Врожденный анорхизм

Анорхизм яичек у мужчин: причины, симптомы, диагностика, лечение, последствия

Врожденный анорхизм

Аномалии в развитие яичек довольно распространены. По статистике до 5% детей появляются на свет с этой патологией. Формы у нее могут быть разными. Анорхизм – аномалия, при которой полностью отсутствуют оба яичка.

Анорхизм яичек

Анорхизм – врожденная патология, обусловленная нарушением при развитии эмбриона. Как правило, отсутствие яичек сопровождается отсутствием семявыводящих протоков, придатков яичек, а часто и предстательной железы. При этом и член и мошонка остаются недоразвитыми.

Такие изменения в организме сопровождаются соответствующими изменениями в гормональном фоне. У мужчин с такой патологией наблюдается низкий уровень тестостерона, сравнимый с обычным уровнем гормона в женском организме.

Из-за отсутствия тестостерона и чрезмерного количества эстрогена наблюдаются патологии в развитии скелета: формируется евнуховидный тип телосложения, быстро появляется лишний вес, причем накапливается жир в типичных «женских зонах» – на животе и бедрах.

Из-за гормонального перекоса тембр голоса постоянно меняется.

Такое физическое состояние неминуемо влияет на психологическое развитие. Сексуальное развитие неполноценно: обычно отсутствуют поллюции, возникают проблемы с эрекцией, интерес к половым отношениям и особям противоположного пола очень низок. Психосексуальная ориентация ослабляется до интерсексуальности.

Анорхизм нужно отличать от двустороннего крипторхизма. При последнем яички не опускаются в мошонку и находятся в брюшной полости, в паховом канале, в лобке, в промежности. Крипторхизм успешно излечивается хирургическим путем. С анорхизмом дело обстоит не столь просто.

Лечение недуга сложное и связано со многими пробелами психологического характера.

Причины

Единственной причиной появления аномалии является нарушение внутриутробного развития. Происходит это вследствие хромосомных изменений на самых ранних этапах беременности, а также в результате гибели яичек на 14 неделе.

Что именно служит активатором механизма в точности не известно. Однако по данным медицинской статистики с наибольшей вероятностью провоцируют изменения тяжелые инфекционные заболевания, гормональные сдвиги и интоксикация во время беременности.

Крайне редко болезнь наблюдается у пациентов, пострадавших от радиационного излучения большой интенсивности. При этом состав и консистенция яичек полностью изменяется, и восстановить их функциональность уже нельзя. Способность к эрекции сохраняется или может быть восстановлена в результате лечения.

На фото анорхизм яичка у мужчины

Патогенез

Спустя несколько недель после оплодотворения появляются половые железы, однако из-за хромосомных изменений развиваются они аномально.

Если к 8 неделе железы по каким-то причинам не развиваются, как положено, то формируются женские половые органы – синдром Свайера, при котором регистрируется полная стерильность.

Если в течение 8–10 недели беременности они разрушаются, то у будущего ребенка будут смешанные половые органы.

  • Если железы разрушаются после 14 недели, то формируются мужские половые органы, но при отсутствии яичек.
  • У новорожденных и детей аномалия проявляется слабо. Член может иметь неправильную форму, отставать в развитие, мошонка может отсутствовать. В таком возрасте низкий уровень тестостерона еще не является критичным, однако сказывается на поведении. Мальчики слишком послушны, неконфликтны, склонны к слезливости, демонстрируют пассивное поведение.
  • К пубертатному периоду при анорхизме яичек низкий уровень тестостерона обуславливает «женский» тип развития. Недостаточность последнего фиксируется с 8 лет, а к 14 оказывается ниже нормы в 5 раз. Телосложение мальчика начинает меняться: талия становится уже, бедра шире, рост увеличивается за счет удлинения ног. Процесс оволосения совпадает с «женским» типом. Возможна гинекомастия – увеличение молочных желез, придающее телу феминность.

Неестественный гормональный фон обуславливает половое недоразвитие – отсутствие поллюций, проблемы с эрекцией, полное отсутствие интереса к сексуальной жизни, импотенция.

