития плода могут возникнуть в силу различных причин. Аномалии могут быть вызваны наследственными факторами (например, отклонениями в хромосомном наборе матери или отца), различными вредными факторами (инфекционными заболеваниями, употреблением наркотических веществ, алкоголя и т.д.).

Нередко пороки развития плода обусловлены нехваткой витаминов в рационе питания будущей матери, особенно дефицитом витамина В9 (фолиевой кислоты).

Кроме того, возникновение пороков развития плода связано с воздействием следующих факторов:

  • дефицитом кислорода: вызывает отслоение плаценты, фетоплацентарную недостаточность, инфаркт и кровоизлияние плаценты, тяжелую анемию и раннее прерывание беременности;
  • негативными экологическими факторами: рентгеновским и ионизирующим облучением и т.д.;
  • негативными химическими факторами: вызывают гипоксию и врожденные пороки развития плода (особенно воздействием никотина, ртути, бензола и отдельных лекарственных средств);
  • механическими факторами: опухолями матки, неправильным расположением плода, которые приводят к развитию различных пороков: spina bifida, нарушений развития нервной трубки;
  • травмами женщины в период вынашивания плода;
  • эндокринными заболеваниями.

К возникновению пороков развития плода в некоторых случаях могут привести и такие пороки матки, как однорогая матка.

Генетические пороки развития

Наследственные заболевания – это нарушения, которые связаны с генными мутациями, к числу самых распространенных из которых относятся:

  • синдром Дауна: хромосомное расстройство, причины возникновения которого на сегодняшний день доподлинно не изучены. Суть порока развития заключается в образовании при созревании яйцеклетки не двух (в норме), а трех хромосом в 21 паре хромосом;
  • гемофилия: является тяжелым наследственным заболеванием, возникновение которого связано с недостатком плазменных факторов свертывания;
  • фенилкетонурия: тяжелый порок развития, для которого характерно внезапное нарушение обмена фенилаланина. Патология, как правило, сопровождается физическими и умственными отклонениями в развитии плода;
  • дальтонизм: патология, которая чаще всего встречается у лиц мужского пола. Характеризуется частичной цветовой слепотой;
  • птоз: наследственная аномалия развития век, характеризующаяся опущением верхнего века, обусловленного гипоплазией мышцы, которая его поднимает.

Какие пороки развития являются врожденными

Врожденные пороки развития при беременности могут развиваться в любых органах плода. Их возникновение обусловлено различными негативными воздействиями на раннем сроке беременности. Внутренние пороки развития могут быть следующими:

  • «волчья пасть»: образование расщелины между полостью носа и ртом, вследствие чего происходит нарушение дыхания, речи и питания ребенка;
  • «заячья губа»: аномалия, связанная с незаращением верхней губы (может быть односторонней и двусторонней);
  • грыжа: тяжелая патология, при которой глубокие ткани либо внутренние органы выходят за пределы занимаемой ими полости под кожу либо в межмышечную клетчатку;
  • пороки развития матки у девочек: однорогая матка, двурогая матка, седловидная матка, удвоение матки, а также врожденное отсутствие влагалища и матки;
  • полидактилия: аномалия, характеризующаяся наличием лишних пальцев на стопах либо кистях рук и т.д.

В зависимости от распространенности пороки развития могут быть:

  • изолированными (аномальное развитие одного единственного органа);
  • системными (несколько пороков сочетаются в пределах одной системы);
  • множественными (множественные пороки развития плода предполагают сочетание сразу нескольких пороков, которые связаны с разными системами).

В соответствии с тяжестью, пороки могут быть:

  • умеренно тяжелыми: пороки развития, легко поддающиеся коррекции, не представляющие угрозы жизни плода и не влияющие негативно на уровень его жизни;
  • тяжелыми: аномалии, которые совместимы с жизнью, однако значительно ухудшающие её качество;
  • летальными: пороки (часто – множественные пороки развития плода), которые несовместимы с жизнью.

Диагностика пороков развития плода

Выявление пороков развития плода является основной задачей диагностики при беременности. Врожденные и генетические патологии развития плода при беременности определяются на основе результатов медико-генетических исследований, которые могут быть неинвазивными и инвазивными.

Неинвазивный скрининг:

  • ультразвуковое исследование: проводится диагностика анцефалии, неразделившихся плодов, амелии и многих других патологий развития;
  • биохимический анализ крови (на уровень плазменного протеина А, хорионического гонадотропина человека), альфа-фетопротеина: выявляются такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна, открытые пороки центральной нервной системы и т.д.

Инвазивные методы исследования плода:

  • хорионбиопсия: выявление генетических патологий в плодном яйце проводится на 11-12 неделе беременности;
  • амниоцентез: исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить гиперплазию коры надпочечников, хромосомные патологии и заболевания нервной системы;
  • плацентоцентез: выявление генетических патологий посредством исследования клеток плаценты;
  • кордоцентез: диагностика заболеваний крови, внутриутробных инфекций путем исследования крови, взятой из пуповины плода;
  • биопсия кожи плода: выявляются возможные кожные заболевания.

Диагностика патологий после рождения проводится с помощью всех известных методов исследований:

  • лучевых (рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвуковых, радиоизотопных исследований, ангиографии и др.);
  • эндоскопических (бронхоскопии, гастроскопии), исследований крови, мочи, множественных функциональных проб и тестов, генетических, молекулярных, иммунных методов и т.д.

Профилактика пороков развития плода

Основная роль в предупреждении развития аномалий плода принадлежит планированию беременности, от которого зависит как успешность самого оплодотворения, так и течение беременности, роды и состояние здоровья малыша.

Перед планированием беременности будущие родители должны пройти комплексное обследование для того, чтобы выявить возможные скрытые инфекции, ЗППП, хронические патологии. Как женщине, так и мужчине назначается проведение генетического тестирования для исключения наследственных заболеваний, которые могут передаться малышу.

Немаловажное значение должно придаваться и здоровому образу как при подготовке к беременности, так и во время неё: полноценному питанию, отказу от употребления алкогольных напитков, курения, а также исключению всех потенциально опасных внешних факторов воздействия.

Во избежание развития осложнений в период беременности, женщина должна предварительно провести лечение имеющихся заболеваний.

Проблемы евгеники

Евгеникой в наши дни называют социальное управление эволюцией человека, т.е. деятельность, направленную на улучшение его наследственности.

Евгеника бывает позитивной и негативной. Суть евгеники позитивной заключается в том, чтобы увеличить воспроизводство индивидов с ценными для общества признаками: высоким интеллектом, хорошим физическим развитием и биологической приспособленностью. Смысл негативной евгеники состоит в снижении воспроизводства индивидуумов, которые обладают недостаточными умственными и физическими данными.

Несмотря на то, что во все времена проблемы евгеники активно осуждались общественным мнением, благодаря медико-биологическим технологиям основные цели данного учения на сегодняшний день частично достигнуты.

К примеру, проведение генетического консультирования помогает будущим матери и отцу с имеющимися наследственными патологиями принять взвешенное решение о целесообразности рождения ребенка, которому могут передаться данные заболевания.

Амниоцентез и другие диагностические тесты позволяют выявить большое количество генетических аномалий еще в период внутриутробного развития плода, и, учитывая степень риска, прервать беременность.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/7727-vrozhdennye-anomalii-i-poroki-razvitiya-ploda

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Профилактика патологий помогает исключить из жизнедеятельности молодой мамы возможные факторы риска, которые способны повлиять на развитие ребенка. Самые распространенные причины развития аномалий:

  1. Наследственность. Если известно о наличии генетических заболеваний в роду, необходимо пройти полноценное обследование еще перед зачатием ребенка.
  2. Неблагоприятные условия окружающей среды. Проживание матери ребенка вблизи заводов и иных предприятий, выпускающих обильные выхлопные газы или же работа с химическими, токсическими веществами могут привести к пагубным последствиям.
  3. Неправильный образ жизни. Наличие в жизни матери алкоголя, табачных изделий, психотропных веществ во время беременности может привести к неправильному развитию малыша. Поспособствовать может и скудное питание.
  4. Заболевания. Вирусные заболевания могут негативно сказаться на развитии плода (грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит, цитомегалия). Не менее страшны для ребенка венерические заболевания (герпес, сифилис, гонорея и так далее).