Анорхизм влияет и на состояние головного мозга – на гипоталамус. Снижается уровень гипофизарных гормонов, а гонадотропины не увеличиваются, как полагается. Кроме того, падает выработка эстрадиола. Отсутствие его ведет к полному исчезновению сперматогенеза, что приводит к мужскому бесплодию.

Признаки

Симптомы болезни одинаковы как у детей, так и у взрослых. Сходство признаков анорхизма с другими аномалиями развития яичек, затрудняет диагностику.

К очевидным визуальным признакам относится:

  • отсутствие в мошонке яичек – двустороннее;
  • недоразвитие или сглаженность мошонки;
  • низкий уровень тестостерона – измеряется при лабораторном исследовании;
  • возможны тянущие боли в области живота и некоторая отечность – около 25% больных имеют в анамнезе паховую грыжу.

При пальпации яичко может быть обнаружено в паховом канале. Как правило, при этом наблюдается и болевой синдром.

Другие признаки болезни появляются у пациентов старше 14 лет, когда организм претерпевает изменению по «женскому типу»:

  • изменение телосложения – широкие бедра, узкая талия, возможно увеличение груди;
  • скачки артериального давления, головные боли;
  • кожа бледная, пастозная, повышена потливость;
  • нарушена или полностью отсутствует эрекция.

Диагностика

Если заболевание обнаружено при рождении целью диагностики является определение генетического пола ребенка.

Признаком анорхизма является отрицательный половой хроматин, кариотип 46 XY, отсутствие нарушений в половой дифференцировке. Чтобы отделить анорхизм от двухстороннего крипторхизма проводят пельвиографию, тестикулярную венографию, оценивают уровень гормонов – высокий уровень гонадотропинов.

Также на заключительном этапе проводят проверку пахового канала.

Кроме того, назначат следующие лабораторные исследования:

  • оценка антимюллерова гормона крови – в пубертатном периоде он занижен;
  • денситометрия – измерение плотности костной ткани, у больных она снижена;
  • анализ на тестостерон – значительнее снижение по сравнению с нормой;
  • оценка фолликулостимулирующего гормона – уровень повышен;
  • анализ на лютеинизирующий гормон – наблюдается высокая концентрация.

Аппаратные исследования проводят при дифференциальной диагностике:

  • МРТ;
  • УЗИ-исследование;
  • возможно диагностическая хирургическая операция – лапаротомия.

В подростковом возрасте изменения телосложения и развития настолько сильны, что диагностика дается без труда.

Лечение

Курс лечения определяется возрастом пациента и степенью деформации.

Если недуг диагностирован после рождения ребенка и до 1 года, и даже до 2 лет, а на фоне отсутствия яичек наблюдается сильная деформация гениталий – полное отсутствие мошонки, сильно недоразвитый член или его отсутствие, то рекомендуется провести операцию по смене пола ребенка и воспитывать его как девочку.

Если член развит нормально, то лечение проводят путем коррекции гормонального фона до пубертатного периода. Лучшим возрастом для начала терапии считают 6 лет.

Основным лекарственным препаратом выступает гонадотропин хорионический, а также тестостеронпропионат для коррекции низкого уровня тестостерона.

Принимают препараты в соответствии с возрастом пациента:

  • с 6 до 10 лет лекарства вводят внутримышечно по 10 мг через день. Курс длится 15 дней;
  • пациентам старше 10 лет вводят в 2 раза большую дозу. Доза гонадотропина составляет 500 единиц, внутримышечно и тоже через день. Курс длится 30 дней;
  • при лечении в уже взрослом возрасте доза лекарства составляет 1000 единиц. Курс – 30 дней.

Если гормональная терапия оказывается неэффективной, то прибегают к трансплантации семенников. Восстановить способность к деторождению во взрослом состоянии не представляется возможным, однако вылечить импотенцию можно.

Как правило, терапия все-таки завершается операцией по протезированию семенников. Операция проводится в 2 этапа. Сначала создают ложе для тестикулы: рассекают пах, освобождают яичко, изолируют влагалищный отросток. Второй этап проводится через 2–3 месяца – укладка яичек в готовое ложе.

Анорхизм – патология развития, приводящая к полному отсутствию яичек. Излечить недуг вполне возможно, однако для этого потребуется курс заместительной терапии и, скорее всего, операция по протезированию яичек.

Источник: http://gidmed.com/urologiya/zabolevaniya-urolog/moshonki/anorhizm.html

Какие заболевания могут привести к бесплодию мужчины

Врожденный анорхизм

Болезни, вызывающие бесплодие у мужчин это, в частности, прогрессирующие системные заболевания, например, сахарный диабет, гиперпролактинемия или нарушение функционирования щитовидной железы.

К числу других заболеваний, ответственных за мужское бесплодие, относят заболевания яичек, например, водянка, варикозное расширение вен семенного канала, крипторхизм. Иногда за снижение фертильности у мужчин отвечает воспаление предстательной железы и гипоспадия. Мужское бесплодие также может быть обусловлено мутациями генов.

Врожденные и приобретенные дефекты половых органов

К числу врожденных дефектов яичек, вызывающих бесплодие у мужчин, относятся:

  • анорхизм – врожденное отсутствие яичек;
  • монорхизм – врожденное отсутствие одного яичка;
  • дисгенезия яичек (лат. dysgenesis gonadum) – неправильное формирование, развитие яичек и их неправильное функционирование с точки зрения потенциала для выработки сперматозоидов;
  • крипторхизм (лат. cryptorchidismus) – наличие одного или обоих яичек в брюшной полости или в паховом канале, а не в мошонке, что грозит перегревом яичек и может привести к остановке выработки сперматозоидов – результатом чего является бесплодие;
  • врожденная водянка – скопление серозной жидкости между яичками.

К приобретенных дефектов половых органов, которые могут вызвать мужское бесплодие, относятся:

  • рак яичек;
  • приобретенная водянка яичка – скопление серозной жидкости, чаще всего в результате воспалительных процессов в яичках или операции по исправлению варикозного расширения вен семенного каналика;
  • сокращение объемов и потеря яичка, вызванное сильным воспаление;
  • идиопатический гипотиреоз яичек – нарушения сперматогенеза, приводящее к производству слишком малого количества сперматозоидов и снижению потенциала фертильности мужчины;
  • травмы яичек.

Врожденные аномалии полового члена

  • Эписпадия (лат. epispadiasis) – расщепление уретры;
  • Гипоспадия (лат. hypospadiasis) – расположение мочеиспускательного канала на брюшной стороне полового члена;
  • Фимоз (лат. phimosis) – сужение устья крайней плоти, которое препятствует или затрудняет стягивание крайней плоти. Иногда крайняя плоть может прирастать к головке, что приводит к нарушениям эякуляции.
  • Короткая уздечка (лат. breve frenulum preputii) – слишком короткая уздечка полового члена, делающая невозможным проведение нормального полового акта, так как он вызывает боль и даже кровотечения в случае надрыва уздечки.

Дефекты семявыводящих каналов

Причины мужского бесплодия могут также происходить из недостатков семенного каналика, по которому выходит сперма во время эякуляции.

К наиболее распространенным заболеваниям семявыводящих каналов относятся:

  • односторонний или двусторонний врожденный недостаток канала – особенно касается людей, страдающих кистозным фиброзом;
  • синдром Янга – нарушение развития, которое заключается в отсутствии сперматозоидов из-за обструкции семявыносящих протоков;
  • водянка семенного протока – накопление серозной жидкости между листками собственной оболочки семенногоканатика;
  • варикозное расширение вен семенного протока – аномальное расширение вен, вызывающее протечку крови и повышение температуры мошонки, что приводит к прекращению выработки сперматозоидов, уменьшению их количества и подвижности, а также к блокированию акросомных ферментов, что делает невозможным оплодотворение.