ВАЖНО! Необходимо сделать все возможное, чтобы обезопасить плод и позволить ему гармонично развиваться. Рекомендуется бросить вредные привычки, уйти с опасной работы и уехать с неблагоприятного места, защищая своего малыша.

Узнать о патологии можно уже через 12 недель после зачатия, когда проводится первичное обследование.

Классификации врожденных пороков развития плода

Врожденные аномалии в медицине классифицируются при помощи разных методов, наиболее распространенным из которых является зависимость от времени воздействия на плод вредных факторов:

  1. Гаметопатия. Изменения в половых клетках произошли еще до зачатия малыша, связано с наследственными отклонениями от нормы.
  2. Бластопатия. Изменения произошли в первые 2 недели после зачатия.
  3. Эмбриопатия. Изменения произошли еще до момента присоединения плода к стенке матки. Если воздействие произошло через 4-6 недель после зачатия, возможны нарушения в сердечно-сосудистой системе; если же через 12-14, то в развитии половых органов.
  4. Фетопатия. Изменения происходят с 14 недели и до рождения ребенка. Могут привести к асфиксии, преждевременным родам, нарушением адаптации малыша к внешнему миру.

По степени распространенности пороки делят на:

Утвержденной классификацией, являющейся самой распространенной с 1995 года, считается деление пороков по анатомофизиологическому признаку (по месту локализации):

  • сердечно-сосудистая система (пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов);
  • центральная нервная система (открытая спинномозговая грыжа, неполное развитие головного мозга или полное его отсутствие);
  • пищеварительная система (плохая проходимость пищи по пищеводу, прекращение поступления желчи в двенадцатиперстную кишку);
  • костно-мышечная система (вывих бедра, косолапость, пороки развития позвоночника);
  • дыхательная система (релаксация диафрагмы, диафрагмальная грыжа);
  • половая система (удвоение матки, отсутствие матки, увеличенный или уменьшенный половой член, удвоение полового члена);
  • эндокринная система (гипотериоз, сахарный диабет,);
  • прочие.

ВАЖНО! Врожденные патологии, обусловленные генетикой, медики называют трисомиями. Выражаются они неверным количеством хромосом, которые образуются на ранних стадиях развития плода.

Наиболее частые врожденные пороки

Медики выделяют ряд патологий, которые наиболее часто встречаются у рождающихся детей:

  1. Агенезия. Характеризуется полным отсутствием какого-либо из органов (глаза, почка).
  2. Аплазия, гипоплазия. Характеризуется отсутствием или значительным уменьшением органа при наличии его сосудов и нервных окончаний.
  3. Атрезия. Характеризуется отсутствием канала выхода или естественного отверстия (анус или слуховой проход).
  4. Гетеротопия. Характеризуется перемещением клеток, тканей или иных частей органа в другой орган (клетки желудка в поперечно-ободочную кишку).
  5. Персистирование.Характеризуется сохранением эмбриональных элементов, которые должны пропадать (открытый артериальный проток).
  6. Стеноз. Характеризуется сужением отверстия или канала (клапанное отверстие сердца).
  7. Удвоение или утроение. Характеризуется увеличением количества органов (удвоение матки, увеличенное количество пальцев).
  8. Эктопия. Характеризуется нетипичным расположением органов (сердце не в грудной клетке, почки в тазовой части и так далее).

Данные медицинской статистики утверждают, что в России на тысячу рожденных приходится 5-6 детей с патологиями. В Европейской части мира показатели в два раза ниже представленных.

Заключение

Необходимо своевременно проходить обследование, наблюдая за состоянием малыша. Мать должна вести правильный образ жизни, не злоупотреблять вредными привычками. От главы семейства, отца, требуется контроль над ситуацией. обеспечение покоя для любимой жены и будущего чада. При выполнении данных условий ребенок родится здоровым и будет приносить счастье и умиротворение в семью!

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: http://beremennost.net/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.