Генетические нарушения

К числу генетических расстройств, которые влияют на фертильность мужчин, относят нарушения кариотипа:

  • синдром Клайнфельтера – заболевания, вызванное присутствием, по крайней мере, одной дополнительной хромосомы X в части или во всех клетках организма мужчины; приводит к отсутствию сперматозоидов, что является причиной бесплодия;
  • синдром Кальмана – группа эндокринных заболеваний, обусловленных генетически, приводящих к низкой концентрации тестостерона в крови и, как следствие, задержке полового созревания и нарушению сперматогенеза;
  • синдром Прадера-Вилли – болезнь, вызванная хромосомным нарушением, чаще всего с частичной потерей длинного плеча хромосомы 15, исходящей от отца; симптомом является низкий рост, умственная отсталость, недоразвитие половых органов и ожирение.

За мужское бесплодие также несут ответственность мутации и микроделеции на длинном плече Y-хромосомы и мутации гена CFTR, отвечающие, в частности, за врожденное недоразвитие канатика.

Прогрессирующие системные заболевания

Тяжелые системные заболевания приводят к истощению организма, снижению массы тела и, следовательно, к снижению качества спермы. Бесплодие у мужчин может возникать в ходе таких заболеваний, как сахарный диабет, рассеянный склероз, травмы спинного мозга, болезни мочевого пузыря.

Косвенное влияние на фертильность мужчин имеют также нарушения функции щитовидной железы или надпочечников. За бесплодие у мужчин отвечает также гипофункция или гиперфункция гипофиза.

Слишком интенсивное производство пролактина – гормона, выделяемого через переднюю долю гипофиза может привести к снижению либидо, эректильной дисфункции и проблемами с фертильностью.

Мужчина может стать бесплодным при хроническом простатите, воспалении яичек, придатков яичек или семенных пузырьков – сперматозоиды менее подвижны и не могут оплодотворить яйцеклетку. Проблемы с фертильностью у мужчин наблюдается также при заболеваниях поджелудочной железы, печени, при хроническом воспалении почек, анемии и туберкулезе.

За невозможность зачатия потомства в значительной степени несут ответственность также заболевания психической природы, например, невроз, депрессия. Иногда мужчины избегают контактов с партнершей из-за импотенции и комплексов на этой почве. Расстройства эрекции также являются препятствием для завершения полового акта и зачатия ребенка.

У 70% мужчин причиной бесплодия являются инфекции, например, ангина, недолеченное воспаление дыхательных путей. Такие заболевания, снижают качество спермы. У подростков, юношей и молодых мужчин, особенно опасна свинка.

Эта болезнь вызывает воспаление яичек, которое чаще всего появляется через неделю после начала инфекции. Яички резко увеличиться, возникает боль и лихорадка.

Обоестороннее поражение яичек может привести к повреждению половых клеток, следствием чего является бесплодие.

Для мужской плодовитости опасны также грибковые инфекции, которые часто протекают скрыто, появляющиеся в связи с отсутствием гигиены и плохого образа жизни.

Мужское бесплодие часто тесно связано с самим половым актом, например, болезненная эрекция, снижение полового влечения, преждевременное семяизвержение.

Подсчитано, что около 1% случаев бесплодия у мужчин связано с недостаточными навыками в области интимных отношений.

Лекарства, влияющие на фертильность мужчины

На плодовитость мужчины оказывают влияние многие лекарства. К ним относятся: циметидин, сульфасалазин, колхицин, метадон, метотрексат, фенитоин, кортикостероиды, спиронолактон и тиоридазин.

Цитостатики, применяемые в лечении новообразований, уничтожая раковые клетки, одновременно разрушают сперматозоиды и спермообразующие клетки. Также высокие дозы глюкокортикоидных средств нарушают сперматогенез.

На сексуальные функции мужчины негативно влияют лекарства, используемые при лечении гипертонии и психотропные препараты. Производство спермы сильно тормозят анаболические стероиды принимать для наращивания мышечной массы.

Источник: https://budetbaby.ru/publ/besplodie_u_muzhchiny/21-1-0-181

Аномалии яичек

Врожденный анорхизм

Согласно данным литературы, с аномалиями яичек рождается 5—8 % детей. Различают аномалии количества, структуры и положения яичек.

Аномалии количества

Эта группа аномалий яичка включает монорхизм, анорхизм и полиорхизм.

Монорхизм — врожденное отсутствие одного яичка.

Окончательный диагноз устанавливают обычно во время операции, предпринятой по поводу крипторхизма, когда после широкой ревизии пахового канала и забрюшинного пространства яичко обнаружить не удается.

У 0,6 % наших больных, подвергнутых операции по поводу крипторхизма, установлено врожденное отсутствие одного яичка при нормально развитом втором яичке. Если второе яичко нормально, то никаких отклонений от нормы при монорхизме не наблюдается.

Анорхизм — врожденное отсутствие обоих яичек. Эта аномалия встречается крайне редко и возникает в результате нарушения эмбрионального развития гонад на ранних этапах, после кратковременной секреции ими андрогенов.

Дети с врожденным отсутствием обоих яичек имеют характерный вид: кожа лица бледная, нежная, тонкая, волосы густые, бедны пигментом; у больных иногда долго не окостеневают гортанные хрящи; молочные зубы длительное время не меняются.

Мы наблюдали двух мальчиков 14 и 16 лет с врожденным отсутствием обоих яичек. Диагноз установлен после исключения двустороннего крипторхизма. При обследовании этих больных цитогенетических отклонений не установлено, половой хроматин отрицательный, кариотип мужской.

Интеллектуальные способности не нарушены. Психика ранима, больные сознают свою половую неполноценность, замкнуты, плаксивы. У обоих наших больных мужская психосексуальная ориентация.

Вторичные половые признаки у них не выражены, половой член развит хорошо, мошонка атрофичная, предстательная железа не дифференцируется.

Лечение ограничивается заместительной гормональной терапией, которую проводят в период полового созревания, в результате чего появляются половые признаки, увеличивается половой член.

И. Ф. Юнда (1973) предлагает следующую схему лечения анорхизма: эстрадиола дипропионат по 1-2 мг внутримышечно 1 раз в день или через день на протяжении 20 дней, а затем прегнин по 10 мг 3 раза в день внутрь в течение 5-7 дней. Такие курсы повторяют 3-6 раз.

Полиорхизм — существование трех и более яичек. Эта аномалия встречается крайне редко. Добавочное яичко обычно недоразвито, располагается вблизи основного и чаще всего не имеет придатка и семявыносящего протока. Мы наблюдали в течение 17 лет больного с двумя добавочными яичками, которые располагались в добавочной мошонке. Впервые больной обратился к нам в 14-летнем возрасте.

При осмотре наружные половые органы были развиты правильно. Справа параллельно нормально сформированной мошонке располагалась еще одна, хорошо сформированная мошонка, правда, несколько меньших размеров. При пальпации в обеих мошонках определялось по два яичка обычных размеров, формы и консистенции. Каждое яичко имело придаток и семявыносящий проток.

Яички добавочной мошонки были несколько меньших размеров, но в пределах физиологической нормы. От удаления добавочной мошонки и яичек больной и его родные отказались. Через 17 лет больной поступил повторно. Женился, имеет двух детей, жалоб не предъявляет. Настаивает на удалении добавочной мошонки по косметическим соображениям. Добавочная мошонка и яички удалены.

Гистологически — нормальная ткань яичка.

Лечение полиорхизма заключается в удалении добавочного яичка, поскольку оно, отличается повышенной склонностью к развитию злокачественной опухоли (Н. А. Лопаткин и сотр., 1977).

Гипоплазия яичка относится к аномалии его структуры связанной с нарушениями функции эндокринной системы. Встречается одно- и двусторонняя гипоплазия яичек.

Размеры гипоплазированного яичка обычно равны нескольким миллиметрам. Двустронняя гипоплазия яичек равноценна и сопровождается выраженным гипогонадизмом и евнухоидизмом.

При односторонней гипоплазии обычно рекомендуют удалять недоразвитое яичко ввиду возможной его малигнизации.

Аномалии положения яичек

Среди аномалий развития мужских половых желез аномалии положения яичек являются самыми распространенными. К ним относятся крипторхизм и эктопия яичка.

Из механических причин следует отметить укорочение направляющей связки, укорочение и недоразвитие сосудов яичка, фиксацию его эмбриональными тяжами у внутреннего пахового кольца, узость внутреннего и наружного паховых колец, недоразвитие пахового канала и др. Причиной ретенции яичка может также явиться нарушение гонадотропной функции гипоталамогипофизарной системы, приводящее к дизгенезии гонад плода.

Яички могут быть задержаны как в брюшной полости, так и за ее пределами. Различают брюшную и паховую формы крипторхизма.

При брюшной форме крипторхизма яичко обычно располагается в полости таза у входа в паховой канал, а при паховом — в паховом канале. Чаще всего яичко задерживается в паховом канале или у наружного его отверстия.

Из 878 наших больных в 52 % случаев наблюдался правосторонний крипторхизм, в 24% — левосторонний и в 24% — двусторонний. В 37 % случаев крипторхизм сочетался с паховой грыжей.

Клиника крипторхизма характеризуется одно- или двусторонним отсутствием яичек в мошонке. При односторонней ретенции мошонка асимметрична в связи с атрофией ее на стороне неопустившегося яичка. При двустороннем крипторхизме недоразвиты обе половины мошонки.

Часто больные с такой аномалией жалуются на тупую тянущего характера боль внизу живота или в паховой области, усиливающуюся при быстрой ходьбе и физической нагрузке. Иногда при осмотре наружных половых органов определяется на глаз небольшое опухолевидное образование, соответствующее локализации яичка. При пальпации его отмечается болезненность.

У некоторых больных при паховом крипторхизме можно пропальпировать яичко в виде малоподвижного, слегка болезненного образования.

К осложнениям крипторхизма относят заворот и ущемление неопустившегося яичка, злокачественное его перерождение.

Н. Л. Кущ и сотр. (1978) на основании прижизненного гистологического исследования установили, что в аномально расположенных яичках с 5-летнего возраста наступают морфологические изменения. Сущность выявленных структурных нарушений заключается в задержке роста семенных канатиков и дифференцировки сперматогенного эпителия. У детей в возрасте 10 лет патологический процесс активизируется.

Диагностика крипторхизма обычно не представляет трудностей. Однако отсутствие яичка при исследовании еще не указывает на наличие абдоминального крипторхизма.

За ретенцию яичка иногда ошибочно принимают монорхизм и анорхизм. Окончательный диагноз можно установить только после широкой ревизии во время герниолапаротомии.

Для дифференциальной диагностики в последние годы широко используется метод сцинтиграфии яичек с Тс — Пертехнетом.

От истинного крипторхизма следует отличать ретракцию яичка, или ложный крипторхизм. В этих случаях, в результате сокращения мышцы, поднимающей яичко при повышенной ее возбудимости, яичко находится у корня полового члена и даже в паховом канале, а при тракции свободно опускается в мошонку. У таких больных мошонка нормально развита с обеих сторон.

Лечение крипторхизма может быть консервативным, оперативным и комбинированным.

Консервативная терапия заключается в применении хориогонадотропина, который назначают детям с эндокринными нарушениями в случаях двустороннего крипторхизма, только по строгим показаниям после определения гормонального зеркала. Мы полностью разделяем мнение Н. А. Куща, А. Г.

Пугачева и В. 3. Москаленко (1978), что проводить гормонотерапию без предварительного определения гормонального зеркала недопустимо, так как она может вызвать нарушения гормонального равновесия в растущем организме.

При эктопии функция яичек менее нарушена, чем при крипторхизме, однако длительное пребывание их в необычном месте способствует развитию необратимых склеротических изменений.

Лечение при эктопии оперативное и состоит в перемещении яичка на обычное место в один этап (производится в возрасте не старше 6 лет).

Источник: http://medservices.info/abnormalities_of_the_testes/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